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zjubell

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罕见病列表6963种

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更多发布于：2017-05-19 16:27

(1)17,20裂解酶缺乏症，隔离，202110（3）{CYP17A1}

(2)17-α羟化酶/17,20裂解酶缺乏症，202110（3）{CYP17A1}

(3)17-β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症，300438（3）{HSD17B10}

(4)2-氨基脂肪 2-氧代己二酸尿症, 204750 (3){DHTKD1}

(5)2-甲基丁酰甘氨酸尿, 610006 (3){ACADSB}

(6)3-M 综合征1型, 273750 (3){CUL7}

(7)3-M 综合征2型, 612921 (3){OBSL1}

(8)3-M 综合征3型, 614205 (3){CCDC8}

(9)3 - 甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1型缺乏，210200（3）{MCCC1}

(10)3 - 甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2型缺乏，210210（3）{MCCC2}

(11)3-β-羟基类固醇脱氢酶，II型，缺乏，201810（3）{HSD3B2}

(12)3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症，231530（3）{HADHSC}

(13)3-羟异丁醯辅酶a水解酶缺乏症，250620（3）{HIBCH}

(14)3-甲基戊烯二酸尿症耳聋，脑病，和Leigh样综合征，614739（3）{SERAC1}

(15)3-甲基戊烯二酸尿症，I型，250950（3）{AUH}

(16)3-甲基戊烯二酸尿症，III型，258501 (3){OPA3}

(17)3-甲基戊烯二酸尿症，V型，610198 (3){DNAJC19}

(18)3-甲基戊烯二酸尿症，VII型，白内障，神经系统受累和中性粒细胞减少，616271（3）{CLPB}

(19)3MC综合征1，257920（3）{MASP1}

(20)3MC综合征2，257920（3）{COLEC11}

(21)3P综合征（4）{DEL3pterp25}

(22)3q21q26综合征（1）{MECOM}

(23)46 XX性反转 1，400045（3）{SRY}

(24)46 XX性反转 2(4){SRXX2}

(25)46 XX性反转 3(4){SRXX3}

(26)46 XY部分性腺发育不全，迷你束状神经病，607080（3）{DHH}

(27)46 XY性反转 1，400044（3）{SRY}

(28)46 XY性反转 10(4){SRXY10}

(29)46 XY性反转 2，剂量敏感，300018（3）{DAX1}

(30)46 XY性反转 3， 612965 (3){NR5A1}

(31)46 XY性反转 4 (4){DEL9p24.3}

(32)46 XY性反转 5,613080 (3){CBX2}

(33)46 XY性反转 6,613762 (3){MAP3K1}

(34)46 XY性反转 7, 233420 (3){DHH}

(35)46 XY性反转 8, 614279 (3){AKR1C2}

(36)46 XY性反转 9, 616067 (3){ZFPM2}

(37)5-氟尿嘧啶毒性，274270（3）{DPYD}

(38)5-羟脯氨酸酶缺乏征，260005（3）{OPLAH}

(39)6-巯基嘌呤过敏，610460（3）{TPMT}

(40)2,4-二烯酰基 - 辅酶A还原酶缺乏征，616034（3）{NADK2}

(41)ACAT2缺乏征，614055（1）{ACAT2}

(42)阿布鲁佐 - 埃里克森综合征，302905（3）{TBX22}

(43) Hunter-Thompson型肢端中间发育不良症, 201250 (3){GDF5}

(44)丙种球蛋白血症 7，常染色体隐性，615214（3）{PIK3R1}

(45)脱发，神经功能障碍，内分泌失调和综合征，612079（3）{RBM28}

(46)釉质发育不全症，II型，伴X染色体2（2）{AI1E2}

(47)肛管癌（2）{ANC}

(48)铁粒幼红细胞性贫血{STEAP3}

(49)常染色体隐性遗传性继发性贫血，耐维生素B6, 205950 (3){GLRX5}

(50)有正常汗腺的无汗症{ITPR2}

(51)无虹膜，106210（3）{ELP4}

(52)家族性抗磷脂综合征（2）{ATPLS}

(53)非综合征型先天性表皮发育不全 107600（3）{BMS1}

(54)癫痫病{SLC35A3}

(55)共济失调，小脑合并和外围，与听力损失，糖尿病，616192（3）{DNAJC3}

(56)共济失调毛细血管扩张症状症，615919（3）{PCNA}

(57)心房纤维性颤动 15，615770（3）{NUP155}

(58)自身免疫性淋巴增生综合征，IIB型，607271（3）{CASP8}

(59)巴比二氏综合征 11，615988（3）{TRIM32}

(60)巴比二氏综合征 14, 615991 (3){CEP290}

(61)巴比二氏综合征 15, 615992 (3){WDPCP}

(62)巴比二氏综合征 18, 615995 (3){BBIP1}

(63)巴比二氏综合征 19, 615996 (3){IFT27}

(64)先天性胆汁酸合成缺陷,5，616278（3）{ABCD3}

(65)血小板型出血性疾病,18，615888（3）{RASGRP2}

(66)血小板型出血性疾病,19，615888（3）{PRKACG}

(67)短指-并指综合征，610713（3）{HOXD13}

(68)乳腺癌，3型（2）{BRCA3}

(69)乳房和/或乳头，再生障碍性贫血或发育不全，2，616001（3）{PTPRF}

(70)常染色体隐性的家族性念珠菌病，5，613953（3）{IL17RA}

(71)常染色体显性遗传的家族性念珠菌病，6，613956（3）{IL17F}

(72)家族性念珠菌病，家族，8，615527（3）{TRAF3IP2}

(73)心脏传导疾病具有或不具有扩张型心肌病，616117（3）{TNNI3K}

(74)致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 3, 616500 (3){COA5}

(75)扩张型心肌病，1M 607482（3）{CSRP3}

(76)扩张型心肌病,1T, 613740 (3){TMPO}

(77)扩张型心肌病, 2A, 611880 (3){TNNI3}

(78)扩张型心肌病, 2B, 614672 (3){GATAD1}

(79)肥厚型心肌病，19，613875（3）{CALR3}

(80)乙酰肉碱缺乏症（1）{CRAT}

(81)白内障 41，116400（3）{WFS1}

(82)白内障 42, 115900 (3){CRYBA2}

(83)白内障 43, 616279 (3){UNC45B}

(84)先天性白内障（2）{SORD}

(85){IARS2}

(86){AXIN1}

(87)小脑性共济失调，智力迟钝，和平衡失调综合征 4, 615268 (3){ATP8A2}

(88)脑性瘫痪，痉挛性四肢瘫痪，1，603513（3）{GAD1}

(89)神经元蜡样脂褐质沉积症，12，606693（3）{ATP13A2}

(90)伴X显性遗传的腓骨肌萎缩征, 6, 300905 (3){PDK3}

(91)2Q轴突型腓骨肌萎缩征, 615025 (3){DHTKD1}

(92)2T轴突型腓骨肌萎缩征, 616233 (3){DNAJB2}

(93)2V轴突型腓骨肌萎缩征, 616491 (3){NAGLU}

(94)腓骨肌萎缩征，隐性中间型, B, 613641 (3){KARS}

(95)2A1轴突型腓骨肌萎缩征, 118210 (3){KIF1B}

(96)2B2轴突型腓骨肌萎缩征, 605589 (3){MED25}

(97){HDAC6}

(98)第5指综合征{CSS}

(99)包括/不包括小脑共济失调的认知功能障碍, 614306 (3){SCN8A}

(100)常染色体隐性遗传的眼组织缺损，216820（3）{SALL2}

(101)联合氧化磷酸化缺陷16, 615395 (3){MRPL44}

(102)联合氧化磷酸化缺陷19, 615595 (3){LYRM4}

(103)联合氧化磷酸化缺陷21, 615918 (3){TARS2}

(104)联合氧化磷酸化缺陷22, 616045 (3){ATP5A1}

(105)联合氧化磷酸化缺陷25, 616430 (3){MARS2}

(106)补体B因子缺乏症，615561（3）{CFB}

(107)椎杆细胞营养不良症(3){UNC119}

(108)先天性Ii型糖基化紊乱, 607906 (3){ALG2}

(109)先天性Ir型糖基化紊乱, 614507 (3){DDOST}

(110)先天性Iw型糖基化紊乱, 615596 (3){STT3A}

(111)先天性Ix型糖基化紊乱, 615597 (3){STT3B}

(112)先天性Iy型糖基化紊乱, 300934 (3){SSR4}

(113)先天性Iz型糖基化紊乱, 616457 (3){CAD}

(114)先天性心脏缺陷，舌错构瘤和多指综合征, 217085 (3){WDPCP}

(115)先天性外胚层发育不良综合征, 615225 (3){NLRP1}

(116)颅骨外胚层发育不良4，614378（3）{WDR19}

(117)Craniofacioskeletal 综合征 (2){CFSS}

(118)伴X染色体遗传的耳聋 6, 300914 (3){COL4A6}

(119)常染色体显性遗传的耳聋 44, 607453 (3){CCDC50}

(120)常染色体显性遗传的耳聋 4B, 614614 (3){CEACAM16}

(121)常染色体隐性遗传的耳聋 101, 615837 (3){GRXCR2}

(122)常染色体隐性遗传的耳聋 102, 615974 (3){EPS8}

(123)常染色体隐性遗传的耳聋 103, 616042 (3){CLIC5}

(124)常染色体隐性遗传的耳聋 104, 616515 (3){FAM65B}

(125)常染色体隐性遗传的耳聋 44, 610154 (3){ADCY1}

(126)常染色体隐性遗传的耳聋 61, 613865 (3){SLC26A5}

(127)常染色体隐性遗传的耳聋 66, 610212 (3){DCDC2}

(128)常染色体隐性遗传的耳聋 88, 615429 (3){ELMOD3}

(129)常染色体隐性遗传的耳聋 91, 613453 (3){SERPINB6}

(130)耳聋，先天性心脏受损，和角膜后胚胎环 (3){JAG1}

(131)新生儿胰岛素依赖型糖尿病 (2){PBCA}

(132)先天性再生障碍性贫血 11, 614900 (3){RPL26}

(133)先天性再生障碍性贫血 12, 615550 (3){RPL15}

(134)伴下颌骨发育不全的先天性再生障碍性贫血 14, 300946 (3){TSR2}

(135)腹泻 7, 615863 (3){DGAT1}

(136)常染色体显性遗传的先天性角化不良 6, 616553 (3){ACD}

(137)常染色体隐性遗传的先天性角化不良 7, 616553 (3){ACD}

(138)肌张力障碍 23, 614860 (3){CACNA1B}

(139)幼发型及张力障碍, 607371 (3){ACTB}

(140)EEC综合征-1 (2){EEC1}

(141)头发/指甲型外胚层发育不良7, 614929 (3){KRT74}

(142)Ehlers-Danlos综合征，musculocontractural型 2, 615539 (3){DSE}

(143)营养不良型大疱性表皮松解症{PLEC1}

(144)家族性颞叶癫痫, 8, 616461 (3){GAL}

(145)家族性成人型肌阵挛癫痫, 5, 615400 (3){CNTN2}

(146)进行性肌阵挛癫痫, 8, 616230 (3){CERS1}

(147)进行性肌阵挛癫痫, 9, 616540 (3){LMNB2}

(148)癫痫性脑病初期, 21, 615833 (3){NECAP1}

(149)多发性骨骺发育不良, 6, 614135 (3){COL9A1}

(150)渗出性玻璃体视网膜病变 6, 616468 (3){ZNF408}

(151)面部斜裂, 1, 600251 (3){SPECC1L}

(152)家族性寒冷性自身炎症综合征 4, 616115 (3){NLRC4}

(153)Fanconi
renotubular综合症 3, 615605 (3){EHHADH}

(154)胎儿运动不能畸形序列征, 208150 (3){DOK7}

(155)胎儿乙内酰脲综合征（1）{EPHX1}

(156)牙龈纤维瘤病, 1, 135300 (3){SOS1}

(157)额鼻发育不良 3, 613456 (3){ALX1}

(158)常染色体显性遗传的巨轴突性精神病, 610100 (3){DCAF8}

(159)糖原贮积病 XIII, 612932 (3){ENO3}

(160)糖原贮积病 XV, 613507 (3){GYG1}

(161)糖蛋白糖基化缺陷 Ia型, 614200 (1){ITGA2}

(162)胎儿生长受限, 616489 (3){IGF2}

(163)伴Y染色体遗传的外耳道多毛症 (2){HEY}

(164)血色沉着病,5型， 615517 (3){FTH1}

(165)肝细胞癌 (1){LCO}

(166)常染色体遗传的内脏异位 (2){HTX3}

(167)Beukes型髋关节发育不良症, 142669 (3){UFSP2}

(168)常染色体遗传占主导的脑积水 (2){HDCPH1}

(169)Hydrolethalus综合症 2, 614120 (3){KIF7}

(170)羟基犬尿酸尿症, 236800 (3){KYNU}

(171)高免疫球蛋白G1综合征 (2){IGHR}

(172)高亮氨酸-异亮氨酸血症或高撷氨酸血症 (1){BCAT1}

(173)伴智力障碍高磷酸酶综合征 5, 616025 (3){PIGW}

(174)高泌乳素血症, 615555 (3){PRLR}

(175)耐盐雾性高血压 (1){NPR3}

(176){HTC1}

(177)高亮氨酸-异亮氨酸血症或高撷氨酸血症 (1){BCAT2}

(178)特发性低促性腺激素性性腺功能减退 12伴嗅觉缺失或减退, 614841 (3){GNRH1}

(179)特发性低促性腺激素性性腺功能减退 12伴嗅觉缺失或减退, 614842 (3){KISS1}

(180)稀毛症 13, 615896 (3){KRT71}

(181)稀毛症 3, 613981 (3){KRT74}

(182)遗传性稀毛症和复发性囊泡, 613102 (3){DSC3}

(183)免疫缺陷 13, 615518 (3){UNC119}

(184)免疫缺陷 16, 615593 (3){TNFRSF4}

(185)免疫缺陷 22, 615758 (3){LCK}

(186)免疫缺陷 25, 610163 (3){CD247}

(187)免疫缺陷 37, 616098 (3){BCL10}

(188)免疫缺陷 39, 616345 (3){IRF7}

(189){IL21}

(190)包涵体肌病伴早发型 Paget骨病伴额颞叶痴呆 2, 615422 (3){HNRPA2B1}

(191)包涵体肌病伴早发型 Paget骨病不伴额颞叶痴呆 3, 615424 (3){HNRNPA1}

(192)小儿肝衰竭综合征 1, 615438 (3){LARS}

(193)小儿炎症性皮肤及胃肠道疾病, 1, 614328 (3){ADAM17}

(194)小儿炎症性皮肤及胃肠道疾病, 2, 616069 (3){EGFR}

(195)GHRF不足导致特发性生长激素缺乏症 (1){GHRH}

(196)Joubert综合征 22, 615665 (3){PDE6D}

(197)点状掌跖角化病 3 (2){PPKP3}

(198)泪小管缺陷, 149700 (3){IGSF3}

(199)喉收肌麻痹 (2){LAP}

(200)Laurence-Moon 综合征, 245800 (3){PNPLA6}

(201)亚急性坏死脑脊髓病, 256000 (3){NDUFA10}

(202)致死的先天性痉挛综合征 6, 616248 (3){ZBTB42}

(203)致死的先天性痉挛综合征 8, 616287 (3){ADCY6}

(204)急性髓系白血病, 601626 (3){CEBPA}

(205)Lichtenstein-Knorr综合症, 616291 (3){SLC9A1}

(206)先天性广义的脂肪代谢障碍，三型, 612526 (3){CAV1}

(207)家族性狭义的脂肪代谢障碍，5型, 615238 (3){CIDEC}

(208)无脑回畸形及小脑发育不全, 616342 (3){CDK5}

(209)QT间期延长综合征-11, 611820 (3){AKAP9}

(210)溶酶体酸性磷酸酶缺乏症, 200950 (1){ACP2}

(211)年龄相关性黄斑变性, 6, 613757 (3){RAX2}

(212)男性不育症 (1){UBE2B}

(213)精子酵素缺乏引起的男性不育症 (2){ACR}

(214)枫糖尿病, 615135 (3){PPM1K}

(215)Marden-Walker 综合征, 248700 (3){PIEZO2}

(216)Meckel 综合征 12, 616258 (3){KIF14}

(217)Meckel 综合征 8, 613885 (3){TCTN2}

(218)Meckel 综合征 9, 614209 (3){B9D1}

(219)Melkersson-Rosenthal 综合征 (2){MROS}

(220)伴X染色体遗传的智力障碍 100, 300923 (3){KIF4A}

(221)伴X染色体遗传的智力障碍 101, 300928 (3){MID2}

(222)伴X染色体遗传的智力障碍 91, 300577 (3){ZDHHC15}

(223)伴X染色体遗传的智力障碍症 10, 300220 (3){HSD17B10}

(224)伴X染色体遗传的智力障碍症 12 (2){MRXS12}

(225)伴X染色体遗传的智力障碍症 32, 300886 (3){CLIC2}

(226)伴X染色体遗传的智力障碍, 300423 (3){ATP6AP2}

(227)常染色体显性遗传的智力障碍 11, 614257 (3){EPB41L1}

(228)常染色体显性遗传的智力障碍 22, 612337 (3){ZBTB18}

(229)常染色体显性遗传的智力障碍 42, 615802 (3){PGAP1}

(230)常染色体显性遗传的智力障碍 43, 615817 (3){KIAA1033}

(231)常染色体显性遗传的智力障碍 45, 615979 (3){FBXO31}

(232)常染色体显性遗传的智力障碍 49, 616281 (3){GPT2}

(233)常染色体显性遗传的智力障碍 50, 616460 (3){EDC3}

(234)常染色体显性遗传的智力障碍 37, 615493 (3){ANK3}

(235)主要常染色体隐性遗传的头小畸形 10, 615095 (3){ZNF335}

(236)主要常染色体隐性遗传的头小畸形 11, 615414 (3){PHC1}

(237)主要常染色体隐性遗传的头小畸形 12, 616080 (3){CDK6}

(238)主要常染色体隐性遗传的头小畸形 13, 616051 (3){CENPE}

(239)主要常染色体隐性遗传的头小畸形 14, 616402 (3){SASS6}

(240)主要常染色体隐性遗传的头小畸形 8, 614673 (3){CEP135}

(241)微积水性无脑畸形, 605013 (3){NDE1}

(242){TENM3}

(243)小眼畸形综合征 1, 309800 (3){NAA10}

(244)小眼畸形综合征 11, 614402 (3){VAX1}

(245)小眼畸形综合征 13, 300915 (3){HMGB3}

(246)小眼畸形综合征 4 (2){MCOPS4}

(247)小耳症伴听力障碍 (AD), 612290 (3){HOXA2}

(248)小耳症，听力障碍和腭裂 (AR), 612290 (3){HOXA2}

(249)镜子动作 3, 616059 (3){DNAL4}

(250){ATP5A1}

(251){NDUFB9}

(252){UQCC2}

(253){LYRM7}

(254){UQCC3}

(255){COX14}

(256){COX6B1}

(257){FASTKD2}

(258){ATP5E}

(259)线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒, 251950 (3){PNPLA8}

(260)麦比乌斯综合征 (2){MBS}

(261)念珠状发, 158000 (3){KRT83}

(262){PAX6}

(263)粘多糖贮积症 IX型, 601492 (3){HYAL1}

(264){PIGT}

(265)多重线粒体功能障碍综合征 3, 615330 (3){IBA57}

(266)多重骨性联结综合征 3, 612961 (3){FGF9}

(267)肢带性肌肉萎缩症， 2R型 , 615325 (3){DES}

(268){POMK}

(269)先天性肌无力综合征，15，无管状聚合物, 616227 (3){ALG14}

(270)先天性肌无力综合征，17, 616304 (3){LRP4}

(271)先天性肌无力综合征, 18, 616330 (3){SNAP25}

(272)先天性肌无力综合征, 2C，与乙酰胆碱受体不足有关, 616314 (3){CHRNB1}

(273)先天性肌无力综合征, 3A,慢性通道, 616321 (3){CHRND}

(274)先天性肌无力综合征, 3C，与乙酰胆碱受体不足有关, 616323 (3){CHRND}

(275)婴儿肌纤维瘤病 2, 615293 (3){NOTCH3}

(276)先天性肌病,Compton-North, 612540 (3){CNTN1}

(277)常染色体显性遗传的孤立线粒体肌病, 616209 (3){CHCHD10}

(278)先天性肌硬化症, 255600 (3){COL6A2}

(279)N 综合征, 310465 (1){POLA1}

(280)N-乙酰天冬氨酸缺乏, 614063 (3){NAT8L}

(281)真性小眼球 4, 615972 (3){TMEM98}

(282)嗜睡症 1, 161400 (3){HCRT}

(283)嗜睡症 7, 614250 (3){MOG}

(284)肾消耗病 9, 613824 (3){NEK8}

(285)成神经细胞瘤 (1){TP73}

(286)儿童发作的神经退化性疾病，伴视神经萎缩, 615491 (3){UCHL1}

(287)远端遗传运动神经元疾病, IIC 型, 613376 (3){HSPB3}

(288)远端遗传运动神经元疾病, VB 型, 614751 (3){REEP1}

(289)遗传性自律性感觉性神经元疾病, VI型, 614653 (3){DST}

(290)反常的嗜中性粒细胞趋化的反应 (2){NM}

(291)遗传性中性白细胞增多症, 162830 (3){CSF3R}

(292)先天性静止性夜盲症 1G型, 616389 (3){GNAT1}

(293)肥胖症，摄食过量，发育迟缓, 613886 (3){NTRK2}

(294)伴X染色体遗传的Olmsted 综合征,
300918 (3){MBTPS2}

(295)视神经萎缩 8, 616289 (3){ACO2}

(296)口面指综合征 XIV, 615948 (3){C2CD3}

(297)成骨不全症， X型, 613848 (3){SERPINH1}

(298)成骨不全症， XII型, 613849 (3){SP7}

(299)更年期骨质疏松症, 166710 (1){VDR}

(300)Otofaciocervical综合症 2, 615560 (3){PAX1}

(301)Otofaciocervical综合症, 166780 (3){EYA1}

(302)非表皮松懈性掌跖角化症，局部病灶型 2, 616400 (3){TRPV3}

(303)胰腺内分泌肿瘤 (1){ST11}

(304)伴X染色体遗传的帕金森病伴痉挛, 300911 (3){ATP6AP2}

(305)阵发性睡眠性血红蛋白尿症 2, 615399 (3){PIGT}

(306)局部脂肪代谢障碍，先天性白内障，和神经退化性综合征, 606721 (3){CAV1}

(307)皮肤剥落综合征 3, 616265 (3){CHST8}

(308)周围神经病变、肌病、声音沙哑,听力损失, 614369 (3){MYH14}

(309)脑室旁结节性异位 6, 615544 (3){ERMARD}

(310)Perrault 综合征 2, 614926 (3){HARS2}

(311)细胞质基质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶不足, 261680 (1){PCK1}

(312)磷酸丝氨酸氨基转换酶不足, 610992 (3){PSAT1}

(313)轴后性多指症 A6型, 615226 (3){ZNF141}

(314)多内分泌腺的多神经综合征, 616113 (3){DMXL2}

(315)双边颞枕的多小脑回， 612691 (3){FIG4}

(316)脑桥小脑发育不全 5型, 610204 (3){TSEN54}

(317)脑桥小脑发育不全 3型, 608027 (3){PCLO}

(318)先天性耳前瘘管 (2){PAFC}

(319)中枢性性早熟, 1, 176400 (3){KISS1R}

(320)卵巢功能早衰 10, 612885 (3){MCM8}

(321)卵巢功能早衰 8, 615723 (3){STAG3}

(322)孕激素抵抗, 264080 (2){PGR}

(323)梨状腹综合征, 100100 (3){CHRM3}

(324)先天性上睑下垂, 178300 (2){ZFHX4}

(325)豚草敏感性 (2){RWS}

(326)肾发育不全 2, 615721 (3){FGF20}

(327)肾-肝-胰发育不良 2, 615415
(3){NEK8}

(328)视网膜动脉，曲折度, 180000 (3){COL4A1}

(329)视锥营养障碍-1 (2){RCD1}

(330)视网膜营养不良和肥胖, 616188 (3){TUB}

(331)视网膜营养障碍伴内视网膜功能障碍和神经节细胞畸形, 616079 (3){ITM2B}

(332)视网膜营养障碍，青少年白内障，和身材矮小综合征, 616108 (3){RDH11}

(333)色素性视网膜炎 23, 300424 (3){OFD1}

(334)色素性视网膜炎 51, 613464 (3){TTC8}

(335)色素性视网膜炎 55, 613575 (3){ARL6}

(336)色素性视网膜炎 66, 615233 (3){RBP3}

(337)色素性视网膜炎 67, 615565 (3){NEK2}

(338)色素性视网膜炎 9, 180104 (3){RP9}

(339)伴X染色体隐性遗传的色素性视网膜炎, 6 (2){RP6}

(340)Reynolds 综合征, 613471 (3){LBR}

(341)核糖5-磷酸异构酶缺乏症, 608611 (3){RPIA}

(342)Roifman-Chitayat综合症{RCHTS}

(343)中央颞区癫痫、精神发育迟滞、语言障碍, 300643 (3){SRPX2}

(344)滑膜肉瘤, 300813 (3){SSX1}

(345)滑膜肉瘤, 300813 (3){SSX2}

(346)塞克尔氏症 6, 614728 (3){CEP63}

(347)塞克尔氏症 8, 615807 (3){DNA2}

(348)Sertoli-cell-only综合症 (1){DAZ}

(349)短肋胸腔发育不良 5 伴或不伴多指趾畸性, 614376 (3){WDR19}

(350)神经传导速率缓慢, AD, 608236 (3){ARHGEF10}

(351)Sneddon 综合征, 182410 (3){CECR1}

(352)常染色体显性遗传的痉挛性截瘫41 (2){SPG41}

(353)常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫43, 615043 (3){C19orf12}

(354)常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫57, 615658 (3){TFG}

(355)常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫61, 615685 (3){ARL6IP1}

(356)痉挛性截瘫 63, 615686 (3){AMPD2}

(357)常染色体显性遗传的痉挛性截瘫72, 615625 (3){REEP2}

(358)常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫72, 615625 (3){REEP2}

(359)常染色体显性遗传的痉挛性截瘫73, 616282 (3){CPT1C}

(360)常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫74, 616451 (3){IBA57}

(361)精子生成障碍 13, 615841 (3){TAF4B}

(362)精子生成障碍 14, 615842 (3){ZMYND15}

(363)精子生成障碍 6, 102530 (3){SPATA16}

(364)常染色体隐性遗传的脊髓性肌萎缩，末端的, 2, 605726 (3){RAX2}

(365)脊髓小脑性共济失调 26, 609306 (3){EEF2}

(366)脊髓小脑性共济失调 30 (2){SCA30}

(367)脊髓小脑性共济失调 34, 133190 (3){ELOVL4}

(368)脊髓小脑性共济失调 40, 616053 (3){CCDC88C}

(369)脊髓小脑性共济失调 41, 616410 (3){TRPC3}

(370)伴X染色体遗传的脊髓小脑性共济失调 1, 302500 (3){ATP2B3}

(371)常染色体隐性遗传的脊髓小脑性共济失调 15, 615705 (3){KIAA0226}

(372)常染色体隐性遗传的脊髓小脑性共济失调 17, 616127 (3){CWF19L1}

(373)手裂/脚畸形 1 和感觉神经性耳聋,
220600 (3){DLX5}

(374)常染色体隐性遗传的脊椎肋骨发育不全 3, 609813 (3){LFNG}

(375)脊椎肋骨发育不全 6, 616566 (3){RIPPLY2}

(376)Steel 综合征, 615155 (3){COL27A1}

(377)Stickler 综合征，V型, 614284 (3){COL9A2}

(378)Stocco dos
Santos 伴X染色体遗传的智力迟钝综合征, 300434
(3){SHROOM4}

(379)口形红细胞增多症 I, 185000 (1){EPB72}

(380)睾丸异常伴或不伴先天性心胀病, 615542 (3){GATA4}

(381)睾丸微石症, 610441 (3){SLC34A2}

(382)先天性四肢切断综合征, 273395 (3){WNT3}

(383)Paris-Trousseau 型血小板减少症 (4){TCPT}

(384)血小板减少症-2, 188000 (3){MASTL}

(385)组织性纤维蛋白溶酶原释放减少导致的血栓形成倾向 (1){THPH9}

(386)凝血恶烷合酶缺乏症, 614158 (1){TBXAS1}

(387)胫侧半肢畸性 (2){THM}

(388)毛发低硫营养不良 5，非光敏, 300953 (3){RNF113A}

(389)拔毛发癖, 613229 (3){SLITRK1}

(390)Ullrich型先天性肌营养不良症 2, 616470 (3){COL12A1}

(391)尿刊酸水合酶缺乏症, 276880 (3){UROC1}

(392)Waisman 综合征, 311510 (3){RAB39B}

(393)Webb-Dattani 综合征, 615926 (3){ARNT2}

(394)Winchester 综合征, 277950 (3){MMP14}

(395)Wiskott-Aldrich 综合征 2, 614493 (3){WIPF1}

(396)XFE早衰症综合征, 610965 (3){ERCC4}

(397)Birbeck颗粒缺乏症, 613393 (3){CD207}

(398)遗传易感型肌萎缩性脊髓侧索硬化症, 105400 (3){NEFH}

(399)易感性自闭症 16, 613410 (3){SLC9A9}

(400)易感性帕金森病 5, 613643 (3){UCHL1}

(401)ABCD 综合征, 600501 (3){EDNRB}

(402)ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生 2, 615954 (3){ARMC5}

(403)ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生, 219080 (3){GNAS}

(404)ADULT 综合征, 103285 (3){TP63}

(405)ATIC不足造成的小脑前下动脉-核糖尿, 608688 (3){ATIC}

(406)Aarskog-Scott 综合征, 305400 (3){FGD1}

(407)腹部肥胖代谢综合症 (2){AOMS2}

(408)腹部肥胖代谢综合症 1 (2){AOMS1}

(409)腹部肥胖代谢综合症 3, 615812 (3){DYRK1B}

(410)无β脂蛋白血症, 200100 (3){MTP}

(411)先天性眼睑缺损-大口畸形综合征, 200110 (3){TWIST2}

(412){SOX9}

(413)无触酶血症, 614097 (3){CAT}

(414)乙酰辅酶A羧化酶缺乏症, 613933 (1){ACACA}

(415)Achalasia-addisonianism-alacrimia 综合征, 231550 (3){AAAS}

(416)无手足畸形, 200500 (3){LMBR1}

(417)软骨成长不全 Ib, 600972 (3){SLC26A2}

(418)软骨成长不全 IA型, 200600 (3){TRIP11}

(419)软骨成长不全 II型或软骨发育不全, 200610 (3){COL2A1}

(420)软骨发育不全症, 100800 (3){FGFR3}

(421)全色盲 6, 610024 (3){PDE6H}

(422)全色盲 7, 616517 (3){ATF6}

(423)全色盲-2, 216900 (3){CNGA3}

(424)全色盲-3, 262300 (3){CNGB3}

(425)全色盲-4, 613856 (3){GNAT2}

(426)酸不稳定亚基缺乏, 615961 (3){IGFALS}

(427)家族性反常性痤疮, 1, 142690 (3){NCSTN}

(428)家族性反常性痤疮, 2, 613736 (3){PSENEN}

(429)家族性反常性痤疮, 3, 613737 (3){PSEN1}

(430)Acrocallosal 综合征, 200990 (3){KIF7}

(431)Acrocapitofemoral发育不良, 607778 (3){IHH}

(432)肠病性肢端皮炎, 607778 (3){SLC39A4}

(433)肢端发育不全 1，伴或不伴激素抵抗, 101800 (3){PRKAR1A}

(434)肢端发育不全 2，伴或不伴激素抵抗, 614613 (3){PDE4D}

(435)面骨发育不全 1, Nager型， 154400 (3){SF3B4}

(436)面骨发育不全, Cincinnati型, 616462 (3){POLR1A}

(437)疣化肢端角化症, 101900 (3){ATP2A2}

(438)肢端肥大样，过度发育，腭裂和疝 (2){AOCH}

(439)躯体肢端肥大症, 102200 (3){GNAS}

(440)肢端额鼻发育不良症, 603671 (3){ZSWIM6}

(441)肢端肢中发育不全，, Maroteaux 型, 602875 (3){NPR2}

(442)Acromicric 发育不良, 102370 (3){FBN1}

(443)肢胸综合征 (2){ACRPS}

(444)Acropectorovertebra 发育不良 (2){ACRPV}

(445)急性胰岛素反应 (2){AIR}

(446)乙酰辅酶A脱氢酶，中链型，缺乏, 201450 (3){ACADM}

(447)乙酰辅酶A脱氢酶，短链型，缺乏, 201470 (3){ACADS}

(448)Adams-Oliver综合征 1, 100300 (3){ARHGAP31}

(449)Adams-Oliver综合征 2, 614219 (3){DOCK6}

(450)Adams-Oliver综合征 3, 614814 (3){RBPJ}

(451)Adams-Oliver综合征 4, 615297 (3){EOGT}

(452)Adams-Oliver综合征 5, 616028 (3){NOTCH1}

(453)腺嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏症, 614723 (3){APRT}

(454)肺腺癌，对酪氨酸激酶抑制剂应答, 211980 (3){EGFR}

(455)肺腺癌，体细胞, 211980 (3){BRAF}

(456)肺腺癌，体细胞, 211980 (3){ERBB2}

(457)肺腺癌，体细胞, 211980 (3){PRKN}

(458)结肠腺癌，体细胞,(3){RAD54L}

(459)卵巢腺癌，体细胞, 167000 (3){PRKN}

(460)壶腹腺癌，体细胞 (3){APC}

(461)结直肠腺癌, 608456 (3){MUTYH}

(462)涎腺多形性腺瘤, 181030 (3){PLAG1}

(463)腺瘤性结肠息肉病, 175100 (3){APC}

(464)局部腺苷脱氨酶缺乏症, 102700 (3){ADA}

(465)高水平的红细胞三磷酸腺苷, 102900 (3){PKLR}

(466)腺苷酸琥珀酸酶缺乏症, 103050 (3){ADSL}

(467)皮纹病, 136000 (3){SMARCAD1}

(468)脂联素缺乏症, 612556 (3){ADIPOQ}

(469)肾上腺腺瘤，体细胞 (3){MEN1}

(470)肾上腺皮质癌, 202300 (3){TP53}

(471)先天性肾上腺增生，由于11-β-羟化酶缺乏, 202010
(3){CYP11B1}

(472)先天性肾上腺增生，由于21-羟化酶缺乏, 201910 (3){CYP21A2}

(473)先天性肾上腺增生，伴低促性腺素性功能减退症, 300200 (3){DAX1}

(474)先天性肾上腺功能不全，伴46XY性染色体翻转，局部或整体, 613743 (3){CYP11A1}

(475)肾上腺皮质不足 (3){NR5A1}

(476)肾上腺皮质瘤，体细胞, (3){PRKAR1A}

(477)促肾上腺皮质激素缺乏症, 201400 (3){TBX19}

(478)肾上腺脑白质营养不良, 300100 (3){ABCD1}

(479)肾上腺脊髓神经病，成人, 300100 (3){ABCD1}

(480)成人一型不伴白内障, 110800 (3){GCNT2}

(481)家族性提早睡眠综合征, 1, 604348 (3){PER2}

(482)家族性提早睡眠综合征, 2, 615224 (3){CSNK1D}

(483)先天性无纤维蛋白原血症, 202400 (3){FGA}

(484)先天性无纤维蛋白原血症, 202400 (3){FGB}

(485)先天性无纤维蛋白原血症, 202400 (3){FGG}

(486)血中丙球蛋白贫乏 1, 601495 (3){IGHM}

(487)血中丙球蛋白贫乏 2, 613500 (3){IGLL1}

(488)血中丙球蛋白贫乏 3, 613501 (3){CD79A}

(489)血中丙球蛋白贫乏 4, 613502 (3){BLNK}

(490)血中丙球蛋白贫乏 5, 613506 (3){LRRC8A}

(491)血中丙球蛋白贫乏 6, 612692 (3){CD79B}

(492)血中丙球蛋白贫乏伴孤立性激素缺乏症, 307200 (3){BTK}

(493)伴X染色体遗传的血中丙球蛋白贫乏 1, 300755 (3){BTK}

(494)伴X染色体遗传的血中丙球蛋白贫乏 2 (2){AGMX2}

(495)胼胝体发育不全伴周围神经病, 218000 (3){SLC12A6}

(496)无下颌并耳复杂畸形, 202650 (3){PRRX1}

(497)Aicardi 综合征 (2){AIC}

(498)Aicardi-Goutieres 综合征 1，显性和隐形, 225750 (3){TREX1}

(499)Aicardi-Goutieres 综合征 2, 610181 (3){RNASEH2B}

(500)Aicardi-Goutieres 综合征 3, 610329 (3){RNASEH2C}

[zjubell于2017-05-19 16:43编辑了帖子]

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发布于：2017-05-19 16:28

501-1000
(501)Aicardi-Goutieres 综合征 4, 610333 (3){RNASEH2A}
(502)Aicardi-Goutieres 综合征 5, 612952 (3){SAMHD1}
(503)Aicardi-Goutieres 综合征 6, 615010 (3){ADAR}
(504)Aicardi-Goutieres 综合征 7, 615846 (3){IFIH1}
(505)Al-Raqad 综合征, 616459 (3){DCPS}
(506)无泪，失弛缓性，和智力缺陷综合征, 615510 (3){GMPPA}
(507)Alagille 综合征 2, 610205 (3){NOTCH2}
(508)Alagille 综合征, 118450 (3){JAG1}
(509)奥兰岛眼病, 300600 (3){CACNA1F}
(510)Alazami 综合征, 615071 (3){LARP7}
(511)棕色眼皮肤白化病, 203200 (3){OCA2}
(512)眼皮肤白化病 IA型, 203100 (3){TYR}
(513)眼皮肤白化病 IB型, 606952 (3){TYR}
(514)眼皮肤白化病 II型, 203200 (3){OCA2}
(515)眼皮肤白化病 III型, 203290 (3){TYRP1}
(516)眼皮肤白化病 IV型, 606574 (3){SLC45A2}
(517)眼皮肤白化病 V型(2){OCA5}
(518)眼皮肤白化病 VI型, 113750 (3){SLC24A5}
(519)眼皮肤白化病 VII型, 615179 (3){C10orf11}
(520)白化病-耳聋综合征 (2){ADFN}
(521)急性酒精过敏, 610251 (3){ALDH2}
(522)醛固酮肾素比提高 (3){CYP11B2}
(523)糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症, 103900 (3){CYP11B1}
(524)Alexander病, 203450 (3){GFAP}
(525)黑尿酸尿症, 203500 (3){HGD}
(526)Allan-Herndon-Dudley 综合征, 300523 (3){SLC16A2}
(527)斑形脱发 1 (2){AA1}
(528)斑形脱发 2 (2){AA2}
(529)全身性秃发症, 203655 (3){HR}
(530)雄激素性秃头症, 1 (2){AFA1}
(531)雄激素性秃头症, 2 (2){AGA2}
(532)雄激素性秃头症, 3 (2){AGA3}
(533)秃头症-智力障碍综合征 1 (2){APMR1}
(534)秃头症-智力障碍综合征 2 (2){APMR2}
(535)秃头症-智力障碍综合征 3 (2){APMR3}
(536)秃头-1-抗胰凝乳蛋白酶缺乏症 (3){SERPINA3}
(537)秃头-2-巨球蛋白缺乏症 (3){A2M }
(538)秃头-2-血纤维蛋白溶酶抑制剂缺乏症 (3){PLI}
(539)α-胎儿蛋白缺乏症, 615969 (3){AFP}
(540)α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症, 203740 (1){OGDH}
(541)α-甲基乙酰乙酸尿症, 203750 (3){ACAT1}
(542)α-甲基酰基-辅酶A 消旋酶缺乏症, 614307 (3){AMACR}
(543)α-地中海贫血脊髓发育不良综合征，体细胞， 300448 (3){ATRX}
(544)α-地中海贫血/智力障碍综合征, 301040 (3){ATRX}
(545)α-地中海贫血/智力障碍综合征 1型 (4){HBHR}
(546)α/β T细胞减少症伴γ/δ T细胞扩增，严重的巨细胞病毒传染，和自身免疫, 609889 (3){RAG1}
(547)Alport 综合征, 301050 (3){COL4A5}
(548)常染色体显性遗传的Alport 综合征, 104200 (3){COL4A3}
(549)常染色体隐性遗传的Alport 综合征, 203780 (3){COL4A3}
(550)常染色体隐性遗传的Alport 综合征, 203780 (3){COL4A4}
(551)Alport 综合征，智力障碍，面中部发育不全，和椭圆形红细胞性贫血{AMMEC}
(552)Alstrom 综合征, 203800 (3){ALMS1}
(553)儿童交替性偏瘫 2, 614820 (3){ATP1A3}
(554)儿童交替性偏瘫, 104290 (3){ATP1A2}
(555)肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位, 265380 (3){FOXF1}
(556)肺泡软性部分肉瘤, 606243 (3){ASPSCR1}
(557)家族性阿尔兹海默病 1, 104300 (3){APP}
(558)阿尔兹海默病 17 (2){AD17}
(559)阿尔兹海默病 6, 104300 (2){AD6}
(560)阿尔兹海默病 8, 104300 (2){AD8}
(561)阿尔兹海默病 3型, 607822 (3){PSEN1}
(562)阿尔兹海默病 3型，伴痉挛性下肢轻瘫和失用症, 607822 (3){PSEN1}
(563)阿尔兹海默病 3型，伴痉挛性下肢轻瘫和不寻常的斑块, 607822 (3){PSEN1}
(564)阿尔兹海默病-10, 104300 (2){AD10}
(565)阿尔兹海默病-11 (2){AD11}
(566)阿尔兹海默病-2, 104310 (3){APOE}
(567)阿尔兹海默病-4, 606889 (3){PSEN2}
(568)阿尔兹海默病-5, 104300 (2){AD5}
(569)阿尔兹海默病-7 (2){AD7}
(570)釉质生长不全 1E型, 301200 (3){AMELX}
(571)釉质生长不全 IA型, 104530 (3){LAMB3}
(572)釉质生长不全 IB型, 104500 (3){ENAM}
(573)釉质生长不全 IC型, 204650 (3){ENAM}
(574)釉质生长不全 IF型, 616270 (3){AMBN}
(575)釉质生长不全 IG (enamel-renal syndrome), 204690 (3){FAM20A}
(576)釉质生长不全 IH型, 616221 (3){ITGB6}
(577)釉质生长不全 IIA1型, 204700 (3){KLK4}
(578)釉质生长不全 IIA2型, 612529 (3){MMP20}
(579)釉质生长不全 IIA3型, 613211 (3){WDR72}
(580)釉质生长不全 IIA4型, 614832 (3){C4orf26}
(581)釉质生长不全 IIA5型, 615887 (3){SLC24A4}
(582)釉质生长不全 III型, 130900 (3){FAM83H}
(583)釉质生长不全 IV型, 104510 (3){DLX3}
(584)酰化氨基酸水解酶缺乏症 1, 609924 (3){ACY1}
(585)Amish 小儿癫痫综合征, 609056 (3){SIAT9}
(586)淀粉样变性，3或更多类型, 105200 (3){APOA1}
(587)淀粉样变性，Finnish型, 105120 (3){GSN}
(588)家族性内脏淀粉样变性， 105200 (3){FGA}
(589)遗传性的淀粉样变性，与甲状腺素运转蛋白关联的, 105210 (3){TTR}
(590)淀粉样变性，主要局部皮肤, 1, 105250 (3){OSMR}
(591)淀粉样变性，主要局部皮肤, 2, 613955 (3){IL31RA}
(592)淀粉样变性，肾的, 105200 (3){LYZ}
(593)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 1, 105400 (3){SOD1}
(594)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 10,伴或不伴额颞叶痴呆, 612069 (3){TARDBP}
(595)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 11, 612577 (3){FIG4}
(596)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 12, 613435 (3){OPTN}
(597)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 14, 伴或不伴额颞叶痴呆, 613954 (3){VCP}
(598)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 15, 伴或不伴额颞叶痴呆, 300857 (3){UBQLN2}
(599)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 16,青少年型, 614373 (3){SIGMAR1}
(600)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 17, 614696 (3){CHMP2B}
(601)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 18, 614808 (3){PFN1}
(602)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 19, 615515 (3){ERBB4}
(603)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 2, 青少年的, 205100 (3){ALS2}
(604)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 20, 615426 (3){HNRNPA1}
(605)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 21, 606070 (3){MATR3}
(606)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 22 伴或不伴额颞叶痴呆, 616208 (3){TUBA4A}
(607)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 3 (2){ALS3}
(608)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 4, 青少年的, 602433 (3){SETX}
(609)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 5, 青少年的, 602099 (3){SPG11}
(610)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 6,伴或不伴额颞叶痴呆, 608030 (3){FUS}
(611)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 7 (2){ALS7}
(612)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 8, 608627 (3){VAPB}
(613)肌萎缩性脊髓侧索硬化症 9, 611895 (3){ANG}
(614)遗传性神经痛性肌萎缩, 162100 (3){42987}
(615)无白蛋白血症, 616000 (3){ALB}
(616)Anauxetic 发育不良症, 607095 (3){RMRP}
(617)Andersen综合征, 170390 (3){KCNJ2}
(618)雄性激素不敏感综合征, 300068 (3){AR}
(619)雄性激素不敏感综合征,局部的，伴或不伴乳腺癌, 312300 (3){AR}
(620)伴X染色体遗传的贫血症，伴或不伴嗜中性白血球减少症和/或血小板畸形, 300835 (3){GATA1}
(621)自身免疫性溶血性贫血, 268150 (3){RHAG}
(622)溶血性贫血，由于UMPH1缺乏, 266120 (3){NT5C3A}
(623)小细胞性红细胞低色素型贫血, 206100 (3){NRAMP2}
(624)新生儿溶血性贫血，致命或几乎致命的 (3){SPTB}
(625)伴X染色体遗传的继发性贫血, 300751 (3){ALAS2}
(626)常染色隐性遗传的吡哆醇反应性铁粒幼细胞性贫血, 205950 (3){SLC25A38}
(627)继发性贫血，伴共济失调, 301310 (3){ABCB7}
(628)颅内浆果样动脉瘤, 1 (2){ANIB1}
(629)颅内浆果样动脉瘤, 11 (2){ANIB11}
(630)颅内浆果样动脉瘤, 2 (2){ANIB2}
(631)颅内浆果样动脉瘤, 3 (2){ANIB3}
(632)颅内浆果样动脉瘤, 4 (2){ANIB4}
(633)颅内浆果样动脉瘤, 5 (2){ANIB5}
(634)颅内浆果样动脉瘤, 7 (2){ANIB7}
(635)颅内浆果样动脉瘤, 8 (2){ANIB8}
(636)动脉瘤样骨性囊肿{ANBC}
(637)Angelman 综合征, 105830 (3){UBE3A}
(638)匍行性血管瘤 (2){AGSPX}
(639)遗传性神经性水肿 III型, 610618 (3){F12}
(640)遗传性神经性水肿 I型或II型, 106100 (3){C1NH}
(641)血管纤维瘤，体细胞 (3){MEN1}
(642)遗传性淋巴管病，伴肾病，动脉瘤，和肌肉痉挛, 611773 (3){COL4A1}
(643)无虹膜畸形, 106210 (3){PAX6}
(644)乳房大小不一 (2){ANMA}
(645){RSPO4}
(646)先天性孤立的嗅觉缺失症 (2){ANIC}
(647)眼前段发育异常伴或不伴白内障, 113650 (3){EYA1}
(648)眼前段间叶细胞发育不良, 107250 (3){FOXE3}
(649)眼前段间叶细胞发育不良, 107250 (3){PITX3}
(650)Antley-Bixler 综合征伴生殖器异常和类固醇生成紊乱, 201750 (3){POR}
(651)Antley-Bixler 综合征不伴生殖器异常或类固醇生成紊乱, 201750 (3){FGFR2}
(652){FBN1}
(653)家族性腹主动脉瘤 1 (2){AAA1}
(654)家族性腹主动脉瘤 2 (2){AAA2}
(655)家族性腹主动脉瘤, 4 (2){AAA4}
(656)家族性胸主动脉瘤 1 (2){AAT1}
(657)家族性胸主动脉瘤 2 (2){AAT2}
(658)家族性胸主动脉瘤 4, 132900 (3){MYH11}
(659)家族性胸主动脉瘤 6, 611788 (3){ACTA2}
(660)家族性胸主动脉瘤 7, 613780 (3){MYLK}
(661)家族性胸主动脉瘤 8, 615436 (3){PRKG1}
(662)家族性胸主动脉瘤 9, 616166 (3){MFAP5}
(663)主动脉瓣病 1, 109730 (3){NOTCH1}
(664)主动脉瓣病 2, 614823 (3){SMAD6}
(665)Apert 综合征, 101200 (3){FGFR2}
(666)先天性原发性无晶状体, 610256 (3){FOXE3}
(667)原发性进行性失语症, 607485 (3){GRN}
(668)泪腺和唾液腺发育不全, 180920 (3){FGF10}
(669)再生障碍性贫血, 609135 (3){NBS1}
(670)再生障碍性贫血, 609135 (3){PRF1}
(671)麻醉后窒息 (3){BCHE}
(672)ApoA-I 和 apoC-III 缺乏症，联结的 (3){APOA1}
(673)载脂蛋白 A-II 缺乏症 (3){APOA2}
(674)载脂蛋白 C-III 缺乏症, 614028 (3){APOC3}
(675)拟盐皮质激素增多症, 218030 (3){HSD11B2}
(676)精氨酸血症, 207800 (3){ARG1}
(677)精氨酸琥珀尿酸症, 207900 (3){ASL}
(678)芳香化酶缺乏症, 613546 (3){CYP19A1}
(679)芳香化酶增多综合征, 139300 (3){CYP19A1}
(680)芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症, 608643 (3){DDC}
(681)致心律失常性右心室发育不良 1, 107970 (3){TGFB3}
(682)致心律失常性右心室发育不良 10, 610193 (3){DSG2}
(683)致心律失常性右心室发育不良 11伴温和型掌跖角化病和羊毛状发, 610476 (3){DSC2}
(684)致心律失常性右心室发育不良 11, 610476 (3){DSC2}
(685)致心律失常性右心室发育不良 12, 611528 (3){JUP}
(686)致心律失常性右心室发育不良 2, 600996 (3){RYR2}
(687)致心律失常性右心室发育不良 3 (2){ARVD3}
(688)致心律失常性右心室发育不良 4 (2){ARVD4}
(689)致心律失常性右心室发育不良 5, 604400 (3){TMEM43}
(690)致心律失常性右心室发育不良 6 (2){ARVD6}
(691)致心律失常性右心室发育不良 8, 607450 (3){DSP}
(692)致心律失常性右心室发育不良 9, 609040 (3){PKP2}
(693)家族性致心律失常性右心室发育不良 , 13, 615616 (3){CTNNA3}
(694)婴儿泛发型动脉钙化, 1, 208000 (3){ENPP1}
(695)婴儿泛发型动脉钙化, 2, 614473 (3){ABCC6}
(696)动脉血管发生综合征, 208050 (3){SLC2A10}
(697)先天性多发性关节痉缩，末端的，1型, 108120 (3){TPM2}
(698)先天性多发性关节痉缩，末端的，2B型, 108120 (3){TNNI2}
(699)先天性多发性关节痉缩，神经原性 (2){AMCN}
(700)末梢关节痉缩症 10型 (2){DA10}
(701)末梢关节痉缩症 1B型, 614335 (3){MYBPC1}
(702)末梢关节痉缩症 2A型, 193700 (3){MYH3}
(703)末梢关节痉缩症 2B型, 601680 (3){MYH3}
(704)末梢关节痉缩症 2B型, 601680 (3){TPM2}
(705)末梢关节痉缩症 3型, 114300 (3){PIEZO2}
(706)末梢关节痉缩症 5型, 108145 (3){PIEZO2}
(707)末梢关节痉缩症 5D型, 615065 (3){ECEL1}
(708)末梢关节痉缩症 8型, 178110 (3){MYH3}
(709)致死的关节痉缩症，伴前角细胞疾病, 611890 (3){GLE1}
(710)关节痉缩症，肾功能不全，和胆汁淤积 1, 208085 (3){VPS33B}
(711)关节痉缩症，肾功能不全，和胆汁淤积 2, 613404 (3){VIPAS39}
(712)儿童进行性假性类风湿关节病, 208230 (3){WISP3}
(713){TNNT3}
(714)Arts 综合征, 301835 (3){PRPS1}
(715)天冬氨酸合成酶缺乏症, 615574 (3){ASNS}
(716)天冬氨酸转化酶，血清水平，QTL1, 614419 (3){GOT1}
(717)天冬氨酰葡萄糖胺尿症, 208400 (3){AGA}
(718)先天性孤立的无脾症, 271400 (3){RPSA}
(719)哮喘和鼻息肉, 208550 (3){TBX21}
(720)共济失调伴孤立的维生素E缺乏症, 277460 (3){TTPA}
(721)小脑共济失调，Cayman型, 601238 (3){ATCAY}
(722)早发型共济失调，伴动眼神经失用症和低白蛋白血症, 208920 (3){APTX}
(723)后柱共济失调，伴色素性视网膜炎, 609033 (3){FLVCR1}
(724)常染色体显性遗传的感官共济失调, 608984 (3){RNF170}
(725)痉挛性共济失调, 4, 613672 (3){MTPAP}
(726)常染色体隐性遗传的痉挛性共济失调, 5, 614487 (3){AFG3L2}
(727)动眼神经失用症共济失调 3, 615217 (3){PIK3R5}
(728)动眼神经失用症共济失调 4, 616267 (3){PNKP}
(729)毛细管扩张共济失调, 208900 (3){ATM}
(730)毛细管扩张性共济失调紊乱, 604391 (3){MRE11A}
(731)骨发育不全症 II, 256050 (3){SLC26A2}
(732)骨发育不全症 I, 108720 (3){FLNB}
(733)骨发育不全症 III, 108721 (3){FLNB}
(734)Athabaskan脑干发育不全综合征, 601536 (3){HOXA1}
(735)特异性反应, 147050 (3){SPINK5}
(736)转铁蛋白缺乏症, 209300 (3){TF}
(737)家族性心房颤动, 1 (2){ATFB1}
(738)家族性心房颤动, 10, 614022 (3){SCN5A}
(739)家族性心房颤动, 11, 614049 (3){GJA5}
(740)家族性心房颤动, 12, 614050 (3){ABCC9}
(741)家族性心房颤动, 13, 615377 (3){SCN1B}
(742)家族性心房颤动, 14, 615378 (3){SCN2B}
(743)家族性心房颤动, 16, 613120 (3){SCN3B}
(744)家族性心房颤动, 17, 611819 (3){SCN4B}
(745)家族性心房颤动, 2 (2){ATFB2}
(746)家族性心房颤动, 3, 607554 (3){KCNQ1}
(747)家族性心房颤动, 4, 611493 (3){KCNE2}
(748)家族性心房颤动, 6, 612201 (3){NPPA}
(749)家族性心房颤动, 7, 612240 (3){KCNA5}
(750)家族性心房颤动, 8 (2){ATFB8}
(751)家族性心房颤动, 9, 613980 (3){KCNJ2}
(752)心房间隔缺损 1 (2){ASD1}
(753)心房间隔缺损 2, 607941 (3){GATA4}
(754)心房间隔缺损 3, 614089 (3){MYH6}
(755)心房间隔缺损 4, 611363 (3){TBX20}
(756)心房间隔缺损 5, 612794 (3){ACTC1}
(757)心房间隔缺损 6, 613087 (3){TLL1}
(758)心房间隔缺损 7,伴或不伴 AV传导缺陷, 108900 (3){NKX2-5}
(759)心房间隔缺损 8, 614433 (3){CITED2}
(760)心房间隔缺损 9, 614475 (3){GATA6}
(761)心房静止 2, 615745 (3){NPPA}
(762)心房静止，二基因型的（GJA5/SCN5A), 108770 (3){GJA5}
(763)伴丘疹性损害无毛症, 209500 (3){HR}
(764)房室间隔缺损 3, 600309 (3){GJA1}
(765)房室间隔缺损 4, 614430 (3){GATA4}
(766)房室间隔缺损 5, 614474 (3){GATA6}
(767)局部的房室间隔缺损，伴内脏异位综合征, 606217 (3){CRELD1}
(768)Au-Kline 综合征, 616580 (3){HNRNPK}
(769)常染色体显性遗传的听觉神经病变, 1, 609129 (3){DIAPH3}
(770)常染色体隐性遗传的听觉神经病变, 1, 601071 (3){OTOF}
(771)先天性外耳道闭锁 (2){CAA}
(772)先天性外耳道闭锁, 607842 (3){TSHZ1}
(773)Auriculocondylar 综合征 1, 602483 (3){GNAI3}
(774)Auriculocondylar 综合征 2, 614669 (3){PLCB4}
(775)Auriculocondylar 综合征 3, 615706 (3){EDN1}
(776)婴儿多发的多系统性的自身免疫病, 615952 (3){STAT3}
(777)多系统性的自身免疫病，伴面部畸形, 613385 (3){ITCH}
(778)自身免疫淋巴增生综合征 IV型, 614470 (3){NRAS}
(779)自身免疫淋巴增生综合征 IA型, 601859 (3){FAS}
(780)自身免疫淋巴增生综合征 IB型, 601859 (3){FASLG}
(781)自身免疫淋巴增生综合征 II型, 603909 (3){CASP10}
(782)自身免疫淋巴增生综合征 III型, 615559 (3){PRKCD}
(783)自身免疫淋巴增生综合征 V型, 616100 (3){CTLA4}
(784)自身免疫性多内分泌腺病综合征 I型，伴或不伴可逆型干骺端发育不良, 240300 (3){AIRE}
(785)自发炎症伴小儿小肠结肠炎, 616050 (3){NLRC4}
(786)自发炎症，抗体缺乏，和免疫失调综合征, 614878 (3){PLCG2}
(787)自发炎症，脂肪代谢障碍和皮肤病综合征, 256040 (3){PSMB8}
(788)植物性神经系统功能紊乱 (3){DRD4}
(789)股骨头缺血性坏死, 608805 (3){COL2A1}
(790)Axenfeld-Rieger 综合征，1型, 180500 (3){PITX2}
(791)Axenfeld-Rieger 综合征，3型, 180500 (3){FOXC1}
(792)Ayme-Gripp综合征, 601088 (3){MAF}
(793)B细胞增生伴NFKB和T细胞免疫耐受, 616452 (3){CARD11}
(794)B细胞非霍奇金淋巴瘤，高级的 (3){BCL7A}
(795)Bainbridge-Ropers 综合征, 615485 (3){ASXL3}
(796)Baller-Gerold 综合征, 218600 (3){RECQL4}
(797)Bamforth-Lazarus综合征, 241850 (3){FOXE1}
(798){OCLN}
(799)Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征, 153480 (3){PTEN}
(800)Baraitser-Winter 综合征 1, 243310 (3){ACTB}
(801)Baraitser-Winter 综合征 2, 614583 (3){ACTG1}
(802)Barber-Say 综合征, 209885 (3){TWIST2}
(803)Bardet-Biedl 综合征 1, 209900 (3){BBS1}
(804)Bardet-Biedl 综合征 10, 615987 (3){BBS10}
(805)Bardet-Biedl 综合征 12, 615989 (3){BBS12}
(806)Bardet-Biedl 综合征 13, 615990 (3){MKS1}
(807)Bardet-Biedl 综合征 16, 615993 (3){SDCCAG8}
(808)Bardet-Biedl 综合征 17, 615994 (3){LZTFL1}
(809)Bardet-Biedl 综合征 2, 615981 (3){BBS2}
(810)Bardet-Biedl 综合征 3, 600151 (3){ARL6}
(811)Bardet-Biedl 综合征 4, 615982 (3){BBS4}
(812)Bardet-Biedl 综合征 5, 615983 (3){BBS5}
(813)Bardet-Biedl 综合征 6, 605231 (3){MKKS}
(814)Bardet-Biedl 综合征 7, 615984 (3){BBS7}
(815)Bardet-Biedl 综合征 8, 615985 (3){TTC8}
(816)Bardet-Biedl 综合征 9, 615986 (3){PTHB1}
(817)裸淋巴细胞综合征 I型, 604571 (3){TAP1}
(818)裸淋巴细胞综合征 I型, 604571 (3){TAPBP}
(819)裸淋巴细胞综合征 I型, 由于TAP2缺乏, 604571 (3){TAP2}
(820)裸淋巴细胞综合征 II型,遗传互补群 A, 209920 (3){MHC2TA}
(821)裸淋巴细胞综合征 II型, 遗传互补群 C, 209920 (3){RFX5}
(822)裸淋巴细胞综合征 II型, 遗传互补群 D, 209920 (3){RFXAP}
(823)裸淋巴细胞综合征 II型, 遗传互补群 E, 209920 (3){RFX5}
(824)Barrett 食管腺癌, 614266 (3){ASCC1}
(825)Barrett 食管腺癌, 614266 (3){CTHRC1}
(826)Barrett 食管腺癌, 614266 (3){MSR1}
(827)Bart-Pumphrey 综合征, 149200 (3){GJB2}
(828)Barth综合征, 302060 (3){TAZ}
(829)Bartter 综合征 1型, 601678 (3){SLC12A1}
(830)Bartter 综合征 2型, 241200 (3){KCNJ1}
(831)Bartter 综合征 3型, 607364 (3){CLCNKB}
(832)Bartter 综合征 4a型, 602522 (3){BSND}
(833)Bartter 综合征 4b型, 二基因型, 613090 (3){CLCNKA}
(834)Bartter 综合征 4b型, 二基因型, 613090 (3){CLCNKB}
(835)基底细胞癌，体细胞 (3){SMOH}
(836)基底细胞癌，体细胞, 605462 (3){PTCH1}
(837)基底细胞癌，体细胞, 605462 (3){PTCH2}
(838)基底细胞癌，体细胞, 605462 (3){RASA1}
(839)基底细胞痣综合征, 109400 (3){PTCH1}
(840)基底细胞痣综合征, 109400 (3){PTCH2}
(841)基底细胞痣综合征, 109400 (3){SUFU}
(842)自发性基底核钙化症, 1, 213600 (3){SLC20A2}
(843)自发性基底核钙化症, 2 (2){IBGC2}
(844)自发性基底核钙化症, 4, 615007 (3){PDGFRB}
(845)自发性基底核钙化症, 5, 615483 (3){PDGFB}
(846)自发性基底核钙化症, 6, 616413 (3){XPR1}
(847)玻璃膜疣, 126700 (3){HF1}
(848)Basel-Vanagait-Smirin-Yosef 综合征, 616449 (3){MED25}
(849)Bazex 综合征 (2){BZX}
(850)Beare-Stevenson cutis gyrata 综合征, 123790 (3){FGFR2}
(851)Beaulieu-Boycott-Innes 综合征, 613680 (3){THOC6}
(852)贝克型肌营养不良综合征, 300376 (3){DMD}
(853)Beckwith-Wiedemann 综合征, 130650 (3){CDKN1C}
(854)Beckwith-Wiedemann 综合征, 130650 (3){H19}
(855)Beckwith-Wiedemann 综合征, 130650 (3){ICR1}
(856)Beckwith-Wiedemann 综合征, 130650 (3){KCNQ1OT1}
(857)Beckwith-Wiedemann 综合征, 130650 (3){NSD1}
(858)Bent骨发育不良症{FGFR2}
(859)隐性遗传的巨血小板综合征 A1, 231200 (3){GP1BA}
(860)显性遗传的巨血小板综合征 A2, 153670 (3){GP1BA}
(861)巨血小板综合征, type B, 231200 (3){GP1BB}
(862)巨血小板综合征, type C, 231200 (3){GP9}
(863)常染色体隐性遗传的BEST病, 611809 (3){BEST1}
(864)对β-2-肾上腺受体激动剂减少的反应 (3){ADRB2}
(865)β-脲基丙酸酶缺乏症, 613161 (3){UPB1}
(866)Bethlem肌病 1, 158810 (3){COL6A1}
(867)Bethlem肌病 1, 158810 (3){COL6A2}
(868)Bethlem肌病 1, 158810 (3){COL6A3}
(869)Bethlem肌病 2, 616471 (3){COL12A1}
(870)结晶状视网膜病变, 210370 (3){CYP4V2}
(871)二列鼻伴或不伴肛门直肠和肾畸形, 608980 (3){FREM1}
(872)初期胆汁酸吸收不良, 613291 (3){SLC10A2}
(873)先天性胆汁酸合成障碍, 1, 607765 (3){HSD3B7}
(874)先天性胆汁酸合成障碍, 2, 235555 (3){AKR1D1}
(875)先天性胆汁酸合成障碍, 3, 613812 (3){CYP7B1}
(876)先天性胆汁酸合成障碍, 4, 214950 (3){AMACR}
(877)初期胆汁性肝硬变, 1 (2){PBC1}
(878)初期胆汁性肝硬变, 4 (2){PBC4}
(879)初期胆汁性肝硬变, 5 (2){PBC5}
(880)生物素酶缺乏症, 253260 (3){BTD}
(881)Birk-Barel精神发育迟滞先天性畸形综合征,612292(3){KCNK9}
(882)Birt-Hogg-Dube 综合征, 135150 (3){FLCN}
(883)Bjornstad综合症,262000(3){BCS1L}
(884)膀胱癌，体细胞的, 109800 (3){FGFR3}
(885)膀胱癌，体细胞的, 109800 (3){KRAS}
(886)膀胱癌，体细胞的, 109800 (3){RB1}
(887)Blau 综合征, 186580 (3){NOD2}
(888)出血性疾病由于P2RX1缺陷,体细胞,609821(3){P2RX1}
(889)出血性疾病, east Texas型 (2){BDET}
(890)出血性疾病，血小板型, 11, 614201 (3){GP6}
(891)出血性疾病，血小板型, 15, 615193 (3){ACTN1}
(892)常染色体显性遗传的出血性疾病，血小板型, 16, 187800 (3){ITGA2B}
(893)常染色体显性遗传的出血性疾病，血小板型, 16, 187800 (3){ITGB3}
(894)出血性疾病，血小板型, 17, 187900 (3){GFI1B}
(895)出血性疾病，血小板型, 8, 609821 (3){P2RY12}
(896)睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征 1型, 110100 (3){FOXL2}
(897)睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征 2型, 110100 (3) {FOXL2}
(898)Lutheran血型抑制剂, 111150 (3){KLF1}
(899)Bloom 综合征, 210900 (3){RECQL3}
(900)蓝色锥体性全色盲, 303700 (3){OPN1LW}
(901)蓝色锥体性全色盲, 303700 (3){OPN1MW}
(902)Bohring-Opitz综合征, 605039 (3){ASXL1}
(903)骨髓衰竭综合征 1, 614675 (3){SRP72}
(904)骨髓衰竭综合征 2, 615715 (3){ERCC6L2}
(905)骨密度 QTL18，骨质疏松症, 300910 (3){PLS3}
(906)Boomerang发育不良症, 112310 (3){FLNB}
(907)Bor-Duane 脑积水相邻基因综合征{DEL8q12q21}
(908)Borjeson-Forssman-Lehmann综合征, 301900 (3){PHF6}
(909)Bornholm 眼病{BED}
(910)Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征, 615722 (3){NR2F1}
(911)Bosley-Salih-Alorainy 综合征, 601536 (3){HOXA1}
(912)Bothnia 视网膜营养不良萎缩症, 607475 (3){RLBP1}
(913)Boucher-Neuhauser 综合征, 215470 (3){PNPLA6}
(914)Bowen-Conradi 综合征, 211180 (3){EMG1}
(915)Brachiootic 综合征 3, 608389 (3){SIX1}
(916)短指症 A1型, 112500 (3){IHH}
(917)短指症 A1型, B (2){BDA1B}
(918)短指症 A1型, C, 615072 (3){GDF5}
(919)短指症 A2型, 112600 (3){BMP2}
(920)短指症 A2型, 112600 (3){BMPR1B}
(921)短指症 A2型, 112600 (3){GDF5}
(922)短指症 B1型, 113000 (3){ROR2}
(923)短指症 B2型, 611377 (3){NOG}
(924)短指症 C型, 113100 (3){GDF5}
(925)短指症 D型, 113200 (3){HOXD13}
(926)短指症 E型, 113300 (3){HOXD13}
(927)短指症 E2型, 613382 (3){PTHLH}
(928)短躯干症 4 伴轻度骺和干骺端变化, 612847 (3){PAPSS2}
(929)短躯干症 3型, 113500 (3){TRPV4}
(930){RGS9}
(931){RGS9BP}
(932)脑小血管病变伴或不伴视觉异常, 607595 (3){COL4A1}
(933)脑癌-息肉病综合征 2, 175100 (3){APC}
(934)支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症, 614923 (3){BCKDK}
(935)Branchiooculofacial 综合征, 113620 (3){TFAP2A}
(936)鳃-耳综合征 1, 602588 (3){EYA1}
(937)鳃-耳综合征 2 (2){BOS2}
(938)腮-耳-肾综合征 1，伴或不伴白内障， 113650 (3){EYA1}
(939)腮-耳-肾综合征 2, 610896 (3){SIX5}
(940)乳腺癌 (1){BCPR}
(941)乳腺癌, 114480 (3){PPM1D}
(942)乳腺癌, 114480 (3){TP53}
(943)乳腺癌, 11:22 异位相关 (1){BRCATA}
(944)早发型乳腺癌, 114480 (3){BRIP1}
(945)乳腺癌，体细胞的, 114480 (3){AKT1}
(946)乳腺癌，体细胞的, 114480 (3){KRAS}
(947)乳腺癌，体细胞的, 114480 (3){PIK3CA}
(948)乳腺癌，体细胞的, 114480 (3){RB1CC1}
(949)乳腺癌，体细胞的, 114480 (3){SLC22A1L}
(950)乳腺癌，体细胞的, 114480 (3){TSG101}
(951)脆性角膜综合征 1, 229200 (3){ZNF469}
(952)脆性角膜综合征 2, 614170 (3){PRDM5}
(953)Brody 肌病, 601003 (3){ATP2A1}
(954)支气管扩张症伴或不伴汗氯化物升高 1, 211400 (3){SCNN1B}
(955)支气管扩张症伴或不伴汗氯化物升高 2, 613021 (3){SCNN1A}
(956)支气管扩张症伴或不伴汗氯化物升高 3, 613071 (3){SCNN1G}
(957)Brooke-Spiegler综合征, 605041 (3){CYLD}
(958)Brooks-Wisniewski-Brown 综合征 (2){MRXSBWB}
(959)Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 1, 211530 (3){SLC52A3}
(960)Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 2, 614707 (3){SLC52A2}
(961)Bruck 综合征 1, 259450 (3){FKBP10}
(962)Bruck 综合征 2, 609220 (3){PLOD2}
(963)Brugada 综合征 1, 601144 (3){SCN5A}
(964)Brugada 综合征 2, 611777 (3){GPD1L}
(965)Brugada 综合征 3, 611875 (3){CACNA1C}
(966)Brugada 综合征 4, 611876 (3){CACNB2}
(967)Brugada 综合征 5, 612838 (3){SCN1B}
(968)Brugada 综合征 6, 613119 (3){KCNE3}
(969)Brugada 综合征 7, 613120 (3){SCN3B}
(970)Brugada 综合征 8, 613123 (3){HCN4}
(971)Brugada 综合征 9, 616399 (3){KCND3}
(972)Brugada 综合征, 300615 (3){MAOA}
(973)巴基特淋巴瘤, 113970 (3){MYC}
(974)Burn-McKeown 综合征, 608572 (3){TXNL4A}
(975)播散性豆状皮肤纤维瘤病, 166700 (3){LEMD3}
(976)C 综合征, 211750 (3){CD96}
(977)血清补体C1q 缺乏症, 613652 (3){C1QA}
(978)血清补体C1q 缺乏症, 613652 (3){C1QB}
(979)血清补体C1q 缺乏症, 613652 (3){C1QC}
(980)血清补体C1r/C1s 缺乏症,结合， 613652 (3){C1R}
(981)血清补体C1s 缺乏症, 613783 (3){C1S}
(982)血清补体C2 缺乏症, 217000 (3){C2}
(983)血清补体C3 缺乏症, 613779 (3){C3}
(984)血清补体C4B 缺乏症, 614379 (3){C4B}
(985)血清补体C4a 缺乏症, 614380 (3){C4A}
(986)血清补体C5 缺乏症, 609536 (3){C5}
(987)血清补体C6 缺乏症, 612446 (3){C6}
(988)血清补体C7 缺乏症, 610102 (3){C7}
(989)血清补体C8 缺乏症 I型, 613790 (3){C8A}
(990)血清补体C8 缺乏症 II型, 613789 (3){C8B}
(991)血清补体C9 缺乏症, 613825 (3){C9}
(992)CAP 肌病 1, 609284 (3){TPM3}
(993)CAP 肌病 2, 609285 (3){TPM2}
(994)CAPOS 综合征, 601338 (3){ATP1A3}
(995)CARASIL 综合征, 600142 (3){HTRA1}
(996)CATSHL 综合征, 610474 (3){FGFR3}
(997)家族性分化抗原 8缺乏症, 608957 (3){CD8A}
(998)CDAGS 综合征 (2){CDAGS}
(999)CHARGE 综合征, 214800 (3){CHD7}
(1000)CHARGE 综合征, 214800 (3){SEMA3E}

