本项目是由浙江省杭州市急救中心发起，由迪安诊断技术集团股份有限公司负责检测的公益性项目。

（相关报道：http://www.dazd.cn/news/detail.htm?id=3932）

根据欧洲心脏病协会以及中国2015年专家共识相关内容，在50岁以上有不明原因的晕厥、室颤、胸闷或心电图的异常等造成意外，送医急救成功或不成功的，很有可能是患有一种心肌细胞离子通道障碍的疾病或心肌肥厚性疾病，有再次复发的高风险。而且这类疾病是属于显性遗传基因缺陷的疾病，其直系亲属有50%的风险带有与患者同样的基因缺陷，也有疾病意外突发的高风险。
该项目的主要内容是通过免费检测人体相关基因，查找您是否携带致病基因隐患，可以有效地预防遗传性心源性猝死的发生，保护健康和生命安全。如果您有相关检测意愿，可在指定时间来以下杭州市采血点进行咨询和抽血采样（无需空腹）

城东采血点 ：下沙方回春堂 ，赵思梦18258221413 ，周一至周五9:00-16:30，江干区天城东路254号（检验科二楼）
城西采血点： 迪安诊断总部 ，何景芬13806519495 ，周一、三、五上午8点-12点 ，金蓬街329号
城北采血点： 拱宸桥方回春堂 ，张烨13643657178， 周一至周六9:00-16:00， 拱墅区桥弄街1号（检验科二楼）
城南采血点 ：萧山医院 ，黄敏华15267029294，叶诗佳13486187292 ，周一至周六10:00-15:30， 萧山区育才北路728检验科二楼
城中采血点： 前进中医门诊 ，祝梦莹13767311551 ，周一至周五13:00-16:30 ，上城区青春路219号化验室四楼

检测周期约20个工作日，届时急救中心的工作人员会联系并发送报告给您。拿到报告后，如有疑问，可以在每周三上午到浙江大学附属邵逸夫医院3号楼8楼特需门诊就诊咨询祁鸣教授。

祁鸣，博士生导师，浙江大学医学院特聘教授、浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心（“基因门诊”）和附属邵逸夫医院遗传咨询门诊主任，美国临床分子遗传学与基因组医学执业主任医师，美国医学遗传科学院资深委员、国际基因组组织（HUGO）特聘讲师团成员、美国病理科学院临床诊断室资格鉴定师、国际经济合作与发展组织（OECD）基因诊断国际标准制订专家委员会中国代表，中国卫生部遗传咨询和基因诊断行医执照。2006年被哈佛医学院遗传与基因组学中心聘为顾问并曾兼任分子医学实验室代理主任。现任迪安诊断首席科学家。
从事基因诊断多年，主要研究基因突变导致各种疾病的机制以及相对应的个性化治疗，以及基因与运动能力的关系。临床签发来自世界各地多种遗传病和癌症诊断报告数千病例，筹建了并主管基地设于美国罗彻斯特大学的Long QT综合症国际登记处基因诊断部以及神经肌肉离子通道疾病临床分子遗传学国际中心，开发和主持各类不同的遗传病和癌症的基因诊断，曾发现并报道了首例由于mRNA剪切突变可改变铜离子转运蛋白的亚细胞分布状况，从而可由同一基因导致不同疾病的分子机理。曾成功建立多个环腺苷酸依赖性激酶同功酶（PKA）基因剔除小鼠品系，在《cell》和《nature》等国际顶尖级专业期刊发表100多篇SCI论文。

项目背景
根据国家心血管病中心的《中国心血管病健康和疾病报告2019》，中国每年心源性猝死者高达55万，心源性猝死发生率为41.84例/10万人，约占总死亡的9.5%。即每一分钟就有一人死于SCD。杭州市约1千万人口，每年约4000人会发生心源性猝死。另据数据推算，中国心血管病现患人数达到3.30亿。
残酷的现实
2020年4月，山东援鄂护士张某某突发心脏骤停，经抢救无效去世。
2019年，11月台湾演员高某某在浙江录制节目过程中摔倒昏迷，抢救无效最终死于“心源性猝死”
2017年全国共报道13位医生猝死，平均年龄不到40岁
2016年，天涯社区副主编金某地铁猝死
2015年11月9日，凌晨三点多，17岁的青运会女子游泳冠军庆某某在国家队宿舍猝死
2015年12月5日，深圳半程马拉松赛，33岁参赛者姚某在离终点400米时突然倒地，心电监护提示：室颤，后抢救无效死亡。

本项目适用人群：
1. 不明原因的心悸，心动过缓或心律不齐，晕眩，几乎昏厥或昏厥；
2. 心电图异常（QTc>450 ms; QTc<330 ms; ST段抬高）；
3. 不明原因的胸疼、呼吸困难、咳嗽、疲劳，踝关节和脚部水肿；
4. 直系亲属有上述临床病征，或年轻且不明原因的猝死、溺水、单一且原因不明的车祸；
（正在急救者立即采血样-EDTA抗凝2ml，然后遗传咨询／知情同意）
（ 急救成功存活者先遗传咨询／知情同意，然后采血样-EDTA抗凝2ml）
（含第2条筛查离子通道基因；含第3条筛查心肌病）

相关的科普知识
什么是心源性猝死
由于心脏原因如心力衰竭或心律失常等引起的，在短时间内发生的自然死亡称为心源性猝死。 目前，猝死的发生率占所有死亡的10%-25%,心源性猝死主要包括器质性心脏病与遗传性心律失常，其中后者占比73%以上