流产物染色体拷贝数异常检测

流产与染色体的相关性

染色体是组成细胞核的基本物质,是遗传物质基因的载体。在细胞复制过程中如果染色体不能正确分离或是出现断裂以及再次连接,就会导致染色体异常。染色体异常一般可以分为数目异常和结构异常。
染色体数目或结构异常所致的疾病被称为染色体疾病。染色体疾病会影响机体的多个方面,其中最主要与自然流产、不育不孕、产后新生儿出生缺陷、先天性遗传疾病、微缺失、微重复综合征等具有较高的相关性。
自然流产是指由于非人为因素导致妊娠在28周前终止且胎儿体重<1000g的流产,其发生率占全部妊娠的约10%~15%,且80%以上为早期流产。早期流产约有50-60%是由染色体异常导致的。
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什么是染色体拷贝数检测

流产物染色体拷贝数检测服务运用二代测序(NGS)技术及荧光PCR毛细管电泳(QF-PCR)技术,结合生物信息分析方法,针对妊娠期流产/引产组织、绒毛、脐带血样本进行全基因组测序,可为不明原因的流产寻找可能的遗传学因素,评估复发风险并指导下一次妊娠;儿童/成人染色体拷贝数变异检测服务针对儿童/成人外周血样本进行全基因组测序,结合生物信息学分析方法,可为儿童/成人表型异常、成人不孕不育筛查可能的染色体异常方面的原因。
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检测内容:

  • 检测人体23对染色体整倍体、非整倍体异常
  • 100Kb以上的染色体缺失/重复
  • 可检测嵌合比例大于10%的嵌合体。

适用人群

1、有相关流产史
2、B超提示异常
3、患儿多种先天畸形
4、不明原因的智力低下和语言发育障碍
5、发育迟缓和自闭综合征
6、不明原因的代谢障碍
7、曾有不良生育史

技术优势

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送检流程

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样本需求

  1. 标本类型:流产/引产物组织(包括绒毛、胚胎或胎儿组织)、 脐带血或提取好的基因组DNA。
  2. 标本数量:流产/引产物组织:1cm×1cm×1cm(约 1g)的绒毛、胚胎或胎儿组织
    脐带血:4mL 脐带全血
    DNA:浓度不低于20ng/微升,体积不小于40微升,260/230>1.0,260/280 (1.8-2.0)
  3. 采样要求:
    1) 采集流产/引产物组织后用生理盐水或PBS冲洗至无血色,放置于装有生理盐水或PBS的样本采集管中,保证组织样本浸泡在液体中,拧紧防漏,用封口膜缠绕封闭,-20℃冷冻保存,2-8℃冷藏运输,运输时间不得超过5天。
    2) 脐带血用5ml抗凝管采集,采集后轻微颠倒采血管5-8次混匀,2-8℃冷藏运输,运输时间不得超过5天。
    3) 已提取好的基因组DNA用1.5mLEP管保存,封口膜缠绕封口,2-8℃冷藏运输,运输时间不得超过5天。

案例分析

患者女,27岁,胚胎停育,稽留流产。通过高通量测序技术对流产物进行染色体拷贝数变异检测,结果显示X染色体p11.1-q28区域约有152.2Mb大小的拷贝数缺失,协助临床判断该次流产原因为性染色体单体。
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