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1001-1500
(1001)儿童烫伤综合征, 308050 (3){NSDHL}
(1002)CHIME 综合征, 280000 (3){PIGL}
(1003)CHOPS 综合征, 616368 (3){AFF4}
(1004)慢性炎症性神经、皮肤、关节综合征, 607115 (3){NLRP3}
(1005)CK 综合征, 300831 (3){NSDHL}
(1006)CLOVE 综合征，体细胞, 612918 (3){PIK3CA}
(1007)COACH 综合征, 216360 (3){CC2D2A}
(1008)COACH 综合征, 216360 (3){RPGRIP1L}
(1009)COACH 综合征, 216360 (3){TMEM67}
(1010)COACH 综合征, 600373 (3){LONP1}
(1011)慢性阻塞性肺病，肺功能加速下降, 606963 (3){MMP1}
(1012)CPT II不足，新生儿致命性, 608836 (3){CPT2}
(1013)肝脏 CPT缺乏症，IA型, 255120 (3){CPT1A}
(1014)肝脏 CPT缺乏症，II型, 600649 (3){CPT2}
(1015)CR1缺乏症 (1){CR1}
(1016)CRASH 综合征, 303350 (3){L1CAM}
(1017)婴儿骨皮质增生症, 114000 (3){COL1A1}
(1018)关节和动脉钙化,211800(3){NT5E}
(1019)Campomelic发育不良与常染色体性逆转{SOX9}
(1020)Campomelic 发育不良, 114290 (3){SOX9}
(1021)屈曲指 1 (2){CAMPD1}
(1022)屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征, 208250 (3){PRG4}
(1023)进行性骨干发育不良病, 131300 (3){TGFB1}
(1024)卡纳万病（海绵状脑蛋白营养不良症）, 271900 (3){ASPA}
(1025)常染色体显性遗传的家族性的念珠菌病 , 1 (2){CANDF1}
(1026)常染色体隐性遗传的家族性的念珠菌病 , 2, 212050 (3){CARD9}
(1027)家族性的念珠菌病, 3 (2){CANDF3}
(1028)常染色体隐性遗传的家族性的念珠菌病 , 4, 613108 (3){CLEC7A}
(1029)家族性的念珠菌病, 9, 616445 (3){IL17RC}
(1030)毛细血管畸形-动静脉型血管畸形, 608354 (3){RASA1}
(1031)先天性的毛细血管畸形，1，体细胞的，马赛克, 163000 (3){GNAQ}
(1032)氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症, 237300 (3){CPS1}
(1033)羧酸酯酶 1 缺乏症 (3){CES1}
(1034)羧基肽酶 N 缺乏症, 212070 (3){CPN1}
(1035)肺类癌瘤 (3){MEN1}
(1036)肠类癌瘤, 114900 (3){SDHD}
(1037)心律失常，锚蛋白-B-相关的, 600919 (3){ANK2}
(1038)非特异性的心脏传导缺陷, 612838 (3){SCN1B}
(1039)伴X染色体遗传的心脏瓣膜发育不良症, 314400 (3){FLNA}
(1040){SCO2}
(1041){COX15}
(1042){COA6}
(1043)心脸皮肤综合征 2, 615278 (3){KRAS}
(1044)心脸皮肤综合征 3, 615279 (3){MAP2K1}
(1045)心脸皮肤综合征 4, 615280 (3){MAP2K2}
(1046)心脸皮肤综合征, 115150 (3){BRAF}
(1047)扩张性心肌病 1B (2){CMD1B}
(1048)扩张性心肌病, 1A, 115200 (3){LMNA}
(1049)扩张性心肌病, 1AA,伴或不伴左室心肌致密化不全, 612158 (3){ACTN2}
(1050)扩张性心肌病, 1BB, 612877 (3){DSG2}
(1051)扩张性心肌病, 1C, 伴或不伴左室心肌致密化不全, 601493 (3){LDB3}
(1052)扩张性心肌病, 1CC, 613122 (3){NEXN}
(1053)扩张性心肌病, 1D, 601494 (3){TNNT2}
(1054)扩张性心肌病, 1DD, 613172 (3){RBM20}
(1055)扩张性心肌病, 1E, 601154 (3){SCN5A}
(1056)扩张性心肌病, 1EE, 613252 (3){MYH6}
(1057)扩张性心肌病, 1F 和四肢带状营养不良型 1D (2){CMD1F}
(1058)扩张性心肌病, 1FF, 613286 (3){TNNI3}
(1059)扩张性心肌病, 1G, 604145 (3){TTN}
(1060)扩张性心肌病, 1GG, 613642 (3){SDHA}
(1061)扩张性心肌病, 1H (2){CMD1H}
(1062)扩张性心肌病, 1HH, 613881 (3){BAG3}
(1063)扩张性心肌病, 1I, 604765 (3){DES}
(1064)扩张性心肌病, 1II, 615184 (3){CRYAB}
(1065)扩张性心肌病, 1J, 605362 (3){EYA4}
(1066)扩张性心肌病, 1JJ, 615235 (3){LAMA4}
(1067)扩张性心肌病, 1K (2){CMD1K}
(1068)扩张性心肌病, 1KK, 615248 (3){MYPN}
(1069)扩张性心肌病, 1L, 606685 (3){SGCD}
(1070)扩张性心肌病, 1LL, 615373 (3){PRDM16}
(1071)扩张性心肌病, 1MM, 615396 (3){MYBPC3}
(1072)扩张性心肌病, 1NN, 615916 (3){RAF1}
(1073)扩张性心肌病, 1O, 608569 (3){ABCC9}
(1074)扩张性心肌病, 1P, 609909 (3){PLN}
(1075)扩张性心肌病, 1Q (2){CMD1Q}
(1076)扩张性心肌病, 1R, 613424 (3){ACTC1}
(1077)扩张性心肌病, 1S, 613426 (3){MYH7}
(1078)扩张性心肌病, 1U, 613694 (3){PSEN1}
(1079)扩张性心肌病, 1V, 613697 (3){PSEN2}
(1080)扩张性心肌病, 1W, 611407 (3){VCL}
(1081)扩张性心肌病, 1X, 611615 (3){FKTN}
(1082)扩张性心肌病, 1Y, 611878 (3){TPM1}
(1083)扩张性心肌病, 1Z, 611879 (3){TNNC1}
(1084)扩张性心肌病, 3B, 302045 (3){DMD}
(1085)扩张性心肌病，伴羊毛状发和皮肤角化病, 605676 (3){DSP}
(1086)家族性肥厚型心肌病, 192600 (3){CAV3}
(1087)家族性肥厚型心肌病, 9, 613765 (3){TTN}
(1088)家族性限制型心肌病, 1, 115210 (3){TNNI3}
(1089)家族性限制型心肌病, 2 (2){RCM2}
(1090)家族性限制型心肌病, 3, 612422 (3){TNNT2}
(1091)家族性限制型心肌病, 4, 615248 (3){MYPN}
(1092)肥厚型心肌病 6, 600858 (3){PRKAG2}
(1093)肥厚型心肌病, 1, 192600 (3){MYH7}
(1094)肥厚型心肌病, 1,二基因型的, 192600 (3){MYLK2}
(1095)肥厚型心肌病, 10, 608758 (3){MYL2}
(1096)肥厚型心肌病, 11, 612098 (3){ACTC1}
(1097)肥厚型心肌病, 12, 612124 (3){CSRP3}
(1098)肥厚型心肌病, 13, 613243 (3){TNNC1}
(1099)肥厚型心肌病, 14, 613251 (3){MYH6}
(1100)肥厚型心肌病, 15, 613255 (3){VCL}
(1101)肥厚型心肌病, 16, 613838 (3){MYOZ2}
(1102)肥厚型心肌病, 17, 613873 (3){JPH2}
(1103)肥厚型心肌病, 18, 613874 (3){PLN}
(1104)肥厚型心肌病, 2, 115195 (3){TNNT2}
(1105)肥厚型心肌病, 20, 613876 (3){NEXN}
(1106)肥厚型心肌病, 21 (2){CMH21}
(1107)肥厚型心肌病, 22, 615248 (3){MYPN}
(1108)肥厚型心肌病, 23, 伴或不伴左室心肌致密化不全, 612158 (3){ACTN2}
(1109)肥厚型心肌病, 24, 601493 (3){LDB3}
(1110)肥厚型心肌病, 25, 607487 (3){TCAP}
(1111)肥厚型心肌病, 3, 115196 (3){TPM1}
(1112)肥厚型心肌病, 4, 115197 (3){MYBPC3}
(1113)肥厚型心肌病, 7, 613690 (3){TNNI3}
(1114)肥厚型心肌病, 8, 608751 (3){MYL3}
(1115)Carney 变异综合征, 608837 (3){MYH8}
(1116)Carney 综合征 1型, 160980 (3){PRKAR1A}
(1117)Carney 综合征 II型 (2){CNC2}
(1118)全身性初期肉毒碱缺乏症, 212140 (3){SLC22A5}
(1119)先天性肉毒碱-酰肉碱转移障碍综合征, 212138 (3){SLC25A20}
(1120)肌肽血症 (2){CNSN}
(1121)颈动脉内膜中层厚度 (2){CIMT}
(1122)颈动脉内膜中层厚度 1, 609338 (3){PPARG}
(1123)家族性腕管综合征, 115430 (3){TTR}
(1124)Carpenter 综合征（尖头多并指（趾）畸形综合征） 2, 614976 (3){MEGF8}
(1125)Carpenter 综合征（尖头多并指（趾）畸形综合征）, 201000 (3){RAB23}
(1126)软骨毛发发育不全症, 250250 (3){RMRP}
(1127)猫眼综合征 (4){CECR}
(1128)综合性白内障 1， 116200 (3){GJA8}
(1129)综合性白内障 10, 600881 (3){CRYBA1}
(1130)综合性白内障 11, 610623 (3){PITX3}
(1131)综合征型白内障 11， 610623 (3){PITX3}
(1132)综合性白内障 12， 611597 (3){BFSP2}
(1133)白内障 12 伴成人 I 表型, 116700 (3){GCNT2}
(1134)综合性白内障 14， 601885 (3){GJA3}
(1135)综合性白内障 15， 615274 (3){MIP}
(1136)综合性白内障 16， 613763 (3){CRYAB}
(1137)综合性白内障 17， 611544 (3){CRYBB1}
(1138)常染色体隐性遗传的白内障 18, 610019 (3){FYCO1}
(1139)白内障 19, 615277 (3){LIM2}
(1140)综合性白内障 2， 604307 (3){CRYGC}
(1141)综合性白内障 20， 116100 (3){CRYGS}
(1142)综合性白内障 21， 610202 (3){MAF}
(1143)常染色体隐性遗传的白内障 22, 609741 (3){CRYBB3}
(1144)白内障 23, 610425 (3){CRYBA4}
(1145)前极性的白内障 24 (2){CTRCT24}
(1146)白内障 25 (2){CTRCT25}
(1147)综合性白内障 26， (2){CTRCT26}
(1148)进行性核性白内障 27 (2){CTRCT27}
(1149)珊瑚状白内障 29 (2){CTRCT29}
(1150)综合性白内障 3， 601547 (3){CRYBB2}
(1151)粉状白内障 30， 116300 (3){VIM}
(1152)综合性白内障 31， 605387 (3){CHMP4B}
(1153)综合性白内障 32，(2){CTRCT32}
(1154)白内障 33, 611391 (3){BFSP1}
(1155)白内障 34， (2){CTRCT34}
(1156)先天性核性白内障 35 (2){CTRCT35}
(1157)白内障 36, 613887 (3){TDRD7}
(1158)常染色体显性遗传性白内障 37 (2){CTRCT37}
(1159)常染色体隐性遗传性白内障 38, 614691 (3){AGK}
(1160)常染色体显性遗传性白内障 39, 615188 (3){CRYGB}
(1161)综合性白内障 4， 115700 (3){CRYGD}
(1162)伴X染色体遗传性白内障 40, 302200 (3){NHS}
(1163)白内障 44, 616509 (3){LSS}
(1164)综合性白内障 5， 116800 (3){HSF4}
(1165)综合性白内障 6， 116600 (3){EPHA2}
(1166)白内障 7 (2){CTRCT7}
(1167)综合性白内障 8(2){CTRCT8}
(1168)综合性白内障 9， 604219 (3){CRYAA}
(1169)白内障伴迟发型角膜营养不良症, 106210 (3){PAX6}
(1170)青少年型白内障 11，伴小角膜和糖尿病, 612018 (3){SLC16A12}
(1171)Catel-Manzke 综合征, 616145 (3){TGDS}
(1172)尾部退化综合征, 600145 (3){VANGL1}
(1173)中枢神经系统和视网膜海绵状静脉畸形, 116860 (3){CCM1}
(1174)空洞性视神经盘异常 (2){CODA}
(1175)空洞性视神经盘异常, 611543 (3){MMP19}
(1176)Cayler 心面综合症 (2){ACF}
(1177)Cenani—Lenz并指 (趾)综合征, 212780 (3){LRP4}
(1178)中央轴空病 , 117000 (3){RYR1}
(1179)中枢性低通气综合征, 209880 (3){GDNF}
(1180)先天性中枢性低通气综合征, 209880 (3){ASCL1}
(1181)先天性中枢性低通气综合征, 209880 (3){BDNF}
(1182)先天性中枢性低通气综合征, 209880 (3){EDN3}
(1183)先天性中枢性低通气综合征, 209880 (3){RET}
(1184)先天性中枢性低通气综合征,伴或不伴先天性巨结肠症 209880 (3){PMX2B}
(1185)中央核性肌病 5, 615959 (3){SPEG}
(1186)中央颞区儿童良性癫痫 (2){ECT}
(1187)小脑性共济失调和低促性腺素性功能减退症, 212840 (3){RNF216}
(1188)小脑性共济失调和智力障碍伴或不伴quadrupedal locomotion 3, 613227 (3){CA8}
(1189)小脑性共济失调, 604290 (3){CP}
(1190)常染色体显性遗传性小脑性共济失调，聋的，和发作性嗜睡症, 604121 (3), 604121 (3){DNMT1}
(1191)小脑性共济失调和智力障碍，和不平衡症候群 2, 610185 (3){WDR81}
(1192)进行性小脑性共济失调，伴智力障碍, 614756 (3){CAMTA1}
(1193)小脑发育不全和智力障碍伴或不伴quadrupedal locomotion 1, 224050 (3){VLDLR}
(1194)Cerebellofaciodental 综合征, 616202 (3){BRF1}
(1195)大脑淀粉样血管病, 105150 (3){CST3}
(1196)大脑淀粉样血管病，荷兰，意大利，爱荷华州，佛兰德，北极变异型, 605714 (3){APP}
(1197)朊病毒蛋白基因相关的大脑淀粉样血管病, 137440 (3){PRNP}
(1198)大脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病, 125310 (3){NOTCH3}
(1199)脑海绵状血管瘤 3, 603285 (3){PDCD10}
(1200)脑海绵状血管瘤-1, 116860 (3){CCM1}
(1201)脑海绵状血管瘤-2, 603284 (3){C7orf22}
(1202)脑肌酸缺陷综合症 1, 300352 (3){SLC6A8}
(1203)脑肌酸缺陷综合症 2, 612736 (3){GAMT}
(1204)脑肌酸缺陷综合症 3, 612718 (3){GATM}
(1205)脑发育障碍，神经病变，鱼鳞廯，和掌跖角化病综合征, 609528 (3){SNAP29}
(1206)常染色体隐性遗传性大脑性麻痹，共济失调 (2){ACP}
(1207)大脑性麻痹，痉挛性四肢瘫痪, 2, 612900 (3){KANK1}
(1208)伴X染色体遗传的大脑-小脑-缺损综合征 (2){CCCSX}
(1209)脑肋下颌综合征, 117650 (3){SNRPB}
(1210)着色性干皮症 1, 214150 (3){ERCC6}
(1211)着色性干皮症 2, 610756 (3){ERCC2}
(1212)着色性干皮症 3, 616570 (3){ERCC5}
(1213)着色性干皮症 4, 610758 (3){ERCC1}
(1214)合并钙化灶和囊肿的脑视网膜微血管病, 612199 (3){CTC1}
(1215)脑腱黄瘤病, 213700 (3){CYP27A1}
(1216)闭合性脑血管疾病 (3){SERPINA3}
(1217)神经元的蜡样质脂褐质沉积症, 1, 256730 (3){PPT1}
(1218)神经元的蜡样质脂褐质沉积症, 10, 610127 (3){CTSD}
(1219)神经元的蜡样质脂褐质沉积症, 11, 614706 (3){GRN}
(1220)神经元的蜡样质脂褐质沉积症, 13, Kufs 型, 615362 (3){CTSF}
(1221)神经元的蜡样质脂褐质沉积症, 2, 204500 (3){TPP1}
(1222)神经元的蜡样质脂褐质沉积症, 3, 204200 (3){CLN3}
(1223)神经元的蜡样质脂褐质沉积症, 4, Parry 型, 162350 (3){DNAJC5}
(1224)神经元的蜡样质脂褐质沉积症, 5, 256731 (3){CLN5}
(1225)神经元的蜡样质脂褐质沉积症, 6, 601780 (3){CLN6}
(1226)神经元的蜡样质脂褐质沉积症, 7, 610951 (3){MFSD8}
(1227)神经元的蜡样质脂褐质沉积症, 8, 600143 (3){CLN8}
(1228)神经元的蜡样质脂褐质沉积症, 8, 北部癫痫变异型, 610003 (3){CLN8}
(1229)成人期发作的神经元的蜡样质脂褐质沉积症, Kufs 型, 204300 (3){CLN6}
(1230)宫颈癌，体细胞, 603956 (3){FGFR3}
(1231)宫颈癌 (2){ST3}
(1232)Chanarin-Dorfman 综合征, 275630 (3){ABHD5}
(1233)Char 综合征, 169100 (3){TFAP2B}
(1234)伴X染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症, 5, 311070 (3){PRPS1}
(1235)腓骨肌萎缩症，轴突型 20型, 614228 (3){DYNC1H1}
(1236)腓骨肌萎缩症，轴突型 2F型, 606595 (3){HSPB1}
(1237)腓骨肌萎缩症，轴突型 2G型 (2){CMT2G}
(1238)腓骨肌萎缩症，轴突型 2H型 (2){CMT2H}
(1239)腓骨肌萎缩症，轴突型 2K型, 607831 (3){GDAP1}
(1240)腓骨肌萎缩症，轴突型 2L型, 608673 (3){HSPB8}
(1241)腓骨肌萎缩症，轴突型 2M型, 606482 (3){DNM2}
(1242)腓骨肌萎缩症，轴突型 2N型, 613287 (3){AARS}
(1243)腓骨肌萎缩症，轴突型 2S型, 616155 (3){IGHMBP2}
(1244)腓骨肌萎缩症，轴突型 2U型, 616280 (3){MARS}
(1245)腓骨肌萎缩症，轴突型，伴声带局部麻痹, 607706 (3){GDAP1}
(1246)腓骨肌萎缩症显性中间型 A (3){CMTDIA}
(1247)腓骨肌萎缩症显性中间型 B, 606482 (3){DNM2}
(1248)腓骨肌萎缩症显性中间型 C, 608323 (3){YARS}
(1249)腓骨肌萎缩症显性中间型 D, 607791 (3){MPZ}
(1250)腓骨肌萎缩症显性中间型 E, 614455 (3){INF2}
(1251)腓骨肌萎缩症显性中间型 F, 615185 (3){GNB4}
(1252)腓骨肌萎缩症，足畸形型, 192950 (3){HOXD10}
(1253)腓骨肌萎缩症，隐性中间型 C, 615376 (3){PLEKHG5}
(1254)腓骨肌萎缩症，隐性中间型 D, 616039 (3){COX6A1}
(1255)腓骨肌萎缩症，隐性中间型, A, 608340 (3){GDAP1}
(1256)腓骨肌萎缩症， 1A型, 118220 (3){PMP22}
(1257)腓骨肌萎缩症， 1B型, 118200 (3){MPZ}
(1258)腓骨肌萎缩症， 1C型, 601098 (3){LITAF}
(1259)腓骨肌萎缩症， 1D型, 607678 (3){EGR2}
(1260)腓骨肌萎缩症， 1E型, 118300 (3){PMP22}
(1261)腓骨肌萎缩症， 1F型, 607734 (3){NEFL}
(1262)腓骨肌萎缩症， 2A2型, 609260 (3){MFN2}
(1263)腓骨肌萎缩症， 2B型, 600882 (3){RAB7}
(1264)腓骨肌萎缩症， 2B1型, 605588 (3){LMNA}
(1265)腓骨肌萎缩症， 2D型, 601472 (3){GARS}
(1266)腓骨肌萎缩症， 2E型, 607684 (3){NEFL}
(1267)腓骨肌萎缩症， 2I型, 607677 (3){MPZ}
(1268)腓骨肌萎缩症， 2J型, 607736 (3){MPZ}
(1269)腓骨肌萎缩症， 2R型, 615490 (3){TRIM2}
(1270)腓骨肌萎缩症， 4A型, 214400 (3){GDAP1}
(1271)腓骨肌萎缩症， 4B1型, 601382 (3){MTMR2}
(1272)腓骨肌萎缩症， 4B2型, 604563 (3){SBF2}
(1273)腓骨肌萎缩症， 4B3型, 615284 (3){SBF1}
(1274)腓骨肌萎缩症， 4C型, 601596 (3){SH3TC2}
(1275)腓骨肌萎缩症， 4D型, 601455 (3){NDRG1}
(1276)腓骨肌萎缩症， 4F型, 614895 (3){PRX}
(1277)腓骨肌萎缩症， 4H型, 609311 (3){FGD4}
(1278)腓骨肌萎缩症， 4J型, 611228 (3){FIG4}
(1279)伴X染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症， 1, 302800 (3){GJB1}
(1280)伴X染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症， 2 (2){CMTX2}
(1281)伴X染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症， 3 (2){CMTX3}
(1282)腓骨肌萎缩症，轴突型， 2P型, 614436 (3){LRSAM1}
(1283)谢迪亚克—东综合征(常染色体隐性的遗传性疾病), 214500 (3){LYST}
(1284)颌骨增大症, 118400 (3){SH3BP2}
(1285)冻疮样狼疮 2, 614415 (3){SAMHD1}
(1286)冻疮样狼疮, 610448 (3){TREX1}
(1287)鼻后孔闭锁和淋巴性水肿, 613611 (3){PTPN14}
(1288)原发性硬化性胆管炎 (2){PSC}
(1289)良性复发性肝内胆汁淤积, 2, 605479 (3){ABCB11}
(1290)良性复发性肝内胆汁淤积, 243300 (3){ATP8B1}
(1291)妊娠期肝内胆汁淤积症, 1, 147480 (3){ATP8B1}
(1292)妊娠期肝内胆汁淤积症, 3, 614972 (3){ABCB4}
(1293)进行性微管型胆汁淤积症 (1){VIL1}
(1294)进行性家族性肝内胆汁淤积症 1, 211600 (3){ATP8B1}
(1295)进行性家族性肝内胆汁淤积症 2, 601847 (3){ABCB11}
(1296)进行性家族性肝内胆汁淤积症 3, 602347 (3){ABCB4}
(1297)进行性家族性肝内胆汁淤积症 4, 615878 (3){TJP2}
(1298)胆汁淤积 -淋巴水肿综合征 (2){LCS1}
(1299)胆固醇酯沉积病, 278000 (3){LIPA}
(1300)软骨钙质沉着病 2, 118600 (3){ANKH}
(1301)软骨钙质沉着病伴早发型骨关节炎 (2){CCAL1}
(1302)伴X染色体显性遗传的点状软骨发育不良, 302960 (3){EBP}
(1303)伴X染色体隐性遗传的点状软骨发育不良, 302950 (3){ARSE}
(1304)点状软骨发育不良，肢根性 1型, 215100 (3){PEX7}
(1305)点状软骨发育不良，肢根性 2型, 222765 (3){GNPAT}
(1306)点状软骨发育不良，肢根性 3型, 600121 (3){AGPS}
(1307)软骨发育异常伴关节脱位， GRAPP 型, 614078 (3){IMPAD1}
(1308)软骨发育异常, Blomstrand 型, 215045 (3){PTHR1}
(1309)软骨发育异常, Grebe 型, 200700 (3){GDF5}
(1310)软骨肉瘤, 215300 (3){EXT1}
(1311)骨外黏液样软骨肉瘤, 612237 (1){TAF15}
(1312)骨外黏液样软骨肉瘤, 612237 (3){CSMF}
(1313)良性遗传性舞蹈病, 118700 (3){NKX2-1}
(1314)舞蹈病棘红细胞增多症, 200150 (3){VPS13A}
(1315)舞蹈手足徐动症，甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫, 610978 (3){NKX2-1}
(1316)中央晕轮状脉络膜萎缩症 2, 613105 (3){PRPH2}
(1317)脉络膜视网膜萎缩，进行性双焦点性 (2){PBCRA}
(1318)脉络丛乳头状瘤, 260500 (3){TP53}
(1319)中心晕轮状脉络膜营养不良 1 (2){CACD1}
(1320)无脉络膜症, 303100 (3){CHM}
(1321)无脉络膜症，耳聋和智力障碍 (4){DELXq21}
(1322)10号染色体q23 缺失综合征 (4){DEL10q23}
(1323)10号染色体q26 缺失综合征 (4){DEL10q26}
(1324)11号染色体p15-p14 缺失综合征 (4){DEL11p15p14}
(1325)13号染色体q14 缺失综合征 (4){DEL13q14}
(1326)14号染色体q11-q22 缺失综合征 (4){DEL14q11q22}
(1327)15号染色体q11.2 缺失综合征 (4){DEL15q11.2}
(1328)15号染色体q13.3 微缺失综合征 (4){DEL15q13.3}
(1329)15号染色体q24 缺失综合征 (4){DEL15q24}
(1330)15号染色体q25 缺失综合征 (4){DEL15q25}
(1331)15号染色体q26-qter缺失综合征 (4){DEL15q26qter}
(1332)16号染色体p11.2 缺失综合征 , 220kb (4){BMIQ16}
(1333)16号染色体p11.2 缺失综合征 , 593kb (4){DEL16p11.2}
(1334)16号染色体p11.2 基因重复综合征 (4){DUP16p11.2}
(1335)16号染色体p12.1 缺失综合征, 520kb (4){DEL16p12.1}
(1336)16号染色体12.2-p11.2 缺失综合征 (4){DEL16p12.1p11.2}
(1337)16号染色体p13.3 缺失综合征 (4){DEL16p13.3}
(1338)16号染色体p13.3 基因重复综合征 (4){DUP16p13.3}
(1339)16号染色体q22 缺失综合征 (4){C16DELq22}
(1340)17号染色体p13.1 缺失综合征 (4){DEL17p13.1}
(1341)17号染色体p13.3 基因重复综合征 (4){DUP17p13.3}
(1342)17号染色体q11.2 缺失综合征, 1.4Mb (4){DEL17q11.2}
(1343)17号染色体q12 缺失综合征 (4){DEL17q12}
(1344)17号染色体q12 基因重复综合征 (4){DUP17q12}
(1345)17号染色体q21.31 基因重复综合征 (4){DUP17q21.31}
(1346)17号染色体q23.1-q23.2 缺失综合征 (4){DEL17q23.1q23.2}
(1347)17号染色体q23.1-q23.2 基因重复综合征 (4){DUP17q23.1q23.2}
(1348)18号染色体臂间倒位 (4){DUP18pDEL18q}
(1349)18号染色体p 缺失综合征 (4){DEL18p}
(1350)18号染色体q 缺失综合征 (4){DEL18q}
(1351)19号染色体p13.13 缺失综合征 (4){DEL19p13.13}
(1352)19号染色体p13.13 基因重复综合征 (4){DEL19p13.13}
(1353)19号染色体q13.11 缺失综合征 (4){DEL19q13.11}
(1354)1号染色体p32-p31 缺失综合征 (4){DEL1p32p31}
(1355)1号染色体p36 缺失综合征 (4){DEL1p36}
(1356)1号染色体q21.1 缺失综合征 (4){DEL1q21}
(1357)1号染色体q21.1 基因重复综合征 (4){DUP1q21}
(1358)1号染色体q41-q42 缺失综合征 (4){DEL1q41q42}
(1359)22号染色体q11.2 缺失综合征，末梢的 (4){DEL22q11.2}
(1360)22号染色体q11.2 微缺失综合征 (4){DUP22q11.2}
(1361)22号染色体q13 基因重复综合征, 615538 (4){DUP22q13}
(1362)2号染色体p12-p11.2 缺失综合征 (4){DEL2p12p11.2}
(1363)2号染色体p16.1-p15 缺失综合征 (4){DEL2p16.1-p15}
(1364)2号染色体q31.1 基因重复综合征 (4){DUP2q31.1}
(1365)2号染色体q31.2缺失综合征 (4){DEL2q31}
(1366)2号染色体q37 缺失综合征 (4){BDMR}
(1367)3号染色体q13.31 缺失综合征 (4){DEL3q13.31}
(1368)3号染色体q29 微缺失综合征 (4){DEL3q29}
(1369)3号染色体q29 微基因重复综合征 (4){DUP3q29}
(1370)4号染色体q21 缺失综合征 (4){DEL4q21}
(1371)4号染色体q32.1-q32.2 三倍体综合征 (5){TRIP4q32.1q32.2}
(1372)5号染色体p13 基因重复综合征 (4){DUP5p13}
(1373)5号染色体q12 基因重复综合征 (4){DEL5q12}
(1374)5号染色体q14.3 基因重复综合征, 613443 (4){MEF2C}
(1375)6号染色体pter-p24缺失综合征 (4){DEL6pter}
(1376)6号染色体q11-q14 缺失综合征 (4){DEL6q11q14}
(1377)6号染色体q25-q25 缺失综合征 (4){DEL6q24q25}
(1378)7号染色体q11.23 缺失综合征，末梢的, 1.2Mb (4){DEL7q11.23}
(1379)7号染色体q11.23 基因重复综合征 (4){DUP7q11.23}
(1380)8号染色体p11 骨骼增生综合征 (4){SCLL}
(1381)8号染色体q21.11 缺失综合征 (4){DEL8q21.11}
(1382)9号染色体p 缺失综合征 (4){DEL9p}
(1383)X染色体p11.23-p11.22 基因重复综合征 (4){DUPXp11.23p11.22}
(1384)X染色体p11.3 缺失综合征 (4){DELXp11.3}
(1385)X染色体p21 缺失综合征 (4){DELXp21}
(1386)X染色体q26.3 基因重复综合征 (4){CXDUPq26.3}
(1387)X染色体q27.3-q28 基因重复综合征 (4){DUPXq27.3q28}
(1388)X染色体q28 基因重复综合征 (4){DUPXq28}
(1389){BMPR1B}
(1390)慢性心房-肠道节律失常综合征, 616201 (3){SGOL1}
(1391)由于NCF-1缺乏导致的慢性肉芽肿病, 233700 (3){NCF1}
(1392)由于NCF-2缺乏导致的慢性肉芽肿病, 233710 (3){NCF2}
(1393)伴X染色体的慢性肉芽肿病, 306400 (3){CYBB}
(1394)由于CYBA缺乏导致的慢性肉芽肿病,常染色体的, 233690 (3){CYBA}
(1395)Chudley-McCullough 综合征, 604213 (3){GPSM2}
(1396)乳糜微粒保留病, 246700 (3){SAR1B}
(1397)原发性纤毛运动障碍 1 ,伴或不伴内脏转位, 244400 (3){DNAI1}
(1398)原发性纤毛运动障碍, 10, 612518 (3){KTU}
(1399)原发性纤毛运动障碍, 11, 612649 (3){RSPH4A}
(1400)原发性纤毛运动障碍, 12, 612650 (3){RSPH9}
(1401)原发性纤毛运动障碍, 13, 613193 (3){LRRC50}
(1402)原发性纤毛运动障碍, 14, 613807 (3){CCDC39}
(1403)原发性纤毛运动障碍, 15, 613808 (3){CCDC40}
(1404)原发性纤毛运动障碍, 16, 614017 (3){DNAL1}
(1405)原发性纤毛运动障碍, 17, 614679 (3){CCDC103}
(1406)原发性纤毛运动障碍, 18, 614874 (3){HEATR2}
(1407)原发性纤毛运动障碍, 19, 614935 (3){LRRC6}
(1408)原发性纤毛运动障碍, 2, 606763 (3){DNAAF3}
(1409)原发性纤毛运动障碍, 20, 615067 (3){CCDC114}
(1410)原发性纤毛运动障碍, 21, 615294 (3){DRC1}
(1411)原发性纤毛运动障碍, 22, 615444 (3){ZMYND10}
(1412)原发性纤毛运动障碍, 23, 615451 (3){ARMC4}
(1413)原发性纤毛运动障碍, 24, 615481 (3){RSPH1}
(1414)原发性纤毛运动障碍, 25, 615482 (3){DYX1C1}
(1415)原发性纤毛运动障碍, 26, 615500 (3){C21ORF59}
(1416)原发性纤毛运动障碍, 27, 615504 (3){CCDC65}
(1417)原发性纤毛运动障碍, 28, 615505 (3){SPAG1}
(1418)原发性纤毛运动障碍, 29, 615872 (3){CCNO}
(1419)原发性纤毛运动障碍, 3, 伴或不伴内脏转位, 608644 (3){DNAH5}
(1420)原发性纤毛运动障碍, 30, 616037 (3){CCDC151}
(1421)原发性纤毛运动障碍, 31, 616369 (3){CENPF}
(1422)原发性纤毛运动障碍, 32, 616481 (3){RSPH3}
(1423)原发性纤毛运动障碍, 4 (2){CILD4}
(1424)原发性纤毛运动障碍, 5, 608647 (3){HYDIN}
(1425)原发性纤毛运动障碍, 6, 610852 (3){NME8}
(1426)原发性纤毛运动障碍, 7, 伴或不伴内脏转位, 611884 (3){DNAH11}
(1427)原发性纤毛运动障碍, 8 (2){CILD8}
(1428)原发性纤毛运动障碍, 9, 伴或不伴内脏转位, 612444 (3){DNAI2}
(1429)由于肝磷酸化酶激酶缺乏导致的肝硬化 (3){PHKG2}
(1430)肝硬化，美洲原住民儿童型, 604901 (3){CIRH1A}
(1431)隐发性肝硬化, 215600 (3){KRT18}
(1432)隐发性肝硬化, 215600 (3){KRT8}
(1433)瓜氨酸血症, 215700 (3){ASS1}
(1434)成年发作型瓜氨酸血症 II型, 603471 (3){SLC25A13}
(1435)新生儿发作型瓜氨酸血症 II型, 605814 (3){SLC25A13}
(1436)唇裂/上颚-外胚层发育不良综合征, 225060 (3){HVEC}
(1437)腭裂伴舌系带短缩, 303400 (3){TBX22}
(1438)孤立性腭裂, 119540 (2){UBB}
(1439)锁骨颅骨发育不全, 119600 (3){RUNX2}
(1440)锁骨颅骨发育不全，顿挫型，牙齿畸形y, 119600 (3){RUNX2}
(1441)锁骨颅骨发育不全，顿挫型，伴短指症, 119600 (3){RUNX2}
(1442){CYP2C}
(1443)先天性畸形足，伴或不伴长骨缺乏和/或镜像多指趾畸形, 119800 (3){PITX1}
(1444)Cockayne 综合征 A型, 216400 (3){ERCC8}
(1445)Cockayne 综合征 B型, 133540 (3){ERCC6}
(1446)Cocoon 综合征, 613630 (3){CHUK}
(1447)原发性辅酶Q10缺乏症, 1, 607426 (3){COQ2}
(1448)原发性辅酶Q10缺乏症, 2, 614651 (3){PDSS1}
(1449)原发性辅酶Q10缺乏症, 3, 614652 (3){PDSS2}
(1450)原发性辅酶Q10缺乏症, 4, 612016 (3){ADCK3}
(1451)原发性辅酶Q10缺乏症, 5, 614654 (3){COQ9}
(1452)原发性辅酶Q10缺乏症, 6, 614650 (3){COQ6}
(1453)原发性辅酶Q10缺乏症, 7, 616276 (3){COQ4}
(1454)Coffin-Lowry 综合征, 303600 (3){RPS6KA3}
(1455)Cohen 综合征, 216550 (3){VPS13B}
(1456)冷引导发汗综合征 1, 272430 (3){CRLF1}
(1457)冷引导发汗综合征 2, 610313 (3){CLCF1}
(1458)Cole病, 615522 (3){ENPP1}
(1459)Cole-Carpenter 综合征 1, 112240 (3){P4HB}
(1460)Cole-Carpenter 综合征 2, 616294 (3){SEC24D}
(1461)视神经缺损, 120430 (3){PAX6}
(1462)眼睛缺损, 120200 (3){PAX6}
(1463)眼睛缺损, 120433 (3){YAP1}
(1464)眼睛缺损，伴或不伴听力障碍，唇裂/颚裂，和/或智力缺陷, 120433 (3){YAP1}
(1465)直肠癌，先进性，体细胞型 (3){SRC}
(1466)直肠癌，体细胞型 , 114500 (3){PTPN12}
(1467)直肠癌，体细胞型 , 114500 (3){PTPRJ}
(1468)直肠癌，体细胞型 , 114500 (3){RAD54B}
(1469)绿色盲, 303800 (3){OPN1MW}
(1470)红色盲, 303900 (3){OPN1LW}
(1471)黄蓝色盲, 190900 (3){OPN1SW}
(1472)常染色体隐性遗传的结直肠腺瘤性息肉病，伴钙化上皮瘤, 132600 (3){MUTYH}
(1473)结直肠癌，伴染色体不稳定，体细胞型 (3){BUB1}
(1474)结直肠癌, 114500 (3){TP53}
(1475)遗传性非息肉病性结直肠癌 1型, 120435 (3){MSH2}
(1476)遗传性非息肉病性结直肠癌 2型, 609310 (3){MLH1}
(1477)遗传性非息肉病性结直肠癌 4型, 614337 (3){PMS2}
(1478)遗传性非息肉病性结直肠癌 5型, 614350 (3){MSH6}
(1479)遗传性非息肉病性结直肠癌 6型, 614331 (3){TGFBR2}
(1480)遗传性非息肉病性结直肠癌 7型, 614385 (3){MLH3}
(1481)遗传性非息肉病性结直肠癌 8型, 613244 (3){EPCAM}
(1482)结直肠癌，体细胞型 (3){BRAF}
(1483)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){AKT1}
(1484)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){APC}
(1485)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){AXIN2}
(1486)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){BAX}
(1487)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){BUB1B}
(1488)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){CTNNB1}
(1489)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){DCC}
(1490)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){DLC1}
(1491)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){EP300}
(1492)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){FGFR3}
(1493)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){FLCN}
(1494)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){MCC}
(1495)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){MLH3}
(1496)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){NRAS}
(1497)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){PDGFRL}
(1498)结直肠癌，体细胞型, 114500 (3){PIK3CA}
(1499)C6-C7联合缺乏症 (3){C6}
(1500)D-2-羟基戊二酸，L-2-羟基戊二酸联合酸尿症, 615182 (3){SLC25A1}

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1501-2000
(1501)SAP联合缺乏症 , 611721 (3){PSAP}
(1502)体液和细胞免疫联合缺陷症伴肉芽肿, 233650 (3){RAG1}
(1503)体液和细胞免疫联合缺陷症伴肉芽肿, 233650 (3){RAG2}
(1504)凝血因子Vand VIII联合缺乏症, 227300 (3){LMAN1}
(1505)家族性混合型高脂血症, 144250 (3){LPL}
(1506)混合型免疫缺陷症，伴X染色体遗传，温和型, 312863 (3){IL2RG}
(1507)丙二酸和甲基丙二酸联合酸尿症, 614265 (3){ACSF3}
(1508)混合型氧化磷酸化缺乏症 1, 609060 (3){GFM1}
(1509)混合型氧化磷酸化缺乏症 10, 614702 (3){MTO1}
(1510)混合型氧化磷酸化缺乏症 11, 614922 (3){RMND1}
(1511)混合型氧化磷酸化缺乏症 12, 614924 (3){EARS2}
(1512)混合型氧化磷酸化缺乏症 13, 614932 (3){PNPT1}
(1513)混合型氧化磷酸化缺乏症 14, 614946 (3){FARS2}
(1514)混合型氧化磷酸化缺乏症 15, 614947 (3){MTFMT}
(1515)混合型氧化磷酸化缺乏症 17, 615440 (3){ELAC2}
(1516)混合型氧化磷酸化缺乏症 18, 615578 (3){SFXN4}
(1517)混合型氧化磷酸化缺乏症 2, 610498 (3){MRPS16}
(1518)混合型氧化磷酸化缺乏症 20, 615917 (3){VARS2}
(1519)混合型氧化磷酸化缺乏症 23, 616198 (3){GTPBP3}
(1520)混合型氧化磷酸化缺乏症 24, 616239 (3){NARS2}
(1521)混合型氧化磷酸化缺乏症 26, 616539 (3){TRMT5}
(1522)混合型氧化磷酸化缺乏症 3, 610505 (3){TSFM}
(1523)混合型氧化磷酸化缺乏症 4, 610678 (3){TUFM}
(1524)混合型氧化磷酸化缺乏症 5, 611719 (3){MRPS22}
(1525)混合型氧化磷酸化缺乏症 6, 300816 (3){AIFM1}
(1526)混合型氧化磷酸化缺乏症 7, 613559 (3){C12orf65}
(1527)混合型氧化磷酸化缺乏症 8, 614096 (3){AARS2}
(1528)混合型氧化磷酸化缺乏症 9, 614582 (3){MRPL3}
(1529)局部缺乏的补体成分 4, 120790 (3){C1NH}
(1530)补体因子D 缺乏症, 613912 (3){CFD}
(1531)补体因子H 缺乏症, 609814 (3){HF1}
(1532)补体因子I 缺乏症, 610984 (3){CFI}
(1533)视锥细胞营养不良 4, 613093 (3){PDE6C}
(1534)进行性伴X染色体的视锥细胞营养不良, 2 (2){COD2}
(1535)视锥细胞营养不良-3, 602093 (3){GUCA1A}
(1536)椎体-杆体营养不良 10, 610283 (3){SEMA4A}
(1537)椎体-杆体营养不良 11, 610381 (3){RAX2}
(1538)椎体-杆体营养不良 12, 612657 (3){PROM1}
(1539)椎体-杆体营养不良 13, 608194 (3){RPGRIP1}
(1540)椎体-杆体营养不良 14, 602093 (3){GUCA1A}
(1541)椎体-杆体营养不良 15, 613660 (3){CDHR1}
(1542)椎体-杆体营养不良 16, 614500 (3){C8orf37}
(1543)椎体-杆体营养不良 17 (2){CORD17}
(1544)椎体-杆体营养不良 18, 615374 (3){RAB28}
(1545)椎体-杆体营养不良 19, 615860 (3){TTLL5}
(1546)椎体-杆体营养不良 20, 615973 (3){POC1B}
(1547)椎体-杆体营养不良 21, 616502 (3){DRAM2}
(1548)椎体-杆体营养不良 3, 604116 (3){ABCA4}
(1549)椎体-杆体营养不良 5, 600977 (3){PITPNM3}
(1550)椎体-杆体营养不良 6, 601777(3){GUCY2D}
(1551)椎体-杆体营养不良 7, 603649 (3){RIMS1}
(1552)椎体-杆体营养不良 8 (2){CORD8}
(1553)椎体-杆体营养不良 9, 612775 (3){ADAM9}
(1554)椎体-杆体营养不良, 604393 (3){AIPL1}
(1555)伴X染色体遗传的椎体-杆体营养不良, 1, 304020 (3){RPGR}
(1556)伴X染色体遗传的椎体-杆体营养不良, 3, 300476 (3){CACNA1F}
(1557)椎体-杆体视网膜营养不良萎缩症-1 (2){CORD1}
(1558)椎体-杆体视网膜营养不良萎缩症-2, 120970 (3){CRX}
(1559){CABP4}
(1560)肾和输尿管先天性异常 2, 143100 (3){TBX18}
(1561)先天性单侧输精管缺如, 277180 (3){CFTR}
(1562)先天性白内障，面部畸形和精神病, 604168 (3){CTDP1}
(1563)先天性白内障，听力损失，神经退行性病变, 614482 (3){SLC33A1}
(1564)四肢和面部先天性挛缩，肌张力减退，发展迟滞, 616266 (3){NALCN}
(1565)先天性去糖基化反应异常, 615273 (3){NGLY1}
(1566)先天性糖基化反应异常 Iia型, 212066 (3){MGAT2}
(1567)先天性糖基化反应异常 Iib型, 606056 (3){MOGS}
(1568)先天性糖基化反应异常 Iic型, 266265 (3){SLC35C1}
(1569)先天性糖基化反应异常 Iid型, 607091 (3){B4GALT1}
(1570)先天性糖基化反应异常 Iie型, 608779 (3){COG7}
(1571)先天性糖基化反应异常 Iif型, 603585 (3){SLC35A1}
(1572)先天性糖基化反应异常 Iig型, 611209 (3){COG1}
(1573)先天性糖基化反应异常 IIh型, 611182 (3){COG8}
(1574)先天性糖基化反应异常 Iii型, 613612 (3){COG5}
(1575)先天性糖基化反应异常 Iij型, 613489 (3){COG4}
(1576)先天性糖基化反应异常 Iik型, 614727 (3){TMEM165}
(1577)先天性糖基化反应异常 Iil型, 614576 (3){COG6}
(1578)先天性糖基化反应异常 Iim型, 300896 (3){SLC35A2}
(1579)先天性糖基化反应异常 Ia型, 212065 (3){PMM2}
(1580)先天性糖基化反应异常 Ib型, 602579 (3) {MPI}
(1581)先天性糖基化反应异常 Ic型, 603147 (3){ALG6}
(1582)先天性糖基化反应异常 Id型, 601110 (3){ALG3}
(1583)先天性糖基化反应异常 Ie型, 608799 (3){DPM1}
(1584)先天性糖基化反应异常 If型, 609180 (3){MPDU1}
(1585)先天性糖基化反应异常 Ig型, 607143 (3){ALG12}
(1586)先天性糖基化反应异常 Ih型, 608104 (3){ALG8}
(1587)先天性糖基化反应异常 Ij型, 608093 (3){DPAGT1}
(1588)先天性糖基化反应异常 Ik型, 608540 (3){ALG1}
(1589)先天性糖基化反应异常 Il型, 608776 (3){ALG9}
(1590)先天性糖基化反应异常 Im型, 610768 (3){TMEM15}
(1591)先天性糖基化反应异常 In型, 612015 (3){RFT1}
(1592)先天性糖基化反应异常 Io型, 612937 (3){DPM3}
(1593)先天性糖基化反应异常 Ip型, 613661 (3) {ALG11}
(1594)先天性糖基化反应异常 Iq型, 612379 (3){SRD5A3}
(1595)先天性糖基化反应异常 Is型, 300884 (3) {ALG13}
(1596)先天性糖基化反应异常 It型, 614921 (3){PGM1}
(1597)先天性糖基化反应异常 Iu型, 615042 (3){DPM2}
(1598)综合型先天性心脏缺损, 3 (2){CHDT3}
(1599)综合型先天性心脏缺损, 4, 615779 (3){NR2F2}
(1600)伴X染色体遗传的非综合型先天性心脏缺损, 1, 306955 (3){ZIC3}
(1601)非综合型先天性心脏缺损, 2, 614980 (3){TAB2}
(1602)先天性肌病伴肌梭过量, 218040 (3){HRAS}
(1603)先天性短肠综合征, 300048 (3){FLNA}
(1604)先天性短肠综合征, 615237 (3){CLMP}
(1605)圆锥动脉干-异常面容综合征, 217095 (3){TBX1}
(1606)心脏圆锥动脉干畸形, 217095 (3){NKX2-6}
(1607)变异性心脏圆锥动脉干畸形, 217095 (3){NKX2-5}
(1608)先天性挛缩性蜘蛛指症, 121050 (3){FBN2}
(1609)先天性婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动症, 602066 (3){PRRT2}
(1610)粪卟啉病, 121300 (3){CPOX}
(1611)扁平角膜角化不良，隐性型, 217300 (3){KERA}
(1612)常染色体隐性遗传的角膜混浊 (3){APOA1}
(1613)角膜营养不良, Avellino型, 607541 (3){TGFBI}
(1614)Fuchs角膜内皮营养不良, 1, 136800 (3){COL8A2}
(1615)Fuchs角膜内皮营养不良, 2 (2){FECD2}
(1616)Fuchs角膜内皮营养不良, 3 (2){FECD3}
(1617)Fuchs角膜内皮营养不良, 3, 613267 (3){TCF4}
(1618)Fuchs角膜内皮营养不良, 4, 613268 (3){SLC4A11}
(1619)Fuchs角膜内皮营养不良, 5 (2){FECD5}
(1620)Fuchs角膜内皮营养不良, 6, 613270 (3){ZEB1}
(1621)Fuchs角膜内皮营养不良, 7 (2){FECD7}
(1622)Fuchs角膜内皮营养不良, 8, 615523 (3){AGBL1}
(1623)角膜营养不良, Groenouw型 I, 121900 (3){TGFBI}
(1624)上皮型Lisch角膜营养不良 (2){LECD}
(1625)角膜营养不良, Reis-Bucklers型, 608470 (3){TGFBI}
(1626)角膜营养不良, Schnyder型, 121800 (3){UBIAD1}
(1627)角膜营养不良,Thiel-Behnke 型, 602082 (3){TGFBI}
(1628)先天性基质型角膜营养不良, 610048 (3){DCN}
(1629)X连锁性角膜内皮营养不良 (2){XECD}
(1630)角膜上皮基底膜营养不良, 121820 (3){TGFBI}
(1631)胶滴状角膜营养不良, 204870 (3){TACSTD2}
(1632)角膜营养不良, lattice 型 I, 122200 (3){TGFBI}
(1633)角膜营养不良, lattice 型 IIIA, 608471 (3){TGFBI}
(1634)后部多形性角膜营养不良 2, 609140 (3){COL8A2}
(1635)后部多形性角膜营养不良, 1, 122000 (3){VSX1}
(1636)后部多形性角膜营养不良, 3, 609141 (3){ZEB1}
(1637)常染色体显性遗传的角膜内皮营养不良 1 (2){CHED1}
(1638)常染色体隐性遗传的角膜内皮营养不良 2, 217400 (3){SLC4A11}
(1639)角膜内皮营养不良和知觉性耳聋症, 217400 (3){SLC4A11}
(1640)斑点状角膜营养不良, 121850 (3){PIKFYVE}
(1641)角膜混浊和其他眼睛异常, 269400 (3){PXDN}
(1642)多毛发育障碍综合征 1, 122470 (3){NIPBL}
(1643)多毛发育障碍综合征 2, 300590 (3){DXS423E}
(1644)多毛发育障碍综合征 3, 610759 (3){CSPG6}
(1645)多毛发育障碍综合征 4, 614701 (3){RAD21}
(1646)多毛发育障碍综合征 5, 300882 (3){HDAC8}
(1647)脑胼胝体发育不全伴智力迟滞，眼睛缺损和小颌畸形, 300472 (3){IGBP1}
(1648)脑胼胝体局部发育不全, 304100 (3){L1CAM}
(1649)复杂型皮质发育不良伴其他颅脑畸形 1, 614039 (3){TUBB3}
(1650)复杂型皮质发育不良伴其他颅脑畸形 2, 615282 (3){KIF5C}
(1651)复杂型皮质发育不良伴其他颅脑畸形 3, 615411 (3){KIF2A}
(1652)复杂型皮质发育不良伴其他颅脑畸形 4, 615412 (3){TUBG1}
(1653)复杂型皮质发育不良伴其他颅脑畸形 5, 615763 (3){TUBB2A}
(1654)复杂型皮质发育不良伴其他颅脑畸形 6, 615771 (3){TUBB}
(1655)皮质发育不良-局灶性癫痫综合征, 610042 (3){CNTNAP2}
(1656)枕骨皮质畸形, 614115 (3){LAMC3}
(1657)皮质类固醇结合球蛋白缺乏症, 611489 (3){CBG}
(1658)可的松还原酶缺乏症 1, 604931 (3){H6PD}
(1659)可的松还原酶缺乏症 2, 614662 (3){HSD11B1}
(1660)先天性水痘综合征, 218040 (3){HRAS}
(1661)香豆素抵抗, 122700 (3){CYP2A6}
(1662)Cousin 综合征, 260660 (3){TBX15}
(1663)Cowchock综合征 (2){NAMSD}
(1664)Cowchock综合征, 310490 (3){AIFM1}
(1665)多发性错构瘤综合征 1, 158350 (3){PTEN}
(1666)多发性错构瘤综合征 2, 612359 (3){SDHB}
(1667)多发性错构瘤综合征 3, 615106 (3){SDHD}
(1668)多发性错构瘤综合征 4, 615107 (3){KLLN}
(1669)多发性错构瘤综合征 5, 615108 (3){PIK3CA}
(1670)多发性错构瘤综合征 6, 615109 (3){AKT1}
(1671)常染色体显性遗传的颅骨骨干发育异常, 122860 (3){SOST}
(1672)颅骨外皮层发育不良症 1, 218330 (3){IFT122}
(1673)颅骨外皮层发育不良症 2, 613610 (3){WDR35}
(1674)颅骨外皮层发育不良症3, 614099 (3){IFT43}
(1675)颅面畸形和眼前段发育不良综合征, 614195 (3){VSX1}
(1676)先天性颅面畸形，骨骼畸形，和智力缺陷综合征, 213980 (3){TMCO1}
(1677){PAX3}
(1678){FGFR2}
(1679)上颅额鼻发育不良综合症, 304110 (3){EFNB1}
(1680)颅额鼻发育不良症, 607812 (3){SEC23A}
(1681)颅骨干骺端发育不良症, 123000 (3){ANKH}
(1682)常染色体隐性遗传的颅骨干骺端发育不良症, 218400 (3){GJA1}
(1683){HPGD}
(1684)颅缝早闭症 3, 615314 (3){TCF12}
(1685)颅缝早闭症 4, 600775 (3){ERF}
(1686)颅缝早闭症和牙齿变异, 614188 (3){IL11RA}
(1687)颅缝早闭症伴桡骨肱骨融合和其他骨骼和颅面异常, 614416 (3){CYP26B1}
(1688)颅缝早闭症, Adelaide型 (2){CRSA}
(1689)颅缝早闭症, Philadelphia 型, 185900 (4){CUP2q35}
(1690)非特异性颅缝早闭症 (3){FGFR2}
(1691)颅缝早闭症 1型, 123100 (3){TWIST1}
(1692)颅缝早闭症 2型, 604757 (3){MSX2}
(1693)血清肌酸磷酸激酶增高, 123320 (3){CAV3}
(1694)肌酐清除率 QTL (2){CRCL}
(1695)克雅二氏症, 123400 (3){PRNP}
(1696)Crigler-Najjar 综合征 I型, 218800 (3){UGT1A1}
(1697)Crigler-Najjar 综合征 II型, 606785 (3){UGT1A1}
(1698)Crouzon 综合征伴黑色棘皮症, 612247 (3){FGFR3}
(1699)Crouzon 综合征, 123500 (3){FGFR2}
(1700)隐睾症, 219050 (3){INSL3}
(1701)肘外翻伴智力迟钝和特殊面容 (2){CVMRF}
(1702)Culler-Jones 综合征, 615849 (3){GLI2}
(1703)Currarino 综合征, 176450 (3){MNX1}
(1704)Cushing综合征，ACTH 非依赖性肾上腺瘤，体细胞型, 615830 (3){PRKACA}
(1705){ATR}
(1706)皮肤松弛症, AD, 123700 (3){ELN}
(1707)常染色体显性遗传的皮肤松弛症 2, 614434 (3){FBLN5}
(1708)常染色体隐性遗传的皮肤松弛症 IA型, 219100 (3){FBLN5}
(1709)常染色体隐性遗传的皮肤松弛症 IB型, 614437 (3){EFEMP2}
(1710)常染色体隐性遗传的皮肤松弛症 IC型, 613177 (3){LTBP4}
(1711)常染色体隐性遗传的皮肤松弛症 IIA型, 219200 (3){ATP6V0A2}
(1712)常染色体隐性遗传的皮肤松弛症 IIB型, 612940 (3){PYCR1}
(1713)常染色体隐性遗传的皮肤松弛症 IIIA型 219150 (3){ALDH18A1}
(1714)常染色体隐性遗传的皮肤松弛症 IIIB型, 614438 (3){PYCR1}
(1715)新生儿短暂性黄萎病, 613977 (3){HBG2}
(1716)家族性圆柱瘤, 132700 (3){CYLD}
(1717)胱硫醚尿症, 219500 (3){CTH}
(1718)囊胞性纤维症, 219700 (3){CFTR}
(1719)非典型性肾病型胱胺酸症, 219800 (3){CTNS}
(1720)青少年迟发型或青少年肾病型胱胺酸症, 219900 (3){CTNS}
(1721)肾病型胱胺酸症, 219800 (3){CTNS}
(1722){CTNS}
(1723)胱氨酸尿症, 220100 (3){SLC3A1}
(1724)胱氨酸尿症, 220100 (3){SLC7A9}
(1725)Czech 发育不良症, 609162 (3){COL2A1}
(1726)D-2-羟基戊二酸尿症 2, 613657 (3){IDH2}
(1727)D-2-羟基戊二酸尿症, 600721 (3){D2HGDH}
(1728)D-双功能蛋白缺乏症, 261515 (3){HSD17B4}
(1729)D-甘油酸尿症, 220120 (3){GLYCTK}
(1730)DNA连接酶 I 缺乏症 (3){LIG1}
(1731)DNA拓扑异构酶 I,耐喜树碱 (3){TOP1}
(1732)DNA拓扑异构酶 II,{TOP2A}
(1733)耳聋指甲发育不全骨发育不全智力发育迟缓综合征, 220500 (3){TBC1D24}
(1734)第四脑室闭锁综合征 syndrome (4){DWS}
(1735)溶酶体贮积症, 300257 (3){LAMP2}
(1736)毛囊角化病, 124200 (3){ATP2A2}
(1737)干皮性痴呆综合征, 278800 (3){ERCC6}
(1738)De la Chapelle 发育不良症, 256050 (3){SLC26A2}
(1739)常染色体隐性遗传性耳聋 86, 614617 (3){TBC1D24}
(1740)耳聋和男性不育症 (4){DEL15q15.3}
(1741)耳聋和近视, 221200 (3){SLITRK6}
(1742)伴X染色体遗传的耳聋 1, 304500 (3){PRPS1}
(1743)进行性伴X染色体遗传的耳聋 1, (3){TIMM8A}
(1744)伴X染色体遗传的耳聋 2, 304400 (3){POU3F4}
(1745)伴X染色体遗传的耳聋 3 (2){DFNX3}
(1746)伴X染色体遗传的耳聋 4, 300066 (3){SMPX}
(1747)伴X染色体遗传的耳聋 5 (2){DFNX5}
(1748)伴Y染色体遗传的耳聋 1 (1){DFNY1}
(1749)常染色体显性遗传性耳聋 1, 124900 (3){DIAPH1}
(1750)常染色体显性遗传性耳聋 10, 601316 (3){EYA4}
(1751)常染色体显性遗传性耳聋 11, 601317 (3){MYO7A}
(1752)常染色体显性遗传性耳聋 13, 601868 (3){COL11A2}
(1753)常染色体显性遗传性耳聋 15, 602459 (3){POU4F3}
(1754)常染色体显性遗传性耳聋 16 (2){DFNA16}
(1755)常染色体显性遗传性耳聋 17, 603622 (3){MYH9}
(1756)常染色体显性遗传性耳聋 18 (2){DFNA18}
(1757)常染色体显性遗传性耳聋 20/26, 604717 (3){ACTG1}
(1758)常染色体显性遗传性耳聋 21 (2){DFNA21}
(1759)常染色体显性遗传性耳聋 22, 606346 (3){MYO6}
(1760)常染色体显性遗传性耳聋伴肥厚型心肌病 22, 606346 (3){MYO6}
(1761)常染色体显性遗传性耳聋 23, 605192 (3){SIX1}
(1762)常染色体显性遗传性耳聋 24 (2){DFNA24}
(1763)常染色体显性遗传性耳聋 25, 605583 (3){SLC17A8}
(1764)常染色体显性遗传性耳聋 27 (2){DFNA27}
(1765)常染色体显性遗传性耳聋 28, 608641 (3){GRHL2}
(1766)常染色体显性遗传性耳聋 2A, 600101 (3){KCNQ4}
(1767)常染色体显性遗传性耳聋 2B, 612644 (3){GJB3}
(1768)常染色体显性遗传性耳聋 30 (2){DFNA30}
(1769)常染色体显性遗传性耳聋 31 (2){DFNA31}
(1770)常染色体显性遗传性耳聋 33 (2){DFNA33}
(1771)常染色体显性遗传性耳聋 36, 606705 (3){TMC1}
(1772)常染色体显性遗传性耳聋伴牙质生成 39， 605594 (3){DSPP}
(1773)常染色体显性遗传性耳聋 3A, 601544 (3){GJB2}
(1774)常染色体显性遗传性耳聋 3B, 612643 (3){GJB6}
(1775)常染色体显性遗传性耳聋 40, 616357 (3){CRYM}
(1776)常染色体显性遗传性耳聋 41, 608224 (3){P2RX2}
(1777)常染色体显性遗传性耳聋 43 (2){DFNA43}
(1778)常染色体显性遗传性耳聋 47 (2){DFNA47}
(1779)常染色体显性遗传性耳聋 48, 607841 (3){MYO1A}
(1780)常染色体显性遗传性耳聋 49 (2){DFNA49}
(1781)常染色体显性遗传性耳聋 4A, 600652 (3){MYH14}
(1782)常染色体显性遗传性耳聋 5, 600994 (3){DFNA5}
(1783)常染色体显性遗传性耳聋 50, 613074 (3){MIR96}
(1784)常染色体显性遗传性耳聋 51 (4){DFNA51}
(1785)常染色体显性遗传性耳聋 52 (2){DFNA52}
(1786)常染色体显性遗传性耳聋 53 (2){DFNA53}
(1787)常染色体显性遗传性耳聋 54 (2){DFNA54}
(1788)常染色体显性遗传性耳聋 56, 615629 (3){TNC}
(1789)常染色体显性遗传性耳聋 58 (2){DFNA58}
(1790)常染色体显性遗传性耳聋 59 (2){DFNA59}
(1791)常染色体显性遗传性耳聋 6/14/38, 600965 (3){WFS1}
(1792)常染色体显性遗传性耳聋 64, 614152 (3){SMAC}
(1793)常染色体显性遗传性耳聋 65, 616044 (3){TBC1D24}
(1794)常染色体显性遗传性耳聋 67, 616340 (3){OSBPL2}
(1795)常染色体显性遗传性耳聋 7 (2){DFNA7}
(1796)常染色体显性遗传性耳聋 8/12, 601543 (3){TECTA}
(1797)常染色体显性遗传性耳聋 9, 601369 (3){COCH}
(1798)常染色体显性遗传性耳聋，周围性神经病变 (3){GJB3}
(1799)常染色体隐性遗传性耳聋 (3){GJB3}
(1800)常染色体隐性遗传性耳聋 12, 601386 (3){CDH23}
(1801)常染色体隐性遗传性耳聋 13 (2){DFNB13}
(1802)常染色体隐性遗传性耳聋 14 (2){DFNB14}
(1803)常染色体隐性遗传性耳聋 15, 601869 (3){GIPC3}
(1804)常染色体隐性遗传性耳聋 16, 603720 (3){STRC}
(1805)常染色体隐性遗传性耳聋 17 (2){DFNB17}
(1806)常染色体隐性遗传性耳聋 18A, 602092 (3){USH1C}
(1807)常染色体隐性遗传性耳聋 18B, 614945 (3){OTOG}
(1808)常染色体隐性遗传性耳聋 1A, 220290 (3){GJB2}
(1809)常染色体隐性遗传性耳聋 1B, 612645 (3){GJB6}
(1810)常染色体隐性遗传性耳聋 2, 600060 (3){MYO7A}
(1811)常染色体隐性遗传性耳聋 20 (2){DFNB20}
(1812)常染色体隐性遗传性耳聋 21, 603629 (3){TECTA}
(1813)常染色体隐性遗传性耳聋 22, 607039 (3){OTOA}
(1814)常染色体隐性遗传性耳聋 23, 609533 (3){PCDH15}
(1815)常染色体隐性遗传性耳聋 24, 611022 (3){RDX}
(1816)常染色体隐性遗传性耳聋 25, 613285 (3){GRXCR1}
(1817)常染色体隐性遗传性耳聋 26 (2){DFNB26}
(1818)常染色体隐性遗传性耳聋 27 (2){DFNB27}
(1819)常染色体隐性遗传性耳聋 28, 609823 (3){TRIOBP}
(1820)常染色体隐性遗传性耳聋 29, 614035 (3){CLDN14}
(1821)常染色体隐性遗传性耳聋 3, 600316 (3){MYO15A}
(1822)常染色体隐性遗传性耳聋 30, 607101 (3){MYO3A}
(1823)常染色体隐性遗传性耳聋 31, 607084 (3){WHRN}
(1824)常染色体隐性遗传性耳聋 32 (2){DFNB32}
(1825)常染色体隐性遗传性耳聋 33 (2){DFNB33}
(1826)常染色体隐性遗传性耳聋 35, 608565 (3){ESRRB}
(1827)常染色体隐性遗传性耳聋 36, 609006 (3){ESPN}
(1828)常染色体隐性遗传性耳聋 37, 607821 (3){MYO6}
(1829)常染色体隐性遗传性耳聋 38 (2){DFNB38}
(1830)常染色体隐性遗传性耳聋 39, 608265 (3){HGF}
(1831)常染色体隐性遗传性耳聋 4，伴前庭导水管扩大症, 600791 (3){SLC26A4}
(1832)常染色体隐性遗传性耳聋 40 (2){DFNB40}
(1833)常染色体隐性遗传性耳聋 42, 609646 (3){ILDR1}
(1834)常染色体隐性遗传性耳聋 45 (2){DFNB45}
(1835)常染色体隐性遗传性耳聋 46 (2){DFNB46}
(1836)常染色体隐性遗传性耳聋 48, 609439 (3){CIB2}
(1837)常染色体隐性遗传性耳聋 49, 610153 (3){MARVELD2}
(1838)常染色体隐性遗传性耳聋 5 (2){DFNB5}
(1839)常染色体隐性遗传性耳聋 51 (2){DFNB51}
(1840)常染色体隐性遗传性耳聋 53, 609706 (3){COL11A2}
(1841)常染色体隐性遗传性耳聋 55 (2){DFNB55}
(1842)常染色体隐性遗传性耳聋 59, 610220 (3){PJVK}
(1843)常染色体隐性遗传性耳聋 6, 600971 (3){TMIE}
(1844)常染色体隐性遗传性耳聋 62 (2){DFNB62}
(1845)常染色体隐性遗传性耳聋 63, 611451 (3){LRTOMT}
(1846)常染色体隐性遗传性耳聋 65 (2){DFNB65}
(1847)常染色体隐性遗传性耳聋 67, 610265 (3){LHFPL5}
(1848)常染色体隐性遗传性耳聋 68 (2){DFNB68}
(1849)常染色体隐性遗传性耳聋 7, 600974 (3){TMC1}
(1850)常染色体隐性遗传性耳聋 70, 614934 (3){PNPT1}
(1851)常染色体隐性遗传性耳聋 71 (2){DFNB71}
(1852)常染色体隐性遗传性耳聋 74, 613718 (3){MSRB3}
(1853)常染色体隐性遗传性耳聋 76, 615540 (3){SYNE4}
(1854)常染色体隐性遗传性耳聋 77, 613079 (3){LOXHD1}
(1855)常染色体隐性遗传性耳聋 79, 613307 (3){TPRN}
(1856)常染色体隐性遗传性耳聋 8/10, 601072 (3){TMPRSS3}
(1857)常染色体隐性遗传性耳聋 83 (2){DFNB83}
(1858)常染色体隐性遗传性耳聋 84A, 613391 (3){PTPRQ}
(1859)常染色体隐性遗传性耳聋 84B, 614944 (3){OTOGL}
(1860)常染色体隐性遗传性耳聋 85 (2){DFNB85}
(1861)常染色体隐性遗传性耳聋 89, 613916 (3){KARS}
(1862)常染色体隐性遗传性耳聋 9, 601071 (3){OTOF}
(1863)常染色体隐性遗传性耳聋 93, 614899 (3){CABP2}
(1864)常染色体隐性遗传性耳聋 96 (2){DFNB96}
(1865)常染色体隐性遗传性耳聋 98, 614861 (3){TSPEAR}
(1866)耳聋，白内障，色素性视网膜炎，和精子畸形症 (2){DFCTRPS}
(1867)先天性耳聋伴内耳发育不全，小耳症，和小牙症, 610706 (3){FGF3}
(1868)耳聋，二基因型 GJB2/GJB6, 220290 (3){GJB6}
(1869)耳聋，二基因型, GJB2/GJB3, 220290 (3){GJB3}
(1870)耳聋，肌张力障碍，和大脑髓鞘形成减少, 300475 (3){BCAP31}
(1871)常染色体隐性遗传性感觉神经性耳聋 47 (2){DFNB47}
(1872)常染色体显性遗传性神经性耳聋，无前庭参与 (3){ESPN}
(1873)遗传性脱水口形红细胞增多症伴或不伴假性高钾血症和/或围产期水肿, 194380 (3){PIEZO1}
(1874)德热里纳-索塔斯病, 145900 (3){EGR2}
(1875)德热里纳-索塔斯病, 145900 (3){MPZ}
(1876)德热里纳-索塔斯病, 145900 (3){PMP22}
(1877)德热里纳-索塔斯病, 145900 (3){PRX}
(1878)δ-β地中海贫血症, 141749 (3){HBB}
(1879)路易体痴呆, 127750 (3){SNCA}
(1880)路易体痴呆, 127750 (3){SNCB}
(1881)家族性英国人型痴呆症, 176500 (3){ITM2B}
(1882)家族性丹麦人型痴呆症, 117300 (3){ITM2B}
(1883)家族性非特异性痴呆症, 600795 (3){CHMP2B}
(1884)额颞叶痴呆, 600274 (3){PSEN1}
(1885)额颞叶痴呆，伴或不伴帕金森病, 600274 (3){MAPT}
(1886)Dent 病 2, 300555 (3){OCRL}
(1887)Dent 病, 300009 (3){CLCN5}
(1888)牙齿变异和身材矮小, 601216 (3){LTBP3}
(1889)齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症, 125370 (3){ATN1}
(1890)牙本质发育不良症，I型,伴小牙畸形和畸形齿, 125400 (3){SMOC2}
(1891)牙本质发育不良症，II型, 125420 (3){DSPP}
(1892)牙质生成不全症, Shields II型, 125490 (3){DSPP}
(1893)牙质生成不全症, Shields III型, 125500 (3){DSPP}
(1894)Denys-Drash 综合征, 194080 (3){WT1}
(1895)隆凸型皮肤纤维肉瘤, 607907 (3){PDGFB}
(1896)网状色素性皮病, 125595 (3){KRT14}
(1897)角膜皮样瘤 (2){CND}
(1898)Desbuquois 发育异常 2, 615777 (3){XYLT1}
(1899)Desbuquois 发育异常, 251450 (3){CANT1}
(1900)遗传性硬纤维瘤病, 135290 (3){APC}
(1901)链甾醇症 , 602398 (3){DHCR24}
(1902)发育性髋关节发育不良症 1 (2){DDH1}
(1903)发育性髋关节发育不良症 2 (2){DDH2}
(1904)先天性胸腺发育不全综合症, 188400 (3){TBX1}
(1905)先天性胸腺发育不全综合症/混合型软腭-心-面综合征-2 (2){DGCR2}
(1906)肾源性尿崩症, 125800 (3){AQP2}
(1907)肾源性尿崩症, 304800 (3){AVPR2}
(1908)垂体神经部尿崩症, 125700 (3){AVP}
(1909)胰岛素依赖型糖尿病, 2, 125852 (3){INS}
(1910)胰岛素依赖型糖尿病, 20, 612520 (3){HNF1A}
(1911)胰岛素依赖型糖尿病，伴黑棘皮症, 610549 (3){INSR}
(1912)新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减退症, 610199 (3){GLIS3}
(1913)非胰岛素依赖型糖尿病, 125853 (3){ABCC8}
(1914)非胰岛素依赖型糖尿病, 125853 (3){HNF1B}
(1915)非胰岛素依赖型糖尿病, 2 (2){NIDDM2}
(1916)迟发型非胰岛素依赖型糖尿病, 125853 (3){GCK}
(1917)永久性新生儿糖尿病, 606176 (3){ABCC8}
(1918)永久性新生儿糖尿病, 606176 (3){GCK}
(1919)永久性新生儿糖尿病, 606176 (3){INS}
(1920)永久性新生儿糖尿病，伴神经病样症状, 606176 (3){KCNJ11}
(1921)永久性新生儿糖尿病 2, 610374 (3){ABCC8}
(1922)永久性新生儿糖尿病, 1, 601410 (3){ZFP57}
(1923)永久性新生儿糖尿病, 3, 610582 (3){KCNJ11}
(1924)2型糖尿病 2, 125853 (3){PAX4}
(1925)II型糖尿病 2, 125853 (3){AKT2}
(1926)永久性新生儿尿糖症, 606176 (3){KCNJ11}
(1927)先天性再生障碍性贫血 15伴下颌骨颜面发育不全症, 606164 (3){RPS28}
(1928)先天性再生障碍性贫血 1, 105650 (3){RPS19}
(1929)先天性再生障碍性贫血 10, 613309 (3){RPS26}
(1930)先天性再生障碍性贫血 13, 615909 (3){RPS29}
(1931)先天性再生障碍性贫血 2 (2){DBA2}
(1932)先天性再生障碍性贫血 4, 612527 (3){RPS17}
(1933)先天性再生障碍性贫血 5, 612528 (3){RPL35A}
(1934)先天性再生障碍性贫血 6, 612561 (3){RPL5}
(1935)先天性再生障碍性贫血 7, 612562 (3){RPL11}
(1936)先天性再生障碍性贫血 8, 612563 (3){RPS7}
(1937)先天性再生障碍性贫血 9, 613308 (3){RPS10}
(1938)先天性再生障碍性贫血 3, 610629 (3){RPS24}
(1939){BMPER}
(1940)膈疝, 610187 (3){ZFPM2}
(1941)骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤 (2){DMSMFH}
(1942)骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤, 112250 (3){MTAP}
(1943)先天性氯泻分泌性腹泻 1,, 214700 (3){SLC26A3}
(1944)综合型先天性钠泻分泌性腹泻 3,, 270420 (3){SPINT2}
(1945)先天性吸收不良性腹泻 4, 610370 (3){NEUROG3}
(1946)腹泻 5，伴先天性簇绒肠病{EPCAM}
(1947)腹泻 6, 614616 (3){GUCY2C}
(1948)畸型发育不良, 222600 (3){SLC26A2}
(1949)畸型发育不良，广骨椎骨体扁平变体, 222600 (3){SLC26A2}
(1950)二羧基氨基酸尿, 222730 (3){SLC1A1}
(1951)家族性短指关节病, 606835 (3) {TRPV4}
(1952)先天性孤立性杵状指, 119900 (3){HPGD}
(1953)二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症, 246900 (3){DLD}
(1954)二氢嘧啶脱氢酶缺乏症, 274270 (3){DPYD}
(1955){DPYS}
(1956)扩张性心肌病伴羊毛状发，皮肤角化病，和牙发育不全, 615821 (3){DSP}
(1957)二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症, 605850 (3){DMGDH}
(1958)苯妥英中毒 (1){EPHX1}
(1959)由于细胞色素P450氧化还原酶导致类固醇合成紊乱, 613571 (3){POR}
(1960)Donnai-Barrow 综合征, 222448 (3){LRP2}
(1961)多巴胺β羟化酶缺乏症, 223360 (3){DBH}
(1962)大脑多巴胺受体D2密度减少 (3){ANKK1}
(1963)右心室双出口, 217095 (3){CFC1}
(1964)右心室双出口, 217095 (3){GDF1}
(1965)屈侧网状色素沉着症 1, 179850 (3){KRT5}
(1966)屈侧网状色素沉着症 2, 615327 (3){POFUT1}
(1967)屈侧网状色素沉着症 3 (2){DDD3}
(1968)屈侧网状色素沉着症 4, 615696 (3){POGLUT1}
(1969)唐氏综合征 (4){DCR}
(1970)Doyne蜂窝状视网膜营养不良, 126600 (3){EFEMP1}
(1971)Dravet综合征, 607208 (3){SCN1A}
(1972)Du Pan 综合征, 228900 (3){GDF5}
(1973)Duane眼球后退综合征 1 (2){DURS1}
(1974)Duane眼球后退综合征 2, 604356 (3){CHN1}
(1975)桡侧列综合症, 607323 (3){SALL4}
(1976)Dubin-Johnson综合征, 237500 (3){ABCC2}
(1977)Duchenne肌肉营养不良症, 310200 (3){DMD}
(1978)掌腱膜挛缩症 1 (2){DUPC1}
(1979)Dursun 综合征, 612541 (3){G6PC3}
(1980)Dyggve-Melchior-Clausen病, 223800 (3){DYM}
(1981)家族性自主神经异常, 223900 (3){IKBKAP}
(1982)遗传性对称性色素异常症, 127400 (3){ADAR}
(1983)遗传性泛发性色素异常症 1 (2){DUH1}
(1984)遗传性泛发性色素异常症 2 (2){DUH2}
(1985)遗传性泛发性色素异常症 3, 615402 (3){ABCB6}
(1986)先天性红细胞生成障碍性贫血 II型, 224100 (3){SEC23B}
(1987)先天性红细胞生成障碍性贫血 III型 (2){CDAN3}
(1988)先天性红细胞生成障碍性贫血 IV型, 613673 (3){KLF1}
(1989)先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia型, 224120 (3){CDAN1}
(1990)先天性红细胞生成障碍性贫血 Ib型, 615631 (3){C15orf41}
(1991)先天性异常纤维蛋白原血症, 616004 (3){FGA}
(1992)先天性异常纤维蛋白原血症, 616004 (3){FGB}
(1993)先天性异常纤维蛋白原血症, 616004 (3){FGG}
(1994)伴X染色体的先天性角化不良, 305000 (3){DKC1}
(1995)常染色体显性遗传性先天性角化不良 1, 127550 (3){TERC}
(1996)常染色体显性遗传性先天性角化不良 3, 613990 (3){TINF2}
(1997)常染色体显性遗传性先天性角化不良 4, 615190 (3){RTEL1}
(1998)常染色体隐性遗传性先天性角化不良 1, 224230 (3){NOLA3}
(1999)常染色体隐性遗传性先天性角化不良 2, 613987 (3){NOLA2}
(2000)常染色体隐性遗传性先天性角化不良 3, 613988 (3){WRAP53}

