大于40%的患者终身残疾；大于70%的患者存在多器官损伤，如肝脏功能缺损、肾损伤、黄疸、青光眼等；大于80%的患者存在神经系统损害，如智力低下、拒食、呕吐、神经功能异常等并发症。

基因检测的意义
基因检测是遗传代谢病确诊的重要依据，可明确生化诊断不明确患者疾病情况；
可检测出某些新生儿筛查时无法检测出的迟发型代谢病；
可明确基因突变类型，为疾病的治疗提供明确依据；
为有家族史的患者明确疾病来源，有利于家族内预防患儿再出生；
二代测序可一次性测出几乎所有已知代谢病相关的基因，可使检测范围最大化；
可以辅助临床对患者及其家族成员进行危险分层，其检测结果也有利于产前和胚胎植入前的基因检测；
了解突变位点及类型对疾病的影响，完善遗传性代谢病基因数据库；
基因检测的适用人群
生化诊断不明确的患者；
有家族史的患者；
新生儿筛查阳性, 需明确具体突变类型的患者；
有家族史的正常人, 做孕前检测；
儿童健康体检。