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发布于：2017-05-19 16:33

2001-2500
(2001)常染色体隐性遗传性先天性角化不良 5, 615190 (3){RTEL1}
(2002)常染色体隐性遗传性先天性角化不良 6, 616353 (3){PARN}
(2003)遗传性良性上皮内角化不良综合征 (2){DKBI}
(2004)家族性运动障碍，伴面肌纤维颤搐, 606703 (3){ADCY5}
(2005)异常纤溶酶原血症, 217090 (3){PLG}
(2006)异常纤溶酶原血症, 613679 (3){F2}
(2007)Dyssegmental 发育不良，Silverman-Handmaker 型, 224410 (3){HSPG2}
(2008)扭转性肌张力障碍 (2){DYT13}
(2009)肌张力障碍 16, 612067 (3){PRKRA}
(2010)常染色体隐性遗传性扭转性肌张力障碍 2, 224500 (3){HPCA}
(2011)肌张力障碍 21 (2){DYT21}
(2012)肌张力障碍 24, 615034 (3) {ANO3}
(2013)肌张力障碍 25, 615073 (3) {GNAL}
(2014)肌阵挛性肌张力障碍, 616398 (3){KCTD17}
(2015)肌张力障碍 27, 616411 (3){COL6A3}
(2016)常染色体显性遗传性扭转性肌张力障碍 4, 128101 (3){TUBB4A}
(2017)扭转性肌张力障碍 6, 602629 (3){THAP1}
(2018)肌张力障碍 9, 601042 (3){SLC2A1}
(2019)多巴反应性肌张力障碍，伴或不伴高苯丙氨酸血症, 128230 (3){GCH1}
(2020)多巴反应性肌张力障碍，由于墨蝶呤还原酶缺乏, 612716 (3){SPR}
(2021)早发型非典型肌张力障碍，伴肌阵挛{DYT1}
(2022)肌阵挛性肌张力障碍, 159900 (3){DRD2}
(2023)原发性颈部肌张力障碍 (3){DRD5}
(2024)扭转性肌张力障碍-1, 128100 (3) {DYT1}
(2025)肌阵挛性肌张力障碍-11, 159900 (3){SGCE}
(2026)肌张力障碍-12, 128235 (3){ATP1A3}
(2027)肌阵挛性肌张力障碍-15 (2){DYT15}
(2028)原发性扭转性肌张力障碍-17 (2){DYT17}
(2029)扭转性肌张力障碍-7 (2){DYT7}
(2030)伴X染色体的肌张力障碍-帕金森症, 314250 (3){TAF1}
(2031)反向型营养不良性大疱性表皮松解症, 226600 (3){COL7A1}
(2032)营养不良性大疱性表皮松解症, Bart 型, 132000 (3){COL7A1}
(2033)地方性变异型营养不良性大疱性表皮松解症 (3){COL7A1}
(2034)EDICT 综合征, 614303 (3){MIR184}
(2035)伴X染色体性少汗性外胚层发育不良症 1, 305100 (3){ED1}
(2036)常染色体显性遗传型外胚层发育不良症，少汗性/少毛发性/少指甲型 10A, 129490 (3){EDAR}
(2037)常染色体隐形遗传型外胚层发育不良症，少汗性/毛发/牙齿发育不良 10B, 224900 (3){EDAR}
(2038)常染色体显形遗传型外胚层发育不良症，少汗性/毛发/牙齿发育不良 11A, 614940 (3){EDARADD}
(2039)常染色体显形遗传型外胚层发育不良症，少汗性/毛发/牙齿发育不良, 614940 (3){EDARADD}
(2040)Clouston 型外胚层发育不良症 2,, 129500 (3){GJB6}
(2041)Witkop 型外胚层发育不良症 3, 189500 (3){MSX1}
(2042)毛发/指甲发育不良型外胚层发育不良症 4, 602032 (3){KRT85}
(2043)毛发/指甲发育不良型外胚层发育不良症 5 (2){ECTD5}
(2044)毛发/指甲发育不良型外胚层发育不良症 6 (2){ECTD6}
(2045)毛发/指甲发育不良型外胚层发育不良症 7 (2){ECTD8}
(2046)毛发/指甲发育不良型外胚层发育不良症 8, 614931 (3){HOXC13}
(2047)无汗性外胚层发育不良症，伴T细胞免疫缺陷, 612132 (3){NFKBIA}
(2048)外胚层发育不良症，缺趾畸形，和黄斑营养障碍, 225280 (3){CDH3}
(2049)少汗性外胚层发育不良症，伴免疫缺陷, 300291 (3){IKBKG}
(2050)外胚层发育不良-并指综合征 1, 613573 (3){PVRL4}
(2051)外胚层发育不良-并指综合征 2 (2){EDSS2}
(2052)外胚层发育不良/矮体综合征, 616029 (3){GRHL2}
(2053)外胚层发育不良/脆性皮肤综合征, 604536 (3){PKP1}
(2054)无汗性外胚层发育不良症，淋巴性水肿，和免疫缺陷, 300301 (3){IKBKG}
(2055)晶状体及瞳孔异位, 225200 (3){ADAMTSL4}
(2056)家族性晶状体异位, 129600 (3){FBN1}
(2057)常染色体隐性遗传性孤立性晶状体异位, 225100 (3){ADAMTSL4}
(2058)缺指畸形，外胚层发育不良症，和唇裂/腭裂综合征 3, 604292 (3){TP63}
(2059)依法韦仑弱代谢型, 614546 (3){CYP2B6}
(2060)埃勒斯-当洛斯综合征由于腱生蛋白缺乏, 606408 (3){TNXB}
(2061)埃勒斯-当洛斯综合征伴进行性脊柱后侧凸，肌病，和听力丧失, 614557 (3){FKBP14}
(2062)埃勒斯-当洛斯综合征，心脏瓣膜组成, 225320 (3){COL1A2}
(2063)典型性埃勒斯-当洛斯综合征, 130000 (3){COL5A1}
(2064)典型性埃勒斯-当洛斯综合征, 130000 (3){COL5A2}
(2065)典型性埃勒斯-当洛斯综合征, 130000 (3){COL1A1}
(2066)埃勒斯-当洛斯综合征，musculocontractural型 1, 601776 (3){CHST14}
(2067)早衰样型埃勒斯-当洛斯综合征, 1, 130070 (3){B4GALT7}
(2068)早衰样型埃勒斯-当洛斯综合征, 2, 615349 (3){B3GALT6}
(2069)埃勒斯-当洛斯综合征,III型, 130020 (3){COL3A1}
(2070)埃勒斯-当洛斯综合征,IV型, 130050 (3){COL3A1}
(2071)埃勒斯-当洛斯综合征,VI型, 225400 (3){PLOD1}
(2072)埃勒斯-当洛斯综合征,VIIA型, 130060 (3){COL1A1}
(2073)埃勒斯-当洛斯综合征,VIIB型, 130060 (3){COL1A2}
(2074)埃勒斯-当洛斯综合征,VIIC型, 225410 (3){ADAMTS2}
(2075)埃勒斯-当洛斯综合征,VIII型 (2){EDS8}
(2076)Eiken 综合征, 600002 (3){PTHR1}
(2077)椭圆形红细胞性贫血症-1, 611804 (3){EPB41}
(2078)椭圆形红细胞性贫血症-2, 130600 (3){SPTA1}
(2079)椭圆形红细胞性贫血症-3 (3){SPTB}
(2080)埃利伟氏综合征, 225500 (3){EVC}
(2081)埃利伟氏综合征, 225500 (3){LBN}
(2082)Emanuel 综合征 (4){DER22t11-22}
(2083)Emberger 综合征, 614038 (3){GATA2}
(2084)伴x染色体的Emery-Dreifuss肌营养不良症 1, 310300 (3){EMD}
(2085)Emery-Dreifuss肌营养不良症 2, AD, 181350 (3){LMNA}
(2086)Emery-Dreifuss肌营养不良症 3, AR, 616516 (3){LMNA}
(2087)常染色体显性遗传性Emery-Dreifuss肌营养不良症 4, 612998 (3){SYNE1}
(2088)常染色体显性遗传性Emery-Dreifuss肌营养不良症 5, 612999 (3){SYNE2}
(2089)伴x染色体的Emery-Dreifuss肌营养不良症 6, 300696 (3){FHL1}
(2090)Emery-Dreifuss肌营养不良症 7, AD, 614302 (3){TMEM43}
(2091)由于AAT缺乏导致的肺气肿, 613490 (3){SERPINA1}
(2092)由于AAT缺乏导致的肺气肿-肝硬化, 613490 (3){SERPINA1}
(2093)由于{DNM1L}
(2094)家族性脑病，伴神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体, 604218 (3){SERPINI1}
(2095)重度新生儿脑病, 300673 (3){MECP2}
(2096)进行性脑病，伴或不伴脂肪代谢障碍, 615924 (3){BSCL2}
(2097)内分泌cerebroosteodysplasia, 612651 (3){ICK}
(2098)家族性子宫内膜癌, 608089 (3){MSH6}
(2099)体细胞型子宫内膜癌, 608089 (3){CDH1}
(2100)体细胞型子宫内膜癌, 608089 (3){MSH3}
(2101)体细胞型子宫内膜癌, 608089 (3){PTEN}
(2102)内毒素低反应性 (3){TLR4}
(2103)增强型S-cone 综合征, 268100 (3){NR2E3}
(2104)前庭导水管扩大, 600791 (3){FOXI1}
(2105)前庭导水管扩大，二基因型, 600791 (3){KCNJ10}
(2106)烯醇酶缺乏症 (1){ENO1}
(2107)肠激酶缺乏症, 226200 (3){PRSS7}
(2108)夜间遗尿症, 1 (2){ENUR1}
(2109)夜间遗尿症, 2 (2){ENUR2}
(2110)家族性嗜酸粒细胞增多症 (2){EOS}
(2111)全身性表皮痣, 162900 (3){NRAS}
(2112)疣状表皮发育不良, 226400 (3){TMC6}
(2113)疣状表皮发育不良, 226400 (3){TMC8}
(2114)营养不良性大疱性表皮松解, AD, 131750 (3){COL7A1}
(2115)营养不良性大疱性表皮松解, AR, 226600 (3){COL7A1}
(2116)手脚营养不良性大疱性表皮松解, 131800 (3){ITGB4}
(2117)痒疹样大疱性表皮松解症, 604129 (3){COL7A1}
(2118)单纯性大疱性表皮松解症伴肌肉萎缩症, 226670 (3){PLEC1}
(2119)单纯性大疱性表皮松解症伴有幽门闭锁, 612138 (3){PLEC1}
(2120)单纯性大疱性表皮松解症, Dowling-Meara 型, 131760 (3){KRT14}
(2121)单纯性大疱性表皮松解症, Dowling-Meara 型, 131760 (3){KRT5}
(2122)单纯性大疱性表皮松解症, Koebner 型, 131900 (3){KRT14}
(2123)单纯性大疱性表皮松解症, Koebner 型, 131900 (3){KRT5}
(2124)单纯性大疱性表皮松解症, Ogna 型, 131950 (3){PLEC1}
(2125)单纯性大疱性表皮松解症, Weber-Cockayne 型, 131800 (3){KRT14}
(2126)单纯性大疱性表皮松解症, Weber-Cockayne 型, 131800 (3){KRT5}
(2127)隐性单纯性大疱性表皮松解症 1, 601001 (3){KRT14}
(2128)隐性单纯性大疱性表皮松解症 1, 601001 (3){KRT5}
(2129)常染色体隐性遗传单纯性大疱性表皮松解症 2, 615425 (3){DST}
(2130)单纯性大疱性表皮松解症-MP, 131960 (3){KRT5}
(2131)广义良性萎缩型大疱性表皮松解症, 226650 (3){LAMA3}
(2132)交界性大疱性表皮松解症, Herlitz 型, 226700 (3){LAMA3}
(2133)交界性大疱性表皮松解症, Herlitz 型, 226700 (3){LAMB3}
(2134)交界性大疱性表皮松解症, Herlitz 型, 226700 (3){LAMC2}
(2135)地方性变异型交界性大疱性表皮松解症, 226650 (3){COL17A1}
(2136)交界性大疱性表皮松解症, non-Herlitz 型, 226650 (3){COL17A1}
(2137)交界性大疱性表皮松解症, non-Herlitz 型, 226650 (3){ITGB4}
(2138)交界性大疱性表皮松解症, non-Herlitz 型, 226650 (3){LAMB3}
(2139)交界性大疱性表皮松解症, non-Herlitz 型, 226650 (3){LAMC2}
(2140)交界性大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁, 226730 (3){ITGB4}
(2141)交界性大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁, 226730 (3){ITGA6}
(2142)致死型皮肤棘层松懈性大疱性表皮松解症, 609638 (3){DSP}
(2143)非特异性常染色体隐性遗传性大疱性表皮松解症, 615028 (3){EXPH5}
(2144)胫前骨大疱性表皮松解症, 131850 (3){COL7A1}
(2145)表皮松解性角化过度, 113800 (3){KRT1}
(2146)表皮松解性角化过度, 113800 (3){KRT10}
(2147)单纯性大疱性表皮松解症-MCR, 609352 (3){KRT5}
(2148)伴X染色体癫痫，伴变异型学习障碍和行为异常, 300491 (3){SYN1}
(2149)儿童失神性癫痫, 1 (2){ECA1}
(2150)不同病灶的家族性局灶性癫痫, 604364 (3){DEPDC5}
(2151)家族性颞叶癫痫, 1, 600512 (3){LGI1}
(2152)家族性颞叶癫痫, 2 (2){ETL2}
(2153)家族性颞叶癫痫, 3 (2){ETL3}
(2154)家族性颞叶癫痫, 4 (2){ETL4}
(2155)家族性颞叶癫痫, 5, 614417 (3){CPA6}
(2156)家族性颞叶癫痫, 6 (2){ETL6}
(2157)局灶性癫痫，伴语言障碍和伴或不伴智力迟钝, 245570 (3){GRIN2A}
(2158)广义性癫痫，伴热性惊厥附加症 1型, 604233 (3){SCN1B}
(2159)广义性癫痫，伴热性惊厥附加症 2型, 604403 (3){SCN1A}
(2160)广义性癫痫，伴热性惊厥附加症 3型, 611277 (3){GABRG2}
(2161)广义性癫痫，伴热性惊厥附加症 4型 (2){GEFSP4}
(2162)广义性癫痫，伴热性惊厥附加症 6型 (2){GEFSP6}
(2163)广义性癫痫，伴热性惊厥附加症 7型, 613863 (3){SCN9A}
(2164)癫痫，听力丧失，和智力障碍综合征, 616577 (3){SPATA5}
(2165)热浴性癫痫, 1 (2){HWE1}
(2166)热浴性癫痫, 2 (2){HWE2}
(2167)青少年肌阵挛型癫痫 (2){EIG7}
(2168)青少年肌阵挛型癫痫 3 (2){EJM3}
(2169)家族性成人型肌阵挛型癫痫, 1 (2){FAME1}
(2170)家族性成人型肌阵挛型癫痫, 2, 607876 (3){ADRA2B}
(2171)家族性成人型肌阵挛型癫痫, 3 (2){FAME3}
(2172)家族性成人型肌阵挛型癫痫, 4 (2){FAME4}
(2173)夜间发作的大脑额叶癫痫, 1, 600513 (3){CHRNA4}
(2174)夜间发作的大脑额叶癫痫, 3, 605375 (3){CHRNB2}
(2175)夜间发作的大脑额叶癫痫, 5, 615005 (3){KCNT1}
(2176)夜间发作的大脑额叶癫痫 2型 (2){ENFL2}
(2177)夜间发作的大脑额叶癫痫 4型, 610353 (3){CHRNA2}
(2178){EPPS}
(2179)进行性肌阵挛型癫痫 1A (Unverricht and Lundborg), 254800 (3){CSTB}
(2180)进行性肌阵挛型癫痫 1B, 612437 (3){PRICKLE1}
(2181)进行性肌阵挛型癫痫 2A (Lafora), 254780 (3){EPM2A}
(2182)进行性肌阵挛型癫痫 2B (Lafora), 254780 (3){NHLRC1}
(2183)进行性肌阵挛型癫痫 3，伴或不伴包含体, 611726 (3){KCTD7}
(2184)进行性肌阵挛型癫痫 4，伴或不伴肾衰竭, 254900 (3){SCARB2}
(2185)进行性肌阵挛型癫痫 5, 613832 (3){PRICKLE2}
(2186)进行性肌阵挛型癫痫 6, 614018 (3){GOSR2}
(2187)进行性肌阵挛型癫痫 7, 616187 (3){KCNC1}
(2188)吡哆醇依赖性癫痫, 266100 (3){ALDH7A1}
(2189)中央颞区癫痫伴发作性运动诱发性肌张力障碍和指痉挛 (2){EPRPDC}
(2190)儿童期发作的癫痫性脑病, 615369 (3){CHD2}
(2191)早期幼儿癫痫性脑病, 1, 308350 (3){ARX}
(2192)早期幼儿癫痫性脑病, 11, 613721 (3){SCN2A}
(2193)早期幼儿癫痫性脑病, 12, 613722 (3){PLCB1}
(2194)早期幼儿癫痫性脑病, 13, 614558 (3){SCN8A}
(2195)早期幼儿癫痫性脑病, 14, 614959 (3){KCNT1}
(2196)早期幼儿癫痫性脑病, 15, 615006 (3){ST3GAL3}
(2197)早期幼儿癫痫性脑病, 16, 615338 (3){TBC1D24}
(2198)早期幼儿癫痫性脑病, 17, 615473 (3){GNAO1}
(2199)早期幼儿癫痫性脑病, 18, 615476 (3){SZT2}
(2200)早期幼儿癫痫性脑病, 19, 615744 (3){GABRA1}
(2201)早期幼儿癫痫性脑病, 2, 300672 (3){CDKL5}
(2202)早期幼儿癫痫性脑病, 23, 615859 (3){DOCK7}
(2203)早期幼儿癫痫性脑病, 24, 615871 (3){HCN1}
(2204)早期幼儿癫痫性脑病, 25, 615905 (3){SLC13A5}
(2205)早期幼儿癫痫性脑病, 26, 616056 (3){KCNB1}
(2206)早期幼儿癫痫性脑病, 27, 616139 (3){GRIN2B}
(2207)早期幼儿癫痫性脑病, 28, 616211 (3){WWOX}
(2208)早期幼儿癫痫性脑病, 29, 616339 (3){AARS}
(2209)早期幼儿癫痫性脑病, 3, 609304 (3){SLC25A22}
(2210)早期幼儿癫痫性脑病, 30, 616341 (3){SIK1}
(2211)早期幼儿癫痫性脑病, 31, 616346 (3){DNM1}
(2212)早期幼儿癫痫性脑病, 32, 616366 (3){KCNA2}
(2213)早期幼儿癫痫性脑病, 33, 616409 (3){EEF1A2}
(2214)早期幼儿癫痫性脑病, 4, 612164 (3){STXBP1}
(2215)早期幼儿癫痫性脑病, 5, 613477 (3){SPTAN1}
(2216)早期幼儿癫痫性脑病, 7, 613720 (3){KCNQ2}
(2217)早期幼儿癫痫性脑病, 8, 300607 (3){ARHGEF9}
(2218)早期幼儿癫痫性脑病, 9, 300088 (3){PCDH19}
(2219)广义性癫痫，伴热性惊厥附加症 8型 (2){GEFSP8}
(2220)脑上体软骨发育异常, Miura 型, 615923 (3){NPR2}
(2221)多发性骨骺发育异常 1, 132400 (3){COMP}
(2222)多发性骨骺发育异常, 2, 600204 (3){COL9A2}
(2223)多发性骨骺发育异常, 3, 600969 (3){COL9A3}
(2224)多发性骨骺发育异常, 4, 226900 (3){SLC26A2}
(2225)多发性骨骺发育异常, 5, 607078 (3){MATN3}
(2226)多发性骨骺发育异常，伴肌病(3){COL9A3}
(2227)多发性骨骺发育异常，伴近视和耳聋, 132450 (3){COL2A1}
(2228)周期性共济失调 2型, 108500 (3){CACNA1A}
(2229)周期性共济失调 3型 (2){EA3}
(2230)周期性共济失调 5型, 613855 (3){CACNB4}
(2231)周期性共济失调 6型, 612656 (3){SLC1A3}
(2232)周期性共济失调 7型 (2){EA7}
(2233)周期性共济失调 8型 (2){EA8}
(2234)周期性共济失调/肌纤维颤搐综合征, 160120 (3){KCNA1}
(2235)周期性运动诱发性运动障碍 1, 128200 (3){PRRT2}
(2236)周期性运动诱发性运动障碍 2 (2){EKD2}
(2237)伴X染色体的周期性肌无力 (2){EMWX}
(2238)家族性周期性疼痛综合征, 2, 615551 (3){SCN10A}
(2239)家族性周期性疼痛综合征, 3, 615552 (3){SCN11A}
(2240)家族性周期性疼痛综合征, 615040 (3){TRPA1}
(2241){COL17A1}
(2242)ε-三甲酸赖氨酸羟化酶缺乏症, 300872 (3){TMLHE}
(2243)肾炎及耳聋综合征, 153650 (3){MYH9}
(2244)原发性红斑肢痛症, 133020 (3){SCN9A}
(2245)α-红细胞增多症 (3){HBA1}
(2246)β-红细胞增多症 (3){HBB}
(2247)红细胞乳酸转运体缺乏症, 245340 (3){SLC16A1}
(2248)红细胞增多症 (3){HBA2}
(2249)红细胞增多症由于二磷酸甘油酸变位酶缺乏, 222800 (3){BPGM}
(2250)家族性红细胞增多症, 2, 263400 (3){VHL}
(2251)家族性红细胞增多症, 3, 609820 (3){EGLN1}
(2252)家族性红细胞增多症, 4, 611783 (3){EPAS1}
(2253)全身性性红细胞增多症, 133100 (3){JAK2}
(2254)全身性性红细胞增多症, 133100 (3){SH2B3}
(2255)先天性红皮病，伴掌跖角化病，少毛症和高IgE, 615508 (3){DSG1}
(2256)进行性可变性红斑皮肤角化病, 133200 (3){GJA1}
(2257)进行性可变性红斑皮肤角化病, 133200 (3){GJB3}
(2258)可变性红斑皮肤角化病伴匍形性回状红斑, 133200 (3){GJB4}
(2259)埃斯科巴综合征, 265000 (3){CHRNG}
(2260)食道癌, 133239 (1){DLEC1}
(2261)体细胞性食道癌, 133239 (3){TGFBR2}
(2262)体细胞性食道癌 133239 (3){DCC}
(2263)食道癌, 133239 (3){RNF6}
(2264)食道鳞状细胞癌, 133239 (1){42705}
(2265)食道鳞状细胞癌, 133239 (3){LZTS1}
(2266)体细胞性食道鳞状细胞癌, 133239 (3){WWOX}
(2267)雌激素耐受, 615363 (3){ESR1}
(2268)乙基丙二酸脑病变, 602473 (3){ETHE1}
(2269)尤文肉瘤, 612219 (3){EWSR1}
(2270)常染色体隐性遗传的脱落性鱼鳞癣，Siemens大疱性鱼鳞病, 607936 (3){CSTA}
(2271)胰腺外分泌功能不足，红细胞生成障碍性贫血，颅骨骨质增生, 612714 (3){COX4I2}
(2272)多发性外生骨疣 1型, 133700 (3){EXT1}
(2273)多发性外生骨疣 2型, 133701 (3){EXT2}
(2274)多发性外生骨疣 3型 (2){EXT3}
(2275)渗出性玻璃体视网膜病变 1, 133780 (3){FZD4}
(2276)伴X染色体的渗出性玻璃体视网膜病变 2, 305390 (3){NDP}
(2277)渗出性玻璃体视网膜病变 3 (2){EVR3}
(2278)渗出性玻璃体视网膜病变 4, 601813 (3){LRP5}
(2279)渗出性玻璃体视网膜病变 5, 613310 (3){TSPAN12}
(2280)FG综合征 2, 300321 (3){FLNA}
(2281)FG综合征 3 (2){FGS3}
(2282)FG综合征 4, 300422 (3){CASK}
(2283)FG综合征 5 (2){FGS5}
(2284)FILS 综合征, 615139 (3){POLE1}
(2285)fabry氏病, 301500 (3){GLA}
(2286)心脏变异型fabry氏病, 301500 (3){GLA}
(2287)先天性遗传性面神经轻瘫, 1 (2){HCFP1}
(2288)先天性遗传性面神经轻瘫, 2 (2){HCFP2}
(2289)先天性遗传性面神经轻瘫, 3, 614744 (3){HOXB1}
(2290)面肩肱型肌营养不良症 1 (4){FSHD1}
(2291)联合凝血因子V和凝血因子VIII缺乏, 613625 (3){MCFD2}
(2292)凝血因子V缺乏症, 227400 (3){F5}
(2293)凝血因子VII缺乏症, 227500 (3){F7}
(2294)凝血因子X缺乏症, 227600 (3){F10}
(2295)常染色体显性遗传性凝血因子XI缺乏症, 612416 (3){F11}
(2296)常染色体隐性遗传性凝血因子XI缺乏症, 612416 (3){F11}
(2297)凝血因子XII缺乏症, 234000 (3){F12}
(2298)凝血因子XIIIA缺乏症, 613225 (3){F13A1}
(2299)凝血因子XIIIB缺乏症, 613235 (3){F13B}
(2300)原发性牙齿萌出障碍, 125350 (3){PTHR1}
(2301)家族性地中海热, AD, 134610 (3){MEFV}
(2302)家族性地中海热, AR, 249100 (3){MEFV}
(2303)家族性腺瘤性息肉病 3, 616415 (3){NTHL1}
(2304)家族性寒冷性自身炎症性综合征 2, 611762 (3){NLRP12}
(2305)家族性寒冷性自身炎症性综合征 3, 614468 (3){PLCG2}
(2306)家族性寒冷性诱导炎症性综合征 1, 120100 (3){NLRP3}
(2307)Fanconi贫血，遗传互补群 A, 227650 (3){FANCA}
(2308)Fanconi贫血，遗传互补群 B, 300514 (3){FAAP95}
(2309)Fanconi贫血，遗传互补群 C, 227645 (3){FANCC}
(2310)Fanconi贫血，遗传互补群 D1, 605724 (3){BRCA2}
(2311)Fanconi贫血，遗传互补群 D2, 227646 (3){FANCD2}
(2312)Fanconi贫血，遗传互补群 E, 600901 (3){FANCE}
(2313)Fanconi贫血，遗传互补群 F, 603467 (3){FANCF}
(2314)Fanconi贫血，遗传互补群 G, 614082 (3){XRCC9}
(2315)Fanconi贫血，遗传互补群 I, 609053 (3){FANCI}
(2316)Fanconi贫血，遗传互补群 J, 609054 (3){BRIP1}
(2317)Fanconi贫血，遗传互补群 L, 614083 (3){PHF9}
(2318)Fanconi贫血，遗传互补群 N, 610832 (3){PALB2}
(2319)Fanconi贫血，遗传互补群 O, 613390 (3){RAD51C}
(2320)Fanconi贫血，遗传互补群 P, 613951 (3){SLX4}
(2321)Fanconi贫血，遗传互补群 Q, 615272 (3){ERCC4}
(2322)Fanconi贫血，遗传互补群 T, 616435 (3){UBE2T}
(2323)Fanconi renotubular 综合征 1 (2){FRTS1}
(2324)Fanconi renotubular 综合征 2, 613388 (3){SLC34A1}
(2325)Fanconi renotubular 综合征 4，伴青年成熟期发病型, 616026 (3){HNF4A}
(2326)Fanconi-Bickel 综合征, 227810 (3){SLC2A2}
(2327)肉芽肿病, 228000 (3){ASAH1}
(2328)二基因型颜面、肩胛、上臂型原发性肌营养不良 2, 158901 (3){SMCHD1}
(2329)急性脂肪肝，怀孕的, 609016 (3){HADHA}
(2330)蚕豆病, 134700 (3){G6PD}
(2331)Fazio-Londe洛二氏病, 211500 (3){SLC52A3}
(2332)家族性热性惊厥, 1 (2){42401}
(2333)家族性热性惊厥, 10 (2){42410}
(2334)家族性热性惊厥, 11, 614418 (3){CPA6}
(2335)家族性热性惊厥, 2 (2){42402}
(2336)家族性热性惊厥, 3A, 604403 (3){SCN1A}
(2337)家族性热性惊厥, 3B, 613863 (3){SCN9A}
(2338)家族性热性惊厥, 4, 604352 (3){ADGRV1}
(2339)家族性热性惊厥, 5 (2){42405}
(2340)家族性热性惊厥, 6 (2){42406}
(2341)家族性热性惊厥, 7 (2){42407}
(2342)家族性热性惊厥, 8, 611277 (3){GABRG2}
(2343)家族性热性惊厥, 9 (2){42409}
(2344)Fechtner 综合征, 153640 (3){MYH9}
(2345)Feingold 综合征 2, 614326 (3){MIR17HG}
(2346)Feingold 综合征, 164280 (3){MYCN}
(2347)胎儿运动机能丧失变形序列, 208150 (3){MUSK}
(2348)胎儿运动机能丧失变形序列, 208150 (3){RAPSN}
(2349)胎儿血红蛋白数量性状基因座 1, 141749 (3){HBG1}
(2350)胎儿血红蛋白数量性状基因座 1, 141749 (3){HBG2}
(2351)胎儿血红蛋白数量性状基因座 2 (2){HBFQTL2}
(2352)胎儿血红蛋白数量性状基因座 3 (2){HBFQTL3}
(2353)胎儿血红蛋白数量性状基因座 4 (2){HBFQTL4}
(2354)纤维软骨增生症 1, 228520 (3){COL11A1}
(2355)纤维软骨增生症 2, 614524 (3){COL11A2}
(2356)进行性骨化纤维发育不良, 135100 (3){ACVR1}
(2357)牙龈纤维瘤病, 2 (2){GINGF2}
(2358)牙龈纤维瘤病, 3 (2){GINGF3}
(2359)牙龈纤维瘤病, 4 (2){GINGF4}
(2360)先天性广泛眼外肌纤维化综合征, 1, 135700 (3){KIF21A}
(2361)先天性广泛眼外肌纤维化综合征, 2, 602078 (3){PHOX2A}
(2362)先天性广泛眼外肌纤维化综合征, 3A, 600638 (3){TUBB3}
(2363)先天性广泛眼外肌纤维化综合征, 3B, 135700 (3){KIF21A}
(2364)先天性广泛眼外肌纤维化综合征, 3C (2){CFEOM3C}
(2365)先天性广泛眼外肌纤维化综合征, 5, 616219 (3){COL25A1}
(2366)Filippi 综合征, 272440 (3){CKAP2L}
(2367)鱼眼病, 136120 (3){LCAT}
(2368)Fletcher因子（前激肽释放酶）缺乏症, 612423 (3){KLKB1}
(2369)Floating-Harbor 综合征, 136140 (3){SRCAP}
(2370)局灶性皮质发育不良，Taylor气囊细胞型, 607341 (3){TSC1}
(2371)局性皮肤发育不全症, 305600 (3){PORCN}
(2372)局部面部皮肤发育不全征 3, Setleis 型, 227260 (3){TWIST2}
(2373)局部面部皮肤发育不全征 4, 614974 (3){CYP26C1}
(2374)局灶性节段性肾小球硬化症 8, 616032 (3){ANLN}
(2375)局灶性节段性肾小球硬化症 9, 616220 (3){CRB2}
(2376)遗传性叶酸吸收障碍, 229050 (3){SLC46A1}
(2377)前脑缺陷症 (3){TDGF1}
(2378)Forsythe-Wakeling 综合征 (2){FWS}
(2379)中央凹发育不良 1, 136520 (3){PAX6}
(2380)中央凹发育不良 2，伴或不伴视视神经错路和/或眼前段发育不良, 609218 (3){SLC38A8}
(2381)X染色体易损综合征, 300624 (3){FMR1}
(2382)X染色体震颤/共济失调易损综合征, 300624 (3){FMR1}
(2383)Frank-ter Haar 综合征, 249420 (3){SH3PXD2B}
(2384)Fraser 综合征, 219000 (3){FRAS1}
(2385)Fraser 综合征, 219000 (3){FREM2}
(2386)Fraser 综合征, 219000 (3){GRIP1}
(2387)Frasier 综合征, 136680 (3){WT1}
(2388)Frias 综合征 (4){FRIASS}
(2389)弗里德赖希共济失调 2 (2){FRDA2}
(2390)弗里德赖希共济失调伴保留反射, 229300 (3){FXN}
(2391)弗里德赖希共济失调, 229300 (3){FXN}
(2392)额干骺端发育不良, 305620 (3){FLNA}
(2393)额鼻发育不良 1, 136760 (3){ALX3}
(2394)额鼻发育不良 2, 613451 (3){ALX4}
(2395)额颞叶性痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 1, 105550 (3){C9orf72}
(2396)额颞叶性痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 2, 615911 (3){CHCHD10}
(2397)额颞叶性痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 3, 616437 (3){SQSTM1}
(2398)额颞叶性痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 4, 616439 (3){TBK1}
(2399)额颞叶退化症伴泛素阳性包涵体, 607485 (3){GRN}
(2400)额颞叶退化症，TARDBP-related, 612069 (3){TARDBP}
(2401)果糖不耐受症, 229600 (3){ALDOB}
(2402)果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症, 229700 (3){FBP1}
(2403)岩藻糖苷贮积症, 230000 (3){FUCA1}
(2404)岩藻糖基转移酶 6缺乏症, 613852 (3){FUT6}
(2405)Fuhrmann 综合征, 228930 (3){WNT7A}
(2406)延胡索酶缺乏症, 606812 (3){FH}
(2407)白点状眼底, 136880 (3){RDH5}
(2408)白点状眼底, 136880 (3){RLBP1}
(2409)眼底黄色斑点症, 248200 (3){ABCA4}
(2410)γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症, 613163 (3){ABAT}
(2411)GAPO 综合征, 230740 (3){ANTXR1}
(2412)葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征 1, 606777 (3){SLC2A1}
(2413)葡萄糖转运蛋白2缺乏综合征 2, 612126 (3){SLC2A1}
(2414)GM1-神经节苷脂 I型, 230500 (3){GLB1}
(2415)GM1-神经节苷脂 II型, 230600 (3){GLB1}
(2416)GM1-神经节苷脂 III型, 230650 (3){GLB1}
(2417)GM2-神经节苷脂 AB变异型, 272750 (3){GM2A}
(2418)GM2-神经节苷脂多型, 272800 (3){HEXA}
(2419)GRACILE 综合征, 603358 (3){BCS1L}
(2420)半乳糖激酶缺乏症伴白内障, 230200 (3){GALK1}
(2421)半乳糖表异构酶缺乏症, 230350 (3){GALE}
(2422)半乳糖血症, 230400 (3){GALT}
(2423)半乳糖唾液酸沉积症, 256540 (3){CTSA}
(2424)胆病 1, 600803 (3){ABCB4}
(2425)胆病 2 (2){GBD2}
(2426)胆病 3 (2){GBD3}
(2427)胆病 4, 611465 (3){ABCG8}
(2428)Galloway-Mowat 综合征, 251300 (3){WDR73}
(2429)Gardner综合征, 175100 (3){APC}
(2430)家族性扩散性胃癌，伴或不伴唇裂和/或腭裂, 137215 (3){CDH1}
(2431)体细胞型胃癌, 137215 (3){KRAS}
(2432)体细胞型胃癌, 613659 (3){APC}
(2433)体细胞型胃癌, 613659 (3){CASP10}
(2434)体细胞型胃癌, 613659 (3){ERBB2}
(2435)体细胞型胃癌, 613659 (3){FGFR2}
(2436)体细胞型胃癌, 613659 (3){IRF1}
(2437)体细胞型胃癌, 613659 (3){KLF6}
(2438)体细胞型胃癌, 613659 (3){MUTYH}
(2439)体细胞型胃癌, 613659 (3){PIK3CA}
(2440)胃食管反流 (2){GER}
(2441)胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征, 243150 (3){TTC7A}
(2442)胃肠道间质瘤, 606764 (3){SDHB}
(2443)胃肠道间质瘤, 606764 (3){SDHC}
(2444)家族性胃肠道间质瘤, 606764 (3){KIT}
(2445)体细胞型胃肠道间质瘤, 606764 (3){PDGFRA}
(2446)非典型型葡萄糖脑苷脂沉积症, 610539 (3){PSAP}
(2447)围产期儿致死性葡萄糖脑苷脂沉积症, 608013 (3){GBA}
(2448)葡萄糖脑苷脂沉积症 I型, 230800(3){GBA}
(2449)葡萄糖脑苷脂沉积症 II型, 230900 (3){GBA}
(2450)葡萄糖脑苷脂沉积症 III型, 231000 (3){GBA}
(2451)葡萄糖脑苷脂沉积症 IIIC型, 231005 (3){GBA}
(2452)凝视麻痹，发育不良，伴进行性脊柱侧凸, 607313 (3){ROBO3}
(2453)Geleophysic发育不良 1, 231050 (3){ADAMTSL2}
(2454)Geleophysic发育不良 2, 614185 (3){FBN1}
(2455)全身型癫痫和发作性运动障碍, 609446 (3){KCNMA1}
(2456)全身型癫痫伴高热惊厥附加症 9型, 616172 (3){STX1B}
(2457){GSM1}
(2458)髌骨综合症, 606170 (3){KAT6B}
(2459)生殖细胞肿瘤, 273300 (3){KIT}
(2460)骨发育不良性老年状皮肤, 231070 (3){GORAB}
(2461)Gerstmann-Straussler 病, 137440 (3){PRNP}
(2462){TBXAS1}
(2463)巨轴突性神经病-1, 256850 (3){GAN}
(2464)孤立性巨大血小板病, 231200 (3){GP1BB}
(2465)巨人症由于生长激素释放因子分泌过多 (1){GHRH}
(2466)Gillespie 综合征, 206700 (3){PAX6}
(2467)Bartter综合征, 263800 (3){SLC12A3}
(2468)血小板无力症, 273800 (3){ITGA2B}
(2469)血小板无力症, 273800 (3){ITGB3}
(2470)Glass 综合征, 612313 (3){SATB2}
(2471)开角型青光眼 1, 1O, 613100 (3){NTF4 }
(2472)开角型青光眼 1, E, 137760 (3){OPTN}
(2473)开角型青光眼 1, F, 603383 (3){ASB10}
(2474)开角型青光眼 1, G, 609887 (3){WDR36}
(2475)开角型青光眼 1, H (2){GLC1H}
(2476)开角型青光眼 1, I (2){GLC1I}
(2477)开角型青光眼 1, M (2){GLC1M}
(2478)开角型青光眼 1, N (2){GLC1N}
(2479)开角型青光眼 1, P (4){GLC1P}
(2480)原发性开角型青光眼 1A, 137750 (3){MYOC}
(2481)成人期发作型原发性开角型青光眼 1B, (2){GLC1B}
(2482)原发性开角型青光眼 1C, (2){GLC1C}
(2483)原发性开角型青光眼 1D, (2){GLC1D}
(2484)青少年期发作型原发性开角型青光眼 1K, (2){GLC1K}
(2485)原发型先天性青光眼 3, C (2){GLC3C}
(2486)原发型先天性青光眼 3, D, 613086 (3){LTBP2}
(2487)婴儿期原发型青光眼 3, B (2){GLC3B}
(2488)原发性先天性开角型青光眼 3A，青少年期发作或成人期发作, 137750 (3){CYP1B1}
(2489)青少年期发作型原发性开角型青光眼, 2 (2){JOAG2}
(2490)体细胞型成胶质细胞瘤, 137800 (3){ERBB2}
(2491)肾小球囊肿病伴高尿酸血和等渗尿, 609886 (3){UMOD}
(2492)肾小球病伴纤连蛋白沉积 1 (2){GFND1}
(2493)肾小球病伴纤连蛋白沉积 2, 601894 (3){FN1}
(2494)局灶性肾小球硬化症, 1, 603278 (3){ACTN4}
(2495)局灶性肾小球硬化症, 2, 603965 (3){TRPC6}
(2496)局灶性肾小球硬化症, 3, 607832 (3){CD2AP}
(2497)局灶性肾小球硬化症, 5, 613237 (3){INF2}
(2498)局灶性肾小球硬化症, 6, 614131 (3){MYO1E}
(2499)局灶性肾小球硬化症, 7, 616002 (3){PAX2}
(2500)球形细胞静脉畸形, 138000 (3){GLML}

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发布于：2017-05-19 16:34

(2501)糖皮质激素缺乏症 2, 607398 (3){MRAP}
(2502)糖皮质激素缺乏症 3 (2){GCCD3}
(2503)糖皮质激素缺乏症 4, 614736 (3){NNT}
(2504)糖皮质激素缺乏症，由于促肾上腺皮质激素无反应性, 202200 (3){MC2R}
(2505)糖皮质激素拮抗, 615962 (3){NR3C1}
(2506)葡萄糖-半乳糖吸收不良症, 606824 (3){SLC5A1}
(2507)谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏, 229100 (3){FTCD}
(2508)先天性谷氨酰胺缺乏, 610015 (3){GLUL}
(2509)戊二酸血症 IIA型, 231680 (3){ETFA}
(2510)戊二酸血症 IIB型, 231680 (3){ETFB}
(2511)戊二酸血症 IIC型, 231680 (3){ETFDH}
(2512)戊二酸血症 III型, 231690 (3){C7orf10}
(2513)戊二酸血症 I型, 231670 (3){GCDH}
(2514)谷胱甘肽合成酶缺乏, 266130 (3){GSS}
(2515)谷胱甘肽尿症 (1){GGT1}
(2516)甘油激酶缺乏症, 307030 (3){GK}
(2517)甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症, 606664 (3){GNMT}
(2518)甘氨酸脑病, 605899 (3){AMT}
(2519)甘氨酸脑病, 605899 (3){GCSH}
(2520)甘氨酸脑病, 605899 (3){GLDC}
(2521)肝糖原贮积症 0，240600 (3){GYS2}
(2522)肌糖原贮积症 0, 611556 (3){GYS1}
(2523)糖原贮积症 II, 232300 (3){GAA}
(2524)糖原贮积症 IIIa, 232400 (3){AGL}
(2525)糖原贮积症 IIIb, 232400 (3){AGL}
(2526)糖原贮积症 IV, 232500 (3){GBE1}
(2527)糖原贮积症 IXc, 613027 (3){PHKG2}
(2528)糖原贮积症 Ia, 232200 (3){G6PC}
(2529)糖原贮积症 Ib, 232220 (3){SLC37A4}
(2530)糖原贮积症 Ic, 232240 (3){SLC37A4}
(2531)糖原贮积症 VI, 232700 (3){PYGL}
(2532)糖原贮积症 VII, 232800 (3){PFKM}
(2533)糖原贮积症 X, 261670 (3){PGAM2}
(2534)糖原贮积症 XI, 612933 (3){LDHA}
(2535)糖原贮积症 XII, 611881 (3){ALDOA}
(2536)先天性致命性心脏糖原贮积症 , 261740 (3){PRKAG2}
(2537)糖原贮积症 IXa1型, 306000 (3){PHKA2}
(2538)糖原贮积症 IXa2型, 306000 (3){PHKA2}
(2539)糖基磷脂酰肌醇缺乏症, 610293 (3){PIGM}
(2540)Gnathodiaphyseal 发育不良, 166260 (3){ANO5}
(2541)Goeminne TKCR 综合征 (2){TKCR}
(2542)多小结甲状腺肿 1，伴或不伴支持-间质细胞瘤, 138800 (3){DICER1}
(2543)多小结甲状腺肿, 2 (2){MNG2}
(2544)多小结甲状腺肿, 3 (2){MNG3}
(2545)Goldberg-Shprintzen 巨结肠综合征, 609460 (3){KIAA1279}
(2546)PRPS相关的痛风, 300661 (3){PRPS1}
(2547){FAM111A}
(2548)常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿性病，细胞色素B-阳性，III型, 613960 (3){NCF4}
(2549)灰色血小板综合征, 139090 (3){NBEAL2}
(2550)Greenberg 骨骼发育不良, 215140 (3){LBR}
(2551)端部多发性并指综合征, 175700 (3){GLI3}
(2552)Griscelli 综合征, 1型, 214450 (3){MYO5A}
(2553)Griscelli 综合征, 2型, 607624 (3){RAB27A}
(2554)Griscelli 综合征, 3型, 609227 (3){MLPH}
(2555)生长激素缺乏症伴垂体腺瘤, 182230 (3){HESX1}
(2556)孤立性局部生长激素缺乏症, 615925 (3){GHSR}
(2557)孤立性生长激素缺乏症 IA型, 262400 (3){GH1}
(2558)孤立性生长激素缺乏症 IB型, 612781 (3){GH1}
(2559)孤立性生长激素缺乏症 IB型, 612781 (3){GHRHR}
(2560)孤立性生长激素缺乏症 II型, 173100 (3){GH1}
(2561)生长激素不敏感症伴免疫缺陷, 245590 (3){STAT5B}
(2562)局部生长激素缺乏症, 604271 (3){GHR}
(2563)生长迟缓伴耳聋和智力迟钝由于胰岛素样生长因子缺乏, 608747 (3){IGF1}
(2564)生长迟缓，发展迟滞发展迟滞，面部粗糙，和早逝, 612938 (3){FTO}
(2565)Gustavson 综合征 (2){GUST}
(2566)Guttmacher 综合征, 176305 (3){HOXA13}
(2567)回旋状脉络膜和视网膜萎缩症伴或不伴鸟氨酸血症, 258870 (3){OAT}
(2568)HARP 综合征, 607236 (3){PANK2}
(2569)高密度脂蛋白缺乏症 2型, 604091 (3){ABCA1}
(2570)母体孕期遗传HELLP综合征, 609016 (3){HADHA}
(2571)β-羟-β-甲戊二酸单酰辅酶a裂解酶缺乏症, 246450 (3){HMGCL}
(2572)β-羟-β-甲戊二酸单酰辅酶a合酶-2缺乏症, 605911 (3){HMGCS2}
(2573)次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶有关的痛风, 300323 (3){HPRT1}
(2574)常染色体隐性遗传的遗传性感觉自律性神经病2D, 243000 (3){SCN9A}
(2575)Haddad 综合征, 209880 (3){ASCL1}
(2576)家族性良性慢性天疱疮, 169600 (3){ATP2C1}
(2577)Haim-Munk 综合征, 245010 (3){CTSC}
(2578)卷发 (2){HRM2}
(2579)Hajdu-Cheney 综合征, 102500 (3){NOTCH2}
(2580)Hamamy 综合征, 611174 (3){IRX5}
(2581)手-足-性腺综合征, 140000 (3){HOXA13}
(2582)副卟啉症, 121300 (3){CPOX}
(2583)哈特奈扑病症, 234500 (3){SLC6A19}
(2584)Hartsfield 综合征, 615465 (3){FGFR1}
(2585)桥本氏甲状腺炎{HT}
(2586)乙酸尿, 140350 (3){HPD}
(2587)Hay-Wells综合征, 106260 (3){TP63}
(2588)非进行性心脏传导阻滞, 113900 (3){SCN5A}
(2589)进行性心脏传导阻滞 IA型, 113900 (3){SCN5A}
(2590)心-手综合征, Slovenian 型, 610140 (3){LMNA}
(2591)变性珠蛋白小体贫血{HBA2}
(2592)α-变性珠蛋白小体贫血, 140700 (3){HBA1}
(2593)β-变性珠蛋白小体贫血, 140700 (3){HBB}
(2594)Helsmoortel-透膜行为 Aa 综合征 615873 (3){ADNP}
(2595)体细胞型小脑成血管细胞瘤 (3){VHL}
(2596)体细胞型婴儿期毛细血管瘤, 602089 (3){FLT4}
(2597)体细胞型婴儿期毛细血管瘤, 602089 (3){KDR}
(2598)良性家族性血尿症, 141200 (3){COL4A3}
(2599)良性家族性血尿症 (3){COL4A4}
(2600)血红素氧合酶-1缺乏症, 614034 (3){HMOX1}
(2601)半侧面部肢体发育不良 (2){HFM}
(2602)一侧肥大症 (2){IH}
(2603)血色沉着病, 235200 (3){HFE}
(2604)血色沉着病 2A型, 602390 (3){HJV}
(2605)血色沉着病 2B型, 613313 (3){HAMP}
(2606)血色沉着病 3型, 604250 (3){TFR2}
(2607)血色沉着病 4型, 606069 (3){SLC40A1}
(2608)非缺失型血红蛋白H病, 613978 (3){HBA1}
(2609)非缺失型血红蛋白H病, 613978 (3){HBA2}
(2610)溶血性贫血由于6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏, 300908 (3){G6PD}
(2611)溶血性贫血由于腺苷酸激酶缺乏, 612631 (3){AK1}
(2612)溶血性贫血由于γ谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏, 230450 (3){GCLC}
(2613)溶血性贫血由于谷胱甘肽过氧化物酶缺乏, 614164 (1){GPX1}
(2614)溶血性贫血由于谷胱甘肽还原酶缺乏 (1){GSR}
(2615)溶血性贫血由于谷胱甘肽合成酶缺乏症, 231900 (3){GSS}
(2616)溶血性贫血由于己糖激酶缺乏, 235700 (3){HK1}
(2617)溶血性贫血由于磷酸果糖激酶缺乏 (1){PFKL}
(2618)溶血性贫血由于磷酸丙糖异构酶缺乏, 615512 (3){TPI1}
(2619)溶血性贫血，CD59-调解，伴或不伴免疫介导性多神经病, 612300 (3){CD59}
(2620)非球形细胞性溶血性贫血，由于葡萄糖磷酸异构酶缺乏, 613470 (3){GPI}
(2621)家族性嗜血性淋巴组织球血症, 1 (2){FHL1}
(2622)家族性嗜血性淋巴组织球血症, 2, 603553 (3){PRF1}
(2623)家族性嗜血性淋巴组织球血症, 3, 608898 (3){UNC13D}
(2624)家族性嗜血性淋巴组织球血症, 4, 603552 (3){STX11}
(2625)家族性嗜血性淋巴组织球血症, 5, 613101 (3){STXBP2}
(2626)血友病甲型, 306700 (3){F8}
(2627)血友病乙型, 306900 (3){F9}
(2628)出血性脑损伤，室管膜下钙化，和白内障, 613730 (3){JAM3}
(2629)出血素质由于抗凝血酶, 613490 (3){SERPINA1}
(2630)全身性血钙质，由于血浆铜蓝蛋白缺乏症, 604290 (3){CP}
(2631)Hennekam 淋巴管扩张-淋巴管水肿综合征 1, 235510 (3){CCBE1}
(2632)Hennekam 淋巴管扩张-淋巴管水肿综合征 2, 616006 (3){FAT4}
(2633)体细胞型肝腺瘤, 142330 (3){HNF1A}
(2634)肝脂肪酶缺乏症, 614025 (3){LIPC}
(2635)肺闭塞病伴免疫缺陷, 235550 (3){SP110}
(2636)体细胞型肝胚细胞瘤, 114550 (3){APC}
(2637)体细胞型肝细胞癌, 114550 (3){PDGFRL}
(2638)肝细胞癌, 114550 (3){TP53}
(2639)儿童型体细胞型肝细胞癌, 114550 (3){MET}
(2640)体细胞型肝细胞癌, 114550 (3){AXIN1}
(2641)体细胞型肝细胞癌, 114550 (3){CASP8}
(2642)体细胞型肝细胞癌, 114550 (3){CTNNB1}
(2643)体细胞型肝细胞癌, 114550 (3){IGF2R}
(2644)体细胞型肝细胞癌, 114550 (3){PIK3CA}
(2645)遗传性运动感觉性周围神经病 V (2){HMSN5}
(2646)遗传性运动感觉性周围神经病 VIA, 601152 (3){MFN2}
(2647)遗传性运动感觉性周围神经病，Okinawa 型, 604484 (3){TFG}
(2648)遗传性运动感觉性周围神经病, IIc型, 606071 (3){TRPV4}
(2649)遗传性胎儿血红蛋白持续存在症, 141749 (3){HBB}
(2650)Hermansky-Pudlak综合征 1, 203300 (3){HPS1}
(2651)Hermansky-Pudlak综合征 2, 608233 (3){AP3B1}
(2652)Hermansky-Pudlak综合征 3, 614072 (3){HPS3}
(2653)Hermansky-Pudlak综合征 4, 614073 (3){HPS4}
(2654)Hermansky-Pudlak综合征 5, 614074 (3){HPS5}
(2655)Hermansky-Pudlak综合征 6, 614075 (3){HPS6}
(2656)Hermansky-Pudlak综合征 7, 614076 (3){DTNBP1}
(2657)Hermansky-Pudlak综合征 8, 614077 (3){BLOC1S3}
(2658)Hermansky-Pudlak综合征 9, 614171 (3){BLOC1S6}
(2659)先天性隔膜型疝气 1 (2){DIH1}
(2660)先天性隔膜型疝气 2 (2){DIH2}
(2661)伴X染色体的内脏异位, 1,306955 (3){ZIC3}
(2662)伴常染色体的内脏异位，2, 605376 (3){CFC1}
(2663)伴常染色体的内脏异位，4, 613751 (3){ACVR2B}
(2664)内脏异位, 5, 270100 (3){NODAL}
(2665)常染色体隐性遗传性内脏异位，6, 614779 (3){CCDC11}
(2666)脑室周异位, 300049 (3){FLNA}
(2667) ED 变异型脑室周异位, 300537 (3){FLNA}
(2668)高密度脂蛋白胆固醇水平 QTL14 (2){HDLCQ14}
(2669)Hirschsprung 病, 心脏缺陷, 和自主神经功能障碍, 613870 (3){ECE1}
(2670)体细胞型血管瘤样纤维组织细胞瘤, 612160 (3){CREB1}
(2671)组织细胞增多症-淋巴结病附加综合征, 602782 (3){HJCD}
(2672)组织细胞增多症-淋巴结病附加综合征, 602782 (3){SLC29A3}
(2673)羧化酶合成酶缺乏症, 253270 (3){HLCS}
(2674)前脑无裂畸形 11, 614226 (3){CDON}
(2675)前脑无裂畸形-1 (2){HPE1}
(2676)前脑无裂畸形-2, 157170 (3){SIX3}
(2677)前脑无裂畸形-3, 142945 (3){SHH}
(2678)前脑无裂畸形-4, 142946 (3){TGIF}
(2679)前脑无裂畸形-5, 609637 (3){ZIC2}
(2680)前脑无裂畸形-6 (2){HPE6}
(2681)前脑无裂畸形-7, 610828 (3){PTCH1}
(2682)前脑无裂畸形-8 (2){HPE8}
(2683)前脑无裂畸形-9, 610829 (3){GLI2}
(2684)霍尔特—奥拉姆综合征,142900 (3){TBX5}
(2685)高半胱氨酸血症 (2){NNMT}
(2686)总半胱氨酸离子水平偏高 (3){CTH}
(2687)高胱胺酸尿症由于亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏, 236250 (3){MTHFR}
(2688)高胱胺酸尿症，B6敏感型和不敏感型, 236200 (3){CBS}
(2689)高胱胺酸尿症， cblD 型, 变异型 1, 277410 (3){C2orf25}
(2690)高胱胺酸尿症-巨型红细胞性贫血, cbl E 型, 236270 (3){MTRR}
(2691)高胱胺酸尿症-巨型红细胞性贫血, cblG 互补型, 250940 (3){MTR}
(2692)恶性体液性高钙血症 (1){PTHLH}
(2693)亨廷顿舞蹈病, 143100 (3){HTT}
(2694)亨廷顿舞蹈样病 1, 603218 (3){PRNP}
(2695)亨廷顿舞蹈样病 2, 606438 (3){JPH3}
(2696)亨廷顿舞蹈样病 3 (2){HDL3}
(2697)Huriez 综合征 (2){TYS}
(2698)儿童早衰症, 176670 (3){LMNA}
(2699)透明纤维瘤综合征, 228600 (3){ANTXR2}
(2700)复发性水泡状胎块, 1, 231090 (3){NALP7}
(2701)复发性水泡状胎块, 2, 614293 (3){KHDC3L}
(2702)积水性无水脑伴生殖器异常, 300215 (3){ARX}
(2703)脑积水由于中脑导水管硬化, 307000 (3){L1CAM}
(2704)脑积水伴先天性巨结肠, 307000 (3){L1CAM}
(2705)脑积水伴先天性自发性肠假性梗阻, 307000 (3){L1CAM}
(2706)常染色体隐性遗传性非综合性脑积水 2, 615219 (3){MPDZ}
(2707)常染色体隐性遗传性非综合性脑积水, 236600 (3){CCDC88C}
(2708)Hydrolethalus 综合征, 236680 (3){HYLS1}
(2709)高IgD 综合征, 260920 (3){MVK}
(2710)高IgE复发性感染综合征, 147060 (3){STAT3}
(2711)常染色体隐性遗传性高IgE复发性感染综合征, 243700 (3){DOCK8}
(2712)家族性高醛甾酮症, II型 (2){FHII}
(2713)家族性高醛甾酮症, III型, 613677 (3){KCNJ5}
(2714)高α脂蛋白血症, 143470 (3){CETP}
(2715)高血氨症由于碳酸酐酶 VA缺乏, 615751 (3){CA5A}
(2716)非经典型雄激素过多症，由于21-羟化酶缺乏, 201910 (3){CYP21A2}
(2717)高胆红素血症，Rotor 型，二基因型, 237450 (3){SLCO1B1}
(2718)高胆红素血症，Rotor 型，二基因型, 237450 (3){SLCO1B3}
(2719)短暂性家族性新生儿高胆红素血症, 237900 (3){UGT1A1}
(2720){BLVRA}
(2721)婴儿高钙血症, 143880 (3){CYP24A1}
(2722)吸收性高钙尿症 (2){HCA1}
(2723)血钙过高型高钙尿症 (3){CASR}
(2724)常染色体显性遗传性血胡萝卜素过多症和维生素A缺乏症, 115300 (3){BCMO1}
(2725){CA12}
(2726)家族性高氯血, 607748 (3){BAAT}
(2727)家族性高氯血, 607748 (3){EPHX1}
(2728)家族性高氯血, 607748 (3){TJP2}
(2729)高胆固醇血症，由于载脂蛋白B配体缺乏, 144010 (3){APOB}
(2730)家族性高胆固醇血症, 143890 (3){LDLR}
(2731)家族性高胆固醇血症, 3, 603776 (3){PCSK9}
(2732)常染色体隐性遗传性家族性高胆固醇血症, 603813 (3){LDLRAP1}
(2733)迟发型高乳糜微粒血症, 144650 (3){APOA5}
(2734)常染色体隐性遗传性过度惊骇症 2, 614619 (3){GLRB}
(2735)过度惊骇症 3 (3){SLC6A5}
(2736)常染色体隐性遗传或显性遗传的遗传性过度惊骇症, 149400 (3){GLRA1}
(2737)自发性嗜酸性粒细胞增多症，伊马替尼耐受型, 607685 (3){PDGFRA}
(2738)储铁蛋白-白内障综合征, 600886 (3){FTL}
(2739)家族性纤溶亢进，由于PLAT释放增加, 612348 (1){PLAT}
(2740)高甘氨酸尿症, 138500 (3){SLC36A2}
(2741)高甘氨酸尿症, 138500 (3){SLC6A19}
(2742)高甘氨酸尿症, 138500 (3){SLC6A20}
(2743)掌跖多汗症 (2){HHPP}
(2744)家族性高胰岛索血症性低血糖症, 1, 256450 (3){ABCC8}
(2745)家族性高胰岛索血症性低血糖症, 2, 601820 (3){KCNJ11}
(2746)家族性高胰岛索血症性低血糖症, 3, 602485 (3){GCK}
(2747)家族性高胰岛索血症性低血糖症, 4, 609975 (3){HADHSC}
(2748)家族性高胰岛索血症性低血糖症, 5, 609968 (3){INSR}
(2749)家族性高胰岛索血症性低血糖症, 7, 610021 (3){SLC16A1}
(2750)胰岛素过多-高血氨症综合征, 606762 (3){GLUD1}
(2751)高血钾性周期性麻痹 2型, 170500 (3){SCN4A}
(2752)角化皮肤毛细血管-静脉畸形与脑微血管畸形有关, 116860 (3){CCM1}
(2753)联合型高脂血症, 2 (2){HYPLIP2}
(2754)高脂蛋白血症 1D型, 615947 (3){GPIHBP1}
(2755)高脂蛋白血症 III型 (3){APOE}
(2756)高脂蛋白血症 Ib型, 207750 (3){APOC2}
(2757)高离胺酸血症, 238700 (3){AASS}
(2758)Hypermanganesemia伴肌张力障碍，红血球增多症，和肝硬化, 613280 (3){SLC30A10}
(2759)高甲硫胺酸血症由于腺苷激酶缺乏, 614300 (3){ADK}
(2760)高甲硫胺酸血症由于S-腺苷-L-同型半胱氨酸水解酶缺乏, 613752 (3){AHCY}
(2761)持久性常染色体显性遗传型高甲硫胺酸血症，由于甲硫氨酸腺苷基转移酶I/III缺乏, 250850 (3){MAT1A}
(2762)高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征, 238970 (3){SLC25A15}
(2763)骨内膜骨质增生, 144750 (3){LRP5}
(2764)原发性高草酸尿症 1型, 259900 (3){AGXT}
(2765)原发性高草酸尿症 II型, 260000 (3){GRHPR}
(2766)原发性高草酸尿症 III型, 613616 (3){HOGA1}
(2767)甲状旁腺机能亢进 3 (2){HRPT3}
(2768)家族性原发型甲状旁腺机能亢进, 145000 (3){HRPT2}
(2769)新生儿甲状旁腺机能亢进, 239200 (3){CASR}
(2770)甲状旁腺机能亢进-下颌肿瘤综合征, 145001 (3){HRPT2}
(2771)高苯丙氨酸血症，BH4缺乏症 , A, 261640 (3){PTS}
(2772)高苯丙氨酸血症，BH4缺乏症 , B, 233910 (3){GCH1}
(2773)高苯丙氨酸血症，BH4缺乏症 , C, 261630 (3){QDPR}
(2774)高苯丙氨酸血症，BH4缺乏症 , D, 264070 (3){PCBD1}
(2775)高磷酸酶症伴智力障碍综合征 1, 239300 (3){PIGV}
(2776)高磷酸酶症伴智力障碍综合征 2, 614749 (3){PIGO}
(2777)高磷酸酶症伴智力障碍综合征 3, 614207 (3){PGAP2}
(2778)高磷酸酶症伴智力障碍综合征 4, 615716 (3){PGAP3}
(2779)色素沉着过度伴或不伴色素减退, 145250 (3){KITLG}
(2780)家族性进行性色素沉着过度, 1 (2){FPH1}
(2781)高前胰岛素血症, 616214 (3){INS}
(2782)血脯氨酸过多症 I型, 239500 (3){PRODH}
(2783)血脯氨酸过多症 II型, 239510 (3){ALDH4A1}
(2784)眶距增宽症，耳前窦道，泪小点凹陷，和耳聋 (2){HPPD}
(2785)高血压和指过短综合征, 112410 (3){PDE3A}
(2786)常染色体显性遗传性早发型高血压病，伴妊娠期急性发作, 605115 (3){NR3C2}
(2787)自发性高血压, 145500 (3){PTGIS}
(2788)高血压肾病 (2){HNP1}
(2789)家族性妊娠期甲状腺功能亢进症, 603373 (3){TSHR}
(2790)非自身免疫甲状腺功能亢进症, 609152 (3){TSHR}
(2791)全身终毛增多症，伴或不伴牙龈增生 (4){HTGH}
(2792)先天性全身毛增多症 (4){HTC2}
(2793)多毛性骨软骨发育不良, 239850 (3){ABCC9}
(2794)短暂性婴儿高甘油三酯血症, 614480 (3){GPD1}
(2795)常染色体隐性遗传性原发性肥大性骨关节病 1, 259100 (3){HPGD}
(2796)常染色体隐性遗传性原发性肥大性骨关节病 2, 614441 (3){SLCO2A1}
(2797)高尿酸血症肺动脉高压症，肾衰竭，和碱毒症, 613845 (3){SARS2}
(2798)家族性青少年型高尿酸血症肾病 1, 162000 (3){UMOD}
(2799)家族性青少年型高尿酸血症肾病 2, 613092 (3){REN}
(2800)家族性青少年型高尿酸血症肾病, 3 (2){HNFJ3}
(2801)先天性醛甾酮过少症，由于CMO I缺乏, 203400 (3){CYP11B2}
(2802)先天性醛甾酮过少症，由于CMO II缺乏, 610600 (3){CYP11B2}
(2803)α低脂蛋白血症, 604091 (3){APOA1}
(2804)低β脂蛋白血症, 615558 (3){APOB}
(2805)家族性低β脂蛋白血症, 2, 605019 (3){ANGPTL3}
(2806)常染色体显性遗传型低血钙症 2, 615361 (3){GNA11}
(2807)常染色体显性遗传型低血钙症, 601198 (3){CASR}
(2808)常染色体显性遗传型低血钙症，伴Bartter综合征{CASR}
(2809)家族性低钙尿高钙血症 III型, 600740 (3){AP2S1}
(2810)低钙尿高钙血症 I型, 145980 (3){CASR}
(2811)低钙尿高钙血症 II型, 145981 (3){GNA11}
(2812)季肋发育不全, 146000 (3){FGFR3}
(2813)低色小红细胞性贫血 (3){HBA2}
(2814)血纤维蛋白原异常, 616004 (3){FGG}
(2815)先天性血纤维蛋白原异常, 616004 (3){FGA}
(2816)先天性低纤维蛋白原血症, 202400 (3){FGB}
(2817)先天性低纤维蛋白原血症, 202400 (3){FGG}
(2818)婴儿低血糖症，亮氨酸敏感型, 240800 (3){ABCC8}
(2819)低促性腺素性功能减退症 1 伴或不伴嗅觉缺失症（Kallmann综合征）, 308700 (3){KAL1}
(2820)低促性腺素性功能减退症 10 伴或不伴嗅觉缺失症, 614839 (3){TAC3}
(2821)低促性腺素性功能减退症 11 伴或不伴嗅觉缺失症, 614840 (3){TACR3}
(2822)低促性腺素性功能减退症 14 伴或不伴嗅觉缺失症, 614858 (3){WDR11}
(2823)低促性腺素性功能减退症 17 伴或不伴嗅觉缺失症, 615266 (3){SPRY4}
(2824)低促性腺素性功能减退症 18 伴或不伴嗅觉缺失症, 615267 (3){IL17RD}
(2825)低促性腺素性功能减退症 19 伴或不伴嗅觉缺失症, 615269 (3){DUSP6}
(2826)低促性腺素性功能减退症 2 伴或不伴嗅觉缺失症, 147950 (3){FGFR1}
(2827)低促性腺素性功能减退症 20 伴或不伴嗅觉缺失症, 615270 (3){FGF17}
(2828)低促性腺素性功能减退症 21 伴嗅觉缺失症, 615271 (3){FLRT3}
(2829)低促性腺素性功能减退症 23 伴或不伴嗅觉缺失症, 228300 (3){LHB}
(2830)低促性腺素性功能减退症 24 不伴嗅觉缺失症, 229070 (3){FSHB}
(2831)低促性腺素性功能减退症 3 伴或不伴嗅觉缺失症, 244200 (3){PROKR2}
(2832)低促性腺素性功能减退症 4 伴或不伴嗅觉缺失症, 610628 (3){PROK2}
(2833)低促性腺素性功能减退症 5 伴或不伴嗅觉缺失症, 612370 (3){CHD7}
(2834)低促性腺素性功能减退症 6 伴或不伴嗅觉缺失症, 612702 (3){FGF8}
(2835)低促性腺素性功能减退症 7 不伴嗅觉缺失症, 146110 (3){GNRHR}
(2836)低促性腺素性功能减退症 8 伴或不伴嗅觉缺失症, 614837 (3){KISS1R}
(2837)低促性腺素性功能减退症 9 伴或不伴嗅觉缺失症, 614838 (3){NSMF}
(2838)低促性腺素性功能减退症伴或不伴嗅觉缺失症, 616030 (3){FEZF1}
(2839)血胰岛素增多型低血糖症伴偏身肥大, 240900 (3){AKT2}
(2840)低钾性周期性瘫痪 1型, 170400 (3){CACNA1S}
(2841)低钾性周期性瘫痪 2型, 613345 (3){SCN4A}
(2842)肠低镁血症 1, 602014 (3){TRPM6}
(2843)肾低镁血症 2, 154020 (3){FXYD2}
(2844)肾低镁血症 3, 248250 (3){CLDN16}
(2845)肾低镁血症 4, 611718 (3){EGF}
(2846)肾低镁血症 5，伴眼部病变, 248190 (3){CLDN19}
(2847)肾低镁血症 6, 613882 (3){CNNM2}
(2848)低镁血症，癫痫和智力低下, 616418 (3){CNNM2}
(2849)髓鞘形成减少伴脑干和脊髓损害和腿部痉挛, 615281 (3){DARS}
(2850)全脑髓鞘形成减少, 612949 (3){SLC25A12}
(2851)伴X染色体的甲状旁腺功能减退 (2){HPT}
(2852)常染色体显性遗传的甲状旁腺功能减退, 146200 (3){PTH}
(2853)常染色体隐性遗传的甲状旁腺功能减退, 146200 (3){PTH}
(2854)家族性孤立性甲状旁腺功能减退, 146200 (3){GCMB}
(2855)甲状旁腺功能减退，感觉神经性聋和肾发育不良, 146255 (3){GATA3}
(2856)甲状旁腺功能减退-迟缓-先天性畸形综合征, 241410 (3){TBCE}
(2857)成人型低磷酸酯酶症, 146300 (3){ALPL}
(2858)儿童型低磷酸酯酶症, 241510 (3){ALPL}
(2859)婴儿低磷酸酯酶症, 241500 (3){ALPL}
(2860)低血磷性佝偻病和甲状旁腺机能亢进 (2){HPRHP}
(2861)低血磷性佝偻病伴高钙尿症, 241530 (3){SLC34A3}
(2862)低血磷性佝偻病, 300554 (3){CLCN5}
(2863)低血磷性佝偻病, AR, 241520 (3){DMP1}
(2864)X染色体显性遗传低血磷性佝偻病, 307800 (3){PHEX}
(2865)常染色体显性遗传低血磷性佝偻病, 193100 (3){FGF23}
(2866)常染色体隐性遗传低血磷性佝偻病, 2, 613312 (3){ENPP1}
(2867)发育不全左心综合症 1, 241550 (3){GJA1}
(2868)发育不全左心综合症 2, 614435 (3){NKX2-5}
(2869)胫骨发育不全伴多指趾畸形, 188740 (3){LMBR1}
(2870)分解代谢过度的低蛋白血症, 241600 (3){B2M}
(2871)低凝血酶原血, 613679 (3){F2}
(2872)伴x染色体遗传的尿道下裂 1, 300633 (3){AR}
(2873)伴x染色体遗传的尿道下裂 2, 300758 (3){MAMLD1}
(2874)常染色体遗传的尿道下裂 3 (2){HYSP3}
(2875)先天性非甲状腺肿的甲状腺功能减退 4, 275100 (3){TSHB}
(2876)中枢甲状腺功能减退，和睾丸增大, 300888 (3){IGSF1}
(2877)先天性非甲状腺肿的甲状腺功能减退, 5, 225250 (3){NKX2-5}
(2878)先天性甲状腺功能减退，由于甲状腺发育不全, 218700 (3){PAX8}
(2879)先天性非甲状腺肿的甲状腺功能减退, 1 275200 (3){TSHR}
(2880)先天性非甲状腺肿的甲状腺功能减退, 3 (2){CHNG3}
(2881)先天性非甲状腺肿的甲状腺功能减退, 6, 614450 (3){THRA}
(2882)婴儿肌张力减退伴精神运动性阻滞和特征性颜面, 615419 (3){NALCN}
(2883)张力减退-胱氨酸尿综合征 (4){DEL2p21}
(2884)稀毛症 1, 605389 (3){APCDD1}
(2885)稀毛症 10 (2){HYPT10}
(2886)稀毛症 11, 615059 (3){SNRPE}
(2887)稀毛症 12, 615885 (3){RPL21}
(2888)稀毛症 2, 146520 (3){CDSN}
(2889)稀毛症 4, 146550 (3){HR}
(2890)稀毛症 5 (2){HYPT5}
(2891)稀毛症 6, 607903 (3){DSG4}
(2892)稀毛症 7, 604379 (3){LIPH}
(2893)稀毛症 8, 278150 (3){LPAR6}
(2894)稀毛症 9 (2){HYPT9}
(2895)先天性稀毛症，伴青少年黄斑营养障碍, 601553 (3){CDH3}
(2896)稀毛症-淋巴性水肿-毛细管扩张综合征, 607823 (3){SOX18}
(2897)稀毛症-淋巴性水肿-毛细管扩张-肾损害综合征, 137940 (3){SOX18}
(2898)肾低尿酸血症, 2, 612076 (3){SLC2A9}
(2899)肾低尿酸血症, 220150 (3){SLC22A12}
(2900)豪猪样鱼鳞廯伴耳聋, 602540 (3){GJB2}
(2901)IFAP 综合征伴或不伴 BRESHECK 综合征, 308205 (3){MBTPS2}
(2902)IMAGE 综合征, 614732 (3){CDKN1C}
(2903)白细胞介素-1受体相关激酶4缺乏症, 607676 (3){IRAK4}
(2904)IVIC 综合征, 147750 (3){SALL4}
(2905)Siemens大疱性鱼鳞病, 146800 (3){KRT2}
(2906)高起性鱼鳞病，Curth-Macklin型, 146590 (3){KRT1}
(2907)鱼鳞病-性早熟综合征, 608649 (3){SLC27A4}
(2908)寻常性鱼鳞癣, 146700 (3){FLG}
(2909){KRT10}
(2910)伴X染色体遗传的鱼鳞癣, 308100 (3){STS}
(2911)常染色体隐性遗传性鱼鳞癣 4B (harlequin), 242500 (3){ABCA12}
(2912)常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞癣 1, 242300 (3){TGM1}
(2913)常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞癣 10, 615024 (3){PNPLA1}
(2914)常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞癣 11, 602400 (3){ST14}
(2915)常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞癣 2, 242100 (3){ALOX12B}
(2916)常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞癣 3, 606545 (3){ALOXE3}
(2917)常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞癣 4A, 601277 (3){ABCA12}
(2918)常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞癣 5, 604777 (3){CYP4F22}
(2919)常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞癣 6, 612281 (3){NIPAL4}
(2920)常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞癣 7, 615022 (3){ARCI7}
(2921)常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞癣 8, 613943 (3){LIPN}
(2922)常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞癣 9, 615023 (3){CERS3}
(2923)周期性鱼鳞癣伴表皮松解性角化过度, 607602 (3){KRT1}
(2924)周期性鱼鳞癣伴表皮松解性角化过度, 607602 (3){KRT10}
(2925)鱼鳞癣，白细胞液泡，秃头症，和硬化性胆管炎, 607626 (3){CLDN1}
(2926)鱼鳞癣，痉挛型四肢麻痹和智力低下, 614457 (3){ELOVL4}
(2927)选择性免疫球蛋白G2缺乏症 (3){IGHG2}
(2928)亚氨基甘氨酸尿症，二基因型, 242600 (3){SLC36A2}
(2929)亚氨基甘氨酸尿症，二基因型, 242600 (3){SLC6A19}
(2930)亚氨基甘氨酸尿症，二基因型, 242600 (3){SLC6A20}
(2931)免疫缺陷 10, 612783 (3){STIM1}
(2932)免疫缺陷 11, 615206 (3){CARD11}
(2933)免疫缺陷 12, 615468 (3){MALT1}
(2934)免疫缺陷 14, 615513 (3){PIK3CD}
(2935)免疫缺陷 15, 615592 (3){IKBKB}
(2936)免疫缺陷 17，γ-CD3缺乏症, 615607 (3){CD3G}
(2937)免疫缺陷 18, 615615 (3){CD3E}
(2938)免疫缺陷 18，严重联合免疫缺陷，变异型, 615615 (3){CD3E}
(2939)免疫缺陷 19, 615617 (3){CD3D}
(2940)免疫缺陷 20, 615707 (3){FCGR3A}
(2941)免疫缺陷 21, 614172 (3){GATA2}
(2942)免疫缺陷 23, 615816 (3){PGM3}
(2943)免疫缺陷 24, 615897 (3){CTPS1}
(2944)免疫缺陷 26，伴或不伴神经精神障碍, 615966 (3){PRKDC}
(2945)免疫缺陷 27A，分枝杆菌病, AR, 209950 (3){IFNGR1}
(2946)免疫缺陷 27B，分枝杆菌病, AD, 615978 (3){IFNGR1}
(2947)免疫缺陷 28，分枝杆菌病, 614889 (3){IFNGR2}
(2948)免疫缺陷 29，分枝杆菌病, 614890 (3){IL12B}
(2949)免疫缺陷 30, 614891 (3){IL12RB1}
(2950)常染色体显性遗传免疫缺陷 31A，分枝杆菌病, 614892 (3){STAT1}
(2951)常染色体隐性遗传免疫缺陷 31B，分枝杆菌病和病毒性感染, 613796 (3){STAT1}
(2952)常染色体显性遗传免疫缺陷 31C, 614162 (3){STAT1}
(2953)常染色体显性遗传免疫缺陷 32A，分枝杆菌病, 614893 (3){IRF8}
(2954)常染色体隐性遗传免疫缺陷 32B，单核细胞和树突细胞缺乏, 614894 (3){IRF8}
(2955)免疫缺陷 33, 300636 (3){IKBKG}
(2956)伴X染色体遗传的免疫缺陷 34, 300645 (3){CYBB}
(2957)免疫缺陷 35, 611521 (3){TYK2}
(2958)免疫缺陷 36, 616005 (3){PIK3R1}
(2959)免疫缺陷 38, 616126 (3){ISG15}
(2960)免疫缺陷 40, 616433 (3){DOCK2}
(2961)免疫缺陷 41 伴淋巴组织增生和自身免疫性, 606367 (3){IL2RA}
(2962)免疫缺陷 7，T细胞抗原受体-α/β缺乏, 615387 (3){TRAC}
(2963)免疫缺陷 8, 615401 (3){CORO1A}
(2964)免疫缺陷 9, 612782 (3){ORAI1}
(2965)免疫缺陷由于MAPBP-相关蛋白缺乏, 610798 (3){LAMTOR2}
(2966)免疫缺陷由于纤胶凝蛋白 3 缺乏, 613860 (3){FCN3}
(2967)免疫缺陷由于嘌呤核苷磷酸化酶缺乏, 613179 (3){PNP}
(2968)免疫缺陷伴高免疫球蛋白M 5型, 608106 (3){UNG}
(2969)免疫缺陷伴高免疫球蛋白M 2型, 605258 (3){AICDA}
(2970)免疫缺陷伴高免疫球蛋白M 3型, 606843 (3){CD40}
(2971)伴X染色体遗传的免疫缺陷伴高免疫球蛋白M, 308230 (3){TNFSF5}
(2972)伴X染色体遗传的免疫缺陷，伴镁缺乏，爱泼斯坦－巴尔二氏病毒感染, 300853 (3){MAGT1}
(2973)常见变异性免疫缺陷, 1, 607594 (3){ICOS}
(2974)常见变异性免疫缺陷, 10, 615577 (3){NFKB2}
(2975)常见变异性免疫缺陷, 12, 616576 (3){NFKB1}
(2976)常见变异性免疫缺陷, 2, 240500 (3){TNFRSF13B}
(2977)常见变异性免疫缺陷, 3, 613493 (3){CD19}
(2978)常见变异性免疫缺陷, 4, 613494 (3){TNFRSF13C}
(2979)常见变异性免疫缺陷, 5, 613495 (3){MS4A1}
(2980)常见变异性免疫缺陷, 6, 613496 (3){CD81}
(2981)常见变异性免疫缺陷, 7, 614699 (3){CR2}
(2982)常见变异性免疫缺陷, 8, 伴自身免疫 614700 (3){LRBA}
(2983)孤立性免疫缺陷, 300584 (3){IKBKG}
(2984)常染色体隐性遗传原发性免疫缺陷, IL21R-相关的, 615207 (3){IL21R}
(2985)免疫缺陷-着丝粒不稳定性-颜面异常综合征 1, 242860 (3){DNMT3B}
(2986)免疫缺陷-着丝粒不稳定性-颜面异常综合征-2, 614069 (3){ZBTB24}
(2987)免疫功能失调、多发性内分泌病、肠病及X染色体连锁综合征, 304790 (3){FOXP3}
(2988)免疫球蛋白A缺乏症 (2){IGAD1}
(2989)免疫球蛋白A缺乏症 2, 609529 (3){TNFRSF13B}
(2990)包涵体肌病伴早发型畸形性骨炎和额颞叶性痴呆 1, 167320 (3){VCP}
(2991)常染色体隐性遗传包涵体肌病, 600737 (3){GNE}
(2992)色素失调症, 308300 (3){IKBKG}
(2993)生长激素应激性增强 (3){GHR}
(2994)婴儿小脑-视网膜变性, 614559 (3){ACO2}
(2995)婴儿肾功能衰竭综合症 2, 616483 (3){NBAS}
(2996)幼儿神经轴索性营养不良 1, 256600 (3){PLA2G6}
(2997)婴儿期发作多系统性神经病学的，内分泌，胰腺疾病, 616263 (3){PTRH2}
(2998)复发性传染病，伴脑病，肝功能缺陷，和心血管畸形, 613759 (3){FADD}
(2999)炎症性肠病 19, 612278 (3){IRGM}
(3000)常染色体隐性遗传的早发型炎症性肠病 25, 612567 (3){CRFB4}

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发布于：2017-05-19 16:34

3001-3500
(3001)常染色体隐性遗传的早发型炎症性肠病 28, 613148 (3){IL10RA}
(3002)先天性痛不敏感, 243000 (3){SCN9A}
(3003)先天性痛不敏感,伴无汗症, 256800 (3){NTRK1}
(3004)致死性家族失眠症, 600072 (3){PRNP}
(3005)重度胰岛素耐受性，二基因型, 604367 (3){PPARG}
(3006)重度胰岛素耐受性，二基因型, 604367 (3){PPP1R3A}
(3007)胰岛素生长因子 I耐受, 270450 (3){IGF1R}
(3008)胰岛瘤 (1){ITS}
(3009)干扰素α缺乏症 (1){IFNA1}
(3010)白细胞介素 1受体拮抗剂缺乏症, 612852 (3){IL1RN}
(3011)肺和肝间质病变, 615486 (3){MARS}
(3012)先天性肺间质病变，肾病综合征，和大疱性表皮松解, 614748 (3){ITGA3}
(3013)巨核间质性肾炎, 614817 (3){FAN1}
(3014)神经元假性肠梗阻{FLNA}
(3015)内因子缺乏症, 261000 (3){GIF}
(3016)复发性孤立性侵袭性肺炎链球菌病, 1, 610799 (3){IRAK4}
(3017)复发性孤立性侵袭性肺炎链球菌病, 2, 300640 (3){IKBKG}
(3018)虹膜房角发育不全 1型, 601631 (3){FOXC1}
(3019)虹膜房角发育不全 2型, 137600 (3){PITX2}
(3020)虹膜发育不良和青光眼, 601631 (3){FOXC1}
(3021){TMPRSS6}
(3022)异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症, 611283 (3){ACAD8}
(3023)异戊酸血毒症, 243500 (3){IVD}
(3024)Jackson-Weiss 综合征, 123150 (3){FGFR1}
(3025)Jackson-Weiss 综合征, 123150 (3){FGFR2}
(3026)Jacobsen 综合征 (4){JBS}
(3027)Jalili 综合征, 217080 (3){CNNM4}
(3028)Jawad 综合征, 251255 (3){RBBP8}
(3029)Jensen 综合征, 311150 (3){TIMM8A}
(3030)Jervell and Lange-Nielsen 综合征 2, 612347 (3){KCNE1}
(3031)Jervell and Lange-Nielsen 综合征, 220400 (3){KCNQ1}
(3032)Johanson-Blizzard 综合征, 243800 (3){UBR1}
(3033)Joubert 综合征 1, 213300 (3){INPP5E}
(3034)Joubert 综合征 10, 300804 (3){OFD1}
(3035)Joubert 综合征 12, 200990 (3){KIF7}
(3036)Joubert 综合征 13, 614173 (3){TECT1}
(3037)Joubert 综合征 14, 614424 (3){TMEM237}
(3038)Joubert 综合征 15, 614464 (3){CEP41}
(3039)Joubert 综合征 16, 614465 (3){TMEM138}
(3040)Joubert 综合征 17, 614615 (3){C5orf42}
(3041)Joubert 综合征 18, 614815 (3){TCTN3}
(3042)Joubert 综合征 19, 614844 (3){ZNF423}
(3043)Joubert 综合征 2, 608091 (3){TMEM216}
(3044)Joubert 综合征 20, 614970 (3){TMEM231}
(3045)Joubert 综合征 21, 615636 (3){CSPP1}
(3046)Joubert 综合征 4, 609583 (3){NPHP1}
(3047)Joubert 综合征 5, 610188 (3){CEP290}
(3048)Joubert 综合征 6, 610688 (3){TMEM67}
(3049)Joubert 综合征 7, 611560 (3){RPGRIP1L}
(3050)Joubert 综合征 8, 612291 (3){ARL13B}
(3051)Joubert 综合征 9, 612285 (3){CC2D2A}
(3052)Joubert 综合征, 616490 (3){KIAA0586}
(3053)Joubert 综合征-3, 608629 (3){AHI1}
(3054)幼年性息肉病综合征，婴儿期组成, 174900 (3){BMPR1A}
(3055)幼年性息肉病/遗传性出血性毛细血管扩张综合征, 175050 (3){MADH4}
(3056)KBG 综合征, 148050 (3){ANKRD11}
(3057)Kabuki 综合征 1, 147920 (3){KMT2D}
(3058)Kabuki 综合征 2, 300867 (3){KDM6A}
(3059)Kahrizi 综合征, 612713 (3){SRD5A3}
(3060)Kanzaki病, 609242 (3){NAGA}
(3061)kappa轻链缺乏症, 614102 (3){IGKC}
(3062)Kaufman 脑眼面部骨骼综合征, 244450 (3){UBE3B}
(3063)Kenny-Caffey 综合征, 2型, 127000 (3){FAM111A}
(3064)Kenny-Caffey 综合征-1, 244460 (3){TBCE}
(3065)Keppen-Lubinsky 综合征, 614098 (3){KCNJ6}
(3066)角膜炎, 148190 (3){PAX6}
(3067)角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征{GJB2}
(3068)圆锥角膜 1, 148300 (3){VSX1}
(3069)圆锥角膜 2 (2){KTCN2}
(3070)圆锥角膜 3 (2){KTCN3}
(3071)圆锥角膜 4 (2){KTCN4}
(3072)圆锥角膜 5 (2){KTCN5}
(3073)圆锥角膜 6 (2){KTCN6}
(3074)圆锥角膜 7 (2){KTCN7}
(3075)圆锥角膜 8 (2){KTCN8}
(3076)掌跖皮肤点状角化病 IA型, 148600 (3){AAGAB}
(3077)掌跖皮肤点状角化病 IB型 (2){PPKP1B}
(3078)掌跖皮肤角化病，伴耳聋, 148350 (3){GJB2}
(3079)角质层分离的冬天红疹 (2){KWE}
(3080)秃发性棘状毛囊角化病，伴X染色体的, 308800 (3){MBTPS2}
(3081)线型角化病伴先天鳞廯和硬化性皮肤角化病, 601952 (3){POMP}
(3082)掌跖角化病 I种型, AD, 148700 (3){DSG1}
(3083)掌跖角化病 II种型, 612908 (3){DSP}
(3084)掌跖角化病 III种型, 607654 (3) {KRT1}
(3085)体细胞皮脂溢的角化病, 182000 (3){PIK3CA}
(3086)Keutel 综合征, 245150 (3){MGP}
(3087)Kindler 综合征, 173650 (3){KIND1}
(3088)King-Denborough s综合征, 145600 (3){RYR1}
(3089)Kleefstra 综合征, 610253 (3){EHMT1}
(3090)常染色体显性遗传短颈综合征 1, 118100 (3){GDF6}
(3091)短颈综合征 2, 214300 (3){MEOX1}
(3092)常染色体显性遗传短颈综合征 3, 613702 (3){GDF3}
(3093)常染色体隐性遗传短颈综合征 4,伴肌病和面部畸形, 616549 (3){MYO18B}
(3094)Klippel-Trehaunay-Weber综合征 (2){KTWS}
(3095)Kniest发育不良, 156550 (3){COL2A1}
(3096)Knobloch 综合征,1型, 267750 (3){COL18A1}
(3097)Kohlschutter-Tonz 综合征, 226750 (3){ROGDI}
(3098)Kondoh 综合征 (2){KONDS}
(3099)Koolen-De Vries 综合征, 610443 (3){KANSL1}
(3100)Kosaki overgrowth 综合征, 616592 (3){PDGFRB}
(3101)Kowarski 综合征, 262650 (3){GH1}
(3102)婴儿遗传性脑白质萎缩, 245200 (3){GALC}
(3103)非典型性婴儿遗传性脑白质萎缩, 611722 (3){PSAP}
(3104)Kufor-Rakeb 综合征, 606693 (3){ATP13A2}
(3105)侧后凸畸形 1 (2){KYPSC1}
(3106)L-2-羟基戊二酸尿症, 236792 (3){L2HGDH}
(3107)L-铁蛋白缺乏症，显性或隐性遗传, 615604 (3){FTL}
(3108)LADD 综合征, 149730 (3){FGF10}
(3109)LADD 综合征, 149730 (3){FGFR2}
(3110)LADD 综合征, 149730 (3){FGFR3}
(3111)长链3-羟酰-辅酶A脱氢酶缺陷, 609016 (3){HADHA}
(3112)低密度脂蛋白胆固醇水平数量性状基因座2, 143890 (3){LDLR}
(3113)豹皮综合征 1, 151100 (3){PTPN11}
(3114)豹皮综合征 2, 611554 (3){RAF1}
(3115)豹皮综合征 3, 613707 (3){BRAF}
(3116)LIG4 综合征, 606593 (3){LIG4}
(3117)先天性乳酸酶缺乏症, 223000 (3){LCT}
(3118)乳糖酶持久症/不持久症, 223100 (3){MCM6}
(3119)血中乳酸过量由于胰岛素促进因子1缺乏, 245349 (3){PDX1}
(3120)Langer肢中骨发育不良, 249700 (3){SHOX}
(3121)Langer肢中骨发育不良, 249700 (3){SHOXY}
(3122)拉伦侏儒症, 262500 (3){GHR}
(3123)Larsen 综合征, 150250 (3){FLNB}
(3124)Larsen样综合征 (2){LRSL}
(3125)咽喉皮质增生综合征, 245660 (3){LAMA3}
(3126)侧脑脊膜膨出, 130720 (3){NOTCH3}
(3127)内源性胆固醇缺乏症, 607330 (3){SC5DL}
(3128)Laurin-Sandrow 综合征, 135750 (3){LMBR1}
(3129)伯氏先天性黑内障 1, 204000 (3){GUCY2D}
(3130)伯氏先天性黑内障 10, 611755 (3){CEP290}
(3131)伯氏先天性黑内障 11, 613837 (3) {IMPDH1}
(3132)伯氏先天性黑内障 12, 610612 (3) {RD3}
(3133)伯氏先天性黑内障 13, 612712 (3) {RDH12}
(3134)伯氏先天性黑内障 14, 613341 (3){LRAT}
(3135)伯氏先天性黑内障 15, 613843 (3) {TULP1}
(3136)伯氏先天性黑内障 16, 614186 (3) {KCNJ13}
(3137)伯氏先天性黑内障 17, 615360 (3) {GDF6}
(3138)伯氏先天性黑内障 18, 608133 (3){PRPH2}
(3139)伯氏先天性黑内障 2, 204100 (3){RPE65}
(3140)伯氏先天性黑内障 3, 604232 (3) {SPATA7}
(3141)伯氏先天性黑内障 4, 604393 (3){AIPL1}
(3142)伯氏先天性黑内障 5, 604537 (3){LCA5}
(3143)伯氏先天性黑内障 6, 613826 (3){RPGRIP1}
(3144)伯氏先天性黑内障 7, 613829 (3){CRX}
(3145)伯氏先天性黑内障 8, 613835 (3) {CRB1}
(3146)伯氏先天性黑内障 9, 608553 (3){NMNAT1}
(3147)左室心肌致密化不全 1，伴或不伴先天性心脏缺损, 604169 (3){DTNA}
(3148)左室心肌致密化不全 10, 615396 (3){MYBPC3}
(3149)左室心肌致密化不全 2 (2){LVNC2}
(3150)左室心肌致密化不全 3, 601493 (3){LDB3}
(3151)左室心肌致密化不全 4, 613424 (3){ACTC1}
(3152)左室心肌致密化不全 5, 613426 (3){MYH7}
(3153)左室心肌致密化不全 6, 601494 (3){TNNT2}
(3154)左室心肌致密化不全 7, 615092 (3){MIB1}
(3155)左室心肌致密化不全 8, 615373 (3){PRDM16}
(3156)左室心肌致密化不全 9, 611878 (3){TPM1}
(3157)左右轴畸形 (3){EBAF}
(3158)儿童股骨头缺血性坏死病, 150600 (3){COL2A1}
(3159)Legius 综合征, 611431 (3){SPRED1}
(3160)亚急性坏死性脑脊髓病由于细胞色素ｃ氧化酶缺乏, 256000 (3){COX15}
(3161)亚急性坏死性脑脊髓病由于线粒体环氧化酶4缺乏, 256000 (3){COX10}
(3162)亚急性坏死性脑脊髓病由于线粒体复合物 I缺乏, 256000 (3){NDUFA12}
(3163)亚急性坏死性脑脊髓病由于线粒体复合物 I缺乏, 256000 (3){FOXRED1}
(3164)亚急性坏死性脑脊髓病由于线粒体复合物 I缺乏, 256000 (3){NDUFA2}
(3165)亚急性坏死性脑脊髓病由于线粒体复合物 I缺乏, 256000 (3){NDUFA9}
(3166)亚急性坏死性脑脊髓病由于线粒体复合物 I缺乏, 256000 (3){NDUFAF6}
(3167)亚急性坏死性脑脊髓病由于线粒体复合物 I缺乏, 256000 (3){NDUFS3}
(3168)亚急性坏死性脑脊髓病由于线粒体复合物 I缺乏, 256000 (3){NDUFS8}
(3169)亚急性坏死性脑脊髓病, 256000 (3){BCS1L}
(3170)亚急性坏死性脑脊髓病, 256000 (3){NDUFAF2}
(3171)亚急性坏死性脑脊髓病, 256000 (3){NDUFS4}
(3172)亚急性坏死性脑脊髓病, 256000 (3){NDUFS7}
(3173)亚急性坏死性脑脊髓病, 256000 (3){SDHA}
(3174)亚急性坏死性脑脊髓病，法裔加拿大人型, 220111 (3){LRPPRC}
(3175)亚急性坏死性脑脊髓病，由于环氧合酶缺乏, 256000 (3){SURF1}
(3176)体细胞型子宫肌瘤, 150699 (2){HMGA2}
(3177)平滑肌瘤病和肾细胞癌, 150800 (3){FH}
(3178)Lenz-Majewski 骨肥大型侏儒症, 151050 (3){PTDSS1}
(3179)矮怪病, 246200 (3){INSR}
(3180)Leri 骨化过早染色体重复综合征 (4){DUP8q22.1}
(3181)Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症, 127300 (3){SHOX}
(3182)Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症, 127300 (3){SHOXY}
(3183)莱希—尼亨综合症, 300322 (3){HPRT1}
(3184)致死性先天性挛缩综合征 2, 607598 (3){ERBB3}
(3185)致死性先天性挛缩综合征 3, 611369 (3){PIP5K1C}
(3186)致死性先天性挛缩综合征 1, 253310 (3){GLE1}
(3187)致死性先天性挛缩综合征 4, 614915 (3){MYBPC1}
(3188)致死性先天性挛缩综合征 5, 615368 (3){DNM2}
(3189)致死性先天性挛缩综合征 7, 616286 (3){CNTNAP1}
(3190)致死性先天性挛缩综合征 9, 616503 (3){GPR126}
(3191)白血病，费城染色体阳性，伊马替尼耐受 (3){ABL1}
(3192)急性T淋巴细胞白血病 (2){LMO1}
(3193)急性T淋巴细胞白血病体细胞型, 613065 (3){NUP214}
(3194)急性T淋巴细胞白血病 (2){LYL1}
(3195)急性T淋巴细胞白血病，体细胞型, 613065 (3){TAL1}
(3196)急性T淋巴细胞白血病，体细胞型, 613065 (3){TAL2}
(3197)急性T淋巴细胞白血病 (2){LMO2}
(3198)急性淋巴细胞白血病 (1){TCF3}
(3199)急性淋巴细胞白血病 (2){LALL}
(3200)急性淋巴细胞白血病 (3){IKZF1}
(3201)急性淋巴细胞白血病, 613065 (3){NBS1}
(3202)急性淋巴细胞白血病，体细胞型, 613065 (3){FLT3}
(3203)急性淋巴细胞白血病，体细胞型, 613065 (3){BCR}
(3204)急性髓性白血病, 601626 (1){MLF1}
(3205)急性髓性白血病, 601626 (1){NSD1}
(3206)急性髓性白血病, 601626 (1){SH3GL1}
(3207)急性髓性白血病, 601626 (3){KIT}
(3208)急性髓性白血病, 601626 (3){KRAS}
(3209)急性髓性白血病, 601626 (3){LPP}
(3210)急性髓性白血病, 601626 (3){RUNX1}
(3211)急性髓性白血病, 601626 (3){WHSC1L1}
(3212)急性髓性白血病,存活率降低的，体细胞型, 601626 (3){FLT3}
(3213)急性髓性白血病，体细胞型, 601626 (3){CEBPA}
(3214)急性髓性白血病，体细胞型, 601626 (3){ETV6}
(3215)急性髓性白血病，体细胞型, 601626 (3){FLT3}
(3216)急性髓性白血病，体细胞型, 601626 (3){JAK2}
(3217)急性髓性白血病，体细胞型, 601626 (3){NPM1}
(3218)急性髓性白血病，体细胞型, 601626 (3){NUP214}
(3219)急性髓性白血病，体细胞型, 601626 (3){PICALM}
(3220)治疗相关性急性髓性异常综合征 (1){42987}
(3221)急性髓性白血病伴嗜酸性粒细胞增多 (1){ABL2}
(3222)急性髓性白血病, 601626 (3){AF10}
(3223)急性髓单核细胞白血病，体细胞型 607785 (3){MLLT11}
(3224)急性非淋巴细胞性白血病 (2){DEK}
(3225)急性前体B细胞性白血病 (2){PBX1}
(3226)急性早幼粒细胞白血病, 612376 (1){RARA}
(3227)急性早幼粒细胞白血病, PL2F/RARA 型 (3){ZBTB16}
(3228)急性早幼粒细胞白血病, PML/RARA 型 (3){PML}
(3229)急性早幼粒细胞白血病，体细胞型, 102578 (3){STAT5B}
(3230)急性早幼粒细胞白血病，体细胞型, 612376 (3){NUMA1}
(3231)慢性髓性白血病，体细胞型, 608232 (3){BCR}
(3232)青少年型髓单核细胞白血病, 607785 (3){NF1}
(3233)青少年型髓单核细胞白血病，体细胞型, 607785 (3){ARHGAP26}
(3234)青少年型髓单核细胞白血病，体细胞型, 607785 (3){PTPN11}
(3235)巨核细胞白血病，伴或不伴唐氏综合症，体细胞型, 190685 (3){GATA1}
(3236)髓性、淋巴细胞性或混合型白血病 (2){KMT2A}
(3237)暂时性白血病，伴唐氏综合征 (2){TAM}
(3238)白血病/B淋巴细胞瘤, 2 (3){BCL2}
(3239)白血病/B淋巴细胞瘤, 3 (2){BCL3}
(3240)白血病/T淋巴细胞瘤 (2){TCL1A}
(3241)白血病/T淋巴细胞瘤 (2){TCL1B}
(3242)白血病/T淋巴细胞瘤 (2){TCL4}
(3243)白细胞黏附缺陷症, 116920 (3){ITGB2}
(3244)白细胞黏附缺陷症 III型, 612840 (3){KIND3}
(3245)常染色体显性遗传性成年发作型脑白质营养不良, 169500 (3){LMNB1}
(3246)脑白质营养不良由于髓鞘形成不足, 10, 616420 (3){PYCR2}
(3247)脑白质营养不良由于髓鞘形成不足, 11, 616494 (3){POLR1C}
(3248)脑白质营养不良由于髓鞘形成不足, 2, 608804 (3){GJC2}
(3249)脑白质营养不良由于髓鞘形成不足, 3, 260600 (3){AIMP1}
(3250)脑白质营养不良由于髓鞘形成不足, 4, 612233 (3){HSPD1}
(3251)脑白质营养不良由于髓鞘形成不足, 5, 610532 (3){FAM126A}
(3252)脑白质营养不良由于髓鞘形成不足, 6, 612438 (3){TUBB4A}
(3253)脑白质营养不良由于髓鞘形成不足，7，伴或不伴少牙畸形和/或低促性腺素性功能减退症, 607694 (3){POLR3A}
(3254)脑白质营养不良由于髓鞘形成不足，8，伴或不伴少牙畸形和/或低促性腺素性功能减退症, 614381 (3){POLR3B}
(3255)脑白质营养不良由于髓鞘形成不足, 9, 616140 (3){RARS}
(3256)脑白质病变伴共济失调, 615651 (3){CLCN2}
(3257)脑白质病变伴脑干和脊髓损害和乳酸堆积, 611105 (3){DARS2}
(3258)脑白质病变伴肌张力障碍和运动神经病, 613724 (3){SCP2}
(3259)脑白质病变伴干骺端软骨发育异常, 613724 (3){LKMCD}
(3260)白质消融性白质脑病, 603896 (3){EIF2B1}
(3261)白质消融性白质脑病, 603896 (3){EIF2B2}
(3262)白质消融性白质脑病, 603896 (3){EIF2B3}
(3263)白质消融性白质脑病, 603896 (3){EIF2B5}
(3264)囊状脑白质病变，不伴巨脑畸形, 612951 (3){RNASET2}
(3265)弥漫性遗传性脑白质病变伴聚球体 , 221820 (3){CSF1R}
(3266)进行性脑白质病变伴卵巢功能衰竭, 615889 (3){AARS2}
(3267)白质消融性白质脑病, 603896 (3){EIF2B4}
(3268)白三烯C4合成酶缺乏, 614037 (1){LTC4S}
(3269)Levy-Shanske 综合征 (4){LVSKS}
(3270)间质细胞腺瘤，体细胞型，伴性早熟症, 176410 (3){LHCGR}
(3271)间质细胞分化不良伴高促性腺素性功能减退症, 238320 (3){LHCGR}
(3272)间质细胞分化不良伴假两性畸形, 238320 (3){LHCGR}
(3273)Lhermitte-Duclos 综合征, 158350 (3){PTEN}
(3274)Li-Fraumeni 综合征 3 (2){LFS3}
(3275)Li-Fraumeni 综合征, 151623 (3){TP53}
(3276)Li-Fraumeni 综合征, 609265 (3){CHEK2}
(3277)Liang远端型肌病, 160500 (3){MYH7}
(3278)Liddle 综合征, 177200 (3){SCNN1B}
(3279)Liddle 综合征, 177200 (3){SCNN1G}
(3280)Liebenberg 综合征, 186550 (4){PITX1}
(3281)肢带型肌营养不良 1G型, 609115 (3){HNRNPDL}
(3282)乳腺综合征, 603543 (3){TP63}
(3283)线型皮肤缺陷伴多发性先天性畸形 1, 309801 (3){HCCS}
(3284)线型皮肤缺陷伴多发性先天性畸形 3, 300952 (3){NDUFB11}
(3285)线型皮肤缺陷伴多发性先天性畸形, 300887 (3){COX7B}
(3286)联合型脂肪酶缺乏症, 246650 (3){LMF1}
(3287)先天性全身脂肪代谢障碍 1型, 608594 (3){AGPAT2}
(3288)先天性全身脂肪代谢障碍 2型, 269700 (3){BSCL2}
(3289)先天性全身脂肪代谢障碍 4型, 613327 (3){PTRF}
(3290)先天性局部脂肪代谢障碍, 2, 151660 (3){LMNA}
(3291)先天性局部脂肪代谢障碍 3型, 604367 (3){PPARG}
(3292)先天性局部脂肪代谢障碍 4型, 613877 (3){PLIN1}
(3293)先天性局部脂肪代谢障碍 6型, 615980 (3){LIPE}
(3294)类脂质性肾上腺增生症, 201710 (3){STAR}
(3295)脂肪瘤 (3){LPP}
(3296)脂肪瘤，体细胞型 (3){MEN1}
(3297)脂蛋白肾病, 611771 (3){APOE}
(3298)脂蛋白脂酶缺乏症, 238600 (3){LPL}
(3299)脂肪肉瘤 (1){LPSA}
(3300)脂肪酸转移酶 1缺乏症, 616299 (3){LIPT1}
(3301)无脑回畸形 1, 607432 (3){PAFAH1B1}
(3302)无脑回畸形 2 (Norman-Roberts 型), 257320 (3){RELN}
(3303)无脑回畸形 3, 611603 (3){TUBA1A}
(3304)无脑回畸形 4 (伴小头畸形 ), 614019 (3){NDE1}
(3305)无脑回畸形 5, 615191 (3){LAMB1}
(3306)无脑回畸形 6, 伴小头畸形 , 616212 (3){KATNB1}
(3307)无脑回畸形, X染色体相关的 2, 300215 (3){ARX}
(3308)无脑回畸形, X染色体相关的, 300067 (3){DCX}
(3309)暂时性婴儿肝功能衰竭, 613070 (3){TRMU}
(3310)Loeys-Dietz 综合征 1, 609192 (3){TGFBR1}
(3311)Loeys-Dietz 综合征 2, 610168 (3){TGFBR2}
(3312)Loeys-Dietz 综合征 3, 613795 (3){SMAD3}
(3313)Loeys-Dietz 综合征 4, 614816 (3){TGFB2}
(3314)Loeys-Dietz 综合征 5, 615582 (3){TGFB3}
(3315)QT间期延长综合症 1, 192500 (3){KCNQ1}
(3316)QT间期延长综合症 12, 612955 (3){SNTA1}
(3317)QT间期延长综合症 13, 613485 (3){KCNJ5}
(3318)QT间期延长综合症 14, 616247 (3){CALM1}
(3319)QT间期延长综合症 15, 616249 (3){CALM2}
(3320)QT间期延长综合症 2, 613688 (3){KCNH2}
(3321)QT间期延长综合症 4, 600919 (3){ANK2}
(3322)QT间期延长综合症 5, 613695 (3){KCNE1}
(3323)QT间期延长综合症 6, 613693 (3){KCNE2}
(3324)QT间期延长综合症 9, 611818 (3){CAV3}
(3325)QT间期延长综合症-10, 611819 (3){SCN4B}
(3326)QT间期延长综合症-3, 603830 (3){SCN5A}
(3327)Lowe综合征, 309000 (3){OCRL}
(3328)Lujan-Fryns综合征, 309520 (3){MED12}
(3329)肺癌, 211980 (1){DLEC1}
(3330)肺癌, 211980 (2){RASSF1}
(3331)肺癌, 211980 (3){PPP2R1B}
(3332)肺癌，体细胞型, 211980 (3){KRAS}
(3333)肺癌，体细胞型, 211980 (3){MAP3K8}
(3334)肺癌，体细胞型, 211980 (3){SLC22A1L}
(3335)雌性促黄体激素抵抗, 238320 (3){LHCGR}
(3336)淋巴管平滑肌瘤病, 606690 (3){TSC1}
(3337)淋巴管平滑肌瘤病，体细胞型, 606690 (3){TSC2}
(3338)遗传性淋巴水肿, IA, 153100 (3){FLT4}
(3339)遗传性淋巴水肿, IB (2){LMPH1B}
(3340)遗传性淋巴水肿, IC, 613480 (3){GJC2}
(3341)遗传性淋巴水肿, ID, 615907 (3){VEGFC}
(3342)淋巴水肿-双行睫综合征伴肾功能障碍和糖尿病, 153400 (3){FOXC2}
(3343)淋巴水肿-双行睫综合征, 153400 (3){FOXC2}
(3344)急性T淋巴细胞性白血病 (3){RAP1GDS1}
(3345)B淋巴细胞瘤 (2){BCL6}
(3346)非霍奇金B淋巴细胞瘤 (3){ATM}
(3347)黏膜免疫系统淋巴瘤，体细胞型, 137245 (3){BCL10}
(3348)套细胞淋巴瘤 (3){ATM}
(3349)非霍奇金淋巴瘤, 605027 (3){PRF1}
(3350)非霍奇金淋巴瘤，体细胞型, 605027 (3){CASP10}
(3351)非霍奇金淋巴瘤，体细胞型, 605027 (3){RAD54B}
(3352)非霍奇金淋巴瘤，体细胞型, 605027 (3){RAD54L}
(3353)淋巴瘤，体细胞型 (3){MAD1L1}
(3354)B淋巴细胞瘤/白血病，变异型 (1){FVT1}
(3355)淋巴组织增生综合征 1, 613011 (3){ITK}
(3356)淋巴组织增生综合征 2, 615122 (3){TNFRSF7}
(3357)淋巴组织增生综合征, X染色体相关的, 1, 308240 (3){SH2D1A}
(3358)淋巴组织增生综合征, X染色体相关的, 2, 300635 (3){XIAP}
(3359)赖氨酸尿性蛋白质不耐受, 222700 (3){SLC7A7}
(3360)赖氨酸羟化酶 3缺乏症, 612394 (3){PLOD3}
(3361)MASA 综合征, 303350 (3){L1CAM}
(3362)甘露聚糖结合凝集素丝氨酸肽酶2抗体缺乏症, 613791 (3){MASP2}
(3363)MASS 综合征, 604308 (3){FBN1}
(3364)MEDNIK 综合征, 609313 (3){AP1S1}
(3365)MEHMO 综合征 (2){MEHMO}
(3366)MEND 综合征, 300960 (3){EBP}
(3367)主要组织相容性复合体II类，互补组B, 209920 (3){RFXANK}
(3368)成人发病型糖尿病 I型, 125850 (3){HNF4A}
(3369)成人发病型糖尿病 II型, 125851 (3){GCK}
(3370)成人发病型糖尿病 III型, 600496 (3){HNF1A}
(3371)成人发病型糖尿病 IV型, 606392 (3){IPF1}
(3372)马查多-约瑟夫病, 109150 (3){ATXN3}
(3373)巨头畸形伴多发性骨骺发育不良和特殊颜面 (2){MMEDF}
(3374)巨头畸形，秃头症，皮肤松弛症和脊柱侧凸, 613075 (3){RIN2}
(3375)巨头畸形，巨大儿，面部畸形综合征, 614192 (3){RNF135}
(3376)巨头畸形/自闭症综合征, 605309 (3){PTEN}
(3377)巨头畸形/巨脑症综合征，常染色体隐性遗传, 248000 (3){TBC1D7}
(3378)巨红细胞性贫血，顽固型，由于5q缺失，体细胞型, 153550 (3){RPS14}
(3379)巨球蛋白血症，体细胞型, 153600 (3){MYD88}
(3380)巨口 (2){MACST}
(3381)巨血小板减少症和进行性感觉神经性聋, 600208 (3){MYH9}
(3382)常染色体显性遗传性巨血小板减少症, TUBB1-相关的, 613112 (3){TUBB1}
(3383)斑点状角膜营养不良, 217800 (3){CHST6}
(3384)萎缩性黄斑变性，X染色体相关的, 300834 (3){RPGR}
(3385)黄斑变性，年龄相关性, 11, 611953 (3){CST3}
(3386)黄斑变性，年龄相关性, 3, 608895 (3){FBLN5}
(3387)早发型黄斑变性, 616118 (3){FBN2}
(3388)青少年型黄斑变性, 248200 (3){CNGB3}
(3389)黄斑营养不良伴中央锥损害, 616170 (3){MFSD8}
(3390)黄斑营养不良，北卡罗来纳州型 (2){MCDR1}
(3391)黄斑营养不良，色素蝶形, 2 (2){MDBS2}
(3392)显性遗传型囊状黄斑营养不良，显性遗传 (2){MDDC}
(3393)黄斑营养不良，图像化, 1, 169150 (3){PRPH2}
(3394)视黄醛黄斑营养不良, 2, 608051 (3){PROM1}
(3395)视黄醛黄斑营养不良, 3 (2){MCDR3}
(3396)卵黄状黄斑营养不良, 2, 153700 (3){BEST1}
(3397)卵黄状黄斑营养不良, 3, 608161 (3){PRPH2}
(3398)卵黄状黄斑营养不良, 4, 616151 (3){IMPG1}
(3399)卵黄状黄斑营养不良, 5, 616152 (3){IMPG2}
(3400)Majeed 综合征, 609628 (3){LPIN2}
(3401)重度情感失常 4 (2){MAFD4}
(3402)重性抑郁障碍 1, 608516 (2){MDD1}
(3403)重性抑郁障碍 2, 608516 (2){MDD2}
(3404)男性生殖细胞瘤 (2){MGCT}
(3405)恶性纤维组织细胞瘤 (2){MFHAS1}
(3406)恶性黑色素瘤, 体细胞型, 155600 (3){PTEN}
(3407)丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症, 248360 (3){MLYCD}
(3408)Malouf 综合征, 212112 (3){LMNA}
(3409)乳腺-足指-指甲综合征 (2){MDNS}
(3410)下颌骨发育不良，耳聋，早衰样，和脂肪代谢障碍综合征, 615381 (3){POLD1}
(3411)下颌骨末端发育不良症伴B型脂肪代谢障碍, 608612 (3){ZMPSTE24}
(3412)下颌骨末端发育不良症, 248370 (3){LMNA}
(3413)颅面骨畸形伴秃头症, 616367 (3){EDNRA}
(3414)颅面骨畸形, Guion-Almeida型, 610536 (3){EFTUD2}
(3415)Manitoba Oculotrichoanal综合征{FREM1}
(3416)α-甘露糖苷贮积症 I型和 II型, 248500 (3){MAN2B1}
(3417)β-甘露糖苷贮积症, 248510 (3){MANBA}
(3418)槭糖尿病 II型, 248600 (3){DBT}
(3419)槭糖尿病 Ia型, 248600 (3){BCKDHA}
(3420)槭糖尿病 Ib型, 248600 (3){BCKDHB}
(3421)Marfan 综合征, 154700 (3){FBN1}
(3422)遗传性共济失调综合征, 248800 (3){SIL1}
(3423)Marshall 综合征, 154780 (3){COL11A1}
(3424)Marshall-Smith 综合征, 602535 (3){NFIX}
(3425)Martsolf 综合征, 212720 (3){RAB3GAP2}
(3426)肥大细胞贮积症, 154800 (3){KIT}
(3427)Mast 综合征, 248900 (3){ACP33}
(3428) 成熟期发病型糖尿病 6, 606394 (3){NEUROD1}
(3429) 成熟期发病型糖尿病 10型, 613370 (3){INS}
(3430) 成熟期发病型糖尿病 11型, 613375 (3){BLK}
(3431) 成熟期发病型糖尿病 13型, 616329 (3){KCNJ11}
(3432) 成熟期发病型糖尿病 IX型, 612225 (3){PAX4}
(3433) 成熟期发病型糖尿病 VII型, 610508 (3){KLF11}
(3434) 成熟期发病型糖尿病 VIII型, 609812 (3){CEL}
(3435)粒细胞异常蓝斑形成, 155100 (3){MYH9}
(3436)Mcardle病, 232600 (3){PYGM}
(3437)多发性骨纤维营养不良综合征，体细胞型，嵌合型 174800 (3){GNAS}
(3438)McKusick-Kaufman 综合征, 236700 (3){MKKS}
(3439)麦克劳德综合征伴或不伴慢性肉芽肿性疾病, 300842 (3){XK}
(3440)Meacham 综合征, 608978 (3){WT1}
(3441)血小板平均体积 QTL4 (2){MPVQTL4}
(3442)血小板平均体积 QTL5 (2){MPVQTL5}
(3443)血小板平均体积 QTL6 (2){MPVQTL6}
(3444)内脏囊肿脑发育不良综合征 1, 249000 (3){MKS1}
(3445)内脏囊肿脑发育不良综合征 10, 614175 (3){B9D2}
(3446)内脏囊肿脑发育不良综合征 11, 615397 (3){TMEM231}
(3447)内脏囊肿脑发育不良综合征 2, 603194 (3){TMEM216}
(3448)内脏囊肿脑发育不良综合征 3, 607361 (3){TMEM67}
(3449)内脏囊肿脑发育不良综合征 4, 611134 (3){CEP290}
(3450)内脏囊肿脑发育不良综合征 5, 611561 (3){RPGRIP1L}
(3451)内脏囊肿脑发育不良综合征 6, 612284 (3){CC2D2A}
(3452)内脏囊肿脑发育不良综合征 7, 267010 (3){NPHP3}
(3453)胎粪性肠梗阻, 614665 (3){GUCY2C}
(3454)肾髓质囊性病 1, 174000 (3){MUC1}
(3455)肾髓质囊性病 2, 603860 (3){UMOD}
(3456)甲状腺髓样癌, 155240 (3){RET}
(3457)家族性甲状腺髓样癌, 155240 (3){NTRK1}
(3458)成神经管细胞瘤, 155255 (3){PTCH2}
(3459)髓母细胞瘤, 155255 (3){SUFU}
(3460)遗传性青少年性角膜上皮营养不良, 122100 (3){KRT12}
(3461)遗传性青少年性角膜上皮营养不良, 122100 (3){KRT3}
(3462)急性巨核细胞白血病 (2){RBM15}
(3463)急性巨核细胞白血病 (3){MKL1}
(3464)巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病 2A, 613925 (3){HEPACAM}
(3465)巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病 2B，缓解性，伴或不伴智力缺陷, 613926 (3){HEPACAM}
(3466)巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病, 604004 (3){MLC1}
(3467)巨脑症-毛细血管畸形-多小脑回综合征，体细胞型, 602501 (3){PIK3CA}
(3468)巨脑畸形-多小脑回-多指趾畸形-脑积水综合征 1, 603387 (3){PIK3R2}
(3469)巨脑畸形-多小脑回-多指趾畸形-脑积水综合征 2, 615937 (3){AKT3}
(3470)巨脑畸形-多小脑回-多指趾畸形-脑积水综合征 3, 615938 (3){CCND2}
(3471)巨幼细胞性贫血由于二氢叶酸还原酶缺乏, 613839 (3){DHFR}
(3472)巨幼细胞性贫血-1, Finnish型, 261100 (3){CUBN}
(3473)巨幼细胞性贫血-1, Norwegian 型, 261100 (3){AMN}
(3474)巨角膜 1, X染色体相关的 309300 (3){CHRDL1}
(3475)Meier-Gorlin 综合征 1, 224690 (3){ORC1}
(3476)Meier-Gorlin 综合征 2, 613800 (3){ORC4}
(3477)Meier-Gorlin 综合征 3, 613803 (3){ORC6}
(3478)Meier-Gorlin 综合征 4, 613804 (3){CDT1}
(3479)Meier-Gorlin 综合征 5, 613805 (3){CDC6}
(3480)先天性黑色素细胞痣综合征，体细胞型, 137550 (3){NRAS}
(3481)黑素瘤和神经系统瘤综合征, 155755 (3){CDKN2A}
(3482)恶性黑素瘤，体细胞型 (3){BRAF}
(3483)恶性黑素瘤，体细胞型 (3){STK11}
(3484)Meleda病, 248300 (3){SLURP1}
(3485)骨营养不良综合征, 309350 (3){FLNA}
(3486)局限性吝状过骨症伴全身脆弱性骨硬化, 155950 (3){LEMD3}
(3487)产前膜性肾小球肾炎, 614692 (1){MME}
(3488)脑膜瘤, 607174 (3){MN1}
(3489)脑膜瘤 NF2基因相关的，体细胞型, 607174 (3){NF2}
(3490)脑膜瘤, SIS-相关的, 607174 (3){PDGFB}
(3491)脑膜瘤，放射诱导型 (2){MNRI}
(3492)Menkes病{ATP7A}
(3493)智力缺陷和小脑畸形伴脑桥和小脑发育不全, 300749 (3){CASK}
(3494)智力缺陷综合征，X染色体相关的, Armfield型 (2){MRXSA}
(3495)智力缺陷综合征，X染色体相关的, Siderius型, 300263 (3){PHF8}
(3496)智力缺陷伴语言障碍和伴或不伴自闭症倾向, 613670 (3){FOXP1}
(3497)智力缺陷, FRA12A型, 136630 (3){DIP2B}
(3498)智力缺陷，X染色体相关的 1, 309530 (3){IQSEC2}
(3499)智力缺陷，X染色体相关的 102, 300958 (3){DDX3X}
(3500)智力缺陷，X染色体相关的 12/35, 300957 (3),{THOC2}

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发布于：2017-05-19 16:35

3501-4000
(3501)智力缺陷，X染色体相关的 14 (2){MRX14}
(3502)智力缺陷，X染色体相关的 19, 300844 (3){RPS6KA3}
(3503)智力缺陷，X染色体相关的 2 (2){MRX2}
(3504)智力缺陷，X染色体相关的 20 (2){MRX20}
(3505)智力缺陷，X染色体相关的 21/34, 300143 (3){IL1RAPL1}
(3506)智力缺陷，X染色体相关的 23 (2){MRX23}
(3507)智力缺陷，X染色体相关的 29 和其他, 300419 (3){ARX}
(3508)智力缺陷，X染色体相关的 3（甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿血症, cblX 型）, 309541 (3){HCFC1}
(3509)智力缺陷，X染色体相关的 30/47, 300558 (3){PAK3}
(3510)智力缺陷，X染色体相关的 41, 300849 (3){GDI1}
(3511)智力缺陷，X染色体相关的 42 (2){MRX42}
(3512)智力缺陷，X染色体相关的 45, 300498 (3){ZNF81}
(3513)智力缺陷，X染色体相关的 46, 300436 (3){ARHGEF6}
(3514)智力缺陷，X染色体相关的 49 (2){MRX49}
(3515)智力缺陷，X染色体相关的 50 (2){MRX50}
(3516)智力缺陷，X染色体相关的 52 (2){MRX52}
(3517)智力缺陷，X染色体相关的 53 (2){MRX53}
(3518)智力缺陷，X染色体相关的 58, 300210 (3){TSPAN7}
(3519)智力缺陷，X染色体相关的 63, 300387 (3){ACSL4}
(3520)智力缺陷，X染色体相关的 72, 300271 (3){RAB39B}
(3521)智力缺陷，X染色体相关的 73 (2){MRX73}
(3522)智力缺陷，X染色体相关的 77 (2){MRX77}
(3523)智力缺陷，X染色体相关的 78 (2){MRX78}
(3524)智力缺陷，X染色体相关的 81 (2){MRX81}
(3525)智力缺陷，X染色体相关的 82 (2){MRX82}
(3526)智力缺陷，X染色体相关的 84 (2){MRX84}
(3527)智力缺陷，X染色体相关的 88 (2){MRX88}
(3528)智力缺陷，X染色体相关的 89 (2){MRX89}
(3529)智力缺陷，X染色体相关的 9, 309549 (3){FTSJ1}
(3530)智力缺陷，X染色体相关的 90, 300850 (3){DLG3}
(3531)智力缺陷，X染色体相关的 92 (2){MRX92}
(3532)智力缺陷，X染色体相关的 93, 300659 (3){BRWD3}
(3533)智力缺陷，X染色体相关的 94, 300699 (3){GRIA3}
(3534)智力缺陷，X染色体相关的 95 (2){MRX95}
(3535)智力缺陷，X染色体相关的 96, 300802 (3){SYP}
(3536)智力缺陷，X染色体相关的 97, 300803 (3){ZNF711}
(3537)智力缺陷，X染色体相关的 98, 300912 (3){KIAA2022}
(3538)智力缺陷，X染色体相关的 99, 300919 (3){USP9X}
(3539)智力缺陷综合征，X染色体相关的 16, 305400 (3){FGD1}
(3540)智力缺陷综合征，X染色体相关的 5, 304340 (3){AP1S2}
(3541)智力缺陷综合征，X染色体相关的 7 (2){MRXS7}
(3542)智力缺陷综合征，X染色体相关的, Abidi型 (2){MRXSAB}
(3543)智力缺陷综合征，X染色体相关的, Christianson型, 300243 (3){SLC9A6}
(3544)智力缺陷综合征，X染色体相关的, Lubs型, 300260 (3){MECP2}
(3545)智力缺陷综合征，X染色体相关的, Nascimento型, 300860 (3){UBE2A}
(3546)智力缺陷综合征，X染色体相关的, Raymond型, 300799 (3){ZDHHC9}
(3547)智力缺陷综合征，X染色体相关的, Shashi型 (2){MRXS11}
(3548)智力缺陷综合征，X染色体相关的, Turner型, 300706 (3){HUWE1}
(3549)智力缺陷，X染色体相关的, 300495 (3){NLGN4}
(3550)智力缺陷，X染色体相关的, FRAXE型, 309548 (3){AFF2}
(3551)智力缺陷，X染色体相关的, Snyder-Robinson型, 309583 (3){SMS}
(3552)智力缺陷综合征，X染色体相关的 13, 300055 (3){MECP2}
(3553)智力缺陷综合征，X染色体相关的 14, 300676 (3){UPF3B}
(3554)智力缺陷综合征，X染色体相关的 15 (Cabezas 型), 300354 (3){CUL4B}
(3555)智力缺陷综合征，X染色体相关的 17 (2){MRXS17}
(3556)智力缺陷综合征，X染色体相关的 9 (2){MRXS9}
(3557)智力缺陷综合征，X染色体相关的, Chudley-Schwartz 型, (2){MRXSCS}
(3558)智力缺陷综合征，X染色体相关的, Claes-Jensen 型, 300534 (3){KDM5C}
(3559)智力缺陷综合征，X染色体相关的, Martin-Probst 型 (2){MRXSMP}
(3560)智力缺陷，X染色体相关的伴小脑发育不全和特殊颜貌缺陷, 300486 (3){OPHN1}
(3561)智力缺陷，X染色体相关的伴孤立性生长激素缺乏症, 300123 (3){SOX3}
(3562)智力缺陷，X染色体相关的伴身材矮小 (2){MRSS}
(3563)智力缺陷，前上颌前突，和斜视, 613671 (3){SOBP}
(3564)常染色体显性遗传性智力缺陷 1, 156200 (3){MBD5}
(3565)常染色体显性遗传性智力缺陷 10, 614256 (3){CACNG2}
(3566)常染色体显性遗传性智力缺陷 12, 614562 (3){ARID1B}
(3567)常染色体显性遗传性智力缺陷 13, 614563 (3){DYNC1H1}
(3568)常染色体显性遗传性智力缺陷 14, 614607 (3){ARID1A}
(3569)常染色体显性遗传性智力缺陷 15, 614608 (3){SMARCB1}
(3570)常染色体显性遗传性智力缺陷 16, 614609 (3){SMARCA4}
(3571)常染色体显性遗传性智力缺陷 17, 615009 (3){PACS1}
(3572)常染色体显性遗传性智力缺陷 18, 615074 (3){GATAD2B}
(3573)常染色体显性遗传性智力缺陷 19, 615075 (3){CTNNB1}
(3574)常染色体显性遗传性智力缺陷 21, 615502 (3){CTCF}
(3575)常染色体显性遗传性智力缺陷 23, 615761 (3){SETD5}
(3576)常染色体显性遗传性智力缺陷 24, 615828 (3){DEAF1}
(3577)常染色体显性遗传性智力缺陷 26, 615834 (3){KIAA0442}
(3578)常染色体显性遗传性智力缺陷 29, 616078 (3){SETBP1}
(3579)常染色体显性遗传性智力缺陷 3, 612580 (3){CDH15}
(3580)常染色体显性遗传性智力缺陷 30, 616083 (3){ZMYND11}
(3581)常染色体显性遗传性智力缺陷 31, 616158 (3){PURA}
(3582)常染色体显性遗传性智力缺陷 32, 616268 (3){KAT6A}
(3583)常染色体显性遗传性智力缺陷 33, 616311 (3){DPP6}
(3584)常染色体显性遗传性智力缺陷 34, 616351 (3){COL4A3BP}
(3585)常染色体显性遗传性智力缺陷 35, 616355 (3){PPP2R5D}
(3586)常染色体显性遗传性智力缺陷 36, 616362 (3){PPP2R1A}
(3587)常染色体显性遗传性智力缺陷 37, 616364 (3){POGZ}
(3588)常染色体显性遗传性智力缺陷 38, 616393 (3){EEF1A2}
(3589)常染色体显性遗传性智力缺陷 39, 616521 (3){MYT1L}
(3590)常染色体显性遗传性智力缺陷 4, 612581 (3){KIRREL3}
(3591)常染色体显性遗传性智力缺陷 40, 616579 (3){CHAMP1}
(3592)常染色体显性遗传性智力缺陷 5, 612621 (3){SYNGAP1}
(3593)常染色体显性遗传性智力缺陷 6, 613970 (3){GRIN2B}
(3594)常染色体显性遗传性智力缺陷 7, 614104 (3){DYRK1A}
(3595)常染色体显性遗传性智力缺陷 8, 614254 (3){GRIN1}
(3596)常染色体显性遗传性智力缺陷 9, 614255 (3){KIF1A}
(3597)常染色体显性遗传性智力缺陷, 27, 615866 (3){SOX11}
(3598)常染色体隐性遗传性智力缺陷 1, 249500 (3){PRSS12}
(3599)常染色体隐性遗传性智力缺陷 10/20 (2){MRT10}
(3600)常染色体隐性遗传性智力缺陷 12, 611090 (3){ST3GAL3}
(3601)常染色体隐性遗传性智力缺陷 13, 613192 (3){TRAPPC9}
(3602)常染色体隐性遗传性智力缺陷 14, 614020 (3){TECR}
(3603)常染色体隐性遗传性智力缺陷 15, 614202 (3){MAN1B1}
(3604)常染色体隐性遗传性智力缺陷 16 (2){MRT16}
(3605)常染色体隐性遗传性智力缺陷 18, 614249 (3){MED23}
(3606)常染色体隐性遗传性智力缺陷 19 (2){MRT19}
(3607)常染色体隐性遗传性智力缺陷 2, 607417 (3){CRBN}
(3608)常染色体隐性遗传性智力缺陷 23 (2){MRT23}
(3609)常染色体隐性遗传性智力缺陷 24 (2){MRT24}
(3610)常染色体隐性遗传性智力缺陷 25 (2){MRT25}
(3611)常染色体隐性遗传性智力缺陷 27, 614340 (3){LINS1}
(3612)常染色体隐性遗传性智力缺陷 28 (2){MRT28}
(3613)常染色体隐性遗传性智力缺陷 29 (2){MRT29}
(3614)常染色体隐性遗传性智力缺陷 3, 608443 (3){CC2D1A}
(3615)常染色体隐性遗传性智力缺陷 30 (2){MRT30}
(3616)常染色体隐性遗传性智力缺陷 31 (2){MRT31}
(3617)常染色体隐性遗传性智力缺陷 32 (2){MRT32}
(3618)常染色体隐性遗传性智力缺陷 33 (2){MRT33}
(3619)常染色体隐性遗传性智力缺陷 34, 614499 (3){CRADD}
(3620)常染色体隐性遗传性智力缺陷 35, 615162 (3){MRT35}
(3621)常染色体隐性遗传性智力缺陷 36, 615286 (3){ADAT3}
(3622)常染色体隐性遗传性智力缺陷 38, 615516 (3){HERC2}
(3623)常染色体隐性遗传性智力缺陷 39, 615541 (3){TTI2}
(3624)常染色体隐性遗传性智力缺陷 40, 615599 (3){TAF2}
(3625)常染色体隐性遗传性智力缺陷 41, 615637 (3){KPTN}
(3626)常染色体隐性遗传性智力缺陷 44, 615942 (3){METTL23}
(3627)常染色体隐性遗传性智力缺陷 46, 616116 (3){NDST1}
(3628)常染色体隐性遗传性智力缺陷 47, 616193 (3){FMN2}
(3629)常染色体隐性遗传性智力缺陷 48, 616269 (3){SLC6A17}
(3630)常染色体隐性遗传性智力缺陷 5, 611091 (3){NSUN2}
(3631)常染色体隐性遗传性智力缺陷 7, 611093 (3){TUSC3}
(3632)常染色体隐性遗传性智力缺陷, 11 (2){MRT11}
(3633)常染色体隐性遗传性智力缺陷, 4 (2){MRT4}
(3634)常染色体隐性遗传性智力缺陷, 6, 611092 (3){GRIK2}
(3635)常染色体隐性遗传性智力缺陷, 8 (2){MRT8}
(3636)常染色体隐性遗传性智力缺陷, 9/26 (2){MRT9}
(3637)重度智力缺陷，伴痉挛和视网膜变性 (2){MRST}
(3638)智力缺陷，行动刻板，癫痫，和/或大脑畸形, 613443 (3){MEF2C}
(3639)智力缺陷，躯干性肥胖，视网膜营养性萎缩症，和小阴茎畸形, 610156 (3){INPP5E}
(3640)智力缺陷，伴或不伴眼球震颤, 300422 (3){CASK}
(3641)智力缺陷-面部肌肉张力减少综合征，X染色体相关的, 309580 (3){ATRX}
(3642)智力缺陷-骨骼发育不良 (2){MRSD}
(3643)美芬妥因不良代谢, 609535 (3){CYP2C}
(3644)Merkel细胞癌,体细胞型 (3){SDHD}
(3645)支腿前臂或小腿短肢畸形-骨性联结综合征 (4){DEL8q13}
(3646)肢中骨发育不良, Kantaputra 型 (2){MMDK}
(3647)间皮瘤，体细胞型, 156240 (3){WT1}
(3648)掌骨 4-5融合基因, 309630 (3){FGF16}
(3649)混合性软骨瘤病, 156250 (3){PTPN11}
(3650)异染性脑白质营养不良由于SAP-b缺乏, 249900 (3){PSAP}
(3651)异染性脑白质营养不良, 250100 (3){ARSA}
(3652)干骺端发育不良 1, 602111 (3){MMP13}
(3653)干骺端发育不良 2, 613073 (3){MMP9}
(3654)干骺端软骨发育异常, Murk Jansen型, 156400 (3){PTHR1}
(3655)干骺端软骨发育异常, Schmid型, 156500 (3){COL10A1}
(3656)干骺端发育不良伴上颌发育不全伴或不伴指过短, 156510 (3){RUNX2}
(3657)干骺端发育不良不伴稀毛症, 250460 (3){RMRP}
(3658)变型骨发育不良, 156530 (3){TRPV4}
(3659)高铁血红蛋白症 I型, 250800 (3){CYB5R3}
(3660)高铁血红蛋白症 II型, 250800 (3){CYB5R3}
(3661)高铁血红蛋白症 IV型, 250790 (3){CYB5A}
(3662)α-高铁血红蛋白症 (3){HBA1}
(3663)β-高铁血红蛋白症 (3){HBB}
(3664)常染色体隐性遗传性甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症，250850 (3){MAT1A}
(3665)甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症, 614105 (3){ALDH6A1}
(3666)甲基丙二酸尿和高胱氨酸尿, cblC型, 277400 (3){MMACHC}
(3667)甲基丙二酸尿和高胱氨酸尿, cblD型, 277410 (3){C2orf25}
(3668)甲基丙二酸尿和高胱氨酸尿, cblF型, 277380 (3){LMBRD1}
(3669)甲基丙二酸尿和高胱氨酸尿, cblJ型, 614857 (3){ABCD4}
(3670)甲基丙二酸尿由于钴胺传递蛋白受体缺陷, 613646 (3){CD320}
(3671)甲基丙二酸尿，cblD型, 变异型 2, 277410 (3){C2orf25}
(3672)甲基丙二酸尿, mut(0)型, 251000 (3){MUT}
(3673)甲基丙二酸尿，维生素B12应答型, 251100 (3){MMAA}
(3674)甲基丙二酸尿，维生素B12应答型，由于腺苷钴胺合成缺陷，, cblB 互补型, 251110 (3){MMAB}
(3675)甲基丙二酰辅酶A表异构酶缺乏症, 251120 (3){MCEE}
(3676)甲羟戊酸尿症, 610377 (3){MVK}
(3677)小头畸形骨发育不良原始侏儒症,I型, 210710 (3){RNU4ATAC}
(3678)小头畸形骨发育不良原始侏儒症,II型, 210720 (3){PCNT}
(3679)常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 1, 251200 (3){MCPH1}
(3680)常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 15, 616486 (3){MFSD2A}
(3681)常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 2，伴或不伴皮质畸形, 604317 (3){WDR62}
(3682)常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 3, 604804 (3){CDK5RAP2}
(3683)常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 4, 604321 (3){CASC5}
(3684)常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 5, 608716 (3){ASPM}
(3685)常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 6, 608393 (3){CENPJ}
(3686)常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 7, 612703 (3){STIL}
(3687)常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 9, 614852 (3){CEP152}
(3688)常染色体隐性遗传性小头畸形和脉络膜视网膜病变, 1, 251270 (3){TUBGCP6}
(3689)常染色体隐性遗传性小头畸形和脉络膜视网膜病变, 2, 616171 (3){PLK4}
(3690)常染色体隐性遗传性小头畸形和脉络膜视网膜病变, 3, 616335 (3){TUBGCP4}
(3691)小头畸形伴或不伴脉络膜视网膜病变，淋巴水肿，或智力缺陷, 152950 (3){KIF11}
(3692)小头畸形, Amish型, 607196 (3){SLC25A19}
(3693)小头畸形，癫痫，和糖尿病并发症, 614231 (3){IER3IP1}
(3694)小头畸形，智力缺陷，和特殊颜面，伴贲门和泌尿生殖器畸形, 613668 (3){MMRFCGU}
(3695)产后进行性小头畸形，伴癫痫和脑萎缩, 613668 (3){MED17}
(3696)进行性小头畸形，癫痫，和大脑小脑萎缩, 615760 (3){QARS}
(3697)小头畸形，癫痫，和发展迟滞发展迟滞, 613402 (3){PNKP}
(3698)小头畸形，身材矮小，和糖代谢异常, 616033 (3){TRMT10A}
(3699)小头畸形-毛细血管畸形综合征, 614261 (3){STAMBP}
(3700)先天性小颈膜 (4){MCOR}
(3701)小角膜，近视脉络膜视网膜萎缩，和内眦距增宽, 615458 (3){ADAMTS18}
(3702)小角膜，视锥视杆营养不良，和后巩膜葡萄肿, 193220 (3){BEST1}
(3703)微积水性无脑症 (2){MHAC}
(3704)小眼伴白内障 1 (2){MCOPCT1}
(3705)小眼伴眼缺损 1 (2){MCOPCB1}
(3706)小眼伴眼缺损 2 (2){MCOPCB2}
(3707)小眼伴眼缺损3, 610092 (3){CHX10}
(3708)小眼伴眼缺损 5, 611638 (3){SHH}
(3709)小眼伴眼缺损 6, 613703 (3){GDF3}
(3710)小眼伴眼缺损 6,二基因型的, 613703 (3){GDF6}
(3711)小眼伴肢体异常, 206920 (3){SMOC1}
(3712)孤立性小眼畸形 1 (2){MCOP1}
(3713)孤立性小眼畸形 2, 610093 (3){CHX10}
(3714)孤立性小眼畸形 3, 611038 (3){RAX}
(3715)孤立性小眼畸形 4, 613094 (3){GDF6}
(3716)孤立性小眼畸形 5, 611040 (3){MFRP}
(3717)孤立性小眼畸形 6, 613517 (3){PRSS56}
(3718)孤立性小眼畸形 7, 613704 (3){GDF3}
(3719)孤立性小眼畸形 8, 615113 (3){ALDH1A3}
(3720)孤立性小眼畸形，伴眼缺损 10, 616428 (3){RBP4}
(3721)孤立性小眼畸形，伴眼缺损 7, 614497 (3){ABCB6}
(3722)孤立性小眼畸形，伴眼缺损 8, 601186 (3){STRA6}
(3723)小眼综合征 12, 615524 (3){RARB}
(3724)小眼综合征 14, 615877 (3){MAB21L2}
(3725)小眼综合征 2, 300166 (3){BCOR}
(3726)小眼综合征 3, 206900 (3){SOX2}
(3727)小眼综合征 5, 610125 (3){OTX2}
(3728)小眼综合征 6, 607932 (3){BMP4}
(3729)小眼综合征 8 (2){MCOPS8}
(3730)小眼综合征 9, 601186 (3){STRA6}
(3731)球形晶状体和/或巨角膜，伴晶体异位和伴或不伴继发性青光眼, 251750 (3){LTBP2}
(3732)小耳症伴鼻泪管闭锁和眼睑缺损 (1){MNDEC}
(3733)微绒毛包涵体病, 251850 (3){MYO5B}
(3734)家族性颅底偏头痛, 602481 (3){ATP1A2}
(3735)家族性偏瘫性偏头痛, 1, 141500 (3){CACNA1A}
(3736)家族性偏瘫性偏头痛，伴进行性小脑性共济失调, 141500 (3){CACNA1A}
(3737)家族性偏瘫性偏头痛, 2, 602481 (3){ATP1A2}
(3738)家族性偏瘫性偏头痛, 3, 609634 (3){SCN1A}
(3739)Miles-Carpenter 综合征 (2){MCS}
(3740)Miller 综合征, 263750 (3){DHODH}
(3741)Miller-Dieker无脑回综合征 (4){MDLS}
(3742)微轴空肌病伴眼外肌麻痹, 255320 (3){RYR1}
(3743)镜像运动 1, 157600 (3){DCC}
(3744)镜像运动 2, 614508 (3){RAD51A}
(3745)透克氏症, 276300 (3){MLH1}
(3746)透克氏症, 276300 (3){MSH2}
(3747)透克氏症, 276300 (3){MSH6}
(3748)透克氏症, 276300 (3){PMS2}
(3749)Mitchell-Riley 综合征, 615710 (3){RFX6}
(3750)线粒体DNA缺失综合征 1 (线粒体神经胃肠脑肌病型), 603041 (3){TYMP}
(3751)线粒体DNA缺失综合征 11, 615084 (3){MGME1}
(3752)线粒体DNA缺失综合征 12 (心肌病变型), 615418 (3){SLC25A4}
(3753)线粒体DNA缺失综合征 13 (脑肌型), 615471 (3){FBXL4}
(3754)线粒体DNA缺失综合征 2 (肌病型), 609560 (3){TK2}
(3755)线粒体DNA缺失综合征 3 ( 肝脑型), 251880 (3){DGUOK}
(3756)线粒体DNA缺失综合征 4A (Alpers 型), 203700 (3){POLG}
(3757)线粒体DNA缺失综合征 4B (线粒体神经胃肠脑肌病型), 613662 (3){POLG}
(3758)线粒体DNA缺失综合征 5（脑肌型伴或不伴甲基丙二酸尿症）, 612073 (3){SUCLA2}
(3759)线粒体DNA缺失综合征 6 (肝脑型), 256810 (3){MPV17}
(3760)线粒体DNA缺失综合征 7 (肝脑型), 271245 (3){C10orf2}
(3761)线粒体DNA缺失综合征 8A （脑肌型伴肾小管病）, 612075 (3){RRM2B}
(3762)线粒体DNA缺失综合征 8B (线粒体神经胃肠脑肌病型), 612075 (3){RRM2B}
(3763)线粒体DNA缺失综合征 9（脑肌型伴或不伴甲基丙二酸尿症）,245400 (3){SUCLG1}
(3764)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFAF5}
(3765)线粒体复合物 I缺乏症由于ACAD9缺乏, 611126 (3){ACAD9}
(3766)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){FOXRED1}
(3767)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFA1}
(3768)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFA11}
(3769)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFAF1}
(3770)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFAF2}
(3771)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFAF3}
(3772)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFAF4}
(3773)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFB3}
(3774)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFS1}
(3775)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFS2}
(3776)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFS3}
(3777)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFS4}
(3778)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFS6}
(3779)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFV1}
(3780)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NDUFV2}
(3781)线粒体复合物 I缺乏症, 252010 (3){NUBPL}
(3782)线粒体复合物 II缺乏症, 252011 (3){SDHAF1}
(3783)线粒体复合物 II缺乏症, 252011 (3){SDHD}
(3784)线粒体复合物 III 缺乏症,核型 1, 124000 (3){BCS1L}
(3785)线粒体复合物 III 缺乏症,核型 2, 615157 (3){TTC19}
(3786)线粒体复合物 III 缺乏症,核型 3, 615158 (3) {UQCRB}
(3787)线粒体复合物 III 缺乏症,核型 4, 615159 (3) {UQCRQ}
(3788)线粒体复合物 III 缺乏症,核型 5, 615160 (3) {UQCRC2}
(3789)线粒体复合物 III 缺乏症,核型 6, 615453 (3) {CYC1}
(3790)线粒体复合物 IV 缺乏症, 220110 (3){APOPT1}
(3791)线粒体复合物 IV 缺乏症, 220110 (3){COX10}
(3792)线粒体复合物 IV 缺乏症, 220110 (3){COX20}
(3793)线粒体复合物 IV 缺乏症, 220110 (3){PET100}
(3794)线粒体复合物 IV 缺乏症, 220110 (3){SCO1}
(3795)线粒体复合物 IV 缺乏症, 220110 (3){TACO1}
(3796)线粒体复合物 V (ATP合成酶)缺乏症,核型1, 604273 (3){ATPAF2}
(3797)线粒体复合物 V (ATP合成酶)缺乏症,核型2, 614052 (3){TMEM70}
(3798)线粒体肌病和铁粒幼红细胞性贫血 1, 600462 (3){PUS1}
(3799)线粒体磷酸盐载体缺乏症, 610773 (3){SLC25A3}
(3800)线粒体丙酮酸载体缺乏症, 614741 (3){BRP44L}
(3801)线粒体隐性共济失调综合征 (包括SANDO and SCAE), 607459 (3){POLG}
(3802)线粒体呼吸链复合物II缺乏症, 252011 (3){SDHA}
(3803)线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症, 616277 (3){ECHS1}
(3804)粘液瘤二尖瓣脱垂 1 (2){MMVP1}
(3805)粘液瘤二尖瓣脱垂 2 (2){MMVP2}
(3806)粘液瘤二尖瓣脱垂 3 (2){MMVP3}
(3807)Miyoshi 肌肉萎缩症 1, 254130 (3){DYSF}
(3808)Miyoshi 肌肉萎缩症 2 (2){MMD2}
(3809)Miyoshi 肌肉萎缩症 3, 613319 (3){ANO5}
(3810)Mohr-Tranebjaerg综合征, 304700 (3){TIMM8A}
(3811)钼辅因子缺乏 A, 252150 (3){MOCS1}
(3812)钼辅因子缺乏 B, 252160 (3){MOCS2}
(3813)钼辅因子缺乏 C, 615501 (3){GPHN}
(3814)念珠状发, 158000 (3){KRT81}
(3815)念珠状发, 158000 (3){KRT86}
(3816)单羧酸转运蛋白第1亚型缺乏症, 616095 (3){SLC16A1}
(3817)良性正中神经单神经病, 613353 (3){SH3TC2}
(3818)病态性肥胖和精子生成障碍, 615703 (3){CEP19}
(3819)斑花叶非整倍体综合症 1, 257300 (3){BUB1B}
(3820)斑花叶非整倍体综合症 2, 614114 (3){CEP57}
(3821)Mowat-Wilson综合征, 235730 (3){ZEB2}
(3822)烟雾病 6伴失弛症, 615750 (3){GUCY1A3}
(3823)烟雾病 (2){MYMY1}
(3824)烟雾病 3 (2){MYMY3}
(3825)烟雾病 4 (4){MYMY4}
(3826)烟雾病 5, 614042 (3){ACTA2}
(3827)肢痛综合征, 191900 (3){NLRP3}
(3828)黏液表皮样唾液腺癌 (3){CRTC1}
(3829)黏液表皮样唾液腺癌 (3){MAML2}
(3830)粘脂贮积病 II α型/β型, 252500 (3){GNPTAB}
(3831)粘脂贮积病 III α型/β型, 252600 (3){GNPTAB}
(3832)粘脂贮积病 III γ型, 252600 (3){GNPTAG}
(3833)粘脂贮积病 III型, 252650 (3){MCOLN1}
(3834)黏多糖病 IIIA型 (Sanfilippo A), 252900 (3){SGSH}
(3835)黏多糖病 II, 309900 (3){IDS}
(3836)黏多糖病 IVA, 253000 (3){GALNS}
(3837)黏多糖病 Ih, 607014 (3){IDUA}
(3838)黏多糖病 Ih/s, 607015 (3){IDUA}
(3839)黏多糖病 Is, 607016 (3){IDUA}
(3840)黏多糖病 VII, 253220 (3){GUSB}
(3841)黏多糖病IIIB型 (Sanfilippo B), 252920 (3){NAGLU}
(3842)黏多糖病IIIC型 (Sanfilippo C), 252930 (3){HGSNAT}
(3843)黏多糖病IIID型, 252940 (3){GNS}
(3844)黏多糖病IVB型 (Morquio), 253010 (3){GLB1}
(3845)黏多糖病VI型 (Maroteaux-Lamy), 253200 (3){ARSB}
(3846)Muenke 综合征, 602849 (3){FGFR3}
(3847)Muir-Torre 综合征, 158320 (3){MLH1}
(3848)Muir-Torre 综合征, 158320 (3){MSH2}
(3849)肌肝脑眼侏儒, 253250 (3){TRIM37}
(3850)宫颈内膜发育不全和雄激素增多症, 158330 (3){WNT4}
(3851)多发性腕、跗骨骨质溶解{MAFB}
(3852)多发性骨质溶解, nodulosis,和关节病, 259600 (3){MMP2}
(3853)多发性先天畸形-张力减退-癫痫综合征 1, 614080 (3){PIGN}
(3854)多发性先天畸形-张力减退-癫痫综合征 2, 300868 (3){PIGA}
(3855)多发性内分泌瘤病 1, 131100 (3){MEN1}
(3856)多发性内分泌瘤病 IIA, 171400 (3){RET}
(3857)多发性内分泌瘤病 IIB, 162300 (3){RET}
(3858)多发性内分泌瘤病, IV型, 610755 (3){CDKN1B}
(3859)多发性乳腺纤维腺瘤, 615554 (3){PRLR}
(3860)多发性关节脱位，身材矮小，先天性颅面畸形，和先天性心脏缺陷, 245600 (3){B3GAT3}
(3861)多发性线粒体功能障碍综合征 1, 605711 (3){NFU1}
(3862)多发性线粒体功能障碍综合征 2, 614299 (3){BOLA3}
(3863)多发性线粒体功能障碍综合征 4, 616370 (3){ISCA2}
(3864)多发性翼状胬肉综合征，致死型, 253290 (3){CHRNA1}
(3865)多发性翼状胬肉综合征，致死型, 253290 (3){CHRND}
(3866)多发性翼状胬肉综合征，致死型, 253290 (3){CHRNG}
(3867)多发性硫酸脂酶缺乏病, 272200 (3){SUMF1}
(3868)多发性骨性联接综合征 1, 186500 (3){NOG}
(3869)多发性骨性联接综合征 2, 610017 (3){GDF5}
(3870)多系统平滑肌功能紊乱综合征, 613834 (3){ACTA2}
(3871)Mungan 综合征 (2){MGS}
(3872)肌糖原贮积病, 300559 (3){PHKA1}
(3873)肌肉肥大, 614160 (3){GDF8}
(3874)肌肉强度数量性状基因座 1 (2){MUSTQTL1}
(3875)肌肉萎缩症伴镶边空泡 (2){MDRV}
(3876)先天性肌肉萎缩症，分区蛋白缺失, 607855 (3){LAMA2}
(3877)先天性肌肉萎缩症, 1B (2){MDC1B}
(3878)先天性肌肉萎缩症, 613205 (3){LMNA}
(3879)先天性肌肉萎缩症，由于ITGA7缺乏, 613204 (3){ITGA7}
(3880)先天性肌肉萎缩症，由于局部LAMA2缺乏, 607855 (3){LAMA2}
(3881)先天性肌肉萎缩症，大锥状颗粒型, 602541 (3){CHKB}
(3882)先天性肌肉萎缩症, 分区蛋白-阳性 (2){MDCMP}
(3883)肢带型肌肉萎缩症 1A型, 159000 (3){MYOT}
(3884)肢带型肌肉萎缩症 1B型, 159001 (3){LMNA}
(3885)肢带型肌肉萎缩症 1E型, 603511 (3){DNAJB6}
(3886)肢带型肌肉萎缩症 1F型, 608423 (3){TNPO3}
(3887)肢带型肌肉萎缩症 1H型 (2){LGMD1H}
(3888)肢带型肌肉萎缩症 2A型, 253600 (3){CAPN3}
(3889)肢带型肌肉萎缩症 2B型, 253601 (3){DYSF}
(3890)肢带型肌肉萎缩症 2C型, 253700 (3){SGCG}
(3891)肢带型肌肉萎缩症 2D型, 608099 (3){SGCA}
(3892)肢带型肌肉萎缩症 2E型, 604286 (3){SGCB}
(3893)肢带型肌肉萎缩症 2F型, 601287 (3){SGCD}
(3894)肢带型肌肉萎缩症 2G型, 601954 (3){TCAP}
(3895)肢带型肌肉萎缩症 2H型, 254110 (3){TRIM32}
(3896)肢带型肌肉萎缩症 2J型, 608807 (3){TTN}
(3897)肢带型肌肉萎缩症 2L型, 611307 (3){ANO5}
(3898)肢带型肌肉萎缩症 2Q型, 613723 (3){PLEC1}
(3899)肢带型肌肉萎缩症 2S型, 615356 (3){TRAPPC11}
(3900)肢带型肌肉萎缩症 IC型, 607801 (3){CAV3}
(3901)强直脊柱型肌肉萎缩症, 1, 602771 (3){SEPN1}
(3902)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 1, 236670 (3){POMT1}
(3903)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 10, 615041 (3){TMEM5}
(3904)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 12, 615249 (3){POMK}
(3905)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 13, 615287 (3){B3GNT1}
(3906)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 14, 615350 (3){GMPPB}
(3907)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 2, 613150 (3){POMT2}
(3908)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 3, 253280 (3){POMGNT1}
(3909)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 4, 253800 (3){FKTN}
(3910)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 5, 613153 (3){FKRP}
(3911)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 6, 613154 (3){LARGE}
(3912)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 7, 614643 (3){ISPD}
(3913)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 9, 616538 (3){DAG1}
(3914)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 11, 615181 (3){B3GALNT2}
(3915)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴脑眼异常）A型, 8, 614830 (3){POMGNT2}
(3916)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴智力缺陷）B型, 1, 613155 (3){POMT1}
(3917)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴智力缺陷）B型, 14, 615351 (3){GMPPB}
(3918)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴智力缺陷）B型, 2, 613156 (3){POMT2}
(3919)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴智力缺陷）B型, 3, 613151 (3){POMGNT1}
(3920)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴智力缺陷）B型, 6, 608840 (3){LARGE}
(3921)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性伴或不伴智力缺陷）B型, 5, 606612 (3){FKRP}
(3922)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性不伴智力缺陷）B型, 4, 613152 (3){FKTN}
(3923)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（肢带型）C型, 1, 609308 (3){POMT1}
(3924)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（肢带型）C型, 14, 615352 (3){GMPPB}
(3925)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（肢带型）C型, 2, 613158 (3){POMT2}
(3926)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（肢带型）C型, 3, 613157 (3){POMGNT1}
(3927)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（肢带型）C型, 4, 611588 (3){FKTN}
(3928)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（肢带型）C型, 5, 607155 (3){FKRP}
(3929)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（肢带型）C型, 7, 616052 (3){ISPD}
(3930)肌肉萎缩症-抗肌萎缩相关糖蛋白病（肢带型）C型, 9, 613818 (3){DAG1}
(3931)重症肌无力伴胸腺增生 (2){MYAS1}
(3932)先天性肌无力，12，伴管状聚集物, 610542 (3){GFPT1}
(3933)家族性致死型肌无力, 1 (2){CMS1A1}
(3934)先天性肌无力综合征, 10, 254300 (3){DOK7}
(3935)先天性肌无力综合征, 10,与乙酰胆碱受体缺乏相关, 616326 (3){RAPSN}
(3936)先天性肌无力综合征, 13,伴管状聚集物, 614750 (3){DPAGT1}
(3937)先天性肌无力综合征, 14, 伴管状聚集物, 614750 (3){ALG2}
(3938)先天性肌无力综合征, 16, 614198 (3){SCN4A}
(3939)先天性肌无力综合征, 1A,慢通道型, 601462 (3){CHRNA1}
(3940)先天性肌无力综合征, 1B, 快通道型, 608930 (3){CHRNA1}
(3941)先天性肌无力综合征, 2A, 慢通道型, 616313 (3){CHRNB1}
(3942)先天性肌无力综合征, 3B, 快通道型, 616322 (3){CHRND}
(3943)先天性肌无力综合征, 4A, 慢通道型, 605809 (3){CHRNE}
(3944)先天性肌无力综合征, 4B, 快通道型, 616324 (3){CHRNE}
(3945)先天性肌无力综合征, 4C, 与乙酰胆碱受体缺乏相关, 608931 (3){CHRNE}
(3946)先天性肌无力综合征, 5, 603034 (3){COLQ}
(3947)先天性肌无力综合征, 6,突触前型, 254210 (3){CHAT}
(3948)先天性肌无力综合征, 7,突触前型{SYT2}
(3949)先天性肌无力综合征, 8,伴突触前和突触后缺陷, 615120 (3){AGRN}
(3950)先天性肌无力综合征, 9,与乙酰胆碱受体缺乏相关,, 616325 (3){MUSK}
(3951)脊髓发育不良和白血病综合征伴单体 7 (4){MLSM7}
(3952)骨髓异常增生综合征-1 (3){MDS1}
(3953)骨髓异常增生综合征 (3){ACSL6}
(3954)血病前期性骨髓异常增生综合征 (3){IRF1}
(3955)骨髓异常增生综合征,体细胞型, 614286 (3){ASXL1}
(3956)骨髓异常增生综合征,体细胞型, 614286 (3){SF3B1}
(3957)骨髓异常增生综合征,体细胞型, 614286 (3){TET2}
(3958)髓样化生性骨髓纤维化,体细胞型, 254450 (3){MPL}
(3959)骨髓纤维化，体细胞型, 254450 (3){CALR}
(3960)骨髓纤维化，体细胞型, 254450 (3){JAK2}
(3961)骨髓纤维化，体细胞型, 254450 (3){SH2B3}
(3962)急性骨髓性白血病 (3){ACSL6}
(3963)急性骨髓性白血病 (3){IRF1}
(3964)急性髓系白血病, M4/M4Eo亚型,体细胞型, 601626 (1){CBFB}
(3965)孤立性无效生成性慢性粒细胞缺乏 (3){CXCR4}
(3966)髓过氧化物酶缺乏症, 254600 (3){MPO}
(3967)骨髓增生异常 (2){FGFR1OP}
(3968)骨髓增生异常伴嗜酸细胞增多, 131440 (4){PDGFRB}
(3969)Myhre综合征, 139210 (3){MADH4}
(3970)家族性致死型肌阵挛性癫痫, 605021 (3){TBC1D24}
(3971)青少年型肌阵挛性癫痫, 4 (2){EJM4}
(3972)失张力癫痫, 616421 (3){SLC6A1}
(3973)家族性皮质肌阵挛, 614937 (3){NOL3}
(3974)致死型肌纤维瘤病, 1, 228550 (3){PDGFRB}
(3975)急性复发性肌红蛋白尿，常染色体隐性遗传, 268200 (3){LPIN1}
(3976)肌纤维颤搐, 121200 (3){KCNQ2}
(3977)肌病由于 CPT II缺乏, 255110 (3){CPT2}
(3978)肌病由于肌腺苷酸脱氨酶缺乏, 615511 (3){AMPD1}
(3979)肌病伴锥体外系征, 615673 (3){MICU1}
(3980)遗传性肌病伴乳酸性酸中毒, 255125 (3){ISCU}
(3981)伴X染色体的肌病，伴自噬过度, 310440 (3){VMA21}
(3982)伴X染色体的肌病，伴姿势肌萎缩, 300696 (3){FHL1}
(3983)先天性肌病，肌动蛋白，伴髓核, 161800 (3){ACTA1}
(3984)先天性肌病，肌动蛋白，伴细肌丝过量{ACTA1}
(3985)早发型肌病，无反射，呼吸衰竭，和吞咽困难, 614399 (3){MEGF10}
(3986)早发型肌病，无反射，呼吸衰竭，和吞咽困难，轻度变异型, 614399 (3){MEGF10}
(3987)中央核性肌病, 160150 (3){DNM2}
(3988)中央核性肌病, 3, 614408 (3){MYF6}
(3989)中央核性肌病, 4, 614807 (3){CCDC78}
(3990)常染色体隐性遗传性中央核性肌病, 255200 (3){BIN1}
(3991)先天性疾病，伴肌纤维型不相称 1, 255310 (3){ACTA1}
(3992)先天性疾病，伴肌纤维型不相称, 255310 (3){SEPN1}
(3993)先天性疾病，伴肌纤维型不相称, 255310 (3){TPM3}
(3994)先天性疾病，伴肌纤维型不相称，X染色体相关型 (2){CFTDX}
(3995)末梢肌病 3 (2){MPD3}
(3996)末梢肌病, 4, 614065 (3){FLNC}
(3997)末梢肌病, Tateyama型, 614321 (3){CAV3}
(3998)末梢肌病，伴胫骨前区发病, 606768 (3){DYSF}
(3999)早发型肌病，伴致死性心肌病, 611705 (3){TTN}
(4000)肌病，乳酸性酸中毒，和铁粒幼红细胞性贫血 2, 613561 (3){YARS2}

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发布于：2017-05-19 16:35

(4001)进行性线粒体肌病，伴先天性白内障，听力损失，和发展迟滞发展迟滞, 613076 (3){GFER}
(4002)肌纤维肌病, 1, 601419 (3){DES}
(4003)肌纤维肌病, 2, 608810 (3){CRYAB}
(4004)肌纤维肌病, 3, 609200 (3){MYOT}
(4005)肌纤维肌病, 4, 609452 (3){LDB3}
(4006)肌纤维肌病, 5, 609524 (3){FLNC}
(4007)肌纤维肌病, 6, 612954 (3){BAG3}
(4008)肌纤维肌病，致死性婴儿肌肥大，α-B晶体蛋白相关{CRYAB}
(4009)肌病，肌球蛋白储存，常染色体显性遗传型， 608358 (3){MYH7}
(4010)肌病，肌球蛋白储存，常染色体隐性遗传型, 255160 (3){MYH7}
(4011)近端肌病，伴早期呼吸肌损害, 603689 (3){TTN}
(4012)童年发病型还原体肌病，X染色体相关, 300718 (3){FHL1}
(4013)重度早发型还原体肌病，X染色体相关, 300717 (3){FHL1}
(4014)聚球体肌病, 182920 (3){MYOT}
(4015)肌病，管状聚集物, 1 160565 (3){STIM1}
(4016)肌病，管状聚集物, 2, 615883 (3){ORAI1}
(4017)空泡型肌病，伴CASQ1聚集物, 616231 (3){CASQ1}
(4018)近视 10 (2){MYP10}
(4019)近视 11 (2){MYP11}
(4020)近视 12 (2){MYP12}
(4021)近视 13 (2){MYP13}
(4022)近视 14 (2){MYP14}
(4023)近视 15 (2){MYP15}
(4024)近视 16 (2){MYP16}
(4025)近视 17 (2){MYP17}
(4026)近视 18 (2){MYP18}
(4027)近视 19 (2){MYP19}
(4028)常染色体显性遗传性近视 20 (2){MYP20}
(4029)常染色体显性遗传性近视 21, 614167 (3){ZNF644}
(4030)常染色体显性遗传性近视 22, 615420 (3){CCDC111}
(4031)常染色体显性遗传性近视 23, 615431 (3){LRPAP1}
(4032)常染色体显性遗传性近视 24, 615946 (3){SLC39A5}
(4033)近视 5 (2){MYP5}
(4034)近视 6, 608908 (3){SCO2}
(4035)近视 7 (2){MYP7}
(4036)近视 8 (2){MYP8}
(4037)近视 9 (2){MYP9}
(4038)高度近视，伴白内障和玻璃体视网膜变性, 614292 (3){P3H2}
(4039)近视-1 (2){MYP1}
(4040)近视-2 (2){MYP2}
(4041)近视-3 (2){MYP3}
(4042)先天性非乙酰唑胺反应，608390 (3){SCN4A}
(4043)先天性肌强直、显性 160800 (3){CLCN1}
(4044)先天性肌强直、隐性，255700 (3){CLCN1}
(4045)levior肌强直，隐性{CLCN1}
(4046)强直性肌营养不良症 1，160900 (3){DMPK}
(4047)强直性肌营养不良症 2，602668 (3){ZNF9}
(4048)Myotubular 肌病 X-连锁，310400 (3){MTM1}
(4049)黏液样脂肪肉瘤，613488 (1){DDIT3}
(4050)心腔内黏液瘤，613488 (1){PRKAR1A}
(4051)N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏，237310 (3){NAGS}
(4052)N-末端乙酰基转移酶缺乏症，300855 (3){NAA10}
(4053)NOR polyagglutination 综合征，111400 (3){A4GALT}
(4054)纳布卢斯面具般面部综合征 (4){NMLFS}
(4055)藻-Franceschetti-雅达松综合征，161000 (3){KRT14}
(4056)先天性非综合征型指甲症，10，（爪形钉） 614157 (3){FZD6}
(4057)先天性非综合征型指甲征，3，（全白甲），151600 (3){PLCD1}
(4058)先天性非综合征型指甲征，7 (2){NDNC7}
(4059)先天性非综合征型指甲征，9 (2){NDNC9}
(4060)指甲-髌骨综合征，161200 (3){LMX1B}
(4061)南希霍兰综合征，302350 (3){NHS}
(4062)真性小眼球 2，609549 (3){MFRP}
(4063)真性小眼球 3 (2){NNO3}
(4064)真性小眼球1 (2){NNO1}
(4065)嗜睡症2（2）{NRCLP2}
(4066)嗜睡症3（2）{NRCLP3}
(4067)嗜睡症6（2）{NRCLP6}
(4068)鼻咽癌，607107 (3){TP53}
(4069)苏宁等疾病，221770 (3){TREM2}
(4070)苏宁等疾病，221770 (3){TYROBP}
(4071)美国原住民的肌病，255995 (3){STAC3}
(4072)自然杀伤细胞和糖皮质激素不足与 DNA 修复缺陷，609981 (3){MCM4}
(4073)纳克索斯疾病, 601214 (3){JUP}
(4074)杆状体肌病 1，常染色体显性遗传显性或隐性，609284 (3){TPM3}
(4075)杆状体肌病 10，616165 (3){LMOD3}
(4076)杆状体肌病 2，常染色体隐性遗传，256030 (3){NEB}
(4077)杆状体肌病 3，常染色体显性遗传显性或隐性，161800 (3){ACTA1}
(4078)杆状体肌病 4，常染色体显性遗传，609285 (3){TPM2}
(4079)杆状体肌病 5，阿米什型，605355 (3){TNNT1}
(4080)杆状体肌病 6，常染色体显性遗传，609273 (3){KBTBD13}
(4081)杆状体肌病 7，常染色体隐性遗传，610687 (3){CFL2}
(4082)杆状体肌病 8，常染色体隐性遗传，615348 (3){KLHL40}
(4083)杆状体肌病 9，615731 (3){KLHL41}
(4084)抗利尿激素分泌异常肾综合征，300539（3）{AVPR2}
(4085)肾结石，类型 I，310468 (3){CLCN5}
(4086)肾结石/骨质疏松症、低血磷，1，612286 (3){SLC34A1}
(4087)肾结石/骨质疏松症、低血磷，2，612287 (3){SLC9A3R1}
(4088)肾结核 1，青少年，256100 (3){NPHP1}
(4089)肾结核 11, 613550 (3){TMEM67}
(4090)肾结核12, 613820 (3){TTC21B}
(4091)肾结核13, 614377 (3){WDR19}
(4092)肾结核14, 614844 (3){ZNF423}
(4093)肾结核15, 614845 (3){CEP164}
(4094)肾结核 16, 615382 (3){ANKS6}
(4095)肾结核18, 615862 (3){CEP83}
(4096)肾结核 19, 616217 (3){DCDC2}
(4097)肾结核2, 婴幼儿, 602088 (3){INVS}
(4098)肾结核 3, 604387 (3){NPHP3}
(4099)肾结核 4, 606966 (3){NPHP4}
(4100)肾结核 7, 611498 (3){GLIS2}
(4101)肾结合样肾病1, 613159 (3){XPNPEP3}
(4102)缺乏CFHR5型肾病, 614809 (3){CFHR5}
(4103)肾病伴胫前大疱性和耳聋，609057 (3){CD151}
(4104)进行性肾病伴耳聋 (2){NEDE}
(4105)高血压肾病 (2){RFH1}
(4106)肾病综合征，类型 1，256300 (3){NPHS1}
(4107)肾病综合征型 10，615861 (3){EMP2}
(4108)肾病综合征，类型 2，600995 (3){PDCN}
(4109)肾病综合征，类型 3，610725 (3){PLCE1}
(4110)肾病综合征，类型 4，256370 (3){WT1}
(4111)肾病综合征，类型 5，有或无眼异常，614199 (3){LAMB2}
(4112)肾病综合征型 6，614196 (3){PTPRO}
(4113)肾病综合征型 7，615008 (3){DGKE}
(4114)肾病综合征，类型 8，615244 (3){ARHGDIA}
(4115)肾病综合征型 9，615573 (3){ADCK4}
(4116)内斯特-吉列尔莫 · 早衰综合症，614008 (3){BANF1}
(4117)内瑟顿综合征，256500 (3){SPINK5}
(4118)神经-拉克索娃综合征 2，616038 (3){PSAT1}
(4119)Neu-Laxova syndrome1, 256520 (3){PHGDH}
(4120)神经管缺陷，182940 (3){FUZ}
(4121)神经管缺陷，182940 (3){VANGL2}
(4122)神经母细胞瘤先天性巨结肠症，613013 (3){PMX2B}
(4123)神经母细胞瘤 256700 (3){NME1}
(4124)皮神经营养血管结肠黑变病，体细胞，249400 (3){NRAS}
(4125)由于脑叶酸转运缺陷的神经退行性疾病，613068，（3）{FOLR1}
(4126)神经退行性疾病伴脑铁积累5，300894（3）{WDR45}
(4127)神经退行性疾病伴脑铁积累1, 234200 (3){PANK2}
(4128)神经退行性疾病伴脑铁积累2B, 610217 (3){PLA2G6}
(4129)神经退行性疾病伴脑铁积累3, 606159 (3){FTL}
(4130)神经退行性疾病伴脑铁积累4, 614298 (3){C19orf12}
(4131)神经退行性疾病伴脑铁积累6, 615643 (3){COASY}
(4132)神经上皮瘤, 612219 (3){EWSR1}
(4133)神经纤维瘤病，家族性脊髓，162210 (3){NF1}
(4134)神经纤维瘤病，类型 1，162200 (3){NF1}
(4135)神经纤维瘤病，类型 2，101000 (3){NF2}
(4136)神经纤维瘤病-努南综合症，601321 (3){NF1}
(4137)神经纤维肉瘤(3){MXI1}
(4138)先天性均一性1型神经肌肉病，117000 (3){RYR1}
(4139)常染色体隐性遗传神经肌肉强直和轴突神经病变，137200 (3){HINT1}
(4140)远端型遗传性运动神经元病，1型 (2){DHMN1}
(4141)远端型遗传性运动神经元病2D型, 615575 (3){FBXO38}
(4142)远端型遗传性运动神经元病6型, 604320 (3){IGHMBP2}
(4143)远端型遗传性运动神经元病7A型, 158580 (3){SLC5A7}
(4144)先天性髓鞘性神经病 1, 605253 (3){EGR2}
(4145)先天性髓鞘性神经病， 605253 (3){MPZ}
(4146)远端型遗传性运动神经病，2A型, 158590 (3){HSPB8}
(4147)远端型遗传性运动神经病，2B, 608634 (3){HSPB1}
(4148)远端型遗传性运动神经病 5A, 600794 (3){BSCL2}
(4149)远端型遗传性运动神经病，5A, 600794 (3){GARS}
(4150)远端型遗传性运动神经病, 7B, 607641 (3){DCTN1}
(4151)鲁斯式遗传性运动和感觉神经病, 605285 (3){HK1}
(4152)遗传性运动和感觉神经病, 6B型, 616505 (3){SLC25A46}
(4153)显性遗传性感觉神经病变,IA型, 162400 (3){SPTLC1}
(4154)显性遗传性感觉神经病变,IC型, 613640 (3){SPTLC2}
(4155)显性遗传性感觉神经病变,II型, 201300 (3){WNK1}
(4156)显性遗传性感觉神经病变,IIB型, 613115 (3){FAM134B}
(4157)显性遗传性感觉神经病变,V型, 608654 (3){NGF}
(4158)显性遗传性感觉神经病变,VII型, 615548 (3){SCN11A}
(4159)显性遗传性感觉神经病变,VIII型, 616488 (3){PRDM12}
(4160)遗传性感觉神经病变,IB型 (2){HSN1B}
(4161)遗传性感觉神经病变，ID型, 613708 (3){ATL1}
(4162)遗传性感觉神经病变，IE型, 614116 (3){DNMT1}
(4163)遗传性感觉神经病变，IF型, 615632 (3){ATL3}
(4164)遗传性感觉神经病变，IIC型, 614213 (3){KIF1A}
(4165)伴感觉神经病变的遗传性痉挛性截瘫 256840 (3){CCT5}
(4166)炎性脱髓鞘性神经病，139393 (3){PMP22}
(4167)副肿瘤性感觉神经元神经病(1){ELAVL4}
(4168)反复发作压力麻痹神经病型 162500 (3){PMP22}
(4169)中性脂肪沉积症合并肌病， 610717 (3){PNPLA2}
(4170)新生儿同种免疫性中性粒细胞减少症(3){FCGR3B}
(4171)循环性中性粒细胞减少症， 162800 (3){ELANE}
(4172)新生儿免疫性中性粒细胞减少，(1){LAG5}
(4173)成人免疫慢性特发性中性粒细胞减少症, 607847 (3){GFI1}
(4174)常染色体显性遗传严重的先天性中性粒细胞减少，1 202700 (3){ELANE}
(4175)常染色体显性遗传严重的先天性中性粒细胞减少, 2，613107 (3){GFI1}
(4176)尼曼-匹克病，C2型，607625 (3){HAX1}
(4177)常染色体显性遗传严重的先天性中性粒细胞减少, 4，612541 (3){G6PC3}
(4178)常染色体显性遗传严重的先天性中性粒细胞减少,5， 615285 (3){VPS45A}
(4179)常染色体显性遗传严重的先天性中性粒细胞减少,6， 616022 (3){JAGN1}
(4180)X连锁严重的先天性中性粒细胞减少症， 300299 (3){WAS}
(4181)中性粒细胞免疫缺陷综合征，608203 (3){RAC2}
(4182)躯体表皮痣， 162900 (3){FGFR3}
(4183)躯体表皮痣， 162900 (3){PIK3CA}
(4184)纽芬兰（视）杆锥营养不良，607476 (3){RLBP1}
(4185)Nicolaides-Baraitser 综合症, 601358 (3){SMARCA2}
(4186)尼曼-匹克病，A 型，257200 (3){SMPD1}
(4187)尼曼-匹克病、 B 型，607616 (3){SMPD1}
(4188)尼曼-匹克病，C1型，257220 (3){NPC1}
(4189)尼曼-匹克病，D型，257220 (3){NPC1}
(4190)尼曼-匹克病，C2型，607625 (3){NPC2}
(4191)（完全型）X连锁先天性静止性夜盲, 310500 (3){NYX}
(4192)（完全型）常染色体隐性遗传先天性静止性夜盲，1B, 257270 (3){GRM6}
(4193)（完全型）常染色体隐性遗传先天性静止性夜盲1C, 613216 (3){TRPM1}
(4194)（完全型）常染色体隐性遗传先天性静止性夜盲，1D, 613830 (3){SLC24A1}
(4195)（完全型）常染色体隐性遗传先天性静止性夜盲1E, 614565 (3){GPR179}
(4196)（完全型）常染色体隐性遗传先天性静止性夜盲，1F, 615058 (3){LRIT3}
(4197)（不完全型）X连锁先天性静止性夜盲，2A, 300071 (3){CACNA1F}
(4198)常染色体显性遗传先天性静止性夜盲 1, 610445 (3){RHO}
(4199)常染色体显性遗传先天性静止性夜盲 2, 163500 (3){PDE6B}
(4200)常染色体显性遗传先天性静止性夜盲 3, 610444 (3){GNAT1}
(4201)Nijmegen breakage 综合症, 251260 (3){NBS1}
(4202)Nijmegen breakage 综合症样障碍, 613078 (3){RAD50}
(4203)Nonaka肌病, 605820 (3){GNE}
(4204)酪氨酸激酶抑制剂反应性非小细胞肺癌， 211980 (3){EGFR}
(4205)体细胞性非小细胞肺癌 (3){BRAF}
(4206)躯体化非小细胞肺癌 211980 (3){IRF1}
(4207)躯体化非小细胞肺癌 211980 (3){PIK3CA}
(4208)Noonan综合症1, 163950 (3){PTPN11}
(4209)Noonan综合症10, 616564 (3){LZTR1}
(4210)Noonan综合症3, 609942 (3){KRAS}
(4211)Noonan综合症4, 610733 (3){SOS1}
(4212)Noonan综合症5, 611553 (3){RAF1}
(4213)Noonan综合症6, 613224 (3){NRAS}
(4214)Noonan综合症7, 613706 (3){BRAF}
(4215)Noonan综合症8, 615355 (3){RIT1}
(4216)Noonan综合症9, 616559 (3){SOS2}
(4217)Noonan综合征状障碍伴有或没有少年粒细胞白血病，613563 (3){CBL}
(4218)生长期毛发松动Noonan样综合症, 607721 (3){SHOC2}
(4219)Norrie病, 310600 (3){NDP}
(4220)Norum 病, 245900 (3){LCAT}
(4221)X连锁先天性眼球震颤1, 310700， (3){FRMD7}
(4222)常染色体显性遗传先天性眼球震颤2， (2){NYS2}
(4223)常染色体显性遗传先天性眼球震颤4 ，(3){NYS3}
(4224)常染色体显性遗传先天性眼球震颤3 ，(3){NYS4}
(4225)X连锁先天性眼球震颤5， (2){NYS5}
(4226)X连锁先天性眼球震颤6, 300814 (3){GPR143}
(4227)常染色体显性遗传先天性眼球震颤7， (2){NYS7}
(4228)X连锁小儿周期性交替眼球震颤， 310700 (3){FRMD7}
(4229)OKT4 抗原表位缺乏，613949 (3){CD4}
(4230)激素原受体受损和肥胖, 600955 (3){PCSK1}
(4231)由于POMC缺乏导致的肥胖、肾上腺功能不全和红头发, 609734 (3){POMC}
(4232)常染色体显性遗传肥胖, 601665 (3){MC4R}
(4233)肥胖、贪食和发育迟缓 (3){AKR1C2}
(4234)早发性温和型肥胖， 601665 (3){NR0B2}
(4235)由于瘦素缺乏导致的病态肥胖, 614962 (3){LEP}
(4236)由于瘦素受体的缺陷导致的病态肥胖, 614963 (3){LEPR}
(4237)严重肥胖，601665 (3){PPARG}
(4238)严重肥胖, 601665 (3){SIM1}
(4239)Occipital horn 综合症, 304150 (3){ATP7A}
(4240)隐匿性黄斑营养不良，613587 (3){RP1L1}
(4241)眼部白化病与神经性耳聋， (2){OASD}
(4242)眼部白化病, I型, Nettleship-Falls 型, 300500 (3){GPR143}
(4243)Oculoauricular综合症, 612109 (3){HMX1}
(4244)Oculodentodigital 发育不良，164200 (3){GJA1}
(4245)Oculodentodigital 发育不良，常染色体隐性遗传，257850 (3){GJA1}
(4246)先天性动眼神经失用症, 柯式 (2){COMA}
(4247)眼咽肌营养不良症，164300 (3){PABPN1}
(4248)牙齿型低碱性磷酸酯酶症, 146300 (3){ALPL}
(4249)Odontoonychodermal发育不良, 257980 (3){WNT10A}
(4250)大口病 1，258100 (3){SAG}
(4251)大口病 2，613411 (3){GRK1}
(4252)X连锁Ohdo 综合症, 300895 (3){MED12}
(4253)先天直肠癌综合征，608615 (3){AXIN2}
(4254)Oliver-McFarlane 综合症, 275400 (3){PNPLA6}
(4255)Olmsted 综合症, 614594 (3){TRPV3}
(4256)Omenn 综合症, 603554 (3){DCLRE1C}
(4257)Omenn 综合症, 603554 (3){RAG1}
(4258)Omenn 综合症, 603554 (3){RAG2}
(4259)Omodysplasia 1, 258315 (3){GPC6}
(4260)由于1p31.3 重复导致脐膨出(4){OPHLC}
(4261)卵母细胞成熟缺陷，615774 (3){ZP1}
(4262)Opitz GBBB 综合征，类型 I，300000 (3){MID1}
(4263)Opitz GBBB 综合症, 类型 II, 145410 (3){SPECC1L}
(4264)Opitz-Kaveggia 综合症, 305450 (3){MED12}
(4265)奥美拉唑代谢障碍, 609535 (3){CYP2C}
(4266)Opsismo发育不良, 258480 (3){INPPL1}
(4267)视神经萎缩 1，165500 (3){OPA1}
(4268)X连锁视神经萎缩2 (2){OPA2}
(4269)视神经萎缩 3伴白内障, 165300 (3){OPA3}
(4270)视神经萎缩 4 (2){OPA4}
(4271)视神经萎缩 5 (2){OPA5}
(4272)视神经萎缩 6 (2){OPA6}
(4273)视神经萎缩 7, 612989 (3){TMEM126A}
(4274)严重视神经萎缩综合症, 125250 (3){OPA1}
(4275)视神经盘异常与视网膜和（或）黄斑营养不良，212550 (3){SIX6}
(4276)视神经发育不全伴异常的中枢神经系统，206900 (3){SOX2}
(4277)视神经发育不全, 165550 (3){PAX6}
(4278)鸟氨酸甲酰转移酶缺乏，311250 (3){OTC}
(4279)颜面部裂 10，613705 (3){SUMO1}
(4280)颜面部裂 11，600625 (3){BMP4}
(4281)颜面部裂 12 (2){OFC12}
(4282)颜面部裂 13 (2){OFC13}
(4283)颜面部裂 14 (2){OFC14}
(4284)颜面部裂4 (2){OFC4}
(4285)颜面部裂 5, 608874 (3){MSX1}
(4286)颜面部裂6, 608864 (3){IRF6}
(4287)颜面部裂 7, 225060 (3){HVEC}
(4288)颜面部裂8, 129400 (3){TP63}
(4289)颜面部裂 9 (2){OFC9}
(4290)颜面部裂-1 (2){OFC1}
(4291)颜面部裂-2 (2){OFC2}
(4292)颜面部裂-3 (2){OFC3}
(4293)Orofaciodigital 综合症 I, 311200 (3){OFD1}
(4294)Orofaciodigital 综合症 IV, 258860 (3){TCTN3}
(4295)Orofaciodigital 综合症 V, 174300 (3){DDX59}
(4296)Orofaciodigital 综合症 VI, 277170 (3){C5orf42}
(4297)多发性口咽癌(3){CDKN2A}
(4298)乳清酸尿症, 258900 (3){UMPS}
(4299)Streeten 的体位性低血压(2){OHDS}
(4300)立位耐力，604715 (3){SLC6A2}
(4301)进展性骨发育异常, 166350 (3){GNAS}
(4302)骨性关节炎伴轻度软骨, 604864 (3){COL2A1}
(4303)剥脱性骨软骨炎、身材矮小和早发性骨关节炎，165800 (3){ACAN}
(4304)成骨不全，类型 I，166200 (3){COL1A1}
(4305)成骨不全, 类型 II, 166210 (3){COL1A1}
(4306)成骨不全, 类型 II, 166210 (3){COL1A2}
(4307)成骨不全, 类型 III, 259420 (3){COL1A1}
(4308)成骨不全, 类型 III, 259420 (3){COL1A2}
(4309)成骨不全, 类型 IV, 166220 (3){COL1A1}
(4310)成骨不全, 类型 IV, 166220 (3){COL1A2}
(4311)成骨不全, 类型 IX, 259440 (3){PPIB}
(4312)成骨不全, 类型 V, 610967 (3){IFITM5}
(4313)成骨不全, 类型 VI, 613982 (3){SERPINF1}
(4314)成骨不全, 类型VII, 610682 (3){CRTAP}
(4315)成骨不全, 类型VIII, 610915 (3){P3H1}
(4316)成骨不全, 类型 XI, 610968 (3){FKBP10}
(4317)成骨不全, 类型XIII, 614856 (3){BMP1}
(4318)成骨不全, 类型XIV, 615066 (3){TMEM38B}
(4319)成骨不全, 类型XV, 615220 (3){WNT1}
(4320)成骨不全, 类型 XVI (4){OI16}
(4321)成骨不全, 类型XVII, 616507 (3){SPARC}
(4322)Osteoglophonic发育不良, 166250 (3){FGFR1}
(4323)家族性膨胀性骨质溶解, 174810 (3){TNFRSF11A}
(4324)肿瘤导致的骨软化症 (1){FGF23}
(4325)条纹状骨病伴颅硬化症, 300373 (3){AMER1}
(4326)石骨症，常染色体显性遗传1, 607634 (3){LRP5}
(4327)石骨症，常染色体显性遗传 2, 166600 (3){CLCN7}
(4328)石骨症，常染色体隐性遗传 1, 259700 (3){TCIRG1}
(4329)石骨症，常染色体显性遗传2, 259710 (3){TNFSF11}
(4330)石骨症，常染色体的隐性遗传 3，伴肾小管酸中毒，259730 (3){CA2}
(4331)石骨症，常染色体隐性遗传 4 611490 (3){CLCN7}
(4332)石骨症，常染色体隐性遗传 5, 259720 (3){OSTM1}
(4333)石骨症，常染色体隐性遗传 6, 611497 (3){PLEKHM1}
(4334)石骨症，常染色体隐性遗传 7, 612301 (3){TNFRSF11A}
(4335)石骨症，常染色体隐性遗传 8, 615085 (3){SNX10}
(4336)骨斑点症，166700 (3){LEMD3}
(4337)骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征，259770 (3){LRP5}
(4338)骨肉瘤, 259500 (3){TP53}
(4339)骨肉瘤，躯体性, 259500 (3){CHEK2}
(4340)骨肉瘤，躯体性, 259500 (3){RB1}
(4341)骨硬化, 144750 (3){LRP5}
(4342)Otodental 发育异常染色体缺失综合征 (4){OTDD}
(4343)Otopalatodigital 综合症, 类型 I, 311300 (3){FLNA}
(4344)Otopalatodigital 综合症, 类型 II, 304120 (3){FLNA}
(4345)耳硬化症1 (2){OTSC1}
(4346)耳硬化症10 (2){OTSC10}
(4347)耳硬化症2 (2){OTSC2}
(4348)耳硬化症 3 (2){OTSC3}
(4349)耳硬化症5 (2){OTSC5}
(4350)耳硬化症7 (2){OTSC7}
(4351)耳硬化症 8 (2){OTSC8}
(4352)Otospondylomegaepiphyseal发育不良, 215150 (3){COL11A2}
(4353)Otospondylomegaepiphyseal发育不良, 215150 (3){COL2A1}
(4354)卵形红细胞症 (3){SLC4A1}
(4355)体细胞性卵巢癌，(3){ERBB2}
(4356)体细胞性卵巢癌，167000 (3){AKT1}
(4357)体细胞性卵巢癌， 167000 (3){CTNNB1}
(4358)体细胞性卵巢癌，167000 (3){PIK3CA}
(4359)卵巢癌(1){42987}
(4360)卵巢癌 (3){RRAS2}
(4361)体细胞性卵巢癌, 167000 (3){CDH1}
(4362)卵巢发育不全 1，233300 (3){FSHR}
(4363)卵巢发育不全 2, 300510 (3){BMP15}
(4364)卵巢发育不全 3, 614324 (3){PSMC3IP}
(4365)卵巢发育不全4, 616185 (3){MCM9}
(4366)卵巢过度刺激综合征，608115 (3){FSHR}
(4367)FSH刺激性卵巢反应, 276400 (3){FSHR}
(4368)Ovarioleukodystrophy, 603896 (3){EIF2B2}
(4369)Ovarioleukodystrophy, 603896 (3){EIF2B4}
(4370)Ovarioleukodystrophy, 603896 (3){EIF2B5}
(4371)PCWH 综合症, 609136 (3){SOX10}
(4372)线粒体PEPCK缺失, 261650 (1){PCK2}
(4373)PTEN 错构瘤综合征 (3){PTEN}
(4374)先天性厚甲 1，167200 (3){KRT16}
(4375)先天性厚甲 2, 167210 (3){KRT17}
(4376)先天性厚甲 3, 615726 (3){KRT6A}
(4377)先天性厚甲4, 615728 (3){KRT6B}
(4378)骨的佩吉特病 3，167250 (3){SQSTM1}
(4379)骨的佩吉特病3，167250 (3){PDB4}
(4380)骨的佩吉特病 5，幼年型 239000 (3){TNFRSF11B}
(4381)Pallister-Hall 综合症, 146510 (3){GLI3}
(4382)Pallister-Killian 综合症 (4){PKS}
(4383)掌跖角化过度和真两性畸形，610644 (3){RSPO1}
(4384)掌跖角化过度伴皮肤的鳞状细胞癌和性反转，610644 (3){RSPO1}
(4385)掌跖角化病伴具绵状毛的头发，616099 (3){KANK2}
(4386)掌跖角化病伴先天性脱发，104100 (3){GJA1}
(4387)掌跖角化病, Bothnian 型, 600231 (3){AQP5}
(4388)掌跖角化病, Nagashima 型, 615598 (3){SERPINB7}
(4389)表皮松懈性掌跖角化病，144200 (3){KRT1}
(4390)表皮松懈性掌跖角化病, 144200 (3){KRT9}
(4391)非表皮松懈性掌跖角化病，600962 (3){KRT1}
(4392)局灶性或弥漫性非表皮松懈性掌跖角化病 615735 (3){KRT6C}
(4393)非表皮松懈性掌跖角化病, 焦点, 613000 (3){KRT16}
(4394)弥漫性泛细支气管炎（2）{PBLT}
(4395)胰腺发育不全 1，260370 (3){IPF1}
(4396)胰腺发育不全 2，615935 (3){PTF1A}
(4397)胰腺发育不全伴先天性心脏缺陷 600001 (3){GATA6}
(4398)胰腺和小脑发育不全，609069 (3){PTF1A}
(4399)胰腺癌，260350 (3){STK11}
(4400)胰腺癌，260350 (3){TP53}
(4401)胰腺癌, 613347 (3){BRCA2}
(4402)体细胞型胰腺癌 (3){ACVR1B}
(4403)体细胞型胰腺癌, 260350 (3){MADH4}
(4404)胰腺肿瘤/黑素瘤综合征，606719 (3){CDKN2A}
(4405)体细胞型胰腺癌 (3){RBBP8}
(4406)体细胞型胰腺癌, 260350 (3){KRAS}
(4407)胰脂肪酶缺乏症, 614338 (1){PNLIP}
(4408)遗传性胰腺炎, 167800 (3){PRSS1}
(4409)遗传性胰腺炎, 167800 (3){SPINK1}
(4410)X连锁全垂体功能减退症, 312000 (3){SOX3}
(4411)恐慌症 2 (2){PAND2}
(4412)恐慌症 3 (2){PAND3}
(4413)惊恐障碍综合征1 (2){PAND1}
(4414)Papillon-Lefevre 综合症, 245000 (3){CTSC}
(4415)Papillorenal 综合症, 120330 (3){PAX2}
(4416)副神经节瘤和胃间质肉瘤，606864 (3){SDHB}
(4417)副神经节瘤和胃间质肉瘤，606864 (3){SDHC}
(4418)副神经节瘤和胃间质肉瘤，606864 (3){SDHD}
(4419)副神经节瘤 1伴有或没有失聪，168000 (3){SDHD}
(4420)副神经节瘤 2, 601650 (3){SDHAF2}
(4421)副神经节瘤 3, 605373 (3){SDHC}
(4422)副神经节瘤 4, 115310 (3){SDHB}
(4423)副神经节瘤 5, 614165 (3){SDHA}
(4424)先天性肌强直, 168300 (3){SCN4A}
(4425)梦游型睡眠异常 (2){PSMNSW}
(4426)类扭伤侏儒症, 168400 (3){TRPV4}
(4427)甲状旁腺腺瘤囊性病变, 145001 (3){HRPT2}
(4428)甲状旁腺腺瘤，体细胞 (3){MEN1}
(4429)甲状旁腺癌，608266 (3){HRPT2}
(4430)顶骨孔 1，168500 (3){MSX2}
(4431)顶骨孔 2, 609597 (3){ALX4}
(4432)顶骨孔锁骨颅骨发育不全，168550 (3){MSX2}
(4433)Parkes Weber 综合症, 608355 (3){RASA1}
(4434)帕金森病 1，168601 (3){SNCA}
(4435)帕金森病 14，常染色体隐性遗传，612953 (3){PLA2G6}
(4436)帕金森病 15，常染色体隐性遗传，260300 (3){FBXO7}
(4437)幼年型帕金森病 19，615528 (3){DNAJC6}
(4438)早发性帕金森病，20 (3) 615530{SYNJ1}
(4439)帕金森病 21，616361 (3){DNAJC13}
(4440)帕金森病 4，605543 (3){SNCA}
(4441)早发性帕金森病 6，605909 (3){PINK1}
(4442)早发性帕金森病7，常染色体隐性，606324 (3){DJ1}
(4443)青少年型帕金森病，类型 2，600116 (3){PRKN}
(4444)小儿帕金森综合征-肌张力障碍，613135 (3){SLC6A3}
(4445)阵发性极端疼痛障碍，167400，(3){SCN9A}
(4446)阵发性睡眠性血红蛋白尿，体细胞， 300818 (3){PIGA}
(4447)nonkinesigenic阵发性运动障碍 2 (2){PNKD2}
(4448)nonkinesigenic阵发性运动障碍, 118800 (3){MR1}
(4449)Partington综合症, 309510 (3){ARX}
(4450)髌骨再生障碍性贫血或发育不全 (2){PTLAH}
(4451)皮肤剥脱综合征1，270300（3）{CDSN}
(4452)皮肤剥脱综合征2，609796（3）{TGM5}
(4453)剥离皮肤全白，肢端点状角化病、唇炎、指节垫，616295（3）{CAST}
(4454)佩-休二氏异常 , 169400 (3){LBR}
(4455)佩利措伊斯-梅茨巴赫病，312080（3）{PLP1}
(4456)肾盂输尿管连接部梗阻（2）{PUJO}
(4457)Pendred综合征，274600（3）{SLC26A4}
(4458)家族性周期性发热，142680（3）{TNFRSF1A}
(4459)月经周期依赖性周期性发热，614674（3）{HTR1A}
(4460)青少年牙周炎1，170650（3）{CTSC}
(4461)侵袭性牙周炎，2（2）{PDON2}
(4462)周围动脉闭塞性疾病1（2）{PAOD1}
(4463)脑室周围白质异位症与畸形，608097（3）{ARFGEF2}
(4464)脑室周围结节状灰质异位3（2）{PVNH3}
(4465)脑室周围结节状灰质异位5（4）{PVNH5}
(4466)Perlman综合征，267000（3）{DIS3L2}
(4467)过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症，264470（3）{ACOX1}
(4468)过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍，616154（3）{FAR1}
(4469)过氧化物酶体的生物合成障碍10A（齐薇格），614882（3）{PEX3}
(4470)过氧化物酶体的生物合成障碍11A（齐薇格），614883（3）{PEX13}
(4471)过氧化物酶体的生物合成障碍11B，614885（3）{PEX13}
(4472)过氧化物酶体的生物合成障碍12A（齐薇格），614886（3）{PEX19}
(4473)过氧化物酶体的生物合成障碍13A（齐薇格），614887（3）{PEX14}
(4474)过氧化物酶体的生物合成障碍14B，614920（3）{PEX11B}
(4475)过氧化物酶体的生物合成障碍1A（齐薇格），214100（3）{PEX1}
(4476)过氧化物酶体的生物合成障碍1B (NALD/IRD), 601539 (3){PEX1}
(4477)过氧化物酶体的生物合成障碍2A（齐薇格），214110（3）{PEX5}
(4478)过氧化物酶体的生物合成障碍2B，202370（3）{PEX5}
(4479)过氧化物酶体的生物合成障碍3A（齐薇格），614859（3）{PEX12}
(4480)过氧化物酶体的生物合成障碍3B，266510（3）{PEX12}
(4481)过氧化物酶体的生物合成障碍4A（齐薇格），614862（3）{PEX6}
(4482)过氧化物酶体的生物合成障碍4B，614863（3）{PEX6}
(4483)过氧化物酶体的生物合成障碍5A（齐薇格），614866（3）{PEX2}
(4484)过氧化物酶体的生物合成障碍5B，614867（3）{PEX2}
(4485)过氧化物酶体的生物合成障碍6A（齐薇格），614870（3）{PEX10}
(4486)过氧化物酶体的生物合成障碍6B，614871（3）{PEX10}
(4487)过氧化物酶体的生物合成障碍7A（齐薇格），614872（3）{PEX26}
(4488)过氧化物酶体的生物合成障碍7B，614873（3）{PEX26}
(4489)过氧化物酶体的生物合成障碍8A，（齐薇格），614876（3）{PEX16}
(4490)过氧化物酶体的生物合成障碍8B，614877（3）{PEX16}
(4491)过氧化物酶体的生物合成障碍9B，614879（3）{PEX7}
(4492)Perrault 综合症1，233400（3）{HSD17B4}
(4493)Perrault 综合症3，614129（3）{CLPP}
(4494)Perrault 综合症4，615300（3）{LARS2}
(4495)Perrault 综合症5，616138（3）{C10orf2}
(4496)Perry综合征，168605（3）{DCTN1}
(4497)永久性副中肾管综合征，I型，261550（3）{AMH}
(4498)永久性副中肾管综合征，II型，261550（3）{AMHR2}
(4499)原发性持续性增生性玻璃体，常染色体隐性遗传，221900（3）{ATOH7}
(4500)永存动脉干，217095 (3){GATA6}

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发布于：2017-05-19 16:37

(4501)永存动脉干，217095 (3){NKX2-6}
(4502)彼得斯异常, 604229 (3){CYP1B1}
(4503)彼得斯异常, 604229 (3){PAX6}
(4504)彼得斯异常, 604229 (3){PITX2}
(4505)Peters-plus 综合症, 261540 (3){B3GALTL}
(4506)Peutz-Jeghers 综合症, 175200 (3){STK11}
(4507)Pfeiffer综合症, 101600 (3){FGFR1}
(4508)Pfeiffer 综合症, 101600 (3){FGFR2}
(4509)Phelan-McDermid 综合症, 606232 (3){SHANK3}
(4510)苯丙酮尿症，261600 (3){PAH}
(4511)嗜铬细胞瘤，171300 (3){KIF1B}
(4512)嗜铬细胞瘤, 171300 (3){RET}
(4513)嗜铬细胞瘤, 171300 (3){SDHB}
(4514)嗜铬细胞瘤，171300 (3){SDHD}
(4515)嗜铬细胞瘤，171300 (3){VHL}
(4516)特殊恐惧症 (2){PHOBS}
(4517)磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症，601815 (3){PHGDH}
(4518)磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症，300653 (3){PGK1}
(4519)IV组A磷脂酶A2缺乏 (3){PLA2G4A}
(4520)磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性, 300661 (3){PRPS1}
(4521)肝脏和肌肉的磷酸化酶激酶缺乏症，常染色体隐性遗传，261750 (3){PHKB}
(4522)磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症，614023 (3){PSPH}
(4523)光致发作的反应1 (2){PPR1}
(4524)光致发作的反应2 (2){PPR2}
(4525)光致发作的反应 3 (2){PPR3}
(4526)皮克病, 172700 (3){MAPT}
(4527)皮克病, 172700 (3){PSEN1}
(4528)斑驳病, 172800 (3){KIT}
(4529)斑驳病, 172800 (3){SNAI2}
(4530)Pierre Robin 综合症 (2){PRBNS}
(4531)Pierson 综合症, 609049 (3){LAMB2}
(4532)网状色素障碍 (2){PDR}
(4533)色素播散综合征 (2){GPDS1}
(4534)原发性色素性结节性肾上腺皮质病, 1, 610489 (3){PRKAR1A}
(4535)原发性色素性结节性肾上腺皮质病, 2, 610475 (3){PDE11A}
(4536)原发性色素性结节性肾上腺皮质病, 3, 614190 (3){PDE8B}
(4537)原发性色素性结节性肾上腺皮质病, 4 (4){PPNAD4}
(4538)色素性静脉旁脉络膜视网膜萎缩, 172870 (3){CRB1}
(4539)毛母质瘤，体细胞, 132600 (3){CTNNB1}
(4540)Pitt-Hopkins样综合症 1, 610042 (3){CNTNAP2}
(4541)Pitt-Hopkins综合症, 610954 (3){TCF4}
(4542)Pitt-Hopkins样综合症 2, 614325 (3){NRXN1}
(4543)垂体 ACTH 腺瘤 (3){GNAI2}
(4544) ACTH分泌性垂体腺瘤, 219090 (3){AIP}
(4545)垂体腺瘤，生长激素分泌 2 300943 (3){GPR101}
(4546)垂体腺瘤，生长激素分泌 2 300943 (3){AIP}
(4547)垂体腺瘤，泌乳素分泌，600634 (3){AIP}
(4548)联合垂体激素缺乏，1，613038 (3){POU1F1}
(4549)联合垂体激素缺乏, 2, 262600 (3){PROP1}
(4550)联合垂体激素缺乏 3, 221750 (3){LHX3}
(4551)联合垂体激素缺乏 4, 262700 (3){LHX4}
(4552)联合垂体激素缺乏, 5, 182230 (3){HESX1}
(4553)联合垂体激素缺乏, 6, 613986 (3){OTX2}
(4554)侵袭性垂体瘤 (3){PRKCA}
(4555)毛发红糠疹， 173200 (3){CARD14}
(4556)血浆纤维缺乏症, 614101 (1){FN1}
(4557)血浆甘油三酯水平 QTL低，615881 (3){ANGPTL4}
(4558)纤溶酶原激活剂抑制物-1 缺乏症，613329 (3){PAI1}
(4559)纤溶酶原激活物缺乏，1，217090 (3){PLG}
(4560)血小板PLCβ-2缺陷 (1){PLCB2}
(4561)家族性血小板紊乱伴相关的骨髓恶性肿瘤, 601399 (3){RUNX1}
(4562)血小板糖蛋白IV缺乏症，608404 (3){CD36}
(4563)血小板活化因子乙酰水解酶缺乏症，614278 (3){PLA2G7}
(4564)Platyspondylic 骨骼发育不良，托伦斯类型，151210 (3){COL2A1}
(4565)胸膜肺胚细胞瘤，601200 (3){DICER1}
(4566)原发性自发性气胸173600 (3){FLCN}
(4567)皮肤异色症伴中性粒细胞减少症, 604173 (3){C16orf57}
(4568)皮肤异色，遗传性纤维化，伴肌腱挛缩，肌病，和肺纤维化, 615704 (3){FAM111B}
(4569)儿童期发病多动脉炎结节， 615688 (3){CECR1}
(4570)多囊肾伴肝脏疾病, 263200 (3){FCYT}
(4571)多囊肾 2, 613095 (3){PKD2}
(4572)多囊肾, 成人型I, 173900 (3){PKD1}
(4573)严重婴儿型结节性硬化症多囊肾，(4){PKDTS}
(4574)多囊肝， 174050 (3){PRKCSH}
(4575)多囊肝， 174050 (3){SEC63}
(4576)多囊卵巢综合征 1 (2){PCOS1}
(4577)真性红细胞增多，体细胞，263300 (3){JAK2}
(4578)轴后多趾症， A3型 (2){PAPA3}
(4579)轴后多趾症, A4型 (2){PAPA4}
(4580)轴后多趾症， A5型 (2){PAPA5}
(4581)轴后多趾症, A1和 B型, 174200 (3){GLI3}
(4582)轴后多趾症， II型，174500 (3){LMBR1}
(4583)轴后多趾症， IV型, 174700 (3){GLI3}
(4584)成人型葡聚糖体病， 263570 (3){GBE1}
(4585)葡聚糖体肌病1伴或不伴免疫缺陷， 615895 (3){RBCK1}
(4586)葡聚糖体肌病2, 616199 (3){GYG1}
(4587)羊水过多，巨脑和症状性癫痫, 611087 (3){STRADA}
(4588)多小脑回视神经发育不全, 613180 (3){TUBA8}
(4589)多小脑回癫痫发作， 614833 (3){RTTN}
(4590)多小脑回及双侧额顶叶, 606854 (3){GPR56}
(4591)多小脑回，双侧枕叶, (2){BOP}
(4592)多小脑回，双侧外侧裂(2){BPP}
(4593)多小脑回，双侧外侧裂, 615752 (3){GPR56}
(4594)多小脑回、裂、小脑发育不全和关节挛缩, 616531 (3){PI4KA}
(4595)多小脑回，对称或不对称, 610031 (3){TUBB2B}
(4596)多发性神经病，听力下降、共济失调、视网膜色素变性和白内障，612674 (3){ABHD12}
(4597)遗传性混合性息肉综合征，2，610069 (3){BMPR1A}
(4598)遗传性混合性息肉综合征 1 (4){HMPS1}
(4599)少年型肠道息肉病 174900 (3){BMPR1A}
(4600)少年型肠道息肉病，174900 (3){MADH4}
(4601)脑桥小脑发育不全1A型, 607596 (3){VRK1}
(4602)脑桥小脑发育不全2A型, 277470 (3){TSEN54}
(4603)脑桥小脑发育不全2B型， 612389 (3){TSEN2}
(4604)脑桥小脑发育不全2C型, 612390 (3){TSEN34}
(4605)脑桥小脑发育不全2D型, 613811 (3){SEPSECS}
(4606)脑桥小脑发育不全4型, 225753 (3){TSEN54}
(4607)脑桥小脑发育不全10型, 615803 (3){CLP1}
(4608)脑桥小脑发育不全1B型, 614678 (3){EXOSC3}
(4609)脑桥小脑发育不全1C型, 616081 (3){EXOSC8}
(4610)脑桥小脑发育不全2E型, 615851 (3){VPS53}
(4611)脑桥小脑发育不全 6,型 611523 (3){RARS2}
(4612)脑桥小脑发育不全 8型, 614961 (3){CHMP1A}
(4613)脑桥小脑发育不全9型, 615809 (3){AMPD2}
(4614)翼状胬肉综合征1, 119500 (3){IRF6}
(4615)腘窝翼状胬肉综合征 2，致命型，263650 (3){RIPK4}
(4616)脑穿通畸形1, 175780 (3){COL4A1}
(4617)脑穿通畸形 2, 614483 (3){COL4A2}
(4618)Poretti-Boltshauser综合症, 615960 (3){LAMA1}
(4619)掌跖合并播散性汗孔角化症2 (2){POROK2}
(4620)播散性浅表性光化性汗孔角化症3， 175900 (3){MVK}
(4621)播散性浅表性光化性汗孔角化症4，(2){POROK4}
(4622)播散性浅表性光化性汗孔角化症5，(2){POROK5}
(4623)汗孔角化病 6 (2){POROK6}
(4624)汗孔角化病7 (2){POROK7}
(4625)弥漫性浅表性型汗孔角化症8616063（3）{SLC17A9}
(4626)迟发性皮肤卟啉病, 176100 (3){UROD}
(4627)肝性卟啉症, 176200 (3){PPOX}
(4628)急性肝卟啉症，, 612740 (3){ALAD}
(4629)急性间歇性卟啉病， 176000 (3){HMBS}
(4630)非红系细胞的变异的急性间歇性卟啉病, 176000 (3){HMBS}
(4631)先天性红细胞生成型卟啉病， 263700 (3){UROS}
(4632)Porphyria, hepatoerythropoietic, 176100 (3){UROD}
(4633)多指,A2型 (2){PAPA2}
(4634)Potocki-Lupski综合症 (4){PTLS}
(4635)Potocki-Shaffer综合症(4){PSS}
(4636)Prader-Willi综合症, 176270 (3){NDN}
(4637)Prader-Willi综合症, 176270 (3){SNRPN}
(4638)孤立的耳前赘，常染色体显性遗传性1 (2){PAURT1}
(4639)中枢性性早熟，2, 615346 (3){MKRN3}
(4640)男性性早熟，176410 (3){LHCGR}
(4641)重度子痫前期/子痫1 (2){PEE1}
(4642)重度子痫前期/子痫 2 (2){PEE2}
(4643)重度子痫前期/子痫3 (2){PEE3}
(4644)重度子痫前期/子痫4, 609404 (3){STOX1}
(4645)重度子痫前期/子痫 5, 614595 (3){CORIN}
(4646)早衰综合征，penttinen型, 601812 (3){PDGFRB}
(4647)卵巢早衰 1，311360 (3){FMR1}
(4648)卵巢早衰 2B，300604 (3){FLJ22792}
(4649)卵巢早衰3, 608996 (3){FOXL2}
(4650)卵巢早衰 4, 300510 (3){BMP15}
(4651)卵巢早衰5, 611548 (3){NOBOX}
(4652)卵巢早衰6, 612310 (3){FIGLA}
(4653)卵巢早衰 7, 612964 (3){NR5A1}
(4654)卵巢早衰9, 615724 (3){HFM1}
(4655)卵巢早衰, 300511 (3){DIAPH2}
(4656)Prieto综合症 (2){PRS}
(4657)原发性醛固酮增多症，癫痫发作和神经系统异常， 615474 (3){CACNA1D}
(4658)成年人型原发性侧索硬化症，1 (2){PLSA1}
(4659)青少年型原发性侧索硬化症， 606353 (3){ALS2}
(4660)Primrose综合症，259050 (3){ZBTB20}
(4661)病程长朊病毒病，606688 (3){PRNP}
(4662)线粒体DNA缺失进行性眼外肌麻痹 2, 609283 (3){SLC25A4}
(4663)线粒体DNA缺失进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传3, 609286 (3){C10orf2}
(4664)线粒体DNA缺失进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传4, 610131 (3){POLG2}
(4665)线粒体DNA缺失进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传 5, 613077 (3){RRM2B}
(4666)线粒体DNA缺失进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传 6, 615156 (3){DNA2}
(4667)线粒体DNA缺失进行性眼外肌麻痹，常染色体隐性遗传2, 616479 (3){RNASEH1}
(4668)进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传， 157640 (3){POLG}
(4669)进行性眼外肌麻痹，常染色体隐性遗传，258450 (3){POLG}
(4670)进行性家族性心脏传导阻滞，IB,型，604559 (3){TRPM4}
(4671)进行性家族性心脏传导阻滞, II 型，(2){PFHB2}
(4672)氯胍代谢,弱 609535 (3){CYP2C}
(4673)脯氨酸肽酶缺乏症， 170100 (3){PEPD}
(4674)增生性血管病和积水-脑积水综合征, 225790 (3){FLVCR2}
(4675)X连锁备解素缺馅症,312060 (3){PFC}
(4676)丙酸血症, 606054 (3){PCCA}
(4677)丙酸血症，606054 (3){PCCB}
(4678)前列腺腺癌 (2){ST12}
(4679)前列腺癌 1, 601518 (3){RNASEL}
(4680)前列腺癌, 176807 (3){BRCA2}
(4681)遗传性前列腺癌 176807 (3){MSR1}
(4682)前列腺癌，体细胞，176807 (3){KLF6}
(4683)前列腺癌，体细胞 176807 (3){MAD1L1}
(4684)低分子量蛋白尿伴高钙尿症， 308990 (3){CLCN5}
(4685)Proteus 综合症,体细胞, 176920 (3){AKT1}
(4686)X连锁红细胞生成原卟啉症，300752 (3){ALAS2}
(4687)红细胞生成原卟啉症，常染色体隐性遗传 177000 (3){FECH}
(4688)Proud综合症, 300004 (3){ARX}
(4689)近端肌病和眼肌麻痹 605637 (3){MYH2}
(4690)假性软骨发育不全， 177170 (3){COMP}
(4691)男性假两性畸形伴男性乳房发育, 264300 (3){HSD17B3}
(4692)家族性由于红细胞破裂导致的假性高血清钾症 2，(2){PSHK2}
(4693)假性醛固酮减少症I型，常染色体显性遗传， 177735 (3){NR3C2}
(4694)假性醛固酮减少症, I, 264350 (3){SCNN1A}
(4695)假性醛固酮减少症， I, 264350 (3){SCNN1B}
(4696)假性醛固酮减少症，I, 264350 (3){SCNN1G}
(4697)假性醛固酮减少症，IIA (2){PHA2A}
(4698)假性醛固酮减少症 IIB, 614491 (3){WNK4}
(4699)假性醛固酮减少症 IIC, 614492 (3){WNK1}
(4700)假性醛固酮减少症 IID, 614495 (3){KLHL3}
(4701)假性醛固酮减少症 IIE, 614496 (3){CUL3}
(4702)假性甲状旁腺功能减退症，Ia, 103580 (3){GNAS}
(4703)假性甲状旁腺功能减退症 Ib, 603233 (3){GNAS}
(4704)假性甲状旁腺功能减退症 Ic, 612462 (3){GNAS}
(4705)假性甲状旁腺功能减退症 IB, 603233 (3){GNASAS1}
(4706)假性甲状旁腺功能减退症，IB，603233 (3){STX16}
(4707)假假性甲状旁腺功能减退, 612463 (3){GNAS}
(4708)假阴道会阴阴囊的尿道下裂, 264600 (3){SRD5A2}
(4709)弹性假黄瘤, 264800 (3){ABCC6}
(4710)顿挫型弹性假黄瘤， 177850 (3){ABCC6}
(4711)弹性假黄瘤样多种凝血因子缺乏症，610842 (3){GGCX}
(4712)脓疱性银屑病，14，614204 (3){IL36RN}
(4713)银屑病2, 602723 (3){CARD14}
(4714)精神运动发育迟缓，癫痫和颅面异形， 614501 (3){SNIP1}
(4715)先天性遗传性上睑下垂，2 (2){PTOS2}
(4716)先天性遗传性上睑下垂 1 (2){PTOS1}
(4717)肺泡微石症，265100 (3){SLC34A2}
(4718)严重的慢性阻塞性肺疾病，(2){COPD}
(4719)端粒相关的肺纤维化和/或骨髓衰竭，3, 616373 (3){RTEL1}
(4720)端粒相关的肺纤维化和/或骨髓衰竭 4, 616371 (3){PARN}
(4721)特发性肺纤维化 178500 (3){SFTPA2}
(4722)肺动脉高血压，家族性原发性，1，伴或不伴HHT，178600 (3){BMPR2}
(4723)原发性肺动脉高压, 2, 615342 (3){MADH9}
(4724)原发性肺动脉高压 3, 615343 (3){CAV1}
(4725)原发性肺动脉高压 4, 615344 (3){KCNK3}
(4726)原发性肺动脉高压，与氟苯丙胺或右芬氟拉明相关，178600 (3){BMPR2}
(4727)肺静脉闭塞病1, 265450 (3){BMPR2}
(4728)肺静脉闭塞病 2, 234810 (3){EIF2AK4}
(4729)输血后紫癜 (3){ITGB3}
(4730)致密性成骨不全症, 265800 (3){CTSK}
(4731)婴儿肥厚性幽门狭窄， 1 (2){IHPS1}
(4732)婴儿肥厚性幽门狭窄，2 (2){IHPS2}
(4733)婴儿肥厚性幽门狭窄，3 (2){IHPS3}
(4734)婴儿肥厚性幽门狭窄，4 (2){IHPS4}
(4735)婴儿肥厚性幽门狭窄， 5 (2){IHPS5}
(4736)反复发作化脓性细菌感染，由于缺乏MYD88，612260 (3){MYD88}
(4737)化脓性无菌性关节炎，坏疽性脓皮病、痤疮， 604416 (3){PSTPIP1}
(4738)吡哆胺5’-磷酸氧化酶缺乏症，610090 (3){PNPO}
(4739)嗜派洛宁异形红细胞症 266140 (3){SPTA1}
(4740)丙酮酸羧化酶缺乏症，266150 (3){PC}
(4741)丙酮酸脱氢酶E1α缺失 312170 (3){PDHA1}
(4742)丙酮酸脱氢酶E1β缺失, 614111 (3){PDHB}
(4743)丙酮酸脱氢酶E2缺乏， 245348 (3){DLAT}
(4744)丙酮酸脱氢酶α-硫辛酸合成酶缺乏, 614462 (3){LIAS}
(4745)丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏， 608782 (3){PDP1}
(4746)丙酮酸激酶缺乏， 266200 (3){PKLR}
(4747)魁北克血小板症, 601709 (3){PLAU}
(4748)孤立的问号耳朵 612798 (3){EDN1}
(4749)RAPADILINO 综合症, 266280 (3){RECQL4}
(4750)RAS相关的自身免疫淋巴增殖性疾病, 614470{KRAS}
(4751)RIDDLE 综合症， 611943 (3){RNF168}
(4752)Rabson-Mendenhall综合症， 262190 (3){INSR}
(4753)辐射线不敏感 (2){RRDX}
(4754)放射敏感性/染色体不稳定综合征，常染色体显性遗传 (1){RSCIS}
(4755)尺桡骨融合伴无巨核细胞血小板减少症， 605432 (3){HOXA11}
(4756)Raine 综合症259775 (3){FAM20C}
(4757)Rajab综合症 (2){RJBS}
(4758)Rapp-Hodgkin综合症， 129400 (3){TP63}
(4759)重组率QTL 1, 612042 (3){RNF212}
(4760)雷夫叙姆病, 266500 (3){PHYH}
(4761)肾发育不全， 191830 (3){RET}
(4762)嫌色细胞,型肾癌, 体细胞 144700 (3){FLCN}
(4763)肾细胞癌, 144700 (2){DIRC2}
(4764)肾细胞癌, 144700 (3){HNF1A}
(4765)肾细胞癌, 144700 (3){RNF139}
(4766)透明细胞型肾细胞癌，体细胞 144700 (3){OGG1}
(4767)肾乳头状细胞癌 1, 300854 (3){TFE3}
(4768)肾乳头状细胞癌 1家族性和体细胞, 605074 (3){MET}
(4769)肾乳头状细胞癌， 605074 (3){PRCC}
(4770)肾细胞癌，体细胞144700 (3){VHL}
(4771)肾囊肿伴糖尿病综合征, 137920 (3){HNF1B}
(4772)肾性糖尿病, 233100 (3){SLC5A2}
(4773)非综合征性肾性营养不良, 1 (2){RHDNS1}
(4774)肾性营养不良/再生障碍性贫血 1, 191830 (3){ITGA8}
(4775)单侧肾发育不全, 191830 (3){PAX2}
(4776)肾小管性酸中毒伴耳聋，267300 (3){ATP6B1}
(4777)常染色体显性遗传的远端肾小管性酸中毒，179800 (3){SLC4A1}
(4778)常染色体隐性遗传的远端肾小管性酸中毒，611590 (3){SLC4A1}
(4779)常染色体隐性遗传的远端肾小管性酸中毒，602722 (3){ATP6V0A4}
(4780)近端肾小管性酸中毒，眼部异常， 604278 (3){SLC4A4}
(4781)肾小管发育不全，267430 (3){ACE}
(4782)肾小管发育不全， 267430 (3){AGT}
(4783)肾小管发育不全， 267430 (3){AGTR1}
(4784)肾小管发育不全， 267430 (3){REN}
(4785)肾肝胰发育不良 1，208540 (3){NPHP3}
(4786)少症状X连锁隐性智能发育不全，309500 (3){PQBP1}
(4787)限制性皮肤病，致命， 275210 (3){LMNA}
(4788)限制性皮肤病，致命， 275210 (3){ZMPSTE24}
(4789)网状组织发育不全，267500 (3){AK2}
(4790)木村网状肢端色素沉着， 615537 (3){ADAM10}
(4791)视网膜大动脉瘤伴肺动脉瓣上狭窄， 614224 (3){IGFBP7}
(4792)视锥细胞营养不良 3，610024 (3){PDE6H}
(4793)视锥细胞营养不良 3B，610356 (3){KCNV2}
(4794)视锥细胞营养不良 4，610478 (3){CACNA2D4}
(4795)常染色体隐性遗传视网膜变性，成群的色素型（3）{NRL}
(4796)常染色体显性遗传视网膜变性，晚发，605670（3）{C1QTNF5}
(4797)视网膜营养不良，早发性严重，248200（3）{ABCA4}
(4798)视网膜营养不良，早发性严重，613341 (3){LRAT}
(4799)视网膜营养不良，早发，伴或不伴垂体功能减退，610125（3）{OTX2}
(4800)视网膜营养不良，虹膜缺损，以及粉刺痤疮综合征，615147（3）{RBP4}
(4801)视网膜脱落，先天性非综合征性，615147 (3){RNANC}
(4802)色素性视网膜炎 1，180100（3）{RP1}
(4803)色素性视网膜炎 10， 180105 (3){IMPDH1}
(4804)色素性视网膜炎 11， 600138 (3){PRPF31}
(4805)色素性视网膜炎 13， 600059 (3){PRPF8}
(4806)色素性视网膜炎 14， 600132 (3){TULP1}
(4807)色素性视网膜炎 17， 600852 (3){CA4}
(4808)色素性视网膜炎 18， 601414 (3){PRPF3}
(4809)色素性视网膜炎 19， 601718 (3){ABCA4}
(4810)色素性视网膜炎 2， 312600 (3){RP2}
(4811)色素性视网膜炎 20， 613794 (3){RPE65}
(4812)色素性视网膜炎 22 (2){RP22}
(4813)色素性视网膜炎 24 (2){RP24}
(4814)色素性视网膜炎 25， 602772 (3){EYS}
(4815)色素性视网膜炎 26， 608380 (3){CERKL}
(4816)色素性视网膜炎 27， 613750 (3){NRL}
(4817)色素性视网膜炎 28， 606068 (3){FAM161A}
(4818)色素性视网膜炎 29 (2){RP29}
(4819)色素性视网膜炎 3， 300029 (3){RPGR}
(4820)色素性视网膜炎 30， 607921 (3){FSCN2}
(4821)色素性视网膜炎 31， 609923 (3){TOPORS}
(4822)色素性视网膜炎 32 (2){RP32}
(4823)色素性视网膜炎 33， 610359 (3){SNRNP200}
(4824)色素性视网膜炎 34 (2){RP34}
(4825)色素性视网膜炎 35， 610282 (3){SEMA4A}
(4826)色素性视网膜炎 36， 610599 (3){PRCD}
(4827)色素性视网膜炎 37， 611131 (3){NR2E3}
(4828)色素性视网膜炎 38， 613862 (3){MERTK}
(4829)色素性视网膜炎 39， 613809 (3){USH2A}
(4830)常染色体显性或隐性遗传色素性视网膜炎， 613731 (3){RHO}
(4831)色素性视网膜炎 41， 612095 (3){PROM1}
(4832)色素性视网膜炎 42， 612943 (3){KLHL7}
(4833)色素性视网膜炎 43， 613810 (3){PDE6A}
(4834)色素性视网膜炎 44， 613769 (3){RGR}
(4835)色素性视网膜炎 45， 613767 (3){CNGB1}
(4836)色素性视网膜炎 46， 612572 (3){IDH3B}
(4837)色素性视网膜炎 47， 613758 (3){SAG}
(4838)色素性视网膜炎 48， 613827 (3){GUCA1B}
(4839)色素性视网膜炎 49， 613756 (3){CNGA1}
(4840)色素性视网膜炎 54， 613428 (3){C2orf71}
(4841)色素性视网膜炎 56， 613581 (3){IMPG2}
(4842)色素性视网膜炎 57， 613582 (3){PDE6G}
(4843)色素性视网膜炎 58， 613617 (3){ZNF513}
(4844)色素性视网膜炎 59， 613861 (3){DHDDS}
(4845)色素性视网膜炎 60， 613983 (3){PRPF6}
(4846)色素性视网膜炎 61， 614180 (3){CLRN1}
(4847)色素性视网膜炎 62， 614181 (3){MAK}
(4848)色素性视网膜炎 63 (2){RP63}
(4849)色素性视网膜炎 64， 614500 (3){C8orf37}
(4850)色素性视网膜炎 65， 613660 (3){CDHR1}
(4851)色素性视网膜炎 68， 615725 (3){SLC7A14}
(4852)色素性视网膜炎 69， 615780 (3){KIZ}
(4853)色素性视网膜炎 7和双基因， 608133 (3){PRPH2}
(4854)色素性视网膜炎 7，双基因， 608133 (3){ROM1}
(4855)色素性视网膜炎 70， 615922 (3){PRPF4}
(4856)色素性视网膜炎 71， 616394 (3){IFT172}
(4857)色素性视网膜炎 72， 616469 (3){ZNF408}
(4858)色素性视网膜炎 73， 616544 (3){HGSNAT}
(4859)色素性视网膜炎 74， 616562 (3){BBS2}
(4860)色素性视网膜炎伴或不伴逆位，615434（3）{ARL2BP}
(4861){RPGR}
(4862)Y连锁色素性视网膜炎(2){RPY}
(4863)色素性视网膜炎，同轴， 613194 (3){BEST1}
(4864)色素性视网膜炎，少年，604393（3）{AIPL1}
(4865)色素性视网膜炎，少年，613341（3）{LRAT}
(4866)常染色体隐性遗传视网膜色素变性，少年，604232（3）{SPATA7}
(4867)常染色体隐性色素性视网膜炎-12，600105（3）{CRB1}
(4868)色素性视网膜炎-40，613801（3）{PDE6B}
(4869)色素性视网膜炎-50，613194（3）{BEST1}
(4870)白点状视网膜炎， 136880 (3){PRPH2}
(4871)白点状视网膜炎， 136880 (3){RHO}
(4872)白点状视网膜炎， 136880 (3){RLBP1}
(4873)视网膜母细胞瘤，180200（3）{RB1}
(4874)视网膜母细胞瘤，三边，180200（3）{RB1}
(4875)早产儿视网膜病变，133780（3）{FZD4}
(4876)视网膜劈裂症，312700（3）{RS1}
(4877)Rett 综合征，312750（3）{MECP2}
(4878)Rett 综合征，非典型，312750（3）{MECP2}
(4879)Rett 综合征，先天性变型，613454（3）{FOXG1}
(4880)Rett 综合征，语音变体， 312750 (3){MECP2}
(4881)Revesz 综合征，268130（3）{TINF2}
(4882)Rh-mod 综合征 (3){RHAG}
(4883)无Rh抗原病，非晶型 (3){RHCE}
(4884)横纹肌样瘤，体细胞，609322（3）{SMARCB1}
(4885)横纹肌溶解症，西伐他汀诱导的（3）{CYP2C8}
(4886)横纹肌肉瘤2，肺泡，268220（3）{PAX3}
(4887)横纹肌肉瘤2，肺泡，268220（3）{PAX7}
(4888)横纹肌肉瘤，肺泡，268220（3）{FOXO1A}
(4889)横纹肌肉瘤，胚胎，2180295（3）{DICER1}
(4890)横纹肌肉瘤，体细胞，268210（3）{SLC22A1L}
(4891)核黄素缺乏症，615026（3）{SLC52A1}
(4892)维生素D25羟化缺陷导致的佝偻病， 600081 (3){CYP2R1}
(4893)佝偻病，维生素D耐IIA型，277440（3）{VDR}
(4894)Rieger - Axenfeld 综合征， 602482 (3){FOXC1}
(4895)Rieger综合征，2型(2){RIEG2}
(4896)右心房异构，208530（3）{GDF1}
(4897)强直性和多灶性癫痫综合征，新生儿致死， 614498 (3){BRAT1}
(4898)角膜环状皮样瘤， 180550 (3){PITX2}
(4899)波纹肌肉病，606072（3）{CAV3}
(4900)波纹肌肉病-1（2）{RMD1}
(4901)Ritscher Schinzel 综合征，220210（3）{KIAA0196}
(4902)罗伯茨综合征，268300（3）{ESCO2}
(4903)罗宾序列合并下颌骨及肢体畸形，268305（3）{DDX48}
(4904)常染色体显性遗传Robinow 症候群 1，180700（3）{WNT5A}
(4905)常染色体显性遗传Robinow 症候群 2，616331（3）{DVL1}
(4906)常染色体隐性遗传Robinow 综合征，268310（3）{ROR2}
(4907)Robinow Sorauf 综合征，180750（3）{TWIST1}
(4908)Roifman 综合征（2）{RFMN}
(4909)Rothmund-Thomson 综合征， 268400 (3){RECQL4}
(4910)Roussy-Levy 综合征， 180800 (3){MPZ}
(4911)Roussy-Levy 综合征， 180800 (3){PMP22}
(4912)Rubinstein-Taybi 综合征 2， 613684 (3){EP300}
(4913)Rubinstein-Taybi 综合征， 180849 (3){CREBBP}
(4914)Ruijs-Aalfs 综合征， 616200 (3){SPRTN}
(4915)黑棘皮病， 616482 (3){FGFR3}
(4916)非典感染，防范 (2){CLEC4M}
(4917)SBBYSS 综合征， 603736 (3){KAT6B}
(4918)SC短肢畸形综合征， 269000 (3){ESCO2}
(4919)常染色体隐性遗传严重免疫力缺乏综合征，T阴性/B阳性型， 600802 (3){JAK3}
(4920)先天性SED， 183900 (3){COL2A1}
(4921)SED， Maroteaux 型， 184095 (3){TRPV4}
(4922)SED， Namaqualand 型 (3){COL2A1}
(4923)SERKAL 综合征， 611812 (3){WNT4}
(4924)SESAME 综合征， 612780 (3){KCNJ10}
(4925)SHORT 综合征， 269880 (3){PIK3R1}
(4926)脊椎-干骺端发育不良,斯特鲁德维克型， 184250 (3){COL2A1}
(4927)STAR 综合征， 300707 (3){FAM58A}
(4928)STING相关血管病变，婴幼儿发病， 615934 (3){TMEM173}
(4929)酵母氨酸尿症， 268700 (1){AASS}
(4930)骶骨发育不全和脊柱畸形， 615709 (3){T}
(4931)Saethre-Chotzen 综合征合并眼睑异常， 101400 (3){TWIST1}
(4932)Saethre-Chotzen 综合征， 101400 (3){FGFR2}
(4933)Saethre-Chotzen 综合征， 101400 (3){TWIST1}
(4934)萨拉病， 604369 (3){SLC17A5}
(4935)Sandhoff 病，婴幼儿，青少年，及成人型， 268800 (3){HEXB}
(4936)结节病，早发， 609464 (3){NOD2}
(4937)肉瘤，滑膜 (1){SS18}
(4938)多块状头皮综合征， 181270 (3){KCTD1}
(4939)舟状头和Axenfeld-Rieger 异常 (3){FGFR2}
(4940)舟状头，上颌后缩，和精神发育迟滞， 609579 (3){FGFR2}
(4941)X连锁显性Scapuloperoneal肌病， 300695 (3){FHL1}
(4942)Scapuloperoneal脊髓性肌萎缩， 181405 (3){TRPV4}
(4943)Scapuloperoneal 综合征，肌病型， 181430 (3){MYH7}
(4944)Scapuloperoneal 综合征，神经源性，凯撒型， 181400 (3){DES}
(4945)Schaaf-Yang 综合征， 615547 (3){MAGEL2}
(4946)Schimke免疫性骨质发育异常， 242900 (3){SMARCAL1}
(4947)Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 综合征，体细胞镶嵌， 163200 (3){HRAS}
(4948)Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 综合征，体细胞镶嵌， 163200 (3){NRAS}
(4949)Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 综合征，体细胞镶嵌， 163200 (3){KRAS}
(4950)Schindler 病，I型， 609241 (3){NAGA}
(4951)Schindler 病，III型， 609241 (3){NAGA}
(4952)Schinzel-Giedion面中部后退综合征， 269150 (3){SETBP1}
(4953)脑裂畸形， 269160 (3){EMX2}
(4954)脑裂畸形， 269160 (3){SHH}
(4955)脑裂畸形， 269160 (3){SIX3}
(4956)精神分裂症 16 (4){SCZD16}
(4957)精神分裂症， 181500 (2){DISC2}
(4958)精神分裂症，神经生理缺陷 (2){CHRNA7}
(4959)Schneckenbecken 发育不良， 269250 (3){SLC35D1}
(4960)Schopf-Schulz-Passarge 综合征， 224750 (3){WNT10A}
(4961)神经鞘瘤病， 162091 (3){NF2}
(4962)Schwartz-Jampel 综合征，1型， 255800 (3){HSPG2}
(4963)硬化性骨化病 1， 269500 (3){SOST}
(4964)硬化性骨化病 2， 614305 (3){LRP4}
(4965)特发性脊柱侧弯 1 (2){IS1}
(4966)特发性脊柱侧弯 1 (2){IS2}
(4967)Scott 综合征， 262890 (3){ANO6}
(4968)坏血病 (3){GULOP}
(4969)海蓝组织细胞增生症， 269600 (3){APOE}
(4970)皮脂腺肿瘤，体细胞 (3){LEF1}
(4971)Sebastian 综合征， 605249 (3){MYH9}
(4972)脂溢性皮炎样银屑病， 610227 (3){ZNF750}
(4973)Seckel 综合征 1， 210600 (3){ATR}
(4974)Seckel 综合征 2， 606744 (3){RBBP8}
(4975)Seckel 综合征 4， 613676 (3){CENPJ}
(4976)Seckel 综合征 5， 613823 (3){CEP152}
(4977)Seckel 综合征 7， 614851 (3){NIN}
(4978)Segawa 综合征，隐性， 605407 (3){TH}
(4979)良性家族性婴儿癫痫， 1 (2){BFIS1}
(4980)良性家族性婴儿癫痫， 2， 605751 (3){PRRT2}
(4981)良性家族性婴儿癫痫， 3， 607745 (3){SCN2A}
(4982)良性家族性婴儿癫痫， 4 (2){BFIS4}
(4983)小儿良性癫痫，1， 121200 (3){KCNQ2}
(4984)小儿良性癫痫，2型， 121201 (3){KCNQ3}
(4985)选择性T细胞缺陷， 269840 (3){ZAP70}
(4986)Sengers 综合征， 212350 (3){AGK}
(4987)Senior-Loken 综合征 3 (2){SLSN3}
(4988)Senior-Loken 综合征 4， 606996 (3){NPHP4}
(4989)Senior-Loken 综合征 5， 609254 (3){IQCB1}
(4990)Senior-Loken 综合征 6， 610189 (3){CEP290}
(4991)Senior-Loken 综合征 7， 613615 (3){SDCCAG8}
(4992)Senior-Loken 综合征 8， 616307 (3){WDR19}
(4993)Senior-Loken 综合征-1， 266900 (3){NPHP1}
(4994)感音神经性耳聋伴轻度肾功能不全， 602522 (3){BSND}
(4995)视隔发育不良， 182230 (3){HESX1}
(4996)ADA缺乏症的严重联合免疫缺陷， 102700 (3){ADA}
(4997)IL-2缺失严重联合免疫缺陷 (1){IL2}
(4998)严重联合免疫缺陷伴小头畸形，生长迟缓，和电离辐射的敏感性， 611291 (3){NHEJ1}
(4999)重症联合免疫缺陷，Athabascan型， 602450 (3){DCLRE1C}
(5000)重症联合免疫缺陷，B细胞阴性， 601457 (3){RAG1}

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发布于：2017-05-19 16:37

(5001)重症联合免疫缺陷，B细胞阴性， 601457 (3){RAG2}
(5002)重症联合免疫缺陷，T细胞阴性，B细胞/NK细胞阳性， 608971 (3){PTPRC}
(5003)重症联合免疫缺陷，T细胞阴性，B细胞/NK细胞阳性型， 608971 (3){IL7R}
(5004)X连锁重症联合免疫缺陷， 300400 (3){IL2RG}
(5005)Shaheen 综合征， 615328 (3){COG6}
(5006)短QT间期综合 1， 609620 (3){KCNH2}
(5007)短QT间期综合 2， 609621 (3){KCNQ1}
(5008)短QT间期综合 3， 609622 (3){KCNJ2}
(5009)身材矮小伴小头畸形和特征性面容， 615789 (3){CRIPT}
(5010)身材矮小伴非特异性骨骼异常， 616255 (3){NPR2}
(5011)身材矮小，外耳道闭锁，下颌骨发育不全，骨骼异常， 602471 (3){GSC}
(5012)身材矮小，特发性家族性， 300582 (3){SHOX}
(5013)身材矮小，特发性家族性， 300582 (3){SHOXY}
(5014)身材矮小，小头畸形，和内分泌功能紊乱， 616541 (3){XRCC4}
(5015)身材矮小，指甲发育不良，面部畸形，和少毛症， 614813 (3){POC1A}
(5016)身材矮小，视神经萎缩，和Pelger-Huet异常， 614800 (3){NBAS}
(5017)短肋胸廓发育不良 1伴或不伴多指 (2){SRTD1}
(5018)短肋胸廓发育不良 10伴或不伴多指， 615630 (3){IFT172}
(5019)短肋胸廓发育不良 11伴或不伴多指， 615633 (3){WDR34}
(5020)短肋胸廓发育不良 13伴或不伴多指， 616300 (3){CEP120}
(5021)短肋胸廓发育不良 14伴多指， 616546 (3){KIAA0586}
(5022)短肋胸廓发育不良 2伴或不伴多指， 611263 (3){IFT80}
(5023)短肋胸廓发育不良 3伴或不伴多指， 613091 (3){DYNC2H1}
(5024)短肋胸廓发育不良 4伴或不伴多指， 613819 (3){TTC21B}
(5025)短肋胸廓发育不良 6伴或不伴多指， 263520 (3){NEK1}
(5026)短肋胸廓发育不良 7伴或不伴多指， 614091 (3){WDR35}
(5027)短肋胸廓发育不良 8伴或不伴多指， 615503 (3){WDR60}
(5028)短肋胸廓发育不良 9伴或不伴多指， 266920 (3){IFT140}
(5029)Shprintzen-Goldberg 综合征， 182212 (3){SKI}
(5030)Shwachman-Diamond 综合征， 260400 (3){SBDS}
(5031)唾液酸贮积症，婴儿， 269920 (3){SLC17A5}
(5032)唾液酸贮积症，I型， 256550 (3){NEU1}
(5033)唾液酸贮积症，II型， 256550 (3){NEU1}
(5034)涎尿， 269921 (3){GNE}
(5035)病态窦房结综合征 1， 608567 (3){SCN5A}
(5036)病态窦房结综合征 2， 163800 (3){HCN4}
(5037)镰状细胞贫血， 603903 (3){HBB}
(5038)铁粒幼细胞性贫血伴B细胞免疫缺陷，周期性发热，发育延迟， 616084 (3){TRNT1}
(5039)痉挛性截瘫综合症， 270685 (3){BSCL2}
(5040)Silver-Russell 综合征 (4){SRS}
(5041)Silver-Russell 综合征， 180860 (3){H19}
(5042)Simpson-Golabi-Behmel 综合征，1型， 312870 (3){GPC3}
(5043)Simpson-Golabi-Behmel 综合征，2型， 300209 (3){OFD1}
(5044)单上颌中切牙， 147250 (3){SHH}
(5045)Singleton-Merten 综合征 1， 182250 (3){IFIH1}
(5046)Singleton-Merten 综合征 2， 616298 (3){DDX58}
(5047)窦房结功能障碍和耳聋， 614896 (3){CACNA1D}
(5048)谷固醇血症， 210250 (3){ABCG5}
(5049)谷固醇血症， 210250 (3){ABCG8}
(5050)Sjogren-Larsson 综合征， 270200 (3){ALDH3A2}
(5051)骨骼缺陷，生殖器发育不良，智力低下， 612447 (3){ZBTB16}
(5052)皮肤脆性-羊毛状发综合征， 607655 (3){DSP}
(5053)肺小细胞癌，体细胞， 182280 (3){RB1}
(5054)小纤维神经病， 133020 (3){SCN9A}
(5055)小髌骨综合征， 147891 (3){TBX4}
(5056)肺小细胞癌 (2){SCLC1}
(5057)Smith-Lemli-Opitz 综合征， 270400 (3){DHCR7}
(5058)Smith-Magenis 综合征， 182290 (3){RAI1}
(5059)Smith-McCort 发育异常 2， 615222 (3){RAB33B}
(5060)Smith-McCort 发育异常， 607326 (3){DYM}
(5061)雪花型玻璃体视网膜变性， 193230 (3){KCNJ13}
(5062)抗生长抑素类似物 (3){SSTR5}
(5063)Sorsby眼底营养不良， 136900 (3){TIMP3}
(5064)Sotos 综合征 1， 117550 (3){NSD1}
(5065)Sotos 综合征 2， 614753 (3){NFIX}
(5066)痉挛性共济失调 1，常染色体显性遗传， 108600 (3){VAMP1}
(5067)痉挛性共济失调 2，常染色体隐性遗传， 611302 (3){KIF1C}
(5068)痉挛性共济失调 3，常染色体隐性遗传， 611390 (3){MARS2}
(5069)痉挛性共济失调，Charlevoix-Saguenay 型， 270550 (3){SACS}
(5070)痉挛性瘫痪，婴幼儿发病率上升， 607225 (3){ALS2}
(5071)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 10， 604187 (3){KIF5A}
(5072)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 11， 604360 (3){SPG11}
(5073)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 12， 604805 (3){RTN2}
(5074)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 13， 605280 (3){HSPD1}
(5075)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 14 (2){SPG14}
(5076)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 15， 270700 (3){ZFYVE26}
(5077)X连锁痉挛性截瘫 16，复杂 (2){SPG16}
(5078)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 18， 611225 (3){ERLIN2}
(5079)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 19 (2){SPG19}
(5080)X连锁痉挛性截瘫 2， 312920 (3){PLP1}
(5081)痉挛性截瘫 23 (2){SPG23}
(5082)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 24 (2){SPG24}
(5083)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 25 (2){SPG25}
(5084)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 26 (2){SPG26}
(5085)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 26， 609195 (3){B4GALNT1}
(5086)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 27 (2){SPG27}
(5087)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 28， 609340 (3){DDHD1}
(5088)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 29 (2){SPG29}
(5089)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 30， 610357 (3){KIF1A}
(5090)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 31， 610250 (3){REEP1}
(5091)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 32 (2){SPG32}
(5092)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 33， 610244 (3){ZFYVE27}
(5093)X连锁痉挛性截瘫 34 (2){SPG34}
(5094)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 35， 612319 (3){FA2H}
(5095)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 36 (2){SPG36}
(5096)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 37 (2){SPG37}
(5097)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 38 (2){SPG38}
(5098)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 39， 612020 (3){PNPLA6}
(5099)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 3A， 182600 (3){ATL1}
(5100)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 4， 182601 (3){SPAST}
(5101)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 42， 612539 (3){SLC33A1}
(5102)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 44， 613206 (3){GJC2}
(5103)痉挛性截瘫 45， 613162 (3){NT5C2}
(5104)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 46， 614409 (3){GBA2}
(5105)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 47， 614066 (3){AP4B1}
(5106)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 48， 613647 (3){AP5Z1}
(5107)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 49， 615031 (3){TECPR2}
(5108)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 50， 612936 (3){AP4M1}
(5109)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 51， 613744 (3){AP4E1}
(5110)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 52， 614067 (3){AP4S1}
(5111)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 53， 614898 (3){VPS37A}
(5112)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 54， 615033 (3){DDHD2}
(5113)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 55， 615035 (3){C12orf65}
(5114)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 56， 615030 (3){CYP2U1}
(5115)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 5A， 270800 (3){CYP7B1}
(5116)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 6， 600363 (3){NIPA1}
(5117)痉挛性截瘫 64， 615683 (3){ENTPD1}
(5118)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 7， 607259 (3){PGN}
(5119)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 8， 603563 (3){KIAA0196}
(5120)常染色体显性遗传痉挛性截瘫 9A， 601162 (3){ALDH18A1}
(5121)常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 9B， 616586 (3){ALDH18A1}
(5122)痉挛性截瘫，视神经萎缩，和神经病变 (2){SPOAN}
(5123)特异颗粒缺陷， 245480 (3){CEBPE}
(5124)特定型语言障碍 QTL， 1 (2){SLI1}
(5125)特定型语言障碍 QTL， 2 (3){SLI2}
(5126)特定型语言障碍 QTL， 3 (4){SLI3}
(5127)语言障碍-1， 602081 (3){FOXP2}
(5128)精原细胞瘤，体细胞， 273300 (3){FGFR3}
(5129)生精障碍 10， 614822 (3){42990}
(5130)生精障碍 11， 615081 (3){KLHL10}
(5131)生精障碍 12， 615413 (3){NANOS1}
(5132)生精障碍 2 (2){SPGF2}
(5133)生精障碍 3， 606766 (3){SLC26A8}
(5134)生精障碍 4， 270960 (3){SYCP3}
(5135)生精障碍 5， 243060 (3){STK13}
(5136)生精障碍 7， 612997 (3){CATSPER1}
(5137)生精障碍 8， 613957 (3){NR5A1}
(5138)生精障碍 9， 613958 (3){DPY19L2}
(5139)X连锁生精障碍， 2 (2){SPGFX2}
(5140)X连锁生精障碍，2， 309120 (3){TEX11}
(5141)Y连锁生精障碍， 1 (4){DELYq11}
(5142)Y连锁生精障碍，2， 415000 (3){USP9Y}
(5143)遗传性球形红细胞增多症，5型， 612690 (3){EPB42}
(5144)球形红细胞增多症，1型， 182900 (3){ANK1}
(5145)球形红细胞增多症，2型 (3){SPTB}
(5146)球形红细胞增多症，3型， 270970 (3){SPTA1}
(5147)球形红细胞增多症，4型， 612653 (3){SLC4A1}
(5148)Spiegler-Brooke 综合征 (2){SBS}
(5149)Kennedy脊髓和延髓肌萎缩症， 313200 (3){AR}
(5150)脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫， 159950 (3){ASAH1}
(5151)脊髓性肌萎缩，Jokela型， 615048 (3){CHCHD10}
(5152)X连锁脊髓性肌萎缩 2，婴儿， 301830 (3){UBA1}
(5153)常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩，慢性远端 (2){SMAR}
(5154)X连锁脊髓性肌萎缩 3，远端， 300489 (3){ATP7A}
(5155)常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩 4，远端， 300489 (3){PLEKHG5}
(5156)常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩 5，远端， 614881 (3){DNAJB2}
(5157)先天性进行性脊髓性肌萎缩，远端， 600175 (3){TRPV4}
(5158)脊髓性肌萎缩，晚发，Finkel型， 182980 (3){VAPB}
(5159)脊髓性肌萎缩，下肢为主 1，AD， 158600 (3){DYNC1H1}
(5160)脊髓性肌萎缩，下肢为主 2，AD， 615290 (3){BICD2}
(5161)脊髓性肌萎缩-1， 253300 (3){SMN1}
(5162)脊髓性肌萎缩-2， 253550 (3){SMN1}
(5163)脊髓性肌萎缩-3， 253400 (3){SMN1}
(5164)脊髓性肌萎缩-4， 271150 (3){SMN1}
(5165)脊髓小脑性共济失调 1， 164400 (3){ATXN1}
(5166)脊髓小脑性共济失调 10， 603516 (3){ATXN10}
(5167)脊髓小脑性共济失调 11， 604432 (3) {TTBK2}
(5168)脊髓小脑性共济失调 12， 604326 (3) {PPP2R2B}
(5169)脊髓小脑性共济失调 13， 605259 (3) {KCNC3}
(5170)脊髓小脑性共济失调 14， 605361 (3) {PRKCG}
(5171)脊髓小脑性共济失调 15， 606658 (3) {ITPR1}
(5172)脊髓小脑性共济失调 17， 607136 (3) {TBP}
(5173)脊髓小脑性共济失调 18 (2) {SCA18}
(5174)脊髓小脑性共济失调 19， 607346 (3) {KCND3}
(5175)脊髓小脑性共济失调 2， 183090 (3) {ATXN2}
(5176)脊髓小脑性共济失调 20 (4) {SCA20}
(5177)脊髓小脑性共济失调 21， 607454 (3) {TMEM240}
(5178)脊髓小脑性共济失调 23， 610245 (3) {PDYN}
(5179)脊髓小脑性共济失调 25 (2) {SCA25}
(5180)脊髓小脑性共济失调 27， 609307 (3) {FGF14}
(5181)脊髓小脑性共济失调 28， 610246 (3) {AFG3L2}
(5182)脊髓小脑性共济失调 29，先天性进行性， 117360 (3){ITPR1}
(5183)脊髓小脑性共济失调 31， 117210 (3) {BEAN}
(5184)脊髓小脑性共济失调 32 (2) {SCA32}
(5185)脊髓小脑性共济失调 35， 613908 (3) {TGM6}
(5186)脊髓小脑性共济失调 36， 614153 (3) {NOP56}
(5187)脊髓小脑性共济失调 37 (2) {SCA37}
(5188)脊髓小脑性共济失调 38， 615957 (3) {ELOVL5}
(5189)脊髓小脑性共济失调 4 (2) {SCA4}
(5190)脊髓小脑性共济失调 5， 600224 (3) {SPTBN2}
(5191)脊髓小脑性共济失调 6， 183086 (3) {CACNA1A}
(5192)脊髓小脑性共济失调 7， 164500 (3) {ATXN7}
(5193)脊髓小脑性共济失调 8， 608768 (3) {ATXN8OS}
(5194)脊髓小脑性共济失调 8， 608768 (3) {ATXN8}
(5195)X连锁脊髓小脑性共济失调 5 (2) {SCAX5}
(5196)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 1， 606002 (3){SETX}
(5197)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 10， 613728 (3) {ANO10}
(5198)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 11， 614229 (3){SYT14}
(5199)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 12 (2) {SCAR12}
(5200)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 13， 614831 (3) {GRM1}
(5201)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 14, 615386 (3) {SPTBN2}
(5202)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 16， 615768 (3) {STUB1}
(5203)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 18， 616204 (3) {GRID2}
(5204)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 2 (2) {SCAR2}
(5205)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 20， 616354 (3) {SNX14}
(5206)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 3 (2) {SCAR3}
(5207)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 4 (2) {SCAR4}
(5208)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 6 (2) {SCAR6}
(5209)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 7， 609270 (3) {TPP1}
(5210)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 8， 610743 (3) {SYNE1}
(5211)常染色体隐性遗传伴轴突病变脊髓小脑性共济失调， 607250 (3) {TDP1}
(5212)常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调 12， 614322 (3) {WWOX}
(5213)手足裂畸形 1 (4){SHFM1}
(5214)手足裂畸形 2 (2){SHFM2}
(5215)手足裂畸形 3，基因重复综合征 (4){SHFM3}
(5216)手足裂畸形 4， 605289 (3){TP63}
(5217)手足裂畸形 5 (2){SHFM5}
(5218)手足裂畸形 6， 225300 (3){WNT10B}
(5219)手足裂畸形伴长骨缺失 1 (2){SHFL1}
(5220)手足裂畸形伴长骨缺失 2 (2){SHFLD2}
(5221)手足裂畸形伴长骨缺失 3 (4){SHFLD3}
(5222)脊椎-巨型骨骺-干骺端发育不良， 613330 (3){NKX3-2}
(5223)Spondylocarpotarsal 骨性愈合综合征， 272460 (3){FLNB}
(5224)spondylocheiro 发育不良，Ehlers-Danlos 样综合征， 612350 (3){SLC39A13}
(5225)常染色体隐性遗传脊椎肋骨发育不全 1， 277300 (3){DLL3}
(5226)常染色体隐性遗传脊椎肋骨发育不全 2， 608681 (3){MESP2}
(5227)常染色体隐性遗传脊椎肋骨发育不全 4， 613686 (3){HES7}
(5228)脊椎肋骨发育不全 5， 122600 (3){TBX6}
(5229)spondyloenchondro发育不良伴免疫失调， 607944 (3){ACP5}
(5230)脊椎干骺端发育不良伴关节松弛，1型，伴或不伴骨折， 271640 (3){B3GALT6}
(5231)脊椎干骺端发育不良伴关节松弛，2型， 603546 (3){KIF22}
(5232)脊椎干骺端发育不良， 608728 (3){MATN3}
(5233)脊椎干骺端发育不良，Missouri 型， 602111 (3){MMP13}
(5234)脊椎干骺端发育不良，aggrecan 型， 612813 (3){ACAN}
(5235)脊椎骨骺迟缓性发育不良伴进行性关节病， 208230 (3){WISP3}
(5236)脊椎骨骺迟缓性发育不良， 313400 (3){TRAPPC2}
(5237)常染色体显性遗传脊椎骨骺迟缓性发育不良 (2){SPDT}
(5238)先天性脊柱骨骺发育不良关节脱位， 143095 (3){CHST3}
(5239)迟发型脊椎骨骺发育不良，Kimberley 型， 608361 (3){ACAN}
(5240)迟发型脊椎骨骺发育不良，Stanescu 型， 616583 (3){COL2A1}
(5241)spondylometaepiphyseal发育不良，短肢-手型， 271665 (3){DDR2}
(5242)脊椎干骺端发育不良与视锥视杆细胞营养不良， 608940 (3){PCYT1A}
(5243)脊椎干骺端发育不良，Kozlowski 型， 184252 (3){TRPV4}
(5244)脊椎干骺端发育不良，Megarbane-Dagher-Melike 型， 613320 (3){PAM16}
(5245)Spondyloocular 综合征， 605822 (3){XYLT2}
(5246)spondyloperipheral 发育不良， 271700 (3){COL2A1}
(5247)鳞状细胞癌，烧伤瘢痕相关，体细胞 (3){FAS}
(5248)鳞状细胞癌，头颈， 275355 (3){TNFRSF10B}
(5249)鳞状细胞癌，头颈，体细胞， 275355 (3){ING1}
(5250)鳞状细胞癌，头颈，体细胞， 275355 (3){PTEN}
(5251)镫骨关节强直伴宽拇指和脚趾， 184460 (3){NOG}
(5252)Stargardt 病 1， 248200 (3){ABCA4}
(5253)Stargardt 病 3， 600110 (3){ELOVL4}
(5254)Stargardt 病 4 (2){STGD4}
(5255)Stargardt 病 4， 603786 (3){PROM1}
(5256)多发性皮脂囊肿， 184500 (3){KRT17}
(5257)Stickler 综合征，I型，非综合征型眼， 609508 (3){COL2A1}
(5258)Stickler 综合征，I型，108300 (3){COL2A1}
(5259)Stickler 综合征，II型， 604841 (3){COL11A1}
(5260)Stickler 综合征，III型， 184840 (3){COL11A2}
(5261)Stickler 综合征，IV型， 614134 (3){COL9A1}
(5262)皮肤僵硬综合征， 184900 (3){FBN1}
(5263)Stormorken 综合征， 185070 (3){STIM1}
(5264)常染色体显性纹状体变性， 609161 (3){PDE8B}
(5265)纹状体黑质变性，婴儿， 271930 (3){NUP62}
(5266)Sturge-Weber 综合征，体细胞，镶嵌 (3){GNAQ}
(5267)遗传性口吃， 1 (2){STUT1}
(5268)遗传性口吃， 2 (3){STUT2}
(5269)遗传性口吃， 3 (4){STUT3}
(5270)遗传性口吃， 4 (5){STUT4}
(5271)Stuve-Wiedemann 综合征/2 型 Schwartz-Jampel 综合征， 601559 (3){LIFR}
(5272)X连锁皮质异位症， 300067 (3){DCX}
(5273)皮质异位症， 607432 (3){PAFAH1B1}
(5274)琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病， 271980 (3){ALDH5A1}
(5275)琥珀酰辅酶A:3酮酸辅酶A转移酶缺乏症， 245050 (3){OXCT1}
(5276)双糖酶缺乏症，先天性， 222900 (3){SI}
(5277)婴儿猝死综合征与睾丸发育不全， 608800 (3){TSPYL1}
(5278)亚硫酸盐氧化酶缺乏症， 272300 (3){SUOX}
(5279)编外 der(22)t(8-22) 综合征 (4){DER22t8-22}
(5280)进行性核上性麻痹，非典型， 260540 (3){MAPT}
(5281)进行性核上性麻痹， 2 (2){PSNP2}
(5282)进行性核上性麻痹， 3 (3){PSNP3}
(5283)进行性核上性麻痹， 601104 (3){MAPT}
(5284)主动脉瓣狭窄， 185500 (3){ELN}
(5285)肺表面活性物质代谢功能失调，1， 265120 (3){SFTPB}
(5286)肺表面活性物质代谢功能失调，2， 610913 (3){SFTPC}
(5287)肺表面活性物质代谢功能失调，3， 610921 (3){ABCA3}
(5288)肺表面活性物质代谢功能失调，4， 300770 (3){CSF2RA}
(5289)肺表面活性物质代谢功能失调，5， 614370 (3){CSF2RB}
(5290)Sveinsson视网膜脉络膜萎缩， 108985 (3){TEAD1}
(5291)汗液氯化物升高不伴 CF (3){CFTR}
(5292)手指关节粘连，近端， 185800 (3){NOG}
(5293)手指关节粘连，近端，1B， 615298 (3){GDF5}
(5294)晕厥，家族血管迷走神经 (2){VVS}
(5295)并指畸形，骨连接轴，伴指骨减少， 609432 (3){BHLHA9}
(5296)并指畸形，1 型 (4){CUP2q35}
(5297)并指畸形，III 型， 186100 (3){GJA1}
(5298)并指畸形，IV型， 186200 (3){LMBR1}
(5299)并指畸形，V型， 186300 (3){HOXD13}
(5300)通感症 (2){SYNSTH}
(5301)并指/趾多指/趾 3 (2){SPD3}
(5302)并指多指畸形足畸形， 186000 (3){HOXD13}
(5303)多指并指，3/3'4，与掌骨和跖骨融合病变相关， 608180 (4){FBLN1}
(5304)并指/趾多指/趾，II型， 186000 (3){HOXD13}
(5305)系统性红斑狼疮 16， 614420 (3){DNASE1L3}
(5306)T细胞急性淋巴细胞性白血病，体细胞， 613065 (3){BAX}
(5307)T细胞免疫缺陷，先天性脱发，指甲营养不良， 601705 (3){FOXN1}
(5308)T细胞免疫缺陷，复发性感染，自身免疫性疾病，心脏畸形， 614868 (3){STK4}
(5309)白血病，体细胞 (3){ATM}
(5310)TARP 综合症， 311900 (3){RBM10}
(5311)高密度脂蛋白缺乏症， 205400 (3){ABCA1}
(5312)踝腕联合综合征， 186570 (3){NOG}
(5313)Tatton-Brown-Rahman 综合征， 615879 (3){DNMT3A}
(5314)Tay-Sachs 病， 272800 (3){HEXA}
(5315)毛细血管扩张症，遗传性良性 (2){HBT}
(5316)毛细血管扩张症，遗传性出血性，1 型， 187300 (3){ENG}
(5317)毛细血管扩张症，遗传性出血性，2 型， 600376 (3){ACVRL1}
(5318)毛细血管扩张症，遗传性出血性，3 型 (2){HHT3}
(5319)毛细血管扩张症，遗传性出血性，4 型 (2){HHT4}
(5320)毛细血管扩张症，遗传性出血性，5 型， 615506 (3){GDF2}
(5321)Temple 综合征 (4){TEMPS}
(5322)Temple-Baraitser 综合征， 611816 (3){KCNH1}
(5323)temtamy轴前短指综合征， 605282 (3){CHSY1}
(5324)Temtamy 综合征， 218340 (3){C12orf57}
(5325)Tenorio 综合征， 616260 (3){RNF125}
(5326)端骨发育不良， 300244 (3){FLNA}
(5327)睾丸生殖细胞瘤 (2){TGCT1}
(5328)睾丸瘤，体细胞， 273300 (3){STK11}
(5329)法洛四联症， 187500 (3){GATA4}
(5330)法洛四联症， 187500 (3){GATA6}
(5331)法洛四联症， 187500 (3){GDF1}
(5332)法洛四联症， 187500 (3){JAG1}
(5333)法洛四联症， 187500 (3){TBX1}
(5334)法洛四联症， 187500 (3){ZFPM2}
(5335)18p四体综合征 (4){TET18P}
(5336)法洛四联症， 187500 (3){NKX2-5}
(5337)由Hb所致地中海贫血 (3){HBD}
(5338)地中海贫血，西班牙γ-δ-β， 613985 (3){LCRB}
(5339)地中海贫血，α-， 604131 (3){HBA2}
(5340)地中海贫血，δ- (3){HBD}
(5341)地中海贫血-β，包含体显性遗传， 603902 (3){HBB}
(5342)地中海贫血，α-， 604131 (3){HBA1}
(5343)地中海贫血，β-， 613985 (3){HBB}
(5344)致死性侏儒，I型， 187600 (3){FGFR3}
(5345)致死性侏儒，II型， 187601 (3){FGFR3}
(5346)硫胺素代谢障碍综合征 2 （生物素-或硫胺素反应性脑病2型）， 607483 (3){SLC19A3}
(5347)硫胺素代谢障碍综合征 4 （渐进性多发性神经病型）， 613710 (3){SLC25A19}
(5348)硫胺素代谢障碍综合征 5 （发作性脑病型）， 614458 (3){TPK1}
(5349)硫胺素敏感巨幼细胞性贫血综合征， 249270 (3){SLC19A2}
(5350)胸腹联合综合征 (2){THAS}
(5351)原发性血小板增多症 1， 187950 (3){THPO}
(5352)原发性血小板增多症 2， 601977 (3){MPL}
(5353)原发性血小板增多症 3， 614521 (3){JAK2}
(5354)X连锁原发性血小板增多症 (2){THCYTX}
(5355)原发性血小板增多症，体细胞， 187950 (3){CALR}
(5356)原发性血小板增多症，体细胞， 187950 (3){SH2B3}
(5357)血小板减少症 2， 188000 (3){ANKRD26}
(5358)血小板减少症 4， 612004 (3){CYCS}
(5359)血小板减少症 5， 616216 (3){ETV6}
(5360)X连锁血小板减少症与β-地中海贫血， 314050 (3){GATA1}
(5361)X连锁血小板减少症， 313900 (3){WAS}
(5362)X连锁血小板减少症，间歇性， 313900 (3){WAS}
(5363)X连锁血小板减少症，伴或不伴红细胞再生障碍性贫血， 300367 (3){GATA1}
(5364)血小板减少症，先天性无巨核细胞， 604498 (3){MPL}
(5365)新生儿同种免疫血小板减少症 (3){ITGB3}
(5366)新生儿同种免疫血小板减少症，与 BAK 抗体相关 (3){ITGA2B}
(5367)血小板减少-桡骨缺失综合征， 274000 (3){RBM8A}
(5368)血小板减少性紫癜，自身免疫性， 188030 (1){FCGR2C}
(5369)HRG缺乏所致的血栓形成， 613116 (3){HRG}
(5370)活化蛋白C抵抗所致血栓形成， 188055 (3){F5}
(5371)抗凝血酶III缺陷所致血栓形成， 613118 (3){SERPINC1}
(5372)HRG升高所致血栓形成， 613116 (1){HRG}
(5373)肝素辅助因子II缺乏所致血栓形成， 612356 (3){HCF2}
(5374)常染色体显性遗传蛋白质C缺乏所致易栓症， 176860 (3){PROC}
(5375)常染色体隐性遗传蛋白质C缺乏所致易栓症， 612304 (3){PROC}
(5376)常染色体显性遗传蛋白质S缺乏所致易栓症， 612336 (3){PROS1}
(5377)常染色体隐性遗传蛋白质S缺乏所致易栓症， 614514 (3){PROS1}
(5378)凝血酶缺陷所致易栓症， 188050 (3){F2}
(5379)血栓调节蛋白缺陷所致易栓症， 614486 (3){THBD}
(5380)X连锁凝血因子IX所致易栓症， 300807 (3){F9}
(5381)易栓症，家族性，由于PLAT释放减少， 612348 (1){PLAT}
(5382)血栓症，高同型半胱氨酸血症， 236200 (3){CBS}
(5383)血栓性血小板减少性紫癜，家族性， 274150 (3){ADAMTS13}
(5384)甲状腺内分泌（机能）障碍 6， 607200 (3){DUOX2}
(5385)甲状腺腺瘤，机能亢进，体细胞 (3){TSHR}
(5386)甲状腺癌与甲状腺功能亢进 (3){TSHR}
(5387)甲状腺癌，滤泡性， 188470 (3){MINPP1}
(5388)甲状腺癌，滤泡性，体细胞， 188470 (3){NRAS}
(5389)甲状腺非髓样癌，嗜曙红细胞增多 (2){TCO}
(5390)甲状腺乳头状癌，与乳头状肾瘤 (2){PTCPRN}
(5391)甲状腺内分泌失调 1， 274400 (3){SLC5A5}
(5392)甲状腺内分泌失调 2A， 274500 (3){TPO}
(5393)甲状腺内分泌失调 3， 274700 (3){TG}
(5394)甲状腺内分泌失调 4， 274800 (3){IYD}
(5395)甲状腺内分泌失调 5， 274900 (3){DUOXA2}
(5396)甲状腺激素代谢异常， 609698 (3){SECISBP2}
(5397)甲状腺激素抵抗， 188570 (3){THRB}
(5398)常染色体隐性遗传甲状腺激素抵抗， 274300 (3){THRB}
(5399)选择性垂体甲状腺激素抵抗， 145650 (3){THRB}
(5400)促甲状腺激素释放激素缺乏， 275120 (1){TRH}
(5401)促甲状腺素释放激素抵抗，广义 (3){TRHR}
(5402)甲状腺素结合球蛋白缺乏症 (3){TBG}
(5403)胫骨肌营养不良症，迟发性， 600334 (3){TTN}
(5404)Tietz白化病-耳聋综合征， 103500 (3){MITF}
(5405)Timothy 综合征， 601005 (3){CACNA1C}
(5406)TN多凝集反应综合征，体细胞， 300622 (3){C1GALT1C1}
(5407)指甲营养不良，分离， 607523 (3){COL7A1}
(5408)甲苯磺丁脲代谢障碍 (3){CYP2C9}
(5409)选择性先天性缺牙，1，伴或不伴先天性唇腭裂， 106600 (3){MSX1}
(5410)选择性先天性缺牙，2 (2){STHAG2}
(5411)选择性先天性缺牙，3 ， 604625 (3){PAX9}
(5412)选择性先天性缺牙，4， 150400 (3){WNT10A}
(5413)选择性先天性缺牙，5 (2){STHAG5}
(5414)X连锁选择性先天性缺牙，1， 313500 (3){ED1}
(5415)全肺静脉回流异常 (2){TAPVR1}
(5416)抽动秽语综合征 (2){GTS}
(5417)抽动秽语综合征， 137580 (3){SLITRK1}
(5418)Townes-Brocks branchiootorenal样综合征， 107480 (3){SALL1}
(5419)Townes-Brocks 综合征， 107480 (3){SALL1}
(5420)Traboulsi 综合征， 601552 (3){ASPH}
(5421)转醛醇酶缺乏症， 606003 (3){TALDO1}
(5422)转钴胺2缺陷， 275350 (3){TCN2}
(5423)新生儿大疱性脓疱病， 131705 (3){COL7A1}
(5424)儿童期短暂幼红细胞减少症 (2){TEC}
(5425)大动脉转位，右3圈， 613854 (3){GDF1}
(5426)完全性大动脉转位，右1圈， 608808 (3){MED13L}
(5427)完全性大动脉转位，右2圈， 613853 (3){CFC1}
(5428)颌面部骨发育不全综合征 1， 154500 (3){TCOF1}
(5429)颌面部骨发育不全综合征 2， 613717 (3){POLR1D}
(5430)颌面部骨发育不全综合征 3， 248390 (3){POLR1C}
(5431)海藻糖酶缺乏症， 612119 (1){TREH}
(5432)震颤，遗传性， 2 (2){ETM2}
(5433)震颤，遗传性， 3 (2){ETM3}
(5434)震颤，遗传性， 4， 614782 (3){FUS}
(5435)毛鞘囊肿 1 (2){TRICY1}
(5436)Trichodontoosseous 综合征， 190320 (3){DLX3}
(5437)多发性家族性毛发上皮瘤，1， 601606 (3){CYLD}
(5438)多发性家族性毛发上皮瘤，2 (2){MFT2}
(5439)Trichohepatoenteric 综合征 1， 222470 (3){TTC37}
(5440)Trichohepatoenteric 综合征 2， 614602 (3){SKIV2L}
(5441)睫毛粗长症， 190330 (3){FGF5}
(5442)毛发鼻趾/指骨综合征，I型， 190350 (3){TRPS1}
(5443)毛发鼻趾/指骨综合征，II型 (4){TRPS2}
(5444)毛发鼻趾/指骨综合征，III型， 190351 (3){TRPS1}
(5445)毛发低硫营养不良 1，光敏， 601675 (3){ERCC2}
(5446)毛发低硫营养不良 2，光敏， 616390 (3){ERCC3}
(5447)毛发低硫营养不良 3，光敏， 616395 (3){GTF2H5}
(5448)毛发低硫营养不良 4，非光敏， 234050 (3){MPLKIP}
(5449)三功能蛋白缺乏， 609015 (3){HADHA}
(5450)三功能蛋白缺乏， 609015 (3){HADHB}
(5451)三角头畸形 1， 190440 (3){FGFR1}
(5452)三角头畸形 2， 614485 (3){FREM1}
(5453)三甲基胺尿症， 602079 (3){FMO3}
(5454)拇指三节指骨， I型， 174500 (3){LMBR1}
(5455)三节指节拇指-并多指综合征，174500 (3){LMBR1}
(5456)牙关紧闭-曲指综合征， 158300 (3){MYH8}
(5457)热带钙化性胰腺炎， 608189 (3){SPINK1}
(5458)Troyer 综合征， 275900 (3){SPG20}
(5459)胰蛋白酶缺乏症， 614044 (1){PRSS1}
(5460)结节性硬化症-1， 191100 (3){TSC1}
(5461)结节性硬化症-2， 613254 (3){TSC2}
(5462)Tukel 综合征 (2){TUKLS}
(5463)肿瘤易感综合征， 614327 (3){BAP1}
(5464)肿瘤样钙质沉着症，家族性，正常， 610455 (3){SAMD9}
(5465)肿瘤样钙质沉着症，高血磷， 211900 (3){KL}
(5466)肿瘤样钙质沉着症，高磷血症，家族性， 211900 (3){FGF23}
(5467)肿瘤样钙质沉着症，高磷血症，家族性， 211900 (4){GALNT3}
(5468)特纳综合征相关的神经认知功能的表型 (2){VSPA}
(5469)侵填体与食道癌， 148500 (3){RHBDF2}
(5470)酪氨酸血症，I 型， 276700 (3){FAH}
(5471)酪氨酸血症，II 型， 276600 (3){TAT}
(5472)酪氨酸血症，III 型， 276710 (3){HPD}
(5473)酪氨酸血症，Ib (1){GSTZ1}
(5474)紫外线敏感综合征 1， 600630 (3){ERCC6}
(5475)紫外线敏感综合征 2， 614621 (3){ERCC8}
(5476)紫外线敏感综合征 3， 614640 (3){UVSSA}
(5477)Ullrich先天性肌营养不良 1， 254090 (3){COL6A1}
(5478)Ullrich先天性肌营养不良 1， 254090 (3){COL6A2}
(5479)Ullrich先天性肌营养不良 1， 254090 (3){COL6A3}
(5480)尺骨和腓骨缺如，严重肢体缺失， 276820 (3){WNT7A}
(5481)尺骨 - 乳腺综合症， 181450 (3){TBX3}
(5482)皮肤粘膜类脂沉积症， 247100 (3){ECM1}
(5483)Urofacial 综合征 1， 236730 (3){HPSE2}
(5484)Urofacial 综合征 2， 615112 (3){LRIG2}
(5485)先天性聋视网膜色素变性综合征，3B 型， 614504 (3){HARS}
(5486)先天性聋视网膜色素变性综合征，1B 型， 276900 (3){MYO7A}
(5487)先天性聋视网膜色素变性综合征，1C 型， 276904 (3){USH1C}
(5488)先天性聋视网膜色素变性综合征，1D 型， 601067 (3){CDH23}
(5489)先天性聋视网膜色素变性综合征，1D/F 双基因型， 601067 (3){CDH23}
(5490)先天性聋视网膜色素变性综合征，1D/F 双基因型， 601067 (3){PCDH15}
(5491)先天性聋视网膜色素变性综合征，1E型 (2){USH1E}
(5492)先天性聋视网膜色素变性综合征，1F 型， 602083 (3){PCDH15}
(5493)先天性聋视网膜色素变性综合征，1G 型 606943 (3){SANS}
(5494)先天性聋视网膜色素变性综合征，1H 型 (2){USH1H}
(5495)先天性聋视网膜色素变性综合征，2A 型， 276901 (3){USH2A}
(5496)先天性聋视网膜色素变性综合征，2C 型， 605472 (3){ADGRV1}
(5497)先天性聋视网膜色素变性综合征，2C， GPR98/PDZD7 双基因型， 605472 (3){ADGRV1}
(5498)先天性聋视网膜色素变性综合征，2D 型， 611383 (3){WHRN}
(5499)先天性聋视网膜色素变性综合征，3A 型， 276902 (3){CLRN1}
(5500)先天性聋视网膜色素变性综合征，IIC， GPR98/PDZD7 双基因型， 605472 (3){PDZD7}

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(5501)先天性聋视网膜色素变性综合征，IJ 型， 614869 (3){CIB2}
(5502)先天性聋视网膜色素变性综合征，IK (2) 型{USH1K}
(5503)X连锁VACTERL综合征， 314390 (3){ZIC3}
(5504)VATER相关的小头畸形和脑室扩大， 276950 (3){PTEN}
(5505)极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症， 201475 (3){ACADVL}
(5506)Van Buchem 病， 239100 (3){SOST}
(5507)Van Maldergem 综合征 1， 601390 (3){DCHS1}
(5508)Van Maldergem 综合征 2， 615546 (3){FAT4}
(5509)Van den Ende-Gupta 综合征， 600920 (3){SCARF2}
(5510)Van der Woude 综合征， 606713 (3){GRHL3}
(5511)血管病变，视网膜，脑白质营养不良， 192315 (3){TREX1}
(5512)腭心面综合征， 192430 (3){TBX1}
(5513)皮肤和黏膜多发静脉血管畸形， 600195 (3){TEK}
(5514)室上颤动，家族性， 1， 603829 (3){SCN5A}
(5515)室间隔缺损 1， 614429 (3){GATA4}
(5516)室间隔缺损 2， 614431 (3){CITED2}
(5517)室间隔缺损3，614432（3）{NKX2-5}
(5518)儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速, 1, 604772 (3){RYR2}
(5519)儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速, 2, 611938 (3){CASQ2}
(5520)儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速, 3 (2){CPVT3}
(5521)儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速, 4, 614916 (3){CALM1}
(5522)儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速, 5, 伴有或不伴有肌无力, 615441 (3){TRDN}
(5523)特发性室性心动过速, 192605 (3){GNAI2}
(5524)脑室扩张伴囊性肾病, 219730 (3){CRB2}
(5525)verheij综合征, 615583 (3){PUF60}
(5526)先天性垂直距骨, 192950 (3){HOXD10}
(5527)良性复发性眩晕症, 2 (2){BRV2}
(5528)膀胱输尿管返流 (2){VUR}
(5529)膀胱输尿管返流 2, 610878 (3){ROBO2}
(5530)膀胱输尿管返流 3, 613674 (3){SOX17}
(5531)膀胱输尿管返流 4 (2){VUR4}
(5532)膀胱输尿管返流 5 (2){VUR5}
(5533)膀胱输尿管返流 6 (2){VUR6}
(5534)膀胱输尿管返流 7 (2){VUR7}
(5535)膀胱输尿管返流 8, 615963 (3){TNXB}
(5536)家族性前庭病 (2){BPPV}
(5537)Vici综合征, 242840 (3){EPG5}
(5538)内脏肌病, 155310 (3){ACTG2}
(5539)维生素D依赖性佝偻病，I型, 264700 (3){CYP27B1}
(5540)维生素K依赖性凝血因子联合缺乏症, 1, 277450 (3){GGCX}
(5541)维生素K依赖性凝血因子联合缺乏症, 2, 607473 (3){VKORC1}
(5542)玻璃体视网膜脉络膜病变, 193220 (3){BEST1}
(5543)玻璃体视网膜病变伴指骨骨骺发育不良 (3){COL2A1}
(5544)玻璃体视网膜病变，新生血管炎症, 193235 (3){CAPN5}
(5545)残毁性遗传性角质瘤伴鱼鳞病, 604117 (3){LOR}
(5546)残毁性遗传性角质瘤, 124500 (3){GJB2}
(5547)华沙犹太人抵抗组织综合征 (4){WAGRO}
(5548)WHIM综合征, 193670 (3){CXCR4}
(5549)Waardenburg综合征1型, 193500 (3){PAX3}
(5550)Waardenburg综合征2A型, 193510 (3){MITF}
(5551)Waardenburg综合征2B型 (2){WS2B}
(5552)Waardenburg综合征2C型 (2){WS2C}
(5553)Waardenburg综合征2D型, 608890 (3){SNAI2}
(5554)Waardenburg综合征2E型 ,伴有或不伴有神经系统受累, 611584 (3){SOX10}
(5555)Waardenburg综合征3型, 148820 (3){PAX3}
(5556)Waardenburg综合征4A型, 277580 (3){EDNRB}
(5557)Waardenburg综合征4B型, 613265 (3){EDN3}
(5558)Waardenburg综合征4C型, 613266 (3){SOX10}
(5559)Waardenburg综合征/白化病，二基因型, 103470 (3){TYR}
(5560)Waardenburg综合征/眼白化病, 二基因型, 103470 (3){MITF}
(5561)瓦格纳综合征 1, 143200 (3){VCAN}
(5562)Warburg Micro综合症 1, 600118 (3){RAB3GAP1}
(5563)Warburg Micro综合症 2, 614225 (3){RAB3GAP2}
(5564)Warburg Micro综合症 3, 614222 (3){RAB18}
(5565)Warburg Micro综合症 4, 615663 (3){TBC1D20}
(5566)华法林抵抗, 122700 (3){VKORC1}
(5567)华法林敏感, 122700 (3){CYP2C9}
(5568)华沙染色体断裂综合征, 613398 (3){DDX11}
(5569)Watson 综合征, 193520 (3){NF1}
(5570)Weaver 综合征, 277590 (3){EZH2}
(5571)韦格纳肉芽肿 (2){WG}
(5572)韦格纳样肉芽肿 (3){TAP2}
(5573)Weill-Marchesani综合征 1, 隐性遗传, 277600 (3){ADAMTS10}
(5574)Weill-Marchesani综合征 2, 显性遗传, 608328 (3){FBN1}
(5575)Weill-Marchesani综合征 3, 隐性遗传, 614819 (3){LTBP2}
(5576)Weill-Marchesani样综合征, 613195 (3){ADAMTS17}
(5577)Weissenbacher-Zweymuller 综合征, 277610 (3){COL11A2}
(5578)Welander远端肌病 (2){WDM}
(5579)Welander远端肌病, 604454 (3){TIA1}
(5580)Werner 综合征, 277700 (3){RECQL2}
(5581)Weyers 颅面骨发育不全, 193530 (3){EVC}
(5582)Weyers 面骨发育不全, 193530 (3){LBN}
(5583)白色海绵状痣 1, 193900 (3){KRT4}
(5584)白色海绵状痣 2, 615785 (3){KRT13}
(5585)Wieacker-Wolff 综合征, 314580 (3){ZC4H2}
(5586)Wiedemann-Steiner 综合征, 605130 (3){KMT2A}
(5587)Williams-Beuren 综合征(4){WBS}
(5588)肾母细胞瘤 2, 194071 (3){H19}
(5589)肾母细胞瘤, 194070 (3){BRCA2}
(5590)Wilms瘤-无虹膜-泌尿生殖系统异常-智力发育迟缓综合征 (4){DEL11p13}
(5591)肾母细胞瘤, 体细胞的, 194070 (3){GPC3}
(5592)肾母细胞瘤1型, 194070 (3){WT1}
(5593)肾母细胞瘤3型 (2){WT3}
(5594)肾母细胞瘤4型 (2){WT4}
(5595)肝豆状核变性, 277900 (3){ATP7B}
(5596)Wilson-Turner 综合征, 309585 (3){HDAC8}
(5597)Wiskott-Aldrich 综合征, 301000 (3){WAS}
(5598)Wolcott-Rallison 综合征, 226980 (3){EIF2AK3}
(5599)Wolf-Hirschhorn 综合征 (4){WHS}
(5600)Wolff-Parkinson-White 综合征, 194200 (3){PRKAG2}
(5601)Wolfram 综合征 2, 604928 (3){CISD2}
(5602)Wolfram 综合征, 222300 (3){WFS1}
(5603)Wolfram样综合征 , 常染色体显性遗传, 614296 (3){WFS1}
(5604)沃尔曼病, 278000 (3){LIPA}
(5605)wood 神经免疫学综合征 (2){INDX}
(5606)Woodhouse-Sakati 综合征, 241080 (3){DCAF17}
(5607)羊毛状发, 常染色体显性遗传, 194300 (3){KRT74}
(5608)羊毛状发,常染色体隐性遗传1,伴有或不伴有少毛症, 278150 (3){LPAR6}
(5609)羊毛状发,常染色体隐性遗传2,伴有或不伴有少毛症, 604379 (3){LIPH}
(5610)皱纹皮肤综合征, 278250 (3){ATP6V0A2}
(5611)家族性偏性X染色体失活, 2 (2){SXI2}
(5612)家族性偏性X染色体失活, 300087 (3){XIC}
(5613)黄嘌呤尿I型, 278300 (3){XDH}
(5614)着色性干皮病，A组, 278700 (3){XPA}
(5615)着色性干皮病，B组, 610651 (3){ERCC3}
(5616)着色性干皮病,C组, 278720 (3){XPC}
(5617)着色性干皮病,D组, 278730 (3){ERCC2}
(5618)着色性干皮病,E组, DDB阴性亚型, 278740 (3){DDB2}
(5619)着色性干皮病,F组, 278760 (3){ERCC4}
(5620)着色性干皮病G组, 278780 (3){ERCC5}
(5621)着色性干皮病,G组/Cockayne 综合征, 278780 (3){ERCC5}
(5622)着色性干皮病,F型/Cockayne 综合征, 278760 (3){ERCC4}
(5623)着色性干皮病, 变异型, 278750 (3){POLH}
(5624)Xia-Gibbs 综合征, 615829 (3){AHDC1}
(5625)Xp11.22 微扩增综合征 (4){DUPXp11.22}
(5626)Yunis-Varon 综合征, 216340 (3){FIG4}
(5627)Zimmermann-Laband 综合征 1, 135500 (3){KCNH1}
(5628)Zimmermann-Laband 综合征 2, 616455 (3){ATP6B1B2}
(5629)新生儿暂时性缺锌， 608118 (3){SLC30A2}
(5630)并指（趾） 1 (2){ZD1}
(5631)[?同性恋，男] (2){HMS1}
(5632)[?高泌乳素血症] (1){GCG}
(5633)[?磷酸羟赖氨酸], 615011 (3){PHYKPL}
(5634)[红细胞AMP脱氨酶缺乏症], 612874 (3){AMPD3}
(5635)[慢乙酰化], 243400 (3){NAT2}
(5636)[α辅肌动蛋白3缺乏] (3){ACTN3}
(5637)[女性特有的通过 kappa-阿片受体激动剂镇痛], 613098 (3){MC1R}
(5638)[血管紧张素转化酶，血清良性增长 ] (3){ACE}
(5639)[血红蛋白血症], 614081 (3){HP}
(5640)[水通道蛋白1缺陷] (3){AQP1}
(5641)[狐臭], 117800 (3){ABCC11}
(5642)[β-吡喃葡糖苷味] (3){RCBTB1}
(5643)[血清胆红素，QTL1], 601816 (3){UGT1A1}
(5644)[出生体重 QTL 1] (2){FGQTL2}
(5645)[出生体重 QTL 2] (2){BWQTL2}
(5646)[出生体重 QTL 3] (2){FGQTL6}
(5647)[出生体重 QTL4] (2){BWQTL4}
(5648)[血型 Cromer ], 613793 (3){CD55}
(5649)[血型 GIL], 607457 (3){AQP3}
(5650)[血型, ABO 系统], 616093 (3){ABO}
(5651)[血型, Auberger 系统], 111200 (3){LU}
(5652)[血型, Colton], 110450 (3){AQP1}
(5653)[血型, Diego], 110500 (3){SLC4A1}
(5654)[血型, Dombrock], 616060 (3){ART4}
(5655)[血型, Duffy 系统], 110700 (3){DARC}
(5656)[血型, Froese], 601551 (3){SLC4A1}
(5657)[血型, Gerbich], 616089 (3){GYPC}
(5658)[血型, Ii], 110800 (3){GCNT2}
(5659)[血型, Indian 系统], 609027 (3){CD44}
(5660)[血型, John-Milton-Hagen 系统], 614745 (3){SEMA7A}
(5661)[血型, Kell], 110900 (3){KEL}
(5662)[血型, Kidd], 111000 (3){SLC14A1}
(5663)[血型, Knops 系统], 607486 (3){CR1}
(5664)[血型, Landsteiner-Wiener], 111250 (3){ICAM4}
(5665)[血型, Langereis 系统], 111600 (3){ABCB6}
(5666)[血型, Lewis] (3){FUT3}
(5667)[血型, Lutheran null], 247420 (3){LU}
(5668)[血型, Lutheran 系统], 111200 (3){LU}
(5669)[血型, MN] (3){GYPA}
(5670)[血型, OK], 111380 (3){BSG}
(5671)[血型, P1PK 系统, P（K）型], 111400 (3){B3GALT3}
(5672)[血型, P1Pk 系统, P(2) 型], 111400 (3){A4GALT}
(5673)[血型, P1Pk 系统, p 型], 111400 (3){A4GALT}
(5674)[血型, Radin], 111620 (3){ERMAP}
(5675)[血型, Raph], 179620 (3){CD151}
(5676)[血型, Rhesus], 111690 (3){RHCE}
(5677)[血型, Rodgers], 614374 (3){C4A}
(5678)[血型, Scianna 系统], 111750 (3){ERMAP}
(5679)[血型, Ss] (3){GYPB}
(5680)[血型, Stoltzfus 系统] (2){SF}
(5681)[血型, Swann], 601550 (3){SLC4A1}
(5682)[血型, Vel 系统], 615264 (3){SMIM1}
(5683)[血型, Waldner], 112010 (3){SLC4A1}
(5684)[血型, Wright], 112050 (3){SLC4A1}
(5685)[血型, XG 系统] (3){XG}
(5686)[血型, Yt 系统], 112100 (3){ACHE}
(5687)[血型, globoside 系统], 615021 (3){B3GALT3}
(5688)[血压调节 QTL], 145500 (2){ATP1B1}
(5689)[血压调节 QTL], 145500 (2){RGS5}
(5690)[血压调节 QTL], 145500 (2){SELE}
(5691)[身体质量指数 QTL 15] (2){BMIQ15}
(5692)[身体质量指数 QTL13] (2){BMIQ13}
(5693)[身体质量指数 QTL14] (2){BMIQ14}
(5694)[身体质量指数 QTL16] (4){BMIQ16}
(5695)[身体质量指数 QTL1] (2){BMIQ1}
(5696)[身体质量指数 QTL2] (2){BMIQ2}
(5697)[身体质量指数 QTL3] (2){BMIQ3}
(5698)[身体质量指数 QTL5] (2){BMIQ5}
(5699)[身体质量指数 QTL6] (2){BMIQ6}
(5700)[孟买血型] (3){FUT1}
(5701)[孟买血型] (3){FUT2}
(5702)[骨密度 QTL 10] (2){BMND10}
(5703)[骨密度 QTL 11] (2){BMND11}
(5704)[骨密度 QTL 13] (2){BMND13}
(5705)[骨密度 QTL 14] (2){BMND14}
(5706)[骨密度 QTL 15], 613418 (3){MIR2861}
(5707)[骨密度 QTL 2] (2){BMND2}
(5708)[骨密度 QTL 3] (2){BMND3}
(5709)[骨密度 QTL 4] (2){BMND4}
(5710)[骨密度 QTL 5] (2){BMND5}
(5711)[骨密度 QTL 6] (2){BMND6}
(5712)[骨密度 QTL 9] (2){BMND9}
(5713)[骨密度变异 1], 601884 (3){LRP5}
(5714)[骨骼大小数量性状位点 3] (2){BSZQTL3}
(5715)[C反应蛋白 QTL] (2){CPROTQ}
(5716)[C3HEX, 嗅觉], 615082 (3){OR2J3}
(5717)[壳三糖酶缺乏症], 614122 (3){CHIT}
(5718)[胆固醇水平 QTL 1] (2){CLQTL1}
(5719)[胆固醇水平 QTL 2] (2){CLQTL2}
(5720)[愉悦的肉桂气味] (2){CINN}
(5721)[初乳分泌的变化], 117800 (3){ABCC11}
(5722)[异位表达的脑型肌酸激酶] (2){CKBE}
(5723)[血浆多巴胺-β-羟化酶活性水平] (3){DBH}
(5724)[白蛋白异常性高甲状腺素血症], 615999 (3){ALB}
(5725)[Dystransthyretinemic 高甲状腺素血症], 145680 (3){TTR}
(5726)[干/湿耳垢], 117800 (3){ABCC11}
(5727)[依库珠单抗治疗不佳], 615749 (3){C5}
(5728)[嗜酸性粒细胞过氧化酶缺乏], 261500 (3){EPX}
(5729)[家族性红细胞增多症， 1], 133100 (3){EPOR}
(5730)[对Ezetimibe无应答] (3){NPC1L1}
(5731)[空腹胰岛素水平的数量性状位点1] (2){FIQTL1}
(5732)[空腹血糖水平 QTL 1] (2){FGQTL1}
(5733)[空腹血糖水平 QTL 2] (2){FGQTL2}
(5734)[空腹血糖水平 QTL 3] (2){FGQTL3}
(5735)[空腹血糖水平 QTL 4] (2){FGQTL4}
(5736)[空腹血糖水平 QTL 5], 613463 (3){GCKR}
(5737)[空腹血糖水平 QTL 6] (2){FGQTL6}
(5738)[胎儿血红蛋白 QTL5] (2){HBFQTL5}
(5739)[家族性良性弗莱克视网膜，], 228980 (3){PLA2G5}
(5740)[果糖尿], 229800 (3){KHK}
(5741)[家族性血清高γ-谷氨酰转移酶] (2){GGT2}
(5742)[Gilbert 综合征], 143500 (3){UGT1A1}
(5743)[甘油数量性状位点], 614411 (3){AQP7}
(5744)[乙二醛II缺乏症], 614033 (1){HAGH}
(5745)[头发形态1，头发厚度], 612630 (3){EDAR}
(5746)[用手习惯] (2){HSR}
(5747)[血细胞比容/血红蛋白数量性状位点 1] (2){HCHGQ1}
(5748)[血细胞比容/血红蛋白数量性状位点 2] (2){HCHGQ2}
(5749)[血细胞比容/血红蛋白数量性状位点 3] (2){HCHGQ3}
(5750)[高海拔适应性血红蛋白], 609070 (3){EGLN1}
(5751)[甲胎蛋白持续性遗传], 615970 (3){AFP}
(5752)[胎儿血红蛋白遗传性持续性], 613566 (3){KLF1}
(5753)[氨基己糖胺酶A假缺失], 272800 (3){HEXA}
(5754)[高密度脂蛋白胆固醇水平 QTL 10], 143470 (3){CETP}
(5755)[高密度脂蛋白胆固醇水平 QTL 11] (3){LPL}
(5756)[高密度脂蛋白胆固醇水平 QTL 12], 612797 (3){LIPC}
(5757)[高密度脂蛋白胆固醇水平 QTL 1] (2){HDLCQ1}
(5758)[高密度脂蛋白胆固醇水平 QTL 2] (2){HDLCQ2}
(5759)[高密度脂蛋白胆固醇水平 QTL 4] (2){HDLCQ4}
(5760)[高密度脂蛋白胆固醇水平 QTL 5] (2){HDLCQ5}
(5761)[高密度脂蛋白胆固醇水平 QTL 8] (3){VNN1}
(5762)[高密度脂蛋白胆固醇水平 QTL 9] (3){PLTP}
(5763)[高密度脂蛋白胆固醇水平 QTL6], 610762 (3){SCARB1}
(5764)[高分子量激肽原的不足], 228960 (3){KNG1}
(5765)[组氨酸血症], 235800 (3){HAL}
(5766)[非PKU温和性高苯丙氨酸血症], 261600 (3){PAH}
(5767)[高蛋白血症] (3){REN}
(5768)[遗传性低铜蓝蛋白血症], 604290 (3){CP}
(5769)[低结合珠蛋白血症], 614081 (3){HP}
(5770)[IMPDH2酶活性变化] (3){IMPDH2}
(5771)[IgE 水平 QTL], 147050 (3){PHF11}
(5772)[IgE水平升高], 147050 (3){IL21R}
(5773)[家族性巨噬细胞IgG受体缺乏] (3){FCGR1A}
(5774)[三磷酸肌苷不足], 613850 (3){ITPA}
(5775)[血清白细胞介素6水平, QTL], 614752 (3){IL6R}
(5776)[血清可溶性白细胞介素6受体水平, QTL], 614689 (3){IL6R}
(5777)[Junior 血型系统], 614490 (3){ABCG2}
(5778)[激肽释放酶,尿活性降低], 615953 (3){KLK1}
(5779)[激肽原缺乏症], 228960 (3){KNG1}
(5780)[先天性LPA缺乏症] (3){LPA}
(5781)[乳酸脱氢酶B缺乏症], 614128 (3){LDHB}
(5782)[瘦体重 QTL 1] (2){LBMQTL1}
(5783)[血清瘦素水平 QTL1] (2){LEPQTL1}
(5784)[长寿 1] (2){LGV1}
(5785)[长寿 2] (2){LGV2}
(5786)[低密度脂蛋白胆固醇水平 QTL 3] (3){HMGCR}
(5787)[低密度脂蛋白胆固醇水平 QTL6], 613589 (3){SORT1}
(5788)[巨血小板减少症] (1){CD36}
(5789)[疟疾抵抗], 611162 (3){SLC4A1}
(5790)[平均血小板体积 QTL1] (2){MPVQTL1}
(5791)[平均血小板体积 QTL2] (2){MPVQTL2}
(5792)[平均血小板体积 QTL3] (2){MPVQTL3}
(5793)[增强记忆, QTL], 615602 (3){WWC1}
(5794)[音乐能力 QTL 1] (2){MUSQTL1}
(5795)[中性内肽酶缺乏症], 614692 (1){MME}
(5796)[追求新奇的个性], 601696 (1){DRD4}
(5797)[肥胖抵抗] (3){PPARG}
(5798)[戊糖尿症], 260800 (3){DCXR}
(5799)[苯硫脲尝味], 171200 (3){TAS2R38}
(5800)[胎盘生乳素缺乏症] (1){CSH1}
(5801)[2小时血浆葡萄糖值, QTL 1] (2){FGQTL6}
(5802)[2小时血浆葡萄糖值, QTL 2] (2){GIPR}
(5803)[多不饱和脂肪酸的血浆水平 QTL1] (2){PURAQTL1}
(5804)[过早的染色单体分离的特点], 176430 (3){BUB1B}
(5805)[蛋白Z缺乏], 614024 (3){PROZ}
(5806)[QT间期的变化] (2){QTV}
(5807)[睡眠呼吸节律] (2){RRIS}
(5808)[静息心率], 607276 (3){ADRB1}
(5809)[Rh阴性血型] (3){RHD}
(5810)[肌氨酸血症], 268900 (3){SARDH}
(5811)[性激素结合球蛋白的循环水平 QTL 1] (2){SXGQTL1}
(5812)[短睡眠者], 612975 (3){BHLHE41}
(5813)[皮肤/毛发/眼色素1，金色/棕色的头发], 227220 (3){HERC2}
(5814)[皮肤/毛发/眼色素1，金色/棕色的头发], 227220 (3){OCA2}
(5815)[皮肤/毛发/眼色素1，蓝色/蓝色的眼睛], 227220 (3){HERC2}
(5816)[皮肤/毛发/眼色素1，蓝色/蓝色的眼睛], 227220 (3){OCA2}
(5817)[皮肤/毛发/眼色素沉着10，金色/棕色的头发], 612267 (3){TPCN2}
(5818)[皮肤/头发/眼睛色素沉着11、蓝/非蓝色的眼睛] (2){SHEP11}
(5819)[皮肤/毛发/眼色素沉着2，金发/白皙的皮肤], 266300 (3){MC1R}
(5820)[皮肤/毛发/眼色素沉着2，红色的头发/皮肤白皙], 266300 (3){MC1R}
(5821)[皮肤/毛发/眼色素3，蓝色/绿色的眼睛], 601800 (3){TYR}
(5822)[皮肤/毛发/眼色素3，光/暗/雀斑的皮肤], 601800 (3){TYR}
(5823)[皮肤/毛发/眼色素4，公平/黝黑的皮肤], 113750 (3){SLC24A5}
(5824)[皮肤/毛发/眼色素沉着5，黑色/非黑色的头发], 227240 (3){SLC45A2}
(5825)[皮肤/毛发/眼色素沉着5，黑/白皙的皮肤], 227240 (3){SLC45A2}
(5826)[皮肤/毛发/眼色素沉着5，深/浅色的眼睛], 227240 (3){SLC45A2}
(5827)[皮肤/毛发/眼色素6，金发/褐色的头发], 210750 (3){SLC24A4}
(5828)[皮肤/毛发/眼色素6，蓝/绿色的眼睛], 210750 (3){SLC24A4}
(5829)[皮肤/毛发/眼色素7，金色/棕色的头发], 611664 (3){KITLG}
(5830)[皮肤/毛发/眼色素沉着9，棕色/棕色眼睛], 611742 (3){ASIP}
(5831)[皮肤/毛发/眼色素沉着9，深/浅色的头发], 611742 (3){ASIP}
(5832)[皮肤/毛发/眼色素沉着，在变化，11（美拉尼西亚人的金发）], 612271 (3){TYRP1}
(5833)[皮肤/毛发/眼色素沉着变异，8], 611724 (3){IRF4}
(5834)[社会认知] (2){CGF1}
(5835)[血清钠水平 QTL 1], 613508 (3){TRPV4}
(5836)[短跑性能] (3){ACTN3}
(5837)[降低胆固醇的他汀类药物] (3){HMGCR}
(5838)[细胞外的超氧化物歧化酶] (3){SOD3}
(5839)[平均白细胞端粒长度] (2){TELM}
(5840)[促甲状腺激素水平 QTL 1] (2){TSHQTL1}
(5841)[转铁蛋白血清水平 QTL2], 614193 (3){HFE}
(5842)[结核菌素皮肤试验反应 QTL] (2){TST2}
(5843)[结核菌素皮肤试验的反应，缺乏] (2){TST1}
(5844)[尿酸氧化酶缺乏] (1){UOX}
(5845)[尿酸浓度，血清, QTL1], 138900 (3){ABCG2}
(5846)[尿酸浓度，血清， QTL4] (2){UAQTL4}
(5847)[尿酸浓度，血清， QTL4], 612671 (3){SLC17A3}
(5848)[尿酸浓度，血清, QTL5] (2){UAQTL5}
(5849)[尿酸浓度，血清， QTL6] (2){UAQTL6}
(5850)[视觉空间/感知能力] (2){VSPA}
(5851)[白细胞计数 QTL], 611862 (3){DARC}
(5852)van Buchem 病, 2型 , 607636 (3){LRP5}
(5853)Van der Woude综合征, 119300 (3){IRF6}
(5854)VHL综合征, 193300 (3){VHL}
(5855)血管性血友病，血小板型, 177820 (3){GP1BA}
(5856)血管性血友病，1型, 193400 (3){VWF}
(5857)血管性血友病，2A，2B，2M，和2N型, 613554 (3){VWF}
(5858)血管性血友病, 3型 , 277480 (3){VWF}
(5859){46 XY性反转8,修饰}, 614279 (3){AKR1C4}
(5860){?过敏和哮喘易感性} (2){IGES}
(5861){?继发性类淀粉样变，易感性} (1){APCS}
(5862){?乳腺癌易感性}, 114480 (1){NQO2}
(5863){?顺铂诱导的听力损失，易感性} (2){CIHL}
(5864){?单纯疱疹性脑炎，易感性, 3}, 614849 (3){TRAF3}
(5865){?单纯疱疹性脑炎，易感性, 7}, 616532 (3){IRF3}
(5866){?原发性高血压} (1){ACSM3}
(5867){?年龄相关的黄斑变性}, 603075 (3){APOE}
(5868){?主要情感障碍 2} (2){MAFD2}
(5869){?膜性肾病，易感性} (2){MBNP}
(5870){?肥胖，易感性}, 601665 (3){CARTPT}
(5871){?SLE的易感性} (1){CR1}
(5872){?精神分裂症的易感性 18}, 615232 (3){SLC1A1}
(5873){?精神分裂症，易感性}, 603013 (1){NRG1}
(5874){?精神分裂症}, 181500 (2){SCZD2}
(5875){?甲状腺非髓样癌, 5}, 616535 (3){HABP2}
(5876){艾滋病，缓慢/快速进展}, 609423 (3){KIR3DL1}
(5877){艾滋病，快速进展}, 609423 (3){IFNG}
(5878){艾滋病, 抵抗}, 609423 (3){CXCL12}
(5879){艾滋病, 缓慢进展}, 609423 (3){CXCR1}
(5880){艾滋病，进展缓慢}, 609423 (3){IL4R}
(5881){阿巴卡韦过敏，易感性} (3){HLA-B}
(5882){胎盘早剥，易感性} (3){MTHFD}
(5883){肿瘤加速形成，易感性}, 614401 (3){MDM2}
(5884){脂联素，血清水平, QTL2} (2){ADIPQTL2}
(5885){脂联素，血清水平, QTL3} (2){ADIPQTL3}
(5886){脂联素，血清水平, QTL4} (2){ADIPQTL4}
(5887){脂联素，血清水平, QTL5] (2){ADIPQTL5}
(5888){防止酒精相关的呼吸消化道鳞状细胞癌} (3){ADH1B}
(5889){年龄相关的听力障碍 1} (2){ARHI1}
(5890){年龄相关的听力障碍 2} (2){ARHI2}
(5891){年龄相关性黄斑病变，易感性}, 603075 (2){PLEKHA1}
(5892){眼皮肤白化病Ⅱ型，修饰}, 203200 (3){MC1R}
(5893){防止酒精依赖}, 103780 (3){ADH1B}
(5894){防止酒精依赖}, 103780 (3){ADH1C}
(5895){酒精依赖,易感性}, 103780 (3){GABRA2}
(5896){酒精依赖,易感性}, 103780 (3){HTR2A}
(5897){酒精依赖,易感性}, 103780 (3){RCBTB1}
(5898){酒精依赖}, 103780 (3){TAS2R16}
(5899){碱性磷酸酶，血浆水平, QTL 2} (2){ALPQTL2}
(5900){碱性磷酸酶，血浆水平, QTL1} (2){ALPQTL1}
(5901){碱性磷酸酶，血浆水平, QTL3} (2){ALPQTL3}
(5902){碱性磷酸酶，血浆水平, QTL4} (2){ALPQTL4}
(5903){过敏性鼻炎，易感性}, 607154 (3){IL13}
(5904){阿尔茨海默病 12} (2){AD12}
(5905){阿尔茨海默病 16} (2){AD16}
(5906){阿尔茨海默病 18,易感性}, 615590 (3){ADAM10}
(5907){晚发阿尔茨海默病 19, 易感性}, 615711 (3){PLD3}
(5908){晚发阿尔茨海默病 9, 易感性}, 104300 (2){AD9}
(5909){ 晚发阿尔茨海默病, 易感性}, 104300 (3){NOS3}
(5910){晚发阿尔茨海默病, 易感性}, 104300 (3){PLAU}
(5911){晚发阿尔茨海默病}, 104300 (3){APBB2}
(5912){阿尔茨海默病相关发病机制}, 104300 (3){SORL1}
(5913){阿尔茨海默病, 易感性}, 104300 (3){A2M }
(5914){阿尔茨海默病, 易感性}, 104300 (3){ACE}
(5915){阿尔茨海默病, 易感性}, 104300 (3){BLMH}
(5916){阿尔茨海默病, 易感性}, 104300 (3){HFE}
(5917){阿尔茨海默病, 易感性}, 104300 (3){MPO}
(5918){阿尔茨海默病, 易感性}, 104300 (3){PACIP1}
(5919){阿尔茨海默病-13} (2){AD13}
(5920){阿尔茨海默病-14} (2){AD14}
(5921){阿尔茨海默病-15} (2){AD15}
(5922){肌萎缩性侧索硬化, 易感性, 13}, 183090 (3){ATXN2}
(5923){肌萎缩性侧索硬化, 易感性}, 105400 (3){DCTN1}
(5924){肌萎缩性侧索硬化, 易感性}, 105400 (3){PRPH}
(5925){混有帕金森/痴呆肌萎缩性脊髓侧索硬化症, 易感性}, 105500 (3){TRPM7}
(5926){家族性腹主动脉瘤 3} (2){AAA3}
(5927){浆果型颅内动脉瘤, 10} (2){ANIB10}
(5928){浆果型颅内动脉瘤, 6} (2){ANIB6}
(5929){浆果型颅内动脉瘤, 9} (2){ANIB9}
(5930){由ACE抑制剂引起的血管性水肿, 易感性}, 300909 (3){XPNPEP2}
(5931){神经性厌食症, 易感性, 1} (2){ANON1}
(5932){神经性厌食症, 易感性}, 606788 (3){HTR2A}
(5933){神经性厌食症, 易感性}, 610269 (3){BDNF}
(5934){焦虑相关的人格特质}, 607834 (3){SLC6A4}
(5935){再生障碍性贫血, 易感性}, 609135 (3){SBDS}
(5936){再生障碍性贫血}, 609135 (3){IFNG}
(5937){再生障碍性贫血}, 614743 (3){TERC}
(5938){Asperger综合症的易感性 1} (2){ASPG1}
(5939){Asperger综合症的易感性 2} (2){ASPG2}
(5940){Asperger综合症的易感性 3} (2){ASPG3}
(5941){Asperger综合症的易感性 4} (2){ASPG4}
(5942){Asperger综合症的易感性, X染色体连锁 1}, 300494 (3){NLGN3}
(5943){Asperger综合症的易感性, X染色体连锁 2}, 300497 (3){NLGN4}
(5944){曲霉菌病, 易感性}, 614079 (3){CLEC7A}
(5945){哮喘易感性 5}, 611064 (3){IRAK3}
(5946){阿司匹林诱导的哮喘, 易感性}, 208550 (3){PTGER2}
(5947){阿司匹林诱导的哮喘, 易感性}, 208550 (3){TBX21}
(5948){哮喘，减少响应白三烯治疗}, 600807 (3){ALOX5}
(5949){夜间哮喘，易感性}, 600807 (3){ADRB2}
(5950){哮喘，预防}, 600807 (3){MUC7}
(5951){哮喘, 易感性, 1}, 607277 (3){PTGDR}
(5952){哮喘, 易感性, 2}, 608584 (3){NPSR1}
(5953){哮喘, 易感性}, 600807 (2){HLA-G}
(5954){哮喘, 易感性}, 600807 (3){CCL11}
(5955){哮喘, 易感性}, 600807 (3){HNMT}
(5956){哮喘, 易感性}, 600807 (3){IL13}
(5957){哮喘, 易感性}, 600807 (3){PLA2G7}
(5958){哮喘, 易感性}, 600807 (3){SCGB3A2}
(5959){哮喘, 易感性}, 600807 (3){TNF}
(5960){哮喘相关性状, 易感性, 3} (2){ASRT3}
(5961){哮喘相关性状, 易感性, 4} (2){ASRT4}
(5962){哮喘相关性状, 易感性, 6} (2){ASRT6}
(5963){哮喘相关性状, 易感性, 7}, 611960 (3){CHI3L1}
(5964){哮喘相关性状, 易感性, 8} (2){ASRT8}
(5965){哮喘}, 600807 (3){PHF11}
(5966){动脉粥样硬化, 易感性} (2){ATHS}
(5967){动脉粥样硬化, 易感性} (3){ALOX5}
(5968){动脉粥样硬化, 易感性} (3){ESR1}
(5969){抗过敏，}, 147050 (3){HAVCR1}
(5970){遗传性过敏症, 易感性}, 147050 (3){IL4R}
(5971){遗传性过敏症, 易感性}, 147050 (3){MS4A2}
(5972){遗传性过敏症, 易感性}, 147050 (3){PLA2G7}
(5973){遗传性过敏症, 易感性}, 147050 (3){SELP}
(5974){家族性房颤, 5} (2){ATFB5}
(5975){先天性缺陷, 易感性, 1} (2){AVSD1}
(5976){先天性缺陷, 易感性, 2}, 606217 (3){CRELD1}
(5977){多动症, 易感性, 5} (2){ADHD5}
(5978){多动症, 易感性, 6} (2){ADHD6}
(5979){多动症, 易感性, 7}, 613003 (3){TPH2}
(5980){多动症, 易感性}, 143465 (3){DRD5}
(5981){多动症}, 143465 (2){ADHD1}
(5982){多动症}, 143465 (2){ADHD2}
(5983){多动症}, 143465 (2){ADHD3}
(5984){多动症}, 143465 (2){ADHD4}
(5985){多动症}, 143465 (3){DRD4}
(5986){自闭症易感性 11} (2){AUTS11}
(5987){自闭症易感性 12} (2){AUTS12}
(5988){自闭症易感性 13} (2){AUTS13}
(5989){自闭症易感性 14A} (2){DEL16p11.2}
(5990){自闭症易感性 15}, 612100 (3){CNTNAP2}
(5991){自闭症易感性 17}, 613436 (3){SHANK2}
(5992){自闭症易感性 1} (2){AUTS1}
(5993){自闭症易感性 3} (2){AUTS3}
(5994){自闭症易感性 4} (2){AUTS4}
(5995){自闭症易感性 5} (2){AUTS5}
(5996){自闭症易感性 6} (2){AUTS6}
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(5998){自闭症易感性 8} (2){AUTS8}
(5999){自闭症易感性, X连锁 1}, 300425 (3){NLGN3}
(6000){自闭症易感性, X连锁 2}, 300495 (3){NLGN4}

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发布于：2017-05-19 16:38

(6001){自闭症易感性, X连锁 3}, 300496 (3){MECP2}
(6002){自闭症, 易感性, 10} (2){AUTS10}
(6003){自闭症, 易感性, 14B} (2){DUP16p11.2}
(6004){自闭症, 易感性, 18}, 615032 (3){CHD8}
(6005){自闭症, 易感性, 19}, 615091 (3){EIF4E}
(6006){自闭症, 易感性, 9} (2){AUTS9}
(6007){自闭症, 易感性, X连锁 4}, 300830 (3){PTCHD1}
(6008){自闭症, 易感性, X连锁 5}, 300847 (3){RPL10}
(6009){自身免疫性疾病, 易感性, 1}, 607836 (3){FOXD3}
(6010){自身免疫性疾病, 易感性, 2} (2){AIS2}
(6011){自身免疫性疾病, 易感性, 3} (2){AIS3}
(6012){自身免疫性疾病, 易感性, 4} (2){AIS4}
(6013){自身免疫性疾病, 易感性, 5} (2){CELIAC6}
(6014){自身免疫性疾病, 易感性, 6}, 613551 (3){SIAE}
(6015){自身免疫性间质性肺、关节和肾脏疾病}, 616414 (3){COPA}
(6016){自身免疫性淋巴细胞增生综合征}, 601859 (3){FAS}
(6017){自身免疫性甲状腺疾病, 易感性, 1} (2){AITD1}
(6018){自身免疫性甲状腺疾病, 易感性, 2} (2){AITD2}
(6019){自身免疫性甲状腺疾病, 易感性, 3}, 608175 (3){TG}
(6020){自身免疫性甲状腺疾病, 易感性, 3}, 608175 (3){ZFAT1}
(6021){自身免疫性甲状腺疾病, 易感性, 4} (2){AITD4}
(6022){菌血症防护}, 614382 (3){TIRAP}
(6023){菌血症, 易感性}, 614383 (3){CISH}
(6024){Bardet-Biedl 综合征 1, 修饰}, 209900 (3){ARL6}
(6025){Bardet-Biedl 综合征 1, 修饰}, 209900 (3){CCDC28B}
(6026){Bardet-Biedl 综合征 14, 修饰}, 209900 (3){TMEM67}
(6027){基底细胞癌 7}, 614740 (3){TP53}
(6028){基底细胞癌, 易感性, 1} (2){BCC1}
(6029){基底细胞癌, 易感性, 2} (2){BCC2}
(6030){基底细胞癌, 易感性, 3} (2){BCC3}
(6031){基底细胞癌, 易感性, 4} (2){BCC4}
(6032){基底细胞癌, 易感性, 5} (2){BCC5}
(6033){基底细胞癌, 易感性, 6} (2){BCC6}
(6034){苯中毒, 易感性} (3){NQO1}
(6035){慢性玻中毒, 易感性} (3){HLA-DPB1}
(6036){原发性胆汁性肝硬化, 2} (2){PBC2}
(6037){原发性胆汁性肝硬化, 3} (2){PBC3}
(6038){膀胱癌，体细胞}, 109800 (3){HRAS}
(6039){血小板型出血性疾病, 13, 易感性}, 614009 (3){TBXA2R}
(6040){原发性良性眼睑痉挛}, 606798 (3){DRD5}
(6041){骨密度QTL12，骨质疏松症}, 612560 (3){UGT2B17}
(6042){骨密度变异 QTL, 骨质疏松症}, 166710 (3){COL1A1}
(6043){低骨密度, 易感性}, 615311 (3){LGR4}
(6044){骨骼大小 QTL} (2){BSZQTL2}
(6045){骨骼大小 QTL} (2){BSZQTL}
(6046){乳腺癌和直肠癌, 易感性} (3){CHEK2}
(6047){浸润性导管性乳腺癌}, 114480 (3){RAD54L}
(6048){小叶性乳腺癌}, 114480 (3){CDH1}
(6049){男性乳腺癌, 易感性}, 114480 (3){BRCA2}
(6050){化疗后不良存活的乳腺癌} (3){NQO1}
(6051){乳腺癌，预防}, 114480 (3){CASP8}
(6052){乳腺癌, 易感性}, 114480 (3){ATM}
(6053){乳腺癌, 易感性}, 114480 (3){BARD1}
(6054){乳腺癌, 易感性}, 114480 (3){CHEK2}
(6055){乳腺癌, 易感性}, 114480 (3){HMMR}
(6056){乳腺癌, 易感性}, 114480 (3){PALB2}
(6057){乳腺癌, 易感性}, 114480 (3){PHB}
(6058){乳腺癌, 易感性}, 114480 (3){RAD51A}
(6059){乳腺癌, 易感性}, 114480 (3){XRCC3}
(6060){乳腺癌}, 114480 (1){ESR1}
(6061){家族性乳腺 - 卵巢癌, 1}, 604370 (3){BRCA1}
(6062){家族性乳腺 - 卵巢癌, 2}, 612555 (3){BRCA2}
(6063){家族性乳腺 - 卵巢癌, 易感性, 3}, 613399 (3){RAD51C}
(6064){家族性乳腺 - 卵巢癌, 易感性, 4}, 614291 (3){RAD51L3}
(6065){支气管扩张伴或不伴有汗液氯化物增高 1, 修饰}, 211400 (3){CFTR}
(6066){Budd-Chiari综合征，体细胞的}, 600800 (3){JAK2}
(6067){Budd-Chiari 综合征}, 600880 (3){F5}
(6068){神经性贪食症, 体重减轻的发病年龄}, 607499 (3){BDNF}
(6069){神经性贪食症, 易感性} (2){BULN}
(6070){Buruli 溃疡, 易感性}, 610446 (3){NRAMP1}
(6071){血清钙水平} (3){CASR}
(6072){癌症进展/转移} (3){FGFR4}
(6073){心脏传导缺陷, 易感性}, 115080 (3){AKAP10}
(6074){年龄相关性皮质性白内障28, 易感性} (2){CTRCT28}
(6075){腹腔疾病, 易感性, 10} (2){CELIAC10}
(6076){腹腔疾病, 易感性, 11} (2){CELIAC11}
(6077){腹腔疾病, 易感性, 12} (2){CELIAC12}
(6078){腹腔疾病, 易感性, 13} (2){CELIAC13}
(6079){腹腔疾病, 易感性, 2} (2){CELIAC2}
(6080){腹腔疾病, 易感性, 3}, 609755 (3){CTLA4}
(6081){腹腔疾病, 易感性, 4}, 609753 (3){MYO9B}
(6082){腹腔疾病, 易感性, 5} (2){CELIAC5}
(6083){腹腔疾病, 易感性, 6} (2){CELIAC6}
(6084){腹腔疾病, 易感性, 7} (2){CELIAC7}
(6085){腹腔疾病, 易感性, 8} (2){CELIAC8}
(6086){腹腔疾病, 易感性, 9} (2){CELIAC9}
(6087){腹腔疾病, 易感性}, 212750 (3){HLA-DQA1}
(6088){腹腔疾病, 易感性}, 212750 (3){HLA-DQB1}
(6089){中央核肌病, 常染色体显性遗传, 修饰}, 160150 (3){MTMR14}
(6090){脑梗死, 易感性}, 601367 (3){PRKCH}
(6091){脊索瘤, 易感性} (4){CHDM}
(6092){由于缺乏MBL的慢性感染}, 614372 (3){MBL2}
(6093){慢性高原病, 易感性} (2){CMTS}
(6094){非隐性肝硬化, 易感性}, 215600 (3){KRT18}
(6095){非隐性肝硬化, 易感性}, 215600 (3){KRT8}
(6096){对可待因的敏感性}, 608902 (3){CYP2D6}
(6097){秋水仙素抗性}, 120080 (3){ABCB1}
(6098){结肠癌, 易感性}, 114500 (3){AURKA}
(6099){降低结肠腺瘤复发风险}, 114500 (3){ODC1}
(6100){结直肠癌, 易感性, 10}, 612591 (3){POLD1}
(6101){结直肠癌, 易感性, 11} (2){CRCS11}
(6102){结直肠癌, 易感性, 12}, 615083 (3){POLE1}
(6103){结直肠癌, 易感性, 1}, 608812 (3){GALNT12}
(6104){结直肠癌, 易感性, 2} (2){CRCS2}
(6105){结直肠癌, 易感性, 3}, 612229 (3){SMAD7}
(6106){结直肠癌, 易感性, 4} (4){HMPS1}
(6107){结直肠癌, 易感性, 5} (2){CRCS5}
(6108){结直肠癌, 易感性, 6} (2){CRCS6}
(6109){结直肠癌, 易感性, 7} (2){CRCS7}
(6110){结直肠癌, 易感性, 8} (2){CRCS8}
(6111){结直肠癌, 易感性, 9} (2){CRCS9}
(6112){结直肠癌, 易感性}, 114500 (3){CCND1}
(6113){结直肠癌, 易感性}, 114500 (3){TLR2}
(6114){结直肠癌, 易感性}, 114500 (3){TLR4}
(6115){结直肠癌}, 114500 (3){PLA2G2A}
(6116){肾脏和泌尿道先天性异常, 易感性}, 610805 (3){DSTYK}
(6117){充血性心脏衰竭和β受体阻滞剂的反应, 修饰} (3){ADRA2C}
(6118){充血性心脏衰竭和β受体阻滞剂的反应, 修饰} (3){ADRB1}
(6119){家族性高胆固醇的冠状动脉疾病，预防}, 143890 (3){ABCA1}
(6120){冠状动脉疾病，常染色体显性遗传, 1}, 608320 (3){MEF2A}
(6121){冠状动脉疾病，常染色体显性遗传, 2}, 610947 (3){LRP6}
(6122){冠状动脉疾病, 修饰} (3){CCL2}
(6123){冠状动脉疾病，抵抗}, 607339 (3){CX3CR1}
(6124){冠状动脉疾病, 易感性} (1){LPA}
(6125){冠状动脉疾病, 易感性} (3){IRS1}
(6126){冠状动脉疾病, 易感性} (3){KL}
(6127){冠状动脉疾病, 易感性} (3){PON1}
(6128){冠状动脉疾病, 易感性} (3){PON2}
(6129){冠状动脉痉挛 1, 易感性} (3){NOS3}
(6130){冠状动脉痉挛 2, 易感性 (3){PON1}
(6131){冠状动脉粥样硬化性心脏病, 易感性, 2} (2){CHDS2}
(6132){冠状动脉粥样硬化性心脏病, 易感性, 3} (2){CHDS3}
(6133){冠状动脉粥样硬化性心脏病, 易感性, 4} (2){CHDS4}
(6134){冠状动脉粥样硬化性心脏病, 易感性, 5}, 608901 (3){KALRN}
(6135){冠状动脉粥样硬化性心脏病, 易感性, 6}, 614466 (3){MMP3}
(6136){冠状动脉粥样硬化性心脏病, 易感性, 7}, 610938 (3){CD36}
(6137){冠状动脉粥样硬化性心脏病, 易感性, 8} (2){CHDS8}
(6138){冠状动脉粥样硬化性心脏病, 易感性, 9} (2){CHDS9}
(6139){冠状动脉粥样硬化性心脏病, 易感性} (2){CHDS1}
(6140){颅缝早闭 5, 易感性}, 615529 (3){ALX4}
(6141){克雅病变异，抵抗}, 123400 (3){HLA-DQB1}
(6142){克罗恩病相关生长障碍}, 266600 (3){IL6}
(6143){囊性纤维化肺疾病, 修饰}, 219700 (3){TGFB1}
(6144){耳聋，常染色体隐性遗传12, 修饰}, 601386 (3){ATP2B2}
(6145){线粒体性耳聋, 修饰}, 580000 (3){TRMU}
(6146){非综合征的耳聋, 修饰 1} (2){DFNM1}
(6147){对异喹胍灵敏}, 608902 (3){CYP2D6}
(6148){深静脉血栓形成，抵抗}, 300807 (3){F9}
(6149){睡眠时相推迟综合症, 易感性}, 614163 (3){AANAT}
(6150){血管性痴呆，易感性} (3){TNF}
(6151){登革热，抵抗}, 614371 (3){CD209}
(6152){过敏性皮炎，易感性, 1} (2){ATOD1}
(6153){过敏性皮炎, 易感性, 2}, 605803 (3){FLG}
(6154){过敏性皮炎, 易感性, 3} (2){ATOD3}
(6155){过敏性皮炎, 易感性, 4} (2){ATOD4}
(6156){过敏性皮炎, 易感性, 5} (2){ATOD5}
(6157){过敏性皮炎, 易感性, 6} (2){ATOD6}
(6158){过敏性皮炎, 易感性, 7} (2){ATOD7}
(6159){过敏性皮炎, 易感性, 8} (2){ATOD8}
(6160){过敏性皮炎, 易感性, 9} (2){ATOD9}
(6161){胰岛素依赖型糖尿病， 11} (2){IDDM11}
(6162){胰岛素依赖型糖尿病, 12}, 601388 (3){CTLA4}
(6163){胰岛素依赖型糖尿病, 13} (2){IDDM13}
(6164){胰岛素依赖型糖尿病, 15} (2){IDDM15}
(6165){胰岛素依赖型糖尿病, 17} (2){IDDM17}
(6166){胰岛素依赖型糖尿病, 18} (2){IDDM18}
(6167){胰岛素依赖型糖尿病, 19} (2){IDDM19}
(6168){胰岛素依赖型糖尿病, 21} (2){IDDM21}
(6169){胰岛素依赖型糖尿病, 22}, 612522 (3){CCR5}
(6170){胰岛素依赖型糖尿病, 23} (2){IDDM23}
(6171){胰岛素依赖型糖尿病, 24} (2){IDDM24}
(6172){胰岛素依赖型糖尿病, 3} (2){IDDM3}
(6173){胰岛素依赖型糖尿病, 4} (2){IDDM4}
(6174){胰岛素依赖型糖尿病, 5}, 600320 (3){SUMO4}
(6175){胰岛素依赖型糖尿病, 6} (2){IDDM6}
(6176){胰岛素依赖型糖尿病, 7} (2){IDDM7}
(6177){胰岛素依赖型糖尿病, 8} (2){IDDM8}
(6178){胰岛素依赖型糖尿病, X染色体连锁} (2){IDDMX}
(6179){胰岛素依赖型糖尿病-1} (2){IDDM1}
(6180){胰岛素依赖型糖尿病}, 222100 (3){HNF1A}
(6181){酮症倾向糖尿病, 易感性}, 612227 (3){PAX4}
(6182){非胰岛素依赖型糖尿病，易感性}, 125853 (3){ENPP1}
(6183){非胰岛素依赖型糖尿病 1}, 601283 (3){CAPN10}
(6184){非胰岛素依赖型糖尿病, 2}, 125853 (3){HNF1A}
(6185){非胰岛素依赖型糖尿病, 5}, 616087 (3){TBC1D4}
(6186){非胰岛素依赖型糖尿病, 相关性}, 125853 (3){WFS1}
(6187){非胰岛素依赖型糖尿病, 易感性}, 125853 (3){CDKAL1}
(6188){非胰岛素依赖型糖尿病, 易感性}, 125853 (3){HMGA1}
(6189){非胰岛素依赖型糖尿病, 易感性}, 125853 (3){IGF2BP2}
(6190){非胰岛素依赖型糖尿病, 易感性}, 125853 (3){RETN}
(6191){非胰岛素依赖型糖尿病, 易感性}, 125853 (3){SLC30A8}
(6192){非胰岛素依赖型糖尿病}, 125853 (2){NIDDM3}
(6193){非胰岛素依赖型糖尿病}, 125853 (2){NIDDM4}
(6194){非胰岛素依赖型糖尿病}, 125853 (3){GCGR}
(6195){非胰岛素依赖型糖尿病}, 125853 (3){HNF4A}
(6196){非胰岛素依赖型糖尿病}, 125853 (3){IRS1}
(6197){非胰岛素依赖型糖尿病}, 125853 (3){IRS2}
(6198){非胰岛素依赖型糖尿病}, 125853 (3){LIPC}
(6199){非胰岛素依赖型糖尿病}, 125853 (3){MAPK8IP1}
(6200){非胰岛素依赖型糖尿病}, 125853 (3){NEUROD1}
(6201){非胰岛素依赖型糖尿病}, 125853 (3){SLC2A2}
(6202){新生儿暂时性糖尿病}, 601410 (1){PLAGL1}
(6203){1型糖尿病，易感性}, 222100 (3){OAS1}
(6204){2型糖尿病, 易感性}, 125853 (3){KCNJ11}
(6205){2型糖尿病, 易感性}, 125853 (3){TCF7L2}
(6206){ 2型糖尿病, 易感性}, 125853 (3){MTNR1B}
(6207){I型糖尿病, 易感性}, 222100 (3){FOXP3}
(6208){II型糖尿病, 易感性}, 125853 (3){IPF1}
(6209){胰岛素依赖型糖尿病, 易感性, 10}, 601942 (3){IL2RA}
(6210){糖尿病, 易感性}, 222100, 125853 (3){IL6}
(6211){1型糖尿病, 易感性}, 222100 (2){ITPR3}
(6212){1型糖尿病, 易感性}, 222100 (3){PTPN22}
(6213){2型糖尿病, 易感性}, 125853 (3){GPD2}
(6214){2型糖尿病}, 125853 (3){PPARG}
(6215){白喉, 易感性} (1){HBEGF}
(6216){Dravet综合征, 修饰}, 607208 (3){SCN9A}
(6217){吸毒成瘾, 易感性}, 606581 (3){FAAH}
(6218){氟氯西林引起的药物性肝损伤} (3){HLA-B}
(6219){先天性角化不良，常染色体显性遗传 2}, 613989 (3){TERT}
(6220){先天性角化不良，常染色体隐性遗传 4}, 613989 (3){TERT}
(6221){阅读障碍, 易感性, 1}, 127700 (3){DYX1C1}
(6222){阅读障碍, 易感性, 2}, 600202 (3){KIAA0319}
(6223){阅读障碍, 易感性, 3} (2){DYX3}
(6224){阅读障碍, 易感性, 5} (2){DYX5}
(6225){阅读障碍, 易感性, 6} (2){DYX6}
(6226){阅读障碍, 易感性, 8} (2){DYX8}
(6227){阅读障碍, 易感性, 9} (2){DYX9}
(6228){肌张力障碍-1, 修饰} (3){DYT1}
(6229){依法韦仑的中枢神经系统毒性, 易感性}, 614546 (3){CYP2B6}
(6230){急性感染性脑病， 3, 易感性}, 608033 (3){RANBP2}
(6231){急性感染性脑病, 4, 易感性}, 614212 (3){CPT2}
(6232){非糖尿病性终末期肾病, 易感性}, 612551 (3){APOL1}
(6233){子宫内膜癌, 易感性}, 608089 (3){MLH3}
(6234){子宫内膜异位症, 易感性, 1} (2){ENDO1}
(6235){营养不良性大疱型表皮松解症,常染色体隐性遗传, 修饰}, 226600 (3){MMP1}
(6236){特发性全身性癫痫, 易感性, 8}, 612899 (3){CASR}
(6237){儿童失神性癫痫, 易感性, 2}, 607681 (3){GABRG2}
(6238){儿童失神性癫痫, 易感性, 4}, 611136 (3){GABRA1}
(6239){儿童失神性癫痫, 易感性, 5}, 612269 (3){GABRB3}
(6240){儿童失神性癫痫, 易感性, 6}, 611942 (3){CACNA1H}
(6241){家族性颞叶癫痫, 7}, 616436 (3){RELN}
(6242){全身性癫痫伴高热惊厥附加症5型, 易感性}, 613060 (3){GABRD}
(6243){特发性全身性癫痫, 10}, 613060 (3){GABRD}
(6244){特发性全身性癫痫, 易感性 4} (2){EIG4}
(6245){特发性全身性癫痫, 易感性, 11}, 607628 (3){CLCN2}
(6246){特发性全身性癫痫, 易感性, 1} (2){EIG1}
(6247){特发性全身性癫痫, 易感性, 2} (2){EIG2}
(6248){特发性全身性癫痫, 易感性, 3} (2){EIG3}
(6249){特发性全身性癫痫, 易感性, 5} (2){EIG5}
(6250){特发性全身性癫痫, 易感性, 6}, 611942 (3){CACNA1H}
(6251){特发性全身性癫痫, 易感性, 7} (2){EIG7}
(6252){特发性全身性癫痫, 易感性, 9}, 607682 (3){CACNB4}
(6253){特发性全身性癫痫, 易感性, 12}, 614847 (3){SLC2A1}
(6254)青少年癫痫，1，607631 (3){EFHC1}
(6255)青少年癫痫，2，607628 (3){CLCN2}
(6256)青少年肌阵挛性癫痫，5, 611136 (3){GABRA1}
(6257)青少年肌阵挛性癫痫，6, 607682 (3){CACNB4}
(6258)青少年肌阵挛性癫痫，8, 607628 (3){CLCN2}
(6259)青少年肌阵挛性癫痫，7，613060 (3){GABRD}
(6260)青少年肌阵挛性癫痫，9 (2){EJM9}
(6261)酒精相关性食道癌，(3){ALDH2}
(6262)嗜酸性粒细胞食管炎,1 (2){EOE1}
(6263)嗜酸性粒细胞食管炎,2 (2){EOE2}
(6264)特发性震颤， 190300 (3){DRD3}
(6265)剥脱综合征，177650 (3){LOXL1}
(6266)非酒精性脂肪性肝病，1 (2){NAFLD1}
(6267)非酒精性脂肪性肝病，2 (2){NAFLD2}
(6268)纤维钙化性胰腺性糖尿病,608189 (3){SPINK1}
(6269)滤泡性淋巴瘤,1 (2){FL1}
(6270)幽门螺旋杆菌感染后胃癌风险, 137215 (3){IL1B}
(6271)幽门螺旋杆菌感染后胃癌风险, 137215 (3){IL1RN}
(6272)基因表达，变异，QTL (2){GEVQ1}
(6273)基因表达，变异，QTL (2){GEVQ2}
(6274)抽动秽语综合征,137580 (3){HDC}
(6275)正常眼压性青光眼, 606657 (3){OPA1}
(6276)正常眼压性青光眼, 606657 (3){OPTN}
(6277)胶质母细胞瘤3, 613029 (3){BRCA2}
(6278)胶质瘤1, 137800 (3){TP53}
(6279)胶质瘤2, 613028 (3){PTEN}
(6280)胶质瘤4 (2){GLM4}
(6281)胶质瘤5 (2){GLM5}
(6282)胶质瘤6 (2){GLM6}
(6283)胶质瘤7 (2){GLM7}
(6284)胶质瘤8 (2){GLM8}
(6285)胶质瘤9 , 616568 (3){POT1}
(6286)胶质瘤，躯体易感性，137800 (3){IDH1}
(6287)局灶性节段性肾小球硬化，4, 612551 (3){APOL1}
(6288)对糖皮质激素疗法的反应，614400 (3){GLCCI1}
(6289)痛风，4, 612671 (3){SLC17A3}
(6290)移植物抗宿主病， 614395 (3){IL10}
(6291)格雷夫斯病，1 (2){GRD1}
(6292)格雷夫斯病，2 (2){GRD2}
(6293)X染色体相关性格雷夫斯病 (2){GRDX}
(6294)幽门螺旋杆菌感染，600263 (1){PTPRZ1}
(6295)幽门螺旋杆菌感染，600263 (3){IFNGR1}
(6296)高密度脂蛋白反应性荷尔蒙代替 (3){ESR1}
(6297)HFE 血色沉着病, 235200 (3){BMP2}
(6298)抗艾滋病感染， 609423 (2){CCL3}
(6299)艾滋病感染易感/抗感染 (3){CCR2}
(6300)艾滋病感染易感/抗感染 (3){CCR5}
(6301)HIV-1,敏感型，609423 (3){CD209}
(6302)HIV-1,延迟进展型 (3){CCL5}
(6303)HIV-1,快速进展型 (3){CCL5}
(6304)HIV,病毒血症型，609423 (3){HLA-C}
(6305)HIV-1,抵抗型，609423 (3){CCL2}
(6306)HIV-1,敏感型，609423 (3){IL10}
(6307)HIV/AIDS,敏感型，609423 (3){CCL3L1}
(6308)HIV感染，抵抗型，609423 (3){TLR3}
(6309)HIV-1，抵抗型，609423 (3){CCL11}
(6310){ALDH2}
(6311)桥本甲状腺炎，140300 (3){CTLA4}
(6312)婴儿毛细血管瘤, 602089 (3){ANTXR1}
(6313)婴儿毛细血管瘤, 602089 (3){KDR}
(6314)非典型溶血性尿毒症综合征,1，235400 (3){HF1}
(6315)非典型溶血性尿毒症综合征,2，612922 (3){MCP}
(6316)非典型溶血性尿毒症综合征,3，612923 (3){CFI}
(6317)非典型溶血性尿毒症综合征,4，612924 (3){CFB}
(6318)非典型溶血性尿毒症综合征,5，612925 (3){C3}
(6319)非典型溶血性尿毒症综合征,6，612926 (3){THBD}
(6320)非典型溶血性尿毒症综合征,7，615008 (3){DGKE}
(6321)非典型溶血性尿毒症综合征，235400 (3){CFHR1}
(6322)非典型溶血性尿毒症综合征，235400 (3){CFHR3}
(6323)颅内出血, 614519 (3){COL4A1}
(6324)颅内出血, 614519 (3){COL4A2}
(6325)曼氏裂体吸虫感染致肝纤维化 (2){SM2}
(6326)丙肝, 609532 (3){PTPRC}
(6327)乙肝, 610424 (3){IFNGR1}
(6328)乙肝, 610424 (3){CRFB4}
(6329)乙肝, 610424 (3){IFNAR2}
(6330)丙肝, 609532 (3){IFNL3}
(6331)丙肝, 609532 (3){CCR5}
(6332)丙肝, 609532 (3){IFNG}
(6333)单纯疱疹性脑炎,6, 614850 (3){TICAM1}
(6334)单纯疱疹性脑炎,1, 610551 (3){UNC93B1}
(6335)单纯疱疹性脑炎,2, 613002 (3){TLR3}
(6336)高密度脂蛋白胆固醇水平 QTL7 (3){EDN1}
(6337)高密度脂蛋白胆固醇水平，低血清，3 (2){HDLC3}
(6338)先天性巨结肠症，1, 142623 (3){RET}
(6339)先天性巨结肠症，2, 600155 (3){EDNRB}
(6340)先天性巨结肠症，3, 613711 (3){GDNF}
(6341)先天性巨结肠症，4, 613712 (3){EDN3}
(6342)先天性巨结肠症，5 (2){HSCR5}
(6343)先天性巨结肠症，6 (2){HSCR6}
(6344)先天性巨结肠症，7 (2){HSCR7}
(6345)先天性巨结肠症，8 (2){HSCR8}
(6346)先天性巨结肠症，9 (2){HSCR9}
(6347)霍奇金病 (2){HDPA}
(6348)霍奇金淋巴瘤，236000 (3){KLHDC8B}
(6349)人类疱疹病毒，8，(2){HHV8S}
(6350)高载脂蛋白β脂蛋白血症 (3){PPARA}
(6351)吸收性高钙尿症, 143870 (3){ADCY10}
(6352)家族性高胆固醇血症, 143890 (3){EPHX2}
(6353)家族性高胆固醇血症, 143890 (3){APOA2}
(6354)家族性高胆固醇血症, 143890 (3){GHR}
(6355)家族性高胆固醇血症, 143890 (3){GSBS}
(6356)家族性高胆固醇血症, 143890 (3){ITIH4}
(6357)家族性混合型高脂血症, 602491 (3){USF1}
(6358)卡马西平超敏综合征, 608579 (3){HLA-A}
(6359)单纯舒张期高血压, 608622 (3){KCNMB1}
(6360)盐敏感性高血压, 145500 (3){ADD1}
(6361)高血压, 1, 145500 (2){HYT1}
(6362)高血压, 2, 145500 (2){HYT2}
(6363)高血压, 3, 145500 (2){HYT3}
(6364)高血压, 4, 145500 (2){HYT4}
(6365)高血压, 5, 145500 (2){HYT5}
(6366)高血压, 6, 145500 (2){HYT6}
(6367)高血压, 7 (2){HYT7}
(6368)高血压, 8 (2){HYT8}
(6369)高血压,145500 (3){AGT}
(6370)高血压,145500 (3){ECE1}
(6371)高血压,145500 (3){GNB3}
(6372)高血压,145500 (3){AGTR1}
(6373)胰岛素抵抗性高血压病, 125853 (3){RETN}
(6374)妊娠高血压, 189800 (3){NOS3}
(6375)盐敏感性高血压, 145500 (3){CYP3A5}
(6376)高血压, 145500 (2){NOS2A}
(6377)高血压, 145500 (3){NOS3}
(6378)高三酸甘油脂血症 (2){HTGS}
(6379)高三酸甘油脂血症, 145750 (3){APOA5}
(6380)高三酸甘油脂血症, 145750 (3){LIPI}
(6381){CFTR}
(6382)低促性腺素性功能减退症，15，614880 (3){HS6ST1}
(6383)低促性腺素性功能减退症，16, 614897 (3){SEMA3A}
(6384)X染色体相关性尿道下裂，4 (2){HYSP4}
(6385)下丘脑错构瘤躯体, 241800 (3){GLI3}
(6386)IgA肾病，1 (2){IGAN1}
(6387)IgA肾病，2 (2){IGAN2}
(6388)炎症性肠病，10, 611081 (3){ATG16L1}
(6389)炎症性肠病，11 (2){IBD11}
(6390)炎症性肠病，12 (2){IBD12}
(6391)炎症性肠病，13, 612244 (3){ABCB1}
(6392)炎症性肠病，14, 612245 (3){IRF5}
(6393)炎症性肠病，15 (2){IBD15}
(6394)炎症性肠病，16 (2){IBD16}
(6395)炎症性肠病，17, 612261 (3){IL23R}
(6396)炎症性肠病，18 (2){IBD18}
(6397)炎症性肠病，1, 266600 (3){NOD2}
(6398)炎症性肠病，20 (2){IBD20}
(6399)炎症性肠病，21 (2){IBD21}
(6400)炎症性肠病，22 (2){IBD22}
(6401)炎症性肠病，23 (2){IBD23}
(6402)炎症性肠病，24 (2){IBD24}
(6403)炎症性肠病，26 (2){IBD26}
(6404)炎症性肠病，27 (2){IBD27}
(6405)炎症性肠病，2 (2){IBD2}
(6406)炎症性肠病，3 (2){IBD3}
(6407)炎症性肠病，4 (2){IBD4}
(6408)炎症性肠病，5 (2){IBD5}
(6409)炎症性肠病，6 (2){IBD6}
(6410)炎症性肠病，7 (2){IBD7}
(6411)炎症性肠病，8 (2){IBD8}
(6412)炎症性肠病，9 (2){IBD9}
(6413)流行性感冒, 614680 (3){IFITM3}
(6414)胰岛素抵抗, 125853 (3){PTPN1}
(6415)智力数量性状位点1 (2){INTLQ1}
(6416)智力数量性状位点2 (2){INTLQ2}
(6417)智力数量性状位点3 (2){INTLQ3}
(6418)椎间盘病, 603932 (3){COL9A2}
(6419)椎间盘病, 603932 (3){COL9A3}
(6420)颅内性血管畸形出血, 108010 (3){IL6}
(6421)缺血性卒中, 601367 (3){NOS3}
(6422)黑热病, 1 (2){KAZA1}
(6423)黑热病, 2 (2){KAZA2}
(6424)黑热病, 3 (2){KAZA3}
(6425)卡波西肉瘤, 148000 (3){IL6}
(6426)川崎氏病, 611775 (3){ITPKC}
(6427)库鲁病, 245300 (3){PRNP}
(6428)铅中毒, 612740 (3){ALAD}
(6429)遗传性消瘦 (3){AGRP}
(6430)遗传性视神经萎缩 (2){LOAS}
(6431){TLR5}
(6432)少菌型麻风 (2){LPRS}
(6433)麻风, 613223 (3){TLR1}
(6434)麻风, 4, 610988 (3){LTA}
(6435)麻风, 5, 613223 (3){TLR1}
(6436)麻风, 246300 (3){TLR2}
(6437)麻风, 607572 (3){PRKN}
(6438)麻风, 6 (2){LPRS6}
(6439)急性淋巴细胞白血病, 2 (2){ALL2}
(6440)急性淋巴细胞白血病, 3, 615545 (3){PAX5}
(6441)急性淋巴细胞白血病, 1 (2){ALL1}
(6442)急性髓系白血病, 601626 (3){GATA2}
(6443)急性髓系白血病, 601626 (3){CHIC2}
(6444)急性髓系白血病, 601626 (3){TERT}
(6445)慢性淋巴细胞白血病，4 (2){CLLS4}
(6446)慢性淋巴细胞白血病，5 (2){CLLS5}
(6447)慢性淋巴细胞白血病，1 (2){CLLS1}
(6448)慢性淋巴细胞白血病，2 (2){CLLS2}
(6449)慢性淋巴细胞白血病，3 (2){CLLS3}
(6450)化疗后白血病 (3){NQO1}
(6451)路易体痴呆症, 127750 (3){GBA}
(6452)局部脂肪代谢障碍, 608709 (3){LMNB2}
(6453)QT间期延长综合症,1, 192500 (3){KCNQ1}
(6454)QT间期延长综合症,2, 613688 (3){KCNH2}
(6455)QT间期延长综合症, 613688 (3){ALG10}
(6456)低密度脂蛋白胆固醇水平数量性状基因座 1, 603776 (3){PCSK9}
(6457)低肾素型高血压 (3){CYP11B2}
(6458)椎间盘退行性病变, 603932 (3){ASPN}
(6459)椎间盘疾病，603932 (3){CILP}
(6460)腰椎间盘突出症, 603932 (3){COL11A1}
(6461)腰椎间盘突出症, 603932 (3){THBS2}
(6462)肺癌 2, 612052 (3){CHRNA3}
(6463)肺癌 2, 612052 (3){CHRNA5}
(6464)肺癌 3 (2){LNCR3}
(6465)肺癌 4 (2){LNCR4}
(6466)肺癌 5 (2){LNCR5}
(6467)肺癌 (2){LNCR1}
(6468)肺癌 (3){MPO}
(6469)肺癌, 211980 (3){CASP8}
(6470)肺癌, 211980 (3){CYP2A6}
(6471)肺癌 2, 612052 (3){ERCC6}
(6472)肺癌 2, 612052 (3){FASLG}
(6473)狼疮性肾炎, 152700 (3){FCGR2A}
(6474)滤泡性淋巴瘤, 613024 (3){BCL10}
(6475)巨球蛋白血症, 1 (2){WM1}
(6476)巨球蛋白血症, 2 (2){WM2}
(6477)增龄性黄斑变性, 10, 611488 (3){TLR4}
(6478)增龄性黄斑变性, 12, 613784 (3){CX3CR1}
(6479)增龄性黄斑变性, 13, 615439 (3){CFI}
(6480)增龄性黄斑变性, 14, 615489 (3){C2}
(6481)增龄性黄斑变性, 14, 615489 (3){CFB}
(6482)增龄性黄斑变性, 15, 615591 (3){C9}
(6483)增龄性黄斑变性, 1, 603075 (3){HMCN1}
(6484)增龄性黄斑变性, 2, 153800 (3){ABCA4}
(6485)增龄性黄斑变性, 4, 610698 (3){HF1}
(6486)增龄性黄斑变性, 7, 610149 (3){HTRA1}
(6487)增龄性黄斑变性, 8, 613778 (3){LOC387715}
(6488)增龄性黄斑变性, 9, 611378 (3){C3}
(6489)增龄性新生血管性黄斑变性, 610149 (3){HTRA1}
(6490)增龄性黄斑变性, 603075 (3){CFHR1}
(6491)增龄性黄斑变性, 603075 (3){CFHR3}
(6492)增龄性黄斑变性, 5, 613761 (3){ERCC6}
(6493)躁狂抑郁性精神病 1 (2){MAFD1}
(6494)早发性狂躁抑郁性精神病 3, (2){MAFD3}
(6495)躁狂抑郁性精神病 5 (2){MAFD5}
(6496)躁狂抑郁性精神病 6 (2){MAFD6}
(6497)躁狂抑郁性精神病 7, 612371 (3){XBP1}
(6498)躁狂抑郁性精神病 8,(2){MAFD8}
(6499)躁狂抑郁性精神病 9,(2){MAFD9}
(6500)重度抑郁症, 608516 (3){FKBP5}

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发布于：2017-05-19 16:38

(6501)西酞普兰反应性重度抑郁症, 608516 (3){HTR2A}
(6502)脑型疟疾, 611162 (3){CD36}
(6503)易感性脑型疟疾, 611162 (3){CD36}
(6504)易感性脑型疟疾, 611162 (3){ICAM1}
(6505)易感性脑型疟疾, 611162 (3){TNF}
(6506)恶性疟疾 (2){PFBI}
(6507)疟疾温和型, 609148 (3){NCR3}
(6508)疟疾, 611162 (3){TIRAP}
(6509)疟疾, 611162 (3){FCGR2B}
(6510)疟疾, 611162 (3){GYPA}
(6511)疟疾, 611162 (3){GYPB}
(6512)疟疾, 611162 (3){GYPC}
(6513)疟疾, 611162 (3){HBB}
(6514)疟疾, 611162 (3){NOS2A}
(6515)恶性疟疾, 611162 (3){CR1}
(6516)恶性疟疾, 611162 (3){FCGR2A}
(6517)易感性脑型疟疾, 611162 (3){CISH}
(6518)间日疟, 611162 (3){DARC}
(6519)男性生殖细胞瘤, 273300, (3){BCL10}
(6520)恶性高热，1, 145600 (3){RYR1}
(6521)恶性高热，2 (2){MHS2}
(6522)恶性高热，3 (2){MHS3}
(6523)恶性高热，4 (2){MHS4}
(6524)恶性高热，5, 601887 (3){CACNA1S}
(6525)恶性高热，6 (2){MHS6}
(6526)恶性间皮细胞瘤 (2){MMS}
(6527)青少年糖尿病，14型, 616511 (3){APPL1}
(6528)囊性纤维化胎粪性肠梗阻 (2){CFM1}
(6529)成神经管细胞瘤, 155255 (3){BRCA2}
(6530)皮肤恶性黑色素瘤，1 (2){CMM}
(6531)皮肤恶性黑色素瘤，2, 155601 (3){CDKN2A}
(6532)皮肤恶性黑色素瘤，3, 609048 (3){CDK4}
(6533)皮肤恶性黑色素瘤，4 (2){CMM4}
(6534)皮肤恶性黑色素瘤，5, 613099 (3){MC1R}
(6535)皮肤恶性黑色素瘤，6, 613972 (3){XRCC3}
(6536)皮肤恶性黑色素瘤，7 (2){CMM7}
(6537)皮肤恶性黑色素瘤，9, 615134 (3){TERT}
(6538)皮肤恶性黑色素瘤,10, 615848 (3){POT1}
(6539)皮肤恶性黑色素瘤，1 (2){TYR}
(6540)皮肤恶性黑色素瘤，1 (2){MITF}
(6541)葡萄膜黑色素瘤, 1 (2){UVM1}
(6542)葡萄膜黑色素瘤, 2 (2){UVM2}
(6543)类鼻疽, 615557 (3){TLR5}
(6544)记忆缺陷 (3){BDNF}
(6545)月经初潮，数量性状位点2 (2){MENAQ2}
(6546)月经初潮，数量性状位点3 (2){MENAQ3}
(6547)月经初潮，数量性状位点1 (2){MENAQ1}
(6548)家族性脑膜瘤, 607174 (3){SMARCE1}
(6549)家族性脑膜瘤, 607174 (3){SUFU}
(6550)脑膜瘤, 607174 (3){PTEN}
(6551)更年期，数量性状位点1 (2）{MENOQ1}
(6552)更年期，数量性状位点2 (2）{MENOQ2}
(6553)更年期，数量性状位点4 (2）{MENOQ4}
(6554)心理健康-1 (2){MHW1}
(6555)心理健康-2 (2){MHW2}
(6556)间皮瘤，体细胞型, 156240 (3){BCL10}
(6557)代谢综合征， 605552 (3){MTP}
(6558)糖尿病微血管并发症 1, 603933 (3){VEGF}
(6559)糖尿病微血管并发症 2, 603933 (3){EPO}
(6560)糖尿病微血管并发症 3, 603933 (3){ACE}
(6561)糖尿病微血管并发症 4, 603933 (3){IL1RN}
(6562)糖尿病微血管并发症 5, 603933 (3){PON1}
(6563)糖尿病微血管并发症 6, 603933 (3){SOD2}
(6564)糖尿病微血管并发症 7, 603933 (3){HFE}
(6565)有先兆偏头痛， 7 (2){MGR7}
(6566)有先兆偏头痛， 9 (2){MGR9}
(6567)有先兆或无先兆偏头痛， 1 (2){MGR1}
(6568)有先兆或无先兆偏头痛， 3 (2){MGR3}
(6569)有先兆或无先兆偏头痛， 5 (2){MGR5}
(6570)有先兆或无先兆偏头痛， 6 (2){MGR6}
(6571)无先兆偏头痛， 4 (2){MGR4}
(6572)无先兆偏头痛， 157300 (3){TNF}
(6573)家族性偏瘫性偏头痛，4 (2){MGR6}
(6574)家族性偏头痛， 2 (2){MGR2}
(6575)偏头痛， 157300 (3){EDNRA}
(6576)偏头痛, 8 (2){MGR8}
(6577)偏头痛, 157300 (3){ESR1}
(6578)有先兆或无先兆偏头痛, 12 (2){MGR12}
(6579)有先兆或无先兆偏头痛, 13, 613656 (3){KCNK18}
(6580)易感性烟雾病2型， 607151 (3){RNF213}
(6581)多发性骨髓瘤, 254500 (3){LIG4}
(6582)多发性骨髓瘤, 254500 (3){CCND1}
(6583)多发性硬化, 126200 (3){PDCD1}
(6584)多发性硬化, 1， 126200 (3){HLA-DQB1}
(6585)多发性硬化, 1， 126200 (3){HLA-DRB1}
(6586)多发性硬化, 2 (2){MS2}
(6587)多发性硬化, 3 (2){MS3}
(6588)多发性硬化, 4 (2){MS4}
(6589)多发性硬化, 5, 614810 (3){TNFRSF1A}
(6590)多重自愈性鳞状上皮癌, 132800 (3){TGFBR1}
(6591)多系统萎缩症， 146500 (3){COQ2}
(6592)X染色体相关性分枝结核杆菌病 (2){MTBSX}
(6593)分枝结核杆菌病, 607948 (3){IRGM}
(6594)分枝结核杆菌病, 607948 (3){MC3R}
(6595)传染易感性分枝结核杆菌病, 607948 (3){NRAMP1}
(6596)易感性分枝结核杆菌病， 2 （2）{MTBS2}
(6597)易感性分枝结核杆菌病， 3 （2）{MTBS3}
(6598)易感性分枝结核杆菌病, 607948 (3){CCL2}
(6599)易感性分枝结核杆菌病, 607948 (3){CD209}
(6600)易感性分枝结核杆菌病, 607948 (3){SP110}
(6601)易感性分枝结核杆菌病, 607948 (3){TLR2}
(6602)骨髓异常增生综合征, 614286 (3){GATA2}
(6603)心肌梗死, 608446 (3){PSMA6}
(6604)心肌梗死, (3){APOE}
(6605)心肌梗死， 608446 (3){F7}
(6606)心肌梗死， 608446 (3){F13A1}
(6607)心肌梗死， 2 （2）{MCI2}
(6608)心肌梗死，（3）{ACE}
(6609)心肌梗死, 608446 (3){ESR1}
(6610)心肌梗死, 608446 (3){GCLC}
(6611)心肌梗死, 608446 (3){GCLM}
(6612)心肌梗死, 608446 (3){ITGB3}
(6613)心肌梗死, 608446 (3){LGALS2}
(6614)心肌梗死, 608446 (3){LRP8}
(6615)心肌梗死, 608446 (3){LTA}
(6616)心肌梗死, 608446 (3){MIAT}
(6617)心肌梗死, 608446 (3){OLR1}
(6618)心肌梗死, 608446 (3){TNFSF4}
(6619)青少年肌阵挛性癫痫, 1, 254770 (3){EFHC1}
(6620)发作性嗜睡病 4 （2）{NRCLP4}
(6621)发作性嗜睡病 5 （2）{NRCLP5}
(6622)鼻咽癌 1 （2）{NPC1}
(6623)鼻咽癌 2 （2）{NPCA2}
(6624)肾结石伴高尿酸血症, 605990 (3){ZNF365}
(6625)叶酸反应性神经管缺陷，601634 (3){MTR}
(6626)叶酸反应性神经管缺陷，601634 (3){MTRR}
(6627)神经管缺陷, 182940 (3）{T}
(6628)神经管缺陷, 182940 (3）{VANGL1}
(6629)神经管缺陷, 601634 (3){MTHFR}
(6630)成神经细胞瘤, 1, 256700 (3){KIF1B}
(6631)成神经细胞瘤, 2, 613013 (3){PMX2B}
(6632)成神经细胞瘤, 3, 613014 (3){ALK}
(6633)成神经细胞瘤, 4 (2){NBLST4}
(6634)成神经细胞瘤, 5 (2){NBLST5}
(6635)成神经细胞瘤, 6 (2){NBLST6}
(6636)皮脂腺痣， 162900 (3){HRAS}
(6637)尼古丁成瘾, 188890 (3){CYP2A6}
(6638)尼古丁成瘾, 188890 (3){CHRNA4}
(6639)尼古丁成瘾, 188890 (3){GPR51}
(6640)尼古丁成瘾, 188890 (3){SLC6A3}
(6641)尼古丁成瘾, 188890 (3){GPR51}
(6642)尼古丁成瘾, 612052 (3){CHRNA5}
(6643)非动脉炎性前部缺血性视神经病变, 258660 (3){GP1BA}
(6644)非小细胞肺癌, 211980 (3){EGFR}
(6645)非小细胞肺癌（2）{TSG11}
(6646)诺瓦克病毒感染 (3){FUT2}
(6647)肥胖症， 601665 (3){SDC3}
(6648)早发型肥胖症, 601665 (3){POMC}
(6649)迟发型肥胖症, 601665 (3){AGRP}
(6650)肥胖II型糖尿病, 601665 (3){UCP3}
(6651)肥胖症, BMIQ9, 602025 (3){MC3R}
(6652)肥胖症, BMIQ11, 300306 (3){SLC6A14}
(6653)肥胖症, BMIQ12, 612362 (3){PCSK1}
(6654)肥胖症, BMIQ18, 615457 (3){MRAP2}
(6655)肥胖症, BMIQ4, 607447 (3){UCP2}
(6656)肥胖症, BMIQ7 (2){BMIQ7}
(6657)肥胖症, BMIQ8 (2){BMIQ8}
(6658)肥胖症, 601665 (3){ADRB2}
(6659)肥胖症, 601665 (3){ADRB3}
(6660)肥胖症, 601665 (3){ENPP1}
(6661)肥胖症, 601665 (3){GHRL}
(6662)肥胖症, 601665 (3){UCP1}
(6663)肥胖症, 607514 (3){FFAR4}
(6664)肥胖症, 601665 (3){PPARGC1B}
(6665)强迫性精神障碍, 164230 (3){BDNF}
(6666)强迫性精神障碍, 164230 (3){HTR2A}
(6667)强迫性精神障碍, 164230 (3){SLC6A4}
(6668)阿片类药物依赖, 1 (2){ODS1}
(6669)有机磷酸酯中毒 (3){PON1}
(6670)骨关节炎易感性1, 165720 (3){FRZB}
(6671)骨关节炎易感性2, 140600 (3){MATN3}
(6672)骨关节炎易感性3, 607850 (3){ASPN}
(6673)骨关节炎易感性4 (2){OS4}
(6674)骨关节炎易感性6 (2){OS6}
(6675)骨关节炎-5， 612400 (3){GDF5}
(6676)早发型常染色体显性骨质疏松症, 615221 (3){WNT1}
(6677)易感性绝经后骨质疏松, 166710 (3){CALCR}
(6678)绝经后骨质疏松，166710 (3){COL1A2}
(6679)易感性骨质疏松，166710 (3){RIL}
(6680)骨质疏松症, 166710 (2){BMND7}
(6681)骨质疏松症, 166710 (2){BMND8}
(6682)骨质疏松症, 166710 (3){LRP5}
(6683)易感性中耳炎 (2){OMS}
(6684)耳硬化症 4 (2){OTSC4}
(6685)卵巢癌，167000 (3){OPCML}
(6686)卵巢癌 (2){OVCAS1}
(6687)早发型佩吉特骨病 2， 602080 (3){TNFRSF11A}
(6688)胰腺癌, 1, 606856 (3){PALLD}
(6689)胰腺癌, 3, 613348 (3){PALB2}
(6690)胰腺癌, 4, 614320 (3){BRCA1}
(6691)慢性胰腺炎, 167800 (3){PRSS2}
(6692)易感性慢性胰腺炎, 167800 (3){CTRC}
(6693)先天性胰腺炎, 167800 (3){CFTR}
(6694)惊恐障碍, 167870 (3){COMT}
(6695)帕金森病 10 (2){PARK10}
(6696)帕金森病 11, 607688 (3){GIGYF2}
(6697)帕金森病 12 (2){PARK12}
(6698)帕金森病 13, 610297 (3){HTRA2}
(6699)帕金森病 16 (2){PARK16}
(6700)帕金森病 17, 614203 (3){VPS35}
(6701)帕金森病 18, 614251 (3){EIF4G1}
(6702)帕金森病 3 (2){PARK3}
(6703)帕金森病 8, 607060 (3){LRRK2}
(6704)晚发性帕金森病, 168600 (3){ATXN2}
(6705)晚发性帕金森病, 168600 (3){GBA}
(6706)帕金森病, 168600 (3){ADH1C}
(6707)帕金森病, 168600 (3){MAPT}
(6708)帕金森病, 168600 (3){TBP}
(6709)动脉导管未闭 (2){PDA1}
(6710)盆腔脏器脱垂， 1 (2){PVOP1}
(6711)盆腔脏器脱垂， 2 (2){PVOP2}
(6712)类天胞疮 (2){HLA-DRB1}
(6713)嗜铬细胞瘤, 171300 (3){GDNF}
(6714)易感性嗜铬细胞瘤, 171300 (3){MAX}
(6715)易感性嗜铬细胞瘤, 171300 (3){TMEM127}
(6716)胎盘早剥 (3){NOS3}
(6717)恶性疟原虫发热 QTL1 (2){PFFE1}
(6718)侵入性肺炎球菌感染， 610799 (3){TIRAP}
(6719)象皮病 (2){PDCOS}
(6720)迟发性皮肤卟啉症, 176100 （3）{HFE}
(6721)变异性卟啉症, 176200 （3）{HFE}
(6722)急性B淋巴细胞白血病 (3){BRCA2}
(6723)子娴前期 (3){AGT}
(6724)子娴前期， 189800 (3){EPHX1}
(6725)反复妊娠丢失， 1, 614389 (3){F5}
(6726)反复妊娠丢失， 2, 614390 (3){F2}
(6727)反复妊娠丢失， 3, 614391 (3){ANXA5}
(6728)妊娠丢失 (3){SYCP3}
(6729)早产性胎膜早破, 610504 (3){SERPINH1}
(6730)前列腺癌 QTL, 176807 (2){HPCQTL19}
(6731)家族性前列腺癌, 176807 (3){CHEK2}
(6732)遗传性前列腺癌, 10 (2){HPC10}
(6733)遗传性前列腺癌, 11 (2){HPC11}
(6734)遗传性前列腺癌, 12, 611868 (3){EHBP1}
(6735)遗传性前列腺癌, 13, 611928 (3){MSMB}
(6736)遗传性前列腺癌, 14 (2){HPC14}
(6737)遗传性前列腺癌, 15 (2){HPC15}
(6738)遗传性前列腺癌, 2, 614731 (3){ELAC2}
(6739)遗传性前列腺癌, 5, 176807 (2){HPC5}
(6740)遗传性前列腺癌, 7 (2){HPC7}
(6741)遗传性前列腺癌, 9 (2){HPC9}
(6742)x染色体相关性遗传性前列腺癌 1 (2){HPCX1}
(6743)x染色体相关性遗传性前列腺癌 2 (2){HPCX2}
(6744)累进型前列腺癌{HIP1}
(6745)前列腺癌, 176807 (3){PTEN}
(6746)前列腺癌 ,3, 176807 (2){HPC3}
(6747)前列腺癌 ,4, 176807 (2){HPC4}
(6748)前列腺癌, 176807 (3){ZFHX3}
(6749)前列腺癌, 176807 (2){CD82}
(6750)前列腺癌, 176807 (2){HPC6}
(6751)前列腺癌, 176807 (2){PCAP}
(6752)前列腺癌, 176807 (3){AR}
(6753)前列腺癌, 176807 (3){CDH1}
(6754)前列腺癌, 176807 (3){MXI1}
(6755)前列腺癌/脑癌, 603688 (3){EPHB2}
(6756)须部假毛囊炎, 612318 (3){KRT75}
(6757)囊性纤维化铜绿假单胞菌感染, 219700 (3){FCGR2A}
(6758)弹性纤维假黄瘤, 264800 (3){XYLT1}
(6759)弹性纤维假黄瘤, 264800 (3){XYLT2}
(6760)银屑癣 9 (2){PSORS9}
(6761)脓包性银屑癣 15, 616106 (3){AP1S3}
(6762)银屑癣 10 (2){PSORS10}
(6763)银屑癣 11 (2){PSORS11}
(6764)银屑癣 12 (2){PSORS12}
(6765)银屑癣 13, 614070 (3){TRAF3IP2}
(6766)银屑癣 1, 177900 (3){HLA-C}
(6767)银屑癣 3 (2){PSORS3}
(6768)银屑癣 4 (2){PSORS4}
(6769)银屑癣 5 (2){PSORS5}
(6770)银屑癣 6 (2){PSORS6}
(6771)银屑癣 7 (2){PSORS7}
(6772)银屑癣 8 (2){PSORS8}
(6773)银屑癣, 605606 (3){IL23R}
(6774)银屑病关节炎, 607507 (3){LTA}
(6775)银屑病关节炎, 607507 (3){NOD2}
(6776)慢性阻塞性肺疾病, 606963 (1){SERPINA1}
(6777)慢性阻塞性肺疾病, 606963 (1){HMOX1}
(6778)肺纤维化/骨髓功能障碍，端粒相关, 1, 614742 (3){TERT}
(6779)先天性肺纤维化, 178500 (3){MUC5B}
(6780)先天性肺纤维化, 178500 (3){SFTPA1}
(6781)先天性肺纤维化, 614743 (3){TERC}
(6782)肺功能障碍 (2){PLF}
(6783)慢性血栓栓塞性肺动脉高压 (2){CTEPH1}
(6784)新生儿肺动脉高压, 615371 (3){CPS1}
(6785)HIV1感染性急进性艾滋病, 609423 (3){CX3CR1}
(6786)肾细胞癌, 144700 (3){HNF1B}
(6787)多囊性肾发育不良, 601331 (3){BICC1}
(6788)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 611162 (3){G6PD}
(6789)不安腿综合征 1 (2){RLS1}
(6790)不安腿综合征 2 (2){RLS2}
(6791)不安腿综合征 3 (2){RLS3}
(6792)不安腿综合征 4 (2){RLS4}
(6793)不安腿综合征 5 (2){RLS5}
(6794)不安腿综合征 6 (2){RLS6}
(6795)不安腿综合征 7 (2){RLS7}
(6796)不安腿综合征 8 (2){RLS8}
(6797)Usher综合症 IIA型, 276901 (3){PDZD7}
(6798)杆状倾向综合征 1, 609322 (3){SMARCB1}
(6799)杆状肿瘤倾向综合征 2, 613325 (3){SMARCA4}
(6800)类风湿性关节炎, 180300 (3){IL10}
(6801)类风湿性关节炎 (2){RA}
(6802)类风湿性关节炎, 180300 (3){CD244}
(6803)类风湿性关节炎, 180300 (3){HLA-DRB1}
(6804)类风湿性关节炎, 180300 (3){MHC2TA}
(6805)类风湿性关节炎, 180300 (3){NFKBIL1}
(6806)类风湿性关节炎, 180300 (3){PADI4}
(6807)类风湿性关节炎, 180300 (3){PTPN22}
(6808)类风湿性关节炎, 180300 (3){SLC22A4}
(6809)系统性少年类风湿性关节炎, 604302 (3){MIF}
(6810)系统性少年类风湿性关节炎, 604302 (3){IL6}
(6811)非典型肺炎 (3){ACE}
(6812)结节病, 1, 181000 (3){HLA-DRB1}
(6813)结节病, 2, 612387 (3){BTNL2}
(6814)结节病, 3 (2){SS3}
(6815)曼氏血吸虫感染 (2){SM1}
(6816)情感分裂症, 181500 (3){DISC1}
(6817)精神分裂症 10 (2){SCZD10}
(6818)精神分裂症 12, 181500 (2){SCZD12}
(6819)精神分裂症 15, 613950 (3){SHANK3}
(6820)精神分裂症 13 (2){SCZD13}
(6821)精神分裂症 14 (2){SCZD14}
(6822)精神分裂症 17, 614332 (3){NRXN1}
(6823)精神分裂症, 4, 600850 (3){PRODH}
(6824)精神分裂症, 181500 (2){AKT1}
(6825)精神分裂症, 181500 (3){CHI3L1}
(6826)精神分裂症, 181500 (3){COMT}
(6827)精神分裂症, 181500 (3){DRD3}
(6828)精神分裂症, 181500 (3){HTR2A}
(6829)精神分裂症, 181500 (3){MTHFR}
(6830)精神分裂症, 181500 (3){RTN4R}
(6831)精神分裂症, 181500 (3){SYN2}
(6832)精神分裂症, 604906 (3){DISC1}
(6833)精神分裂症, 181500 (1){APOL2}
(6834)精神分裂症, 181500 (1){APOL4}
(6835)精神分裂症, 181500 (2){DAO}
(6836)精神分裂症, 181500 (2){DAOA}
(6837)精神分裂症, 181500 (2){DTNBP1}
(6838)精神分裂症, 181500 (2){SCZD11}
(6839)精神分裂症, 181500 (2){SCZD1}
(6840)精神分裂症, 181500 (2){SCZD3}
(6841)精神分裂症, 181500 (2){SCZD5}
(6842)精神分裂症, 181500 (2){SCZD6}
(6843)精神分裂症, 181500 (2){SCZD7}
(6844)精神分裂症, 181500 (2){SCZD8}
(6845)神经鞘瘤病-1, 162091 (3){SMARCB1}
(6846)神经鞘瘤病-2, 615670 (3){LZTR1}
(6847)先天性脊柱侧凸, 4 (2){IS4}
(6848)先天性脊柱侧凸, 5 (2){IS5}
(6849)脊柱侧凸, 3 (2){IS3}
(6850)季节性情绪失调, 608516 (3){HTR2A}
(6851)败血症 (3){CASP12}
(6852)感染性休克 (3){TNF}
(6853)塞扎里综合征， (3){BCL10}
(6854)病态窦房结综合征 3, 614090 (3){MYH6}
(6855)吸烟数量性状位点 1 (2){SQTL1}
(6856)吸烟数量性状位点 2 (2){SQTL2}
(6857)特殊语言障碍 4 (2){SLI4}
(6858)特殊语言障碍 5, 615432 (3){TM4SF20}
(6859)语言障碍 (2){SSD}
(6860)死精症 (3){DAZL}
(6861)脊柱裂, 601634 (3){MTHFD}
(6862)脊柱裂, 182940 (3){CCL2}
(6863)脊髓性肌萎缩 III型, 253400 (3){SMN2}
(6864){HRAS}
(6865)脊柱关节病, 1, 106300 (3){HLA-B}
(6866)脊柱关节病, 2 (2){SPDA2}
(6867)脊柱关节病, 3 (2){SPDA3}
(6868)身高数量性状位点 10 (2){STQTL10}
(6869)身高数量性状位点 11 (2){STQTL11}
(6870)身高数量性状位点 12 (2){STQTL12}
(6871)身高数量性状位点 13 (2){STQTL13}
(6872)身高数量性状位点 14 (2){STQTL14}
(6873)身高数量性状位点 15 (2){STQTL15}
(6874)身高数量性状位点 16 (2){STQTL16}
(6875)身高数量性状位点 17 (2){STQTL17}
(6876)身高数量性状位点 18 (2){STQTL18}
(6877)身高数量性状位点 19 (2){STQTL19}
(6878)身高数量性状位点 1 (2){STQTL1}
(6879)身高数量性状位点 20 (2){STQTL20}
(6880)身高数量性状位点 21 (2){STQTL21}
(6881)身高数量性状位点 22 (2){STQTL22}
(6882)身高数量性状位点 23 (2){STQTL23}
(6883)身高数量性状位点 24 (2){STQTL24}
(6884)身高数量性状位点 2 (2){STQTL2}
(6885)身高数量性状位点 3 (2){STQTL3}
(6886)身高数量性状位点 4 (2){STQTL4}
(6887)身高数量性状位点 5 (2){STQTL5}
(6888)身高数量性状位点 6 (2){STQTL6}
(6889)身高数量性状位点 7 (2){STQTL7}
(6890)身高数量性状位点 8 (2){STQTL8}
(6891)身高数量性状位点 9 (2){STQTL9}
(6892)史蒂文斯—约翰逊综合征, 608579 (3){HLA-B}
(6893)斜视, 1 (2){STBMS1}
(6894)出血性中风, 614519 (3){ACE}
(6895)缺血性中风, 601367 (3){F2}
(6896)缺血性中风, 601367 (3){F5}
(6897)中风, 1, 606799 (3){PDE4D}
(6898)中风, 601367 (3){ALOX5AP}
(6899){ALDH2}
(6900)婴儿猝死综合征, 272120 (3){SCN5A}
(6901)滑膜炎 (3){HLA-B}
(6902)系统性红斑狼疮, 15 (2){SLEB15}
(6903)系统性红斑狼疮, 152700 (3){PTPN22}
(6904)系统性红斑狼疮伴溶血性贫血 (2){SLEH1}
(6905)系统性红斑狼疮伴肾炎, 1 (2){SLEN1}
(6906)系统性红斑狼疮伴肾炎, 2 (2){SLEN2}
(6907)系统性红斑狼疮伴肾炎, 3 (2){SLEN3}
(6908)系统性红斑狼疮, 601744 (3){TLR5}
(6909)系统性红斑狼疮, 10, 612251 (3){IRF5}
(6910)系统性红斑狼疮, 11, 612253 (3){STAT4}
(6911)系统性红斑狼疮, 12 (2){SLEB12}
(6912)系统性红斑狼疮, 13 (2){SLEB13}
(6913)系统性红斑狼疮, 14 (2){SLEB14}
(6914)系统性红斑狼疮, 1, 601744 (2){TLR5}
(6915)系统性红斑狼疮, 2, 605218 (3){PDCD1}
(6916)系统性红斑狼疮, 3 (2){SLEB3}
(6917)系统性红斑狼疮, 4 (2){SLEB4}
(6918)系统性红斑狼疮, 5 (2){SLEB5}
(6919)系统性红斑狼疮, 7 (2){SLEB7}
(6920)系统性红斑狼疮, 8 (2){SLEB8}
(6921)系统性红斑狼疮, 9, 610927 (3){CR2}
(6922)系统性红斑狼疮, 152700 (3){CTLA4}
(6923)系统性红斑狼疮, 152700 (3){DNASE1}
(6924)系统性红斑狼疮, 152700 (3){FCGR2B}
(6925)系统性红斑狼疮, 152700 (3){TREX1}
(6926)系统性红斑狼疮, 6, 609939 (3){ITGAM}
(6927)急性T淋巴细胞性白血病 (3){MYB}
(6928)TSC2 肾脏血管平滑肌脂肪瘤, 613254 (3){IFNG}
(6929)血栓栓塞, 188050 (3){MTHFR}
(6930)凝血因子V相关性血栓形成倾向, 188055 (3){F5}
(6931)甲状腺癌, 1, 188550 (3){NKX2-1}
(6932)甲状腺癌, 2, 188470 (3){SRGAP1}
(6933)甲状腺癌, 4, 616534 (3){FOXE1}
(6934)Hurthle 细胞性甲状腺癌, 607464 (3){NDUFA13}
(6935)滤泡性甲状腺癌, 188470 (3){HRAS}
(6936)甲状腺癌, 3 (2){NMTC3}
(6937)甲状腺周期性麻痹, 1, 188580 (3){CACNA1S}
(6938)甲状腺周期性麻痹, 2, 613239 (3){KCNJ18}
(6939)中毒性表皮坏死松解症, 608579 (3){HLA-B}
(6940)纤溶酶原激活物抑制剂 (3){PAI1}
(6941)肺结核感染, 607948 (3){IFNGR1}
(6942)肺结核, 607948 (3){IFNG}
(6943)肺结核, 607948 (3){TIRAP}
(6944)肺结核 (2){MTBS1}
(6945)肺结核, 607948 (3){CISH}
(6946)肺结核, 607948 (3){IFNGR1}
(6947)紫外线皮肤病, 266300 (3){MC1R}
(6948)单向抑郁症, 608516 (3){TPH2}
(6949)血清尿酸浓度，数量性状位点 2, 612076 (3){SLC2A9}
(6950)血管疾病 (3){MTHFR}
(6951)阻塞性疾病骨髓移植术后 (3){CPS1}
(6952)静脉血栓栓塞, 188050 (3){HABP2}
(6953)静脉血栓形成, 188050 (3){F13A1}
(6954)家族性阵发性心室纤维性颤动, 2, 612956 (3){DPP6}
(6955)病毒性感染 (3){OAS1}
(6956)血浆维生素B12水平，数量性状位点1, 612542 (3){FUT2}
(6957)血浆维生素B6水平，数量性状位点1 (2){B6QTL1}
(6958)白癜风相关性自身免疫疾病 1, 606579 (3){NLRP1}
(6959)白癜风相关性自身免疫疾病 6 (2){VAMAS6}
(6960)华法林敏感性基因, 122700 (3){F9}
(6961)西尼罗病毒敏感性基因, 610379 (3){CCR5}
(6962)肾母细胞瘤-5, 601583 (3){POU6F2}
(6963)von Hippel-Lindau 综合征, 193300 (3){CCND1}

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xiaohanduri 初级班认证学员 UID408 注册日期2017-09-19 最后登录2018-02-22 粉丝0 发帖数3 加关注写私信	14楼^# 发布于：2017-09-20 19:00 这个列表是哪里来的啊？